المؤلفون: Papazoglu, G.M., Ruiz, S.M. Silvera, Salinas, R., Pereira, M.I., Cubilla, M.A., Pesaola, F., Ghione, S., Ramadán, N., Martinez-Duncker, I., Asteggiano, C.G.

المصدر: Journal of Inborn Errors of Metabolism and Screening. January 2021 9

مصطلحات موضوعية: mass spectrometry, platelet membrane, glycoprofile, PMM2-CDG, congenital disorders of glycosylation

وصف الملف: text/html

URL الوصول: http://old.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S2326-45942021000100323

المؤلفون: Cismondi, IA, Pesaola, F, Guelbert, N, Pons, P, Becerra, A, Kohan, R, Noher de Halac, I

المصدر: Joint-Meeting of the German Society for Neuropathology and Neuroanatomy (DGNN) and the Scandinavian Neuropathological Society (SNS); 20160922-20160924; Hamburg; DOC16dgnnP30 /20160914/

مصطلحات موضوعية: ddc: 610, 610 Medical sciences, Medicine

URL الوصول: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::af0885fd054825b923bbe24b01735815

المؤلفون: Kohan, R., Cismondi, I.A., Adams, H., Bond, M., Brown, R., Cooper, J.D., Krupnik de Hidalgo, P., Kleine Holthaus, S.M., Mole, S.E., Mugnaini, J., Oller de Ramirez, A.M., Pesaola, F., Platt, F.M., Noher de Halac, I., Rautenberg, G.

المصدر: Repositorio Digital Universitario (UNC)
Universidad Nacional de Córdoba
instacron:UNC

مصطلحات موضوعية: Research, education, Patient advocacy, Neuronal ceroid-lipofuscinoses, Rare diseases, Education

وصف الملف: application/pdf

URL الوصول: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=od______3056::a828bf2be2728b8b1a87442394b8fb67

المؤلفون: Kohan, R., Pesaola, F., Guelbert, N., Pons, P., Oller de Ramirez, A.M., Rautenberg, G., Becerra, A., Sims, K., Xin, W., Cismondi, I.A.

المصدر: Repositorio Digital Universitario (UNC)
Universidad Nacional de Córdoba
instacron:UNC

مصطلحات موضوعية: Neuronal ceroid-lipofuscinoses, Algorithms, Anatomy and histology, Enzymes

وصف الملف: application/pdf

URL الوصول: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=od______3056::3cefc88face9f0189a14a223672fb4ab

لا يتم عرض هذه النتيجة على الضيوف.
تسجيل الدخول للوصول الكامل.

لا يتم عرض هذه النتيجة على الضيوف.
تسجيل الدخول للوصول الكامل.

لا يتم عرض هذه النتيجة على الضيوف.
تسجيل الدخول للوصول الكامل.

لا يتم عرض هذه النتيجة على الضيوف.
تسجيل الدخول للوصول الكامل.

لا يتم عرض هذه النتيجة على الضيوف.
تسجيل الدخول للوصول الكامل.

لا يتم عرض هذه النتيجة على الضيوف.
تسجيل الدخول للوصول الكامل.