المؤلفون: Senum, S.R., Li, Y.M., Benson, K.A., Joli, G., Olinger, E., Lavu, S., Madsen, C.D., Gregory, A.V., Neatu, R., Kline, T.L., Audrezet, M.P., Outeda, P., Nau, C.B., Meijer, E., Ali, H., Steinman, T.I., Mrug, M., Phelan, P.J., Watnick, T.J., Peters, D.J.M., Ong, A.C.M., Conlon, P.J., Perrone, R.D., Gall, E.C.L., Hogan, M.C., Torres, V.E., Saver, J.A., Harris, P.C., Genomics England Res Consortium, HALT PKD, CRISP, DIPAK, ADPKD Modifier, TAME PKD studies

المساهمون: Groningen Kidney Center (GKC), Mayo Clinic [Rochester], Royal College of Surgeons in Ireland (RCSI), IRCCS San Raffaele Scientific Institute [Milan, Italie], Newcastle University [Newcastle], Génétique, génomique fonctionnelle et biotechnologies (UMR 1078) (GGB), EFS-Université de Brest (UBO)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Institut Brestois Santé Agro Matière (IBSAM), Université de Brest (UBO), Centre Hospitalier Régional Universitaire de Brest (CHRU Brest), University of Maryland School of Medicine, University of Maryland System, University of Groningen [Groningen], Kuwait University, Beth Israel Deaconess Medical Center [Boston] (BIDMC), Harvard Medical School [Boston] (HMS), University of Alabama at Birmingham [ Birmingham] (UAB), Royal Infirmary of Edinburgh, Leiden University Medical Center (LUMC), The Medical School - The University of Sheffield [U.K.], Tufts University School of Medicine [Boston], PODEUR, Sophie

المصدر: Am J Hum Genet
American Journal of Human Genetics, 109(1), 136-156. CELL PRESS
American Journal of Human Genetics
American Journal of Human Genetics, Elsevier (Cell Press), 2022, 109 (1), pp.136-156. ⟨10.1016/j.ajhg.2021.11.016⟩

مصطلحات موضوعية: Adult, Male, DNA Copy Number Variations, [SDV]Life Sciences [q-bio], PKD1, urologic and male genital diseases, DIAGNOSIS, Kidney Function Tests, DISEASE, Article, short rib thoracic dysplasia, monoallelic cystic disease, IFT140, Exome Sequencing, Genetics, Humans, Genetic Predisposition to Disease, Cilia, Genetic Testing, Genetics (clinical), CYST FORMATION, Alleles, Genetic Association Studies, ADPKD, Aged, Biological Specimen Banks, intraflagellar transport, polycystic kidney disease, COMPLEX, urogenital system, MUTATIONS, High-Throughput Nucleotide Sequencing, Sequence Analysis, DNA, Middle Aged, Polycystic Kidney, Autosomal Dominant, GENE, female genital diseases and pregnancy complications, RENAL CYSTS, United Kingdom, Pedigree, [SDV] Life Sciences [q-bio], ciliopathy, Phenotype, Amino Acid Substitution, Mutation, Female, DEFINES, Carrier Proteins

وصف الملف: application/pdf

URL الوصول: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::183928f9db35fd45f0abc517af272c58
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34890546

لا يتم عرض هذه النتيجة على الضيوف.
تسجيل الدخول للوصول الكامل.

لا يتم عرض هذه النتيجة على الضيوف.
تسجيل الدخول للوصول الكامل.

لا يتم عرض هذه النتيجة على الضيوف.
تسجيل الدخول للوصول الكامل.

لا يتم عرض هذه النتيجة على الضيوف.
تسجيل الدخول للوصول الكامل.

لا يتم عرض هذه النتيجة على الضيوف.
تسجيل الدخول للوصول الكامل.

لا يتم عرض هذه النتيجة على الضيوف.
تسجيل الدخول للوصول الكامل.

لا يتم عرض هذه النتيجة على الضيوف.
تسجيل الدخول للوصول الكامل.

لا يتم عرض هذه النتيجة على الضيوف.
تسجيل الدخول للوصول الكامل.

لا يتم عرض هذه النتيجة على الضيوف.
تسجيل الدخول للوصول الكامل.