-
1دورية أكاديمية
المؤلفون: Wei, WenAff1, Aff2, Zheng, Xiu-fen, Ruan, Dan-dan, Gan, Yu-mian, Zhang, Yan-ping, Chen, YingAff2, Aff4, Lin, Xin-fuAff2, Aff4, Tang, Fa-qiangAff2, Aff4, Luo, Jie-weiAff2, Aff4, IDs10072021056736_cor9, Li, Yun-feiAff2, Aff4, IDs10072021056736_cor10
المصدر: Neurological Sciences. 43(4):2555-2563
-
2دورية أكاديمية
لا يتم عرض هذه النتيجة على الضيوف.
تسجيل الدخول للوصول الكامل. -
3كتاب إلكتروني
المؤلفون: Nebel-Schwalm, MarieAff5, Worley, JulieAff6
المساهمون: Matson, Johnny L., Series editorAff1, Davis III, Thompson E., editorAff2, White, Susan W., editorAff3, Ollendick, Thomas H., editorAff4
المصدر: Handbook of Autism and Anxiety. :47-60
Degree: Ph.D.
-
4دورية أكاديمية
المؤلفون: Sonoko Sakata, Satoshi Okada, Kohei Aoyama, Keiichi Hara, Chihiro Tani, Reiko Kagawa, Akari Utsunomiya-Nakamura, Shinichiro Miyagawa, Tsutomu Ogata, Haruo Mizuno, Masao Kobayashi
المصدر: Frontiers in Genetics, Vol 8 (2017)
مصطلحات موضوعية: CHARGE syndrome, Kabuki syndrome, KMT2D, CHD7, phenotypic overlap, Genetics, QH426-470
وصف الملف: electronic resource
-
5دورية أكاديمية
المؤلفون: Rutter, Michael
المصدر: Journal of Autism and Developmental Disorders. August 2013 43(8):1749-1757
-
6A novel CACNA1A nonsense variant in a patient presenting with paroxysmal exertion-induced dyskinesia
المؤلفون: Katsuya Nakamura, Naoki Ezawa, Daigo Miyazaki, Yuka Ogawa, Tsuneaki Yoshinaga, Tomomi Yamaguchi, Tomoki Kosho, Yoshiki Sekijima
المصدر: Journal of the Neurological Sciences. 399:214-216
مصطلحات موضوعية: Phenotypic overlap, medicine.medical_specialty, business.industry, media_common.quotation_subject, Paroxysmal exertion-induced dyskinesia, SLC2A1, Nonsense, CACNA1A, medicine.disease, Channelopathy, Neurology, Internal medicine, Cardiology, Medicine, Neurology (clinical), business, media_common
وصف الملف: application/pdf
-
7دورية أكاديمية
لا يتم عرض هذه النتيجة على الضيوف.
تسجيل الدخول للوصول الكامل. -
8دورية أكاديمية
لا يتم عرض هذه النتيجة على الضيوف.
تسجيل الدخول للوصول الكامل. -
9
المؤلفون: M. Gabriela Obregon, M. Laura Garcia De Rosa, H. Verónica Araoz, Virginia Fano, Lilien Chertkoff
المصدر: American journal of medical genetics. Part A. (7)
مصطلحات موضوعية: musculoskeletal diseases, Male, congenital, hereditary, and neonatal diseases and abnormalities, Pediatrics, medicine.medical_specialty, Heterozygote, CIENCIAS MÉDICAS Y DE LA SALUD, Genetic counseling, Limb Deformities, Congenital, Ciencias de la Salud, Dwarfism, Hypochondroplasia, Biology, Compound heterozygosity, Homozygosity, Bone and Bones, Achondroplasia, Genetics, medicine, Humans, Receptor, Fibroblast Growth Factor, Type 3, Genetics (clinical), Genetic Association Studies, Phenotypic overlap, Salud Ocupacional, Homozygote, Brain, Facies, Infant, Heterozygote advantage, medicine.disease, Magnetic Resonance Imaging, Radiography, Phenotype, Radiological weapon, Mutation (genetic algorithm), Mutation, Lordosis
وصف الملف: application/pdf
-
10دورية أكاديمية
لا يتم عرض هذه النتيجة على الضيوف.
تسجيل الدخول للوصول الكامل.