المؤلفون: Wei, Wen^{Aff1, Aff2}, Zheng, Xiu-fen, Ruan, Dan-dan, Gan, Yu-mian, Zhang, Yan-ping, Chen, Ying^{Aff2, Aff4}, Lin, Xin-fu^{Aff2, Aff4}, Tang, Fa-qiang^{Aff2, Aff4}, Luo, Jie-wei^{Aff2, Aff4, IDs10072021056736_cor9}, Li, Yun-fei^{Aff2, Aff4, IDs10072021056736_cor10}

المصدر: Neurological Sciences. 43(4):2555-2563

لا يتم عرض هذه النتيجة على الضيوف.
تسجيل الدخول للوصول الكامل.

المؤلفون: Nebel-Schwalm, Marie^Aff5, Worley, Julie^Aff6

المساهمون: Matson, Johnny L., Series editor^Aff1, Davis III, Thompson E., editor^Aff2, White, Susan W., editor^Aff3, Ollendick, Thomas H., editor^Aff4

المصدر: Handbook of Autism and Anxiety. :47-60

Degree: Ph.D.

المؤلفون: Sonoko Sakata, Satoshi Okada, Kohei Aoyama, Keiichi Hara, Chihiro Tani, Reiko Kagawa, Akari Utsunomiya-Nakamura, Shinichiro Miyagawa, Tsutomu Ogata, Haruo Mizuno, Masao Kobayashi

المصدر: Frontiers in Genetics, Vol 8 (2017)

مصطلحات موضوعية: CHARGE syndrome, Kabuki syndrome, KMT2D, CHD7, phenotypic overlap, Genetics, QH426-470

وصف الملف: electronic resource

Relation: http://journal.frontiersin.org/article/10.3389/fgene.2017.00210/full; https://doaj.org/toc/1664-8021

URL الوصول: https://doaj.org/article/b1fd17da7c654994b3eb9f6be9be2674

المؤلفون: Rutter, Michael

المصدر: Journal of Autism and Developmental Disorders. August 2013 43(8):1749-1757

المؤلفون: Katsuya Nakamura, Naoki Ezawa, Daigo Miyazaki, Yuka Ogawa, Tsuneaki Yoshinaga, Tomomi Yamaguchi, Tomoki Kosho, Yoshiki Sekijima

المصدر: Journal of the Neurological Sciences. 399:214-216

مصطلحات موضوعية: Phenotypic overlap, medicine.medical_specialty, business.industry, media_common.quotation_subject, Paroxysmal exertion-induced dyskinesia, SLC2A1, Nonsense, CACNA1A, medicine.disease, Channelopathy, Neurology, Internal medicine, Cardiology, Medicine, Neurology (clinical), business, media_common

وصف الملف: application/pdf

URL الوصول: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::7e10bfaf2f0ff43583e1a6c4c1887579
https://doi.org/10.1016/j.jns.2019.02.040

لا يتم عرض هذه النتيجة على الضيوف.
تسجيل الدخول للوصول الكامل.

لا يتم عرض هذه النتيجة على الضيوف.
تسجيل الدخول للوصول الكامل.

المؤلفون: M. Gabriela Obregon, M. Laura Garcia De Rosa, H. Verónica Araoz, Virginia Fano, Lilien Chertkoff

المصدر: American journal of medical genetics. Part A. (7)

مصطلحات موضوعية: musculoskeletal diseases, Male, congenital, hereditary, and neonatal diseases and abnormalities, Pediatrics, medicine.medical_specialty, Heterozygote, CIENCIAS MÉDICAS Y DE LA SALUD, Genetic counseling, Limb Deformities, Congenital, Ciencias de la Salud, Dwarfism, Hypochondroplasia, Biology, Compound heterozygosity, Homozygosity, Bone and Bones, Achondroplasia, Genetics, medicine, Humans, Receptor, Fibroblast Growth Factor, Type 3, Genetics (clinical), Genetic Association Studies, Phenotypic overlap, Salud Ocupacional, Homozygote, Brain, Facies, Infant, Heterozygote advantage, medicine.disease, Magnetic Resonance Imaging, Radiography, Phenotype, Radiological weapon, Mutation (genetic algorithm), Mutation, Lordosis

وصف الملف: application/pdf

URL الوصول: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::ebb5a5ad80d40392cf04410ef8b491f7
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24715719

لا يتم عرض هذه النتيجة على الضيوف.
تسجيل الدخول للوصول الكامل.