-
1دورية أكاديمية
المؤلفون: Giulia Sbrini, Zaira Tomasoni, Maria Rosa Cutrì, Alba Pilotta, Chiara Mingotti, Raffaele Badolato, Luca La Via, Alessandro Barbon, Federica Bono, Chiara Fiorentini
المصدر: Stem Cell Research, Vol 74, Iss , Pp 103293- (2024)
مصطلحات موضوعية: Biology (General), QH301-705.5
وصف الملف: electronic resource
-
2دورية أكاديمية
لا يتم عرض هذه النتيجة على الضيوف.
تسجيل الدخول للوصول الكامل. -
3دورية أكاديمية
لا يتم عرض هذه النتيجة على الضيوف.
تسجيل الدخول للوصول الكامل. -
4تقرير
-
5دورية أكاديمية
لا يتم عرض هذه النتيجة على الضيوف.
تسجيل الدخول للوصول الكامل. -
6دورية أكاديمية
المؤلفون: Marco Ferilli, Andrea Ciolfi, Lucia Pedace, Marcello Niceta, Francesca Clementina Radio, Simone Pizzi, Evelina Miele, Camilla Cappelletti, Cecilia Mancini, Tiziana Galluccio, Marco Andreani, Maria Iascone, Luigi Chiriatti, Antonio Novelli, Alessia Micalizzi, Marta Matraxia, Lucia Menale, Flavio Faletra, Paolo Prontera, Alba Pilotta, Maria Francesca Bedeschi, Rossella Capolino, Anwar Baban, Marco Seri, Corrado Mammì, Giuseppe Zampino, Maria Cristina Digilio, Bruno Dallapiccola, Manuela Priolo, Marco Tartaglia
المصدر: Genes, Vol 13, Iss 11, p 2163 (2022)
مصطلحات موضوعية: DNA methylation, overgrowth, NSD1, Sotos syndrome, genomic variant classification, VoUS validation, Genetics, QH426-470
وصف الملف: electronic resource
-
7دورية أكاديمية
المؤلفون: Erica Rosina, Lidia Pezzani, Laura Pezzoli, Daniela Marchetti, Matteo Bellini, Alba Pilotta, Olga Calabrese, Emanuele Nicastro, Francesco Cirillo, Anna Cereda, Agnese Scatigno, Donatella Milani, Maria Iascone
المصدر: Genes, Vol 13, Iss 7, p 1275 (2022)
مصطلحات موضوعية: trio-WES, composite phenotype, double diagnosis, deep phenotyping, Genetics, QH426-470
وصف الملف: electronic resource
-
8دورية أكاديمية
المصدر: In International Journal of Solids and Structures 15 December 2018 155:160-184
-
9دورية أكاديمية
المؤلفون: Elena Manara, Stefano Paolacci, Fabiana D’Esposito, Andi Abeshi, Lucia Ziccardi, Benedetto Falsini, Leonardo Colombo, Giancarlo Iarossi, Alba Pilotta, Loredana Boccone, Giulia Guerri, Marica Monica, Balzarini Marta, Paolo Enrico Maltese, Luca Buzzonetti, Luca Rossetti, Matteo Bertelli
المصدر: Italian Journal of Pediatrics, Vol 45, Iss 1, Pp 1-8 (2019)
مصطلحات موضوعية: NGS, Bardet-Biedl syndrome, Genetic diagnosis, triallelic inheritance, Pediatrics, RJ1-570
وصف الملف: electronic resource
-
10
المؤلفون: Martina, Goffredo, Alba, Pilotta, Ilaria, Parissenti, Concetta, Forino, Cesare, Tomasi, Paolo, Goffredo, Fabio, Buzi, Raffaele, Badolato
المصدر: Journal of Pediatric Endocrinology and Metabolism. 36:290-298
مصطلحات موضوعية: Endocrinology, Endocrinology, Diabetes and Metabolism, Pediatrics, Perinatology and Child Health
URL الوصول: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::744d0da0b6fa8ba398a436e5426d0148
https://doi.org/10.1515/jpem-2022-0492