-
1دورية أكاديمية
المؤلفون: Tomàs Pinós, Antoni L. Andreu, Claudio Bruno, Georgios M. Hadjigeorgiou, Ronald G. Haller, Pascal Laforêt, Alejandro Lucía, Miguel A. Martín, Andrea Martinuzzi, Carmen Navarro, Piraye Oflazer, Jean Pouget, Ros Quinlivan, Sabrina Sacconi, Renata S. Scalco, Antonio Toscano, John Vissing, Matthias Vorgerd, Andrew Wakelin, Ramon Martí, EUROMAC Consortium
المصدر: Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol 15, Iss 1, Pp 1-11 (2020)
مصطلحات موضوعية: Myopathy, Rare diseases, International registry, McArdle disease, Metabolic diseases, Glycogen storage disease, Medicine
وصف الملف: electronic resource
-
2دورية أكاديمية
المصدر: Türk Nöroloji Dergisi, Vol 23, Iss 3, Pp 105-111 (2017)
مصطلحات موضوعية: Amyloidosis, transthyretin, polyneuropathy, genetics, neuropathy, Medicine, Neurology. Diseases of the nervous system, RC346-429
وصف الملف: electronic resource
-
3دورية أكاديمية
المؤلفون: Nihan Hande Akçakaya, Meltem Hale Alpsan Gökmen, Yeşim Gülşen Parman, Feza Deymeer, Piraye Oflazer
المصدر: Türk Nöroloji Dergisi, Vol 22, Iss 4, Pp 196-198 (2016)
مصطلحات موضوعية: Bilateral peripheral facial palsy, facial diplegia, Lyme disease, Guillain-Barre syndrome, Medicine, Neurology. Diseases of the nervous system, RC346-429
وصف الملف: electronic resource
-
4دورية أكاديمية
المصدر: Türk Nöroloji Dergisi, Vol 20, Iss 4, Pp 121-125 (2014)
مصطلحات موضوعية: Oculopharyngodistal, myopathy, magnetic resonance imaging, MRI, Medicine, Neurology. Diseases of the nervous system, RC346-429
وصف الملف: electronic resource
-
5دورية أكاديميةSNUPN deficiency causes a recessive muscular dystrophy due to RNA mis-splicing and ECM dysregulation
المؤلفون: Marwan Nashabat, Nasrinsadat Nabavizadeh, Hilal Pırıl Saraçoğlu, Burak Sarıbaş, Şahin Avcı, Esra Börklü, Emmanuel Beillard, Elanur Yılmaz, Seyide Ecesu Uygur, Cavit Kerem Kayhan, Luca Bosco, Zeynep Bengi Eren, Katharina Steindl, Manuela Friederike Richter, Guney Bademci, Anita Rauch, Zohreh Fattahi, Maria Lucia Valentino, Anne M. Connolly, Angela Bahr, Laura Viola, Anke Katharina Bergmann, Maria Eugenia Rocha, LeShon Peart, Derly Liseth Castro-Rojas, Eva Bültmann, Suliman Khan, Miriam Liliana Giarrana, Raluca Ioana Teleanu, Joanna Michelle Gonzalez, Antonella Pini, Ines Sophie Schädlich, Katharina Vill, Melanie Brugger, Stephan Zuchner, Andreia Pinto, Sandra Donkervoort, Stephanie Ann Bivona, Anca Riza, Undiagnosed Diseases Network, Ioana Streata, Dieter Gläser, Carolina Baquero-Montoya, Natalia Garcia-Restrepo, Urania Kotzaeridou, Theresa Brunet, Diana Anamaria Epure, Aida Bertoli-Avella, Ariana Kariminejad, Mustafa Tekin, Sandra von Hardenberg, Carsten G. Bönnemann, Georg M. Stettner, Ginevra Zanni, Hülya Kayserili, Zehra Piraye Oflazer, Nathalie Escande-Beillard
المصدر: Nature Communications, Vol 15, Iss 1, Pp 1-19 (2024)
مصطلحات موضوعية: Science
وصف الملف: electronic resource
Relation: https://doaj.org/toc/2041-1723
-
6دورية أكاديمية
المصدر: Türk Nöroloji Dergisi, Vol 22, Iss 3, Pp 143-144 (2016)
مصطلحات موضوعية: Myasthenia gravis, Botulinum toxin A, dystonia, Medicine, Neurology. Diseases of the nervous system, RC346-429
وصف الملف: electronic resource
-
7دورية أكاديمية
المؤلفون: H. Özden Şener, Yeşim Parman, İhsan Şengün, Filiz Koç, Piraye Oflazer
المصدر: Türk Nöroloji Dergisi, Vol 15, Iss 3, Pp 105-108 (2009)
مصطلحات موضوعية: Stem cells, amyotrophic lateral sclerosis, motor neuron disease, Medicine, Neurology. Diseases of the nervous system, RC346-429
وصف الملف: electronic resource
-
8دورية أكاديمية
المؤلفون: Vuslat Yilmaz, Piraye Oflazer, Fikret Aysal, Hacer Durmus, Kostas Poulas, Sibel P Yentur, Yesim Gulsen-Parman, Socrates Tzartos, Alexander Marx, Erdem Tuzun, Feza Deymeer, Güher Saruhan-Direskeneli
المصدر: PLoS ONE, Vol 10, Iss 4, p e0123546 (2015)
وصف الملف: electronic resource
Relation: https://doaj.org/toc/1932-6203
-
9دورية أكاديمية
المؤلفون: Gizem A Kaya, Ayse N Coşkun, Vuslat Yılmaz, Piraye Oflazer, Yeşim Gülsen-Parman, Fikret Aysal, Rian Disci, Haner Direskeneli, Alexander Marx, Feza Deymeer, Güher Saruhan-Direskeneli
المصدر: PLoS ONE, Vol 9, Iss 8, p e104760 (2014)
وصف الملف: electronic resource
-
10دورية أكاديمية
المؤلفون: Özgün Uyan, Özgür Ömür, Zeynep Sena Ağım, Aslıhan Özoğuz, Hong Li, Yeşim Parman, Feza Deymeer, Piraye Oflazer, Filiz Koç, Ersin Tan, Hilmi Özçelik, A Nazlı Başak
المصدر: PLoS ONE, Vol 8, Iss 8, p e72381 (2013)
وصف الملف: electronic resource