المؤلفون: Mademont-Soler I; Àrea de Genètica Clínica i Consell Genètic, Laboratori Clínic Territorial Girona, Institut Català de la Salut, Girona, Spain.; Grup de Trastorns del Neurodesenvolupament, Institut Investigació Biomèdica de Girona, Girona, Spain., Esteba-Castillo S; Grup de Trastorns del Neurodesenvolupament, Institut Investigació Biomèdica de Girona, Girona, Spain.; Servei Especialitzat en Salut Mental i Discapacitat Intel·Lectual, Institut d'Assistència Sanitària, Girona, Spain., Jiménez-Xifra A; Departament de Citogenètica, Reference Laboratory, Barcelona, Spain., Alemany B; Servei de Neurologia, Hospital Universitari de Girona Dr. Josep Trueta, Girona, Spain., Ribas-Vidal N; Grup de Trastorns del Neurodesenvolupament, Institut Investigació Biomèdica de Girona, Girona, Spain.; Servei Especialitzat en Salut Mental i Discapacitat Intel·Lectual, Institut d'Assistència Sanitària, Girona, Spain., Cutillas M; Àrea de Genètica Clínica i Consell Genètic, Laboratori Clínic Territorial Girona, Institut Català de la Salut, Girona, Spain., Coll M; Unitat de Genòmica i Medicina Personalitzada, Laboratori Clínic Territorial Girona, Institut Català de la Salut, Girona, Spain., Pinsach ML; Unitat de Genòmica i Medicina Personalitzada, Laboratori Clínic Territorial Girona, Institut Català de la Salut, Girona, Spain., Pagans S; Grup de Genètica Cardiovascular, Institut d'Investigació Biomèdica de Girona Dr. Josep Trueta, Girona, Spain., Alcalde M; Grup de Genètica Cardiovascular, Institut d'Investigació Biomèdica de Girona Dr. Josep Trueta, Girona, Spain., Viñas-Jornet M; Departament de Genètica Molecular, qGenomics, Barcelona, Spain., Montero-Vale M; Departament de Genètica Molecular, qGenomics, Barcelona, Spain., de Castro-Miró M; Departament de Genètica Molecular, qGenomics, Barcelona, Spain., Rodríguez J; Departament de Genètica Molecular, qGenomics, Barcelona, Spain., Armengol L; Departament de Genètica Molecular, qGenomics, Barcelona, Spain., Queralt X; Àrea de Genètica Clínica i Consell Genètic, Laboratori Clínic Territorial Girona, Institut Català de la Salut, Girona, Spain., Obón M; Àrea de Genètica Clínica i Consell Genètic, Laboratori Clínic Territorial Girona, Institut Català de la Salut, Girona, Spain.; Grup de Trastorns del Neurodesenvolupament, Institut Investigació Biomèdica de Girona, Girona, Spain.

المصدر: Molecular genetics & genomic medicine [Mol Genet Genomic Med] 2024 Jun; Vol. 12 (6), pp. e2475.

نوع المنشور: Journal Article; Case Reports

بيانات الدورية: Publisher: John Wiley & Sons Country of Publication: United States NLM ID: 101603758 Publication Model: Print Cited Medium: Internet ISSN: 2324-9269 (Electronic) Linking ISSN: 23249269 NLM ISO Abbreviation: Mol Genet Genomic Med Subsets: MEDLINE

مواضيع طبية MeSH: Spastic Paraplegia, Hereditary*/genetics , Spastic Paraplegia, Hereditary*/diagnosis , Spastic Paraplegia, Hereditary*/pathology, Humans ; Female ; Adult ; Exons ; Proteins/genetics ; Codon, Nonsense ; Corpus Callosum/pathology ; Corpus Callosum/diagnostic imaging ; Sequence Deletion ; Phenotype

SCR Disease Name: Spastic paraplegia 11, autosomal recessive

المؤلفون: Suller, V.P., Clarke, J.A., Fitzgerald, J.B., Owen, H.L., Poole, M.W., Queralt, X., Smith, S.L.

المصدر: Proceedings Particle Accelerator Conference Particle accelerators Particle Accelerator Conference, 1995., Proceedings of the 1995. 1:180-182 vol.1 1995

Relation: Proceedings Particle Accelerator Conference

المؤلفون: Casellas-Vidal D; Servei de Pediatria, Hospital Universitari Doctor Josep Trueta, Girona, Spain., Mademont-Soler I; Àrea de Genètica Clínica i Consell Genètic, Laboratori Clínic Territorial Girona, Institut Català de la Salut, Girona, Spain., Sánchez J; Centre de Salut Mental Infantil i Juvenil, Institut d'Assistència Sanitària, Girona, Spain., Plaja A; Unitat d'Arrays, Departament de Genètica, Hospital Universitari Vall d'Hebron, Barcelona, Spain., Castells N; Unitat d'Arrays, Departament de Genètica, Hospital Universitari Vall d'Hebron, Barcelona, Spain., Camós M; Servei de Pediatria, Hospital Universitari Doctor Josep Trueta, Girona, Spain., Nieto-Moragas J; Àrea de Genètica Clínica i Consell Genètic, Laboratori Clínic Territorial Girona, Institut Català de la Salut, Girona, Spain., Del Mar García M; Servei de Pediatria, Hospital Universitari Doctor Josep Trueta, Girona, Spain., Rodriguez-Solera C; Servicio de Diagnóstico Genético, NIMGenetics, Madrid, Spain., Rivera H; Centre de Salut Mental Infantil i Juvenil, Institut d'Assistència Sanitària, Girona, Spain., Brunet J; Hereditary Cancer Program, Catalan Institute of Oncology, Hospital Universitari Doctor Josep Trueta, IDIBGI, Girona, Spain., Álvarez S; Servicio de Diagnóstico Genético, NIMGenetics, Madrid, Spain., Perapoch J; Servei de Pediatria, Hospital Universitari Doctor Josep Trueta, Girona, Spain., Queralt X; Àrea de Genètica Clínica i Consell Genètic, Laboratori Clínic Territorial Girona, Institut Català de la Salut, Girona, Spain., Obón M; Àrea de Genètica Clínica i Consell Genètic, Laboratori Clínic Territorial Girona, Institut Català de la Salut, Girona, Spain.

المصدر: American journal of medical genetics. Part A [Am J Med Genet A] 2023 Apr; Vol. 191 (4), pp. 941-947. Date of Electronic Publication: 2022 Dec 23.

نوع المنشور: Journal Article

بيانات الدورية: Publisher: Wiley-Blackwell Country of Publication: United States NLM ID: 101235741 Publication Model: Print-Electronic Cited Medium: Internet ISSN: 1552-4833 (Electronic) Linking ISSN: 15524825 NLM ISO Abbreviation: Am J Med Genet A Subsets: MEDLINE

مواضيع طبية MeSH: Autism Spectrum Disorder*/genetics , Mental Retardation, X-Linked*, Animals ; Female ; Exome Sequencing ; Phenotype

المؤلفون: Ginocchio, C. C., Garcia-Mondragon, C., Mauerhofer, B., Rindlisbacher, C., Forcelledo, L., Fernandez, J., Lienhard, R., Kerschner, H., Rossolini, G. M., Armand-Lefevre, L., D'Humieres, C., Cambau, E., Benmansour, H., Cavallo, R., Altwegg, M., Berlinger, L., Bonnet, R., Saint-Sardos, P., Meex, C., Lavigne, J. P., Leveque, N., Broutin, L., Cattoir, V., Auger, G., Pereira, H., Paitan, Y., Verroken, A., Pailhories, H., Lemarie, C., Martinetti-Lucchini, G., Frigerio Malossa, S., Sanguinetti, M., Spanu, T., Vandenesch, F., Poyart, C., Loubinoux, J., Mira, J. P., Bonacorsi, S., Cointe, A., Munoz, P., Kestler, M., Esteva, C., Queralt, X., Garcia-Rodriguez, J., Gomez, M. D., Lopez-Hontangas, J. L., Ghisetti, V., Burdino, E., Schubert, S., Mencacci, A., Allegrucci, F., Rozemeijer, W., Paternotte, N., Allard, A., M. C., Re, Ambretti, S., Skov, M., Agergaard, C. N., Subudhi, P., Wichelhaus, T. A., Egli, A., Hinic, V., Alcock, A., Banavathi, K., Tiberio, C., Ruocco, G., Atripaldi, L.

المصدر: European Journal of Clinical Microbiology & Infectious Diseases
and the EME Evaluation Program Collaborative, Skov, M N & Agergaard, C N 2021, ' Multinational evaluation of the BioFire® FilmArray® Pneumonia plus Panel as compared to standard of care testing ', European journal of clinical microbiology & infectious diseases : official publication of the European Society of Clinical Microbiology, vol. 40, no. 8, pp. 1609–1622 . https://doi.org/10.1007/s10096-021-04195-5

مصطلحات موضوعية: 0301 basic medicine, Microbiology (medical), Veterinary medicine, Standard of care, Atypical bacteria, 030106 microbiology, 03 medical and health sciences, 0302 clinical medicine, Anti-Infective Agents, Diagnosis, otorhinolaryngologic diseases, Humans, Medicine, 030212 general & internal medicine, Israel, BioFire Pneumonia plus Panel, Bacteria, business.industry, Standard of Care, Pneumonia, HAP, General Medicine, medicine.disease, CAP, Highly sensitive, Europe, Infectious Diseases, Molecular Diagnostic Techniques, Viruses, VAP, Original Article, Detection rate, business

وصف الملف: application/pdf

URL الوصول: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::c7014d9ead93eeda1e14e1ae9c1d736d
https://doi.org/10.1007/s10096-021-04195-5

المؤلفون: Zabalza A; Servei de Neurologia-Neuroimmunologia, Centre d'Esclerosi Múltiple de Catalunya (Cemcat), Vall d'Hebron Institut de Recerca, Vall d'Hebron Hospital Universitari, Departament de Medicina, Universitat Autònoma de Barcelona, Barcelona, Spain Red Española de Esclerosis Múltiple (REEM), Barcelona, Spain., Arrambide G; Servei de Neurologia-Neuroimmunologia, Centre d'Esclerosi Múltiple de Catalunya (Cemcat), Vall d'Hebron Institut de Recerca, Vall d'Hebron Hospital Universitari, Departament de Medicina, Universitat Autònoma de Barcelona, Barcelona, Spain Red Española de Esclerosis Múltiple (REEM), Barcelona, Spain., Otero-Romero S; Servei de Neurologia-Neuroimmunologia, Centre d'Esclerosi Múltiple de Catalunya (Cemcat), Vall d'Hebron Institut de Recerca, Vall d'Hebron Hospital Universitari, Departament de Medicina, Universitat Autònoma de Barcelona, Barcelona, Spain Preventive Medicine and Epidemiology Department, Centre d'Esclerosi Múltiple de Catalunya (Cemcat), Vall d'Hebron Institut de Recerca, Vall d'Hebron Hospital Universitari, Universitat Autònoma de Barcelona, Barcelona, Spain Red Española de Esclerosis Múltiple (REEM), Barcelona, Spain., Pappolla A; Servei de Neurologia-Neuroimmunologia, Centre d'Esclerosi Múltiple de Catalunya (Cemcat), Vall d'Hebron Institut de Recerca, Vall d'Hebron Hospital Universitari, Departament de Medicina, Universitat Autònoma de Barcelona, Barcelona, Spain Red Española de Esclerosis Múltiple (REEM), Barcelona, Spain., Tagliani P; Servei de Neurologia-Neuroimmunologia, Centre d'Esclerosi Múltiple de Catalunya (Cemcat), Vall d'Hebron Institut de Recerca, Vall d'Hebron Hospital Universitari, Departament de Medicina, Universitat Autònoma de Barcelona, Barcelona, Spain Red Española de Esclerosis Múltiple (REEM), Barcelona, Spain., López-Maza S; Servei de Neurologia-Neuroimmunologia, Centre d'Esclerosi Múltiple de Catalunya (Cemcat), Vall d'Hebron Institut de Recerca, Vall d'Hebron Hospital Universitari, Departament de Medicina, Universitat Autònoma de Barcelona, Barcelona, Spain Red Española de Esclerosis Múltiple (REEM), Barcelona, Spain., Cárdenas-Robledo S; Servei de Neurologia-Neuroimmunologia, Centre d'Esclerosi Múltiple de Catalunya (Cemcat), Vall d'Hebron Institut de Recerca, Vall d'Hebron Hospital Universitari, Departament de Medicina, Universitat Autònoma de Barcelona, Barcelona, Spain Red Española de Esclerosis Múltiple (REEM), Barcelona, Spain., Esperalba J; Microbiology Department, Vall d'Hebron University Hospital, Vall d'Hebron Barcelona Hospital Campus, Universitat Autònoma de Barcelona, Barcelona, Spain., Fernández-Naval C; Microbiology Department, Vall d'Hebron University Hospital, Vall d'Hebron Barcelona Hospital Campus, Universitat Autònoma de Barcelona, Barcelona, Spain., Martínez-Gallo M; Immunology Division, Hospital Universitari Vall d'Hebron and Diagnostic Immunology Research Group, Valld'Hebron Research Institute (VHIR), Barcelona, Spain., Castillo M; Servei de Neurologia-Neuroimmunologia, Centre d'Esclerosi Múltiple de Catalunya (Cemcat), Vall d'Hebron Institut de Recerca, Vall d'Hebron Hospital Universitari, Departament de Medicina, Universitat Autònoma de Barcelona, Barcelona, Spain Red Española de Esclerosis Múltiple (REEM), Barcelona, Spain., Bonastre M; Servei de Neurologia-Neuroimmunologia, Centre d'Esclerosi Múltiple de Catalunya (Cemcat), Vall d'Hebron Institut de Recerca, Vall d'Hebron Hospital Universitari, Departament de Medicina, Universitat Autònoma de Barcelona, Barcelona, Spain Red Española de Esclerosis Múltiple (REEM), Barcelona, Spain., Resina-Salles M; Servei de Neurologia-Neuroimmunologia, Centre d'Esclerosi Múltiple de Catalunya (Cemcat), Vall d'Hebron Institut de Recerca, Vall d'Hebron Hospital Universitari, Departament de Medicina, Universitat Autònoma de Barcelona, Barcelona, Spain Red Española de Esclerosis Múltiple (REEM), Barcelona, Spain., Bertran J; Servei de Neurologia-Neuroimmunologia, Centre d'Esclerosi Múltiple de Catalunya (Cemcat), Vall d'Hebron Institut de Recerca, Vall d'Hebron Hospital Universitari, Departament de Medicina, Universitat Autònoma de Barcelona, Barcelona, Spain Red Española de Esclerosis Múltiple (REEM), Barcelona, Spain., Rodriguez-Barranco M; Servei de Neurologia-Neuroimmunologia, Centre d'Esclerosi Múltiple de Catalunya (Cemcat), Vall d'Hebron Institut de Recerca, Vall d'Hebron Hospital Universitari, Departament de Medicina, Universitat Autònoma de Barcelona, Barcelona, Spain Red Española de Esclerosis Múltiple (REEM), Barcelona, Spain., Carbonell-Mirabent P; Servei de Neurologia-Neuroimmunologia, Centre d'Esclerosi Múltiple de Catalunya (Cemcat), Vall d'Hebron Institut de Recerca, Vall d'Hebron Hospital Universitari, Departament de Medicina, Universitat Autònoma de Barcelona, Barcelona, Spain Red Española de Esclerosis Múltiple (REEM), Barcelona, Spain., Gonzalez M; Girona Neuroimmunology and Multiple Sclerosis Unit, Neurology Department, Dr, Josep Trueta Hospital and Santa Caterina Hospital, Girona, Spain Neurodegeneration and Neuroinflammation Research Group, IDIBGI, Girona, Spain., Merchan M; Girona Neuroimmunology and Multiple Sclerosis Unit, Neurology Department, Dr, Josep Trueta Hospital and Santa Caterina Hospital, Girona, Spain Neurodegeneration and Neuroinflammation Research Group, IDIBGI, Girona, Spain., Quiroga-Varela A; Neurodegeneration and Neuroinflammation Research Group, IDIBGI, Girona, Spain Red Española de Esclerosis Múltiple (REEM), Barcelona, Spain., Miguela A; Neurodegeneration and Neuroinflammation Research Group, IDIBGI, Girona, Spain., Gómez I; Neurodegeneration and Neuroinflammation Research Group, IDIBGI, Girona, Spain., Álvarez G; Girona Neuroimmunology and Multiple Sclerosis Unit, Neurology Department, Dr, Josep Trueta Hospital and Santa Caterina Hospital, Girona, Spain Neurodegeneration and Neuroinflammation Research Group, IDIBGI, Girona, Spain., Robles R; Girona Neuroimmunology and Multiple Sclerosis Unit, Neurology Department, Dr, Josep Trueta Hospital and Santa Caterina Hospital, Girona, Spain Neurodegeneration and Neuroinflammation Research Group, IDIBGI, Girona, Spain Medical Sciences Department, University of Girona, Girona, Spain Red Española de Esclerosis Múltiple (REEM), Barcelona, Spain., Perez Del Campo D; Girona Clinical Laboratory, Hospital Universitari de Girona Doctor Josep Trueta, Girona, Spain., Queralt X; Girona Clinical Laboratory, Hospital Universitari de Girona Doctor Josep Trueta, Girona, Spain., Soler MJ; Department of Nephrology, Vall d'Hebron Institut de Recerca, Hospital Universitari Vall d'Hebron, Universitat Autònoma de Barcelona, Barcelona, Spain., Agraz I; Department of Nephrology, Vall d'Hebron Institut de Recerca, Hospital Universitari Vall d'Hebron, Universitat Autònoma de Barcelona, Barcelona, Spain., Martinez-Valle F; Department of Internal Medicine, Vall d'Hebron Institut de Recerca, Hospital Universitari Vall d'Hebron, Universitat Autònoma de Barcelona, Barcelona, Spain., Rodríguez-Acevedo B; Servei de Neurologia-Neuroimmunologia, Centre d'Esclerosi Múltiple de Catalunya (Cemcat), Vall d'Hebron Institut de Recerca, Vall d'Hebron Hospital Universitari, Departament de Medicina, Universitat Autònoma de Barcelona, Barcelona, Spain Red Española de Esclerosis Múltiple (REEM), Barcelona, Spain., Midaglia L; Servei de Neurologia-Neuroimmunologia, Centre d'Esclerosi Múltiple de Catalunya (Cemcat), Vall d'Hebron Institut de Recerca, Vall d'Hebron Hospital Universitari, Departament de Medicina, Universitat Autònoma de Barcelona, Barcelona, Spain Red Española de Esclerosis Múltiple (REEM), Barcelona, Spain., Vidal-Jordana Á; Servei de Neurologia-Neuroimmunologia, Centre d'Esclerosi Múltiple de Catalunya (Cemcat), Vall d'Hebron Institut de Recerca, Vall d'Hebron Hospital Universitari, Departament de Medicina, Universitat Autònoma de Barcelona, Barcelona, Spain Red Española de Esclerosis Múltiple (REEM), Barcelona, Spain., Cobo-Calvo Á; Servei de Neurologia-Neuroimmunologia, Centre d'Esclerosi Múltiple de Catalunya (Cemcat), Vall d'Hebron Institut de Recerca, Vall d'Hebron Hospital Universitari, Departament de Medicina, Universitat Autònoma de Barcelona, Barcelona, Spain Red Española de Esclerosis Múltiple (REEM), Barcelona, Spain., Tur C; Servei de Neurologia-Neuroimmunologia, Centre d'Esclerosi Múltiple de Catalunya (Cemcat), Vall d'Hebron Institut de Recerca, Vall d'Hebron Hospital Universitari, Departament de Medicina, Universitat Autònoma de Barcelona, Barcelona, Spain Red Española de Esclerosis Múltiple (REEM), Barcelona, Spain., Galan I; Servei de Neurologia-Neuroimmunologia, Centre d'Esclerosi Múltiple de Catalunya (Cemcat), Vall d'Hebron Institut de Recerca, Vall d'Hebron Hospital Universitari, Departament de Medicina, Universitat Autònoma de Barcelona, Barcelona, Spain Red Española de Esclerosis Múltiple (REEM), Barcelona, Spain., Castillo J; Servei de Neurologia-Neuroimmunologia, Centre d'Esclerosi Múltiple de Catalunya (Cemcat), Vall d'Hebron Institut de Recerca, Vall d'Hebron Hospital Universitari, Departament de Medicina, Universitat Autònoma de Barcelona, Barcelona, Spain Red Española de Esclerosis Múltiple (REEM), Barcelona, Spain., Río J; Servei de Neurologia-Neuroimmunologia, Centre d'Esclerosi Múltiple de Catalunya (Cemcat), Vall d'Hebron Institut de Recerca, Vall d'Hebron Hospital Universitari, Departament de Medicina, Universitat Autònoma de Barcelona, Barcelona, Spain Red Española de Esclerosis Múltiple (REEM), Barcelona, Spain., Espejo C; Servei de Neurologia-Neuroimmunologia, Centre d'Esclerosi Múltiple de Catalunya (Cemcat), Vall d'Hebron Institut de Recerca, Vall d'Hebron Hospital Universitari, Departament de Medicina, Universitat Autònoma de Barcelona, Barcelona, Spain Red Española de Esclerosis Múltiple (REEM), Barcelona, Spain., Comabella M; Servei de Neurologia-Neuroimmunologia, Centre d'Esclerosi Múltiple de Catalunya (Cemcat), Vall d'Hebron Institut de Recerca, Vall d'Hebron Hospital Universitari, Departament de Medicina, Universitat Autònoma de Barcelona, Barcelona, Spain Red Española de Esclerosis Múltiple (REEM), Barcelona, Spain., Nos C; Servei de Neurologia-Neuroimmunologia, Centre d'Esclerosi Múltiple de Catalunya (Cemcat), Vall d'Hebron Institut de Recerca, Vall d'Hebron Hospital Universitari, Departament de Medicina, Universitat Autònoma de Barcelona, Barcelona, Spain Red Española de Esclerosis Múltiple (REEM), Barcelona, Spain., Sastre-Garriga J; Servei de Neurologia-Neuroimmunologia, Centre d'Esclerosi Múltiple de Catalunya (Cemcat), Vall d'Hebron Institut de Recerca, Vall d'Hebron Hospital Universitari, Departament de Medicina, Universitat Autònoma de Barcelona, Barcelona, Spain Red Española de Esclerosis Múltiple (REEM), Barcelona, Spain., Ramió-Torrentà L; Girona Neuroimmunology and Multiple Sclerosis Unit, Neurology Department, Dr, Josep Trueta Hospital and Santa Caterina Hospital, Girona, Spain Neurodegeneration and Neuroinflammation Research Group, IDIBGI, Girona, Spain Medical Sciences Department, University of Girona, Girona, Spain Red Española de Esclerosis Múltiple (REEM), Barcelona, Spain., Tintoré M; Servei de Neurologia-Neuroimmunologia, Centre d'Esclerosi Múltiple de Catalunya (Cemcat), Vall d'Hebron Institut de Recerca, Vall d'Hebron Hospital Universitari, Departament de Medicina, Universitat Autònoma de Barcelona, Barcelona, Spain Red Española de Esclerosis Múltiple (REEM), Barcelona, Spain., Montalban X; Servei de Neurologia-Neuroimmunologia, Centre d'Esclerosi Múltiple de Catalunya (Cemcat), Vall d'Hebron Institut de Recerca, Vall d'Hebron Hospital Universitari, Departament de Medicina, Universitat Autònoma de Barcelona, Barcelona, Spain Red Española de Esclerosis Múltiple (REEM), Barcelona, Spain.

المصدر: Multiple sclerosis (Houndmills, Basingstoke, England) [Mult Scler] 2022 Jun; Vol. 28 (7), pp. 1138-1145. Date of Electronic Publication: 2022 Apr 27.

نوع المنشور: Journal Article

بيانات الدورية: Publisher: SAGE Publications Country of Publication: England NLM ID: 9509185 Publication Model: Print-Electronic Cited Medium: Internet ISSN: 1477-0970 (Electronic) Linking ISSN: 13524585 NLM ISO Abbreviation: Mult Scler Subsets: MEDLINE

مواضيع طبية MeSH: COVID-19*/prevention & control , Multiple Sclerosis*/drug therapy, Antibodies, Viral ; COVID-19 Vaccines ; Humans ; SARS-CoV-2 ; Vaccination

المؤلفون: Mademont-Soler I; Àrea de Genètica Clínica i Consell Genètic, Laboratori Clínic Territorial Girona, Institut Català de la Salut, Girona, Spain., Casellas-Vidal D; Servei de Pediatria, Hospital Universitari Doctor Josep Trueta, Girona, Spain., Trujillo A; Servei de Pediatria, Hospital Universitari Doctor Josep Trueta, Girona, Spain., Espuña-Capote N; Servei de Pediatria, Hospital Universitari Doctor Josep Trueta, Girona, Spain., Maroto A; Servei de Ginecologia i Obstetrícia, Hospital Universitari Doctor Josep Trueta, Girona, Spain., García-González MDM; Servei de Pediatria, Hospital Universitari Doctor Josep Trueta, Girona, Spain., Ruiz MD; Unidad Citogenómica, Sistemas Genómicos, Paterna, Spain., Diego-Álvarez D; Unidad Citogenómica, Sistemas Genómicos, Paterna, Spain., Queralt X; Àrea de Genètica Clínica i Consell Genètic, Laboratori Clínic Territorial Girona, Institut Català de la Salut, Girona, Spain., Perapoch J; Servei de Pediatria, Hospital Universitari Doctor Josep Trueta, Girona, Spain., Obón M; Àrea de Genètica Clínica i Consell Genètic, Laboratori Clínic Territorial Girona, Institut Català de la Salut, Girona, Spain.

المصدر: American journal of medical genetics. Part A [Am J Med Genet A] 2021 Feb; Vol. 185 (2), pp. 476-485. Date of Electronic Publication: 2020 Dec 02.

نوع المنشور: Journal Article

بيانات الدورية: Publisher: Wiley-Blackwell Country of Publication: United States NLM ID: 101235741 Publication Model: Print-Electronic Cited Medium: Internet ISSN: 1552-4833 (Electronic) Linking ISSN: 15524825 NLM ISO Abbreviation: Am J Med Genet A Subsets: MEDLINE

مواضيع طبية MeSH: Genetic Predisposition to Disease*, Arthrogryposis/*genetics , Glycine Plasma Membrane Transport Proteins/*genetics , Hyperglycinemia, Nonketotic/*genetics, Abortion, Spontaneous/genetics ; Abortion, Spontaneous/pathology ; Arthrogryposis/mortality ; Arthrogryposis/pathology ; Female ; Glycine/genetics ; Glycine/metabolism ; Homozygote ; Humans ; Hyperglycinemia, Nonketotic/mortality ; Hyperglycinemia, Nonketotic/pathology ; Infant, Newborn ; Male ; Mutation/genetics ; Pedigree ; Phenotype

المؤلفون: Baró i Queralt, X (Xabier)

المصدر: Dadun. Depósito Académico Digital de la Universidad de Navarra
instname

وصف الملف: application/pdf

URL الوصول: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=dedup_wf_001::32f61f15c56ab4f7b4ad07ab00b582e3
https://hdl.handle.net/10171/42075

لا يتم عرض هذه النتيجة على الضيوف.
تسجيل الدخول للوصول الكامل.

المؤلفون: Alsius M; Laboratori Clínic Territorial de Girona, Parc hospitalari Martí i Julià, Salt, Girona, Spain., Ferri MJ; Laboratori Clínic Territorial de Girona, Parc hospitalari Martí i Julià, Salt, Girona, Spain., Buxó M; Institut d'Investigacions Biomèdiques de Girona, IdIIBGi, Salt, Girona, Spain., López C; Department of Digestive Diseases, Hospital Universitari de Girona Doctor Josep Trueta, Girona, Spain., Serra I; Department of Digestive Diseases, Hospital Universitari de Girona Doctor Josep Trueta, Girona, Spain., Queralt X; Laboratori Clínic Territorial de Girona, Parc hospitalari Martí i Julià, Salt, Girona, Spain., Acero D; Department of Digestive Diseases, Hospital Universitari de Girona Doctor Josep Trueta, Girona, Spain. Electronic address: doroteoacero@gmail.com.

المصدر: Gastroenterologia y hepatologia [Gastroenterol Hepatol] 2019 Feb; Vol. 42 (2), pp. 82-89. Date of Electronic Publication: 2018 Nov 13.

نوع المنشور: Journal Article

بيانات الدورية: Publisher: Elsevier España Country of Publication: Spain NLM ID: 8406671 Publication Model: Print-Electronic Cited Medium: Internet ISSN: 0210-5705 (Print) Linking ISSN: 02105705 NLM ISO Abbreviation: Gastroenterol Hepatol Subsets: MEDLINE

مواضيع طبية MeSH: Antiviral Agents/*therapeutic use , Autoantibodies/*immunology , Cytoskeleton/*immunology , Hepatitis C, Chronic/*drug therapy , Hepatitis C, Chronic/*immunology , Interferons/*therapeutic use , Ribavirin/*therapeutic use, Cohort Studies ; Drug Therapy, Combination ; Female ; Humans ; Male ; Middle Aged

لا يتم عرض هذه النتيجة على الضيوف.
تسجيل الدخول للوصول الكامل.