-
1دورية أكاديمية
لا يتم عرض هذه النتيجة على الضيوف.
تسجيل الدخول للوصول الكامل. -
2
المؤلفون: Carlo Dionisi-Vici, Francesca Tortora, Chiara Grimaldi, Bianca Maria Goffredo, Giuliano Torre, Marco Spada, Diego Martinelli, G. Cotugno, G. Ranucci, S. Caviglia, R. Taurisano, Manila Candusso, R. Pariante, Arianna Maiorana, Daniela Liccardo, M. Semeraro, A. Liguori, S. Cairoli
المصدر: Digestive and Liver Disease. 50:e365
مصطلحات موضوعية: chemistry.chemical_classification, medicine.medical_specialty, Hepatology, business.industry, Gastroenterology, medicine.disease, Amino acid, Endocrinology, Cerebrospinal fluid, Argininosuccinic aciduria, chemistry, Internal medicine, medicine, In patient, business
-
3
المؤلفون: Anna Conti, R Taurisano, Ennio Del Giudice, Floriana Imperati, Rita Genesio, Angela Mormile, Generoso Andria, Lucio Nitsch, Daniela Melis, Federica D’Elia
المساهمون: Melis, Daniela, Genesio, R, DEL GIUDICE, Ennio, Taurisano, R, Mormile, A, D'Elia, F, Conti, Anna, Imperati, F, Andria, Generoso, Nitsch, Lucio
المصدر: Clinical Dysmorphology. 21:27-32
مصطلحات موضوعية: Genetic Markers, Adolescent, Heart malformation, Karyotype, Ring chromosome, Population, Pathology and Forensic Medicine, Chromosome 19, medicine, Humans, Cognitive Dysfunction, Ring Chromosomes, Supernumerary, education, Genetics (clinical), education.field_of_study, business.industry, Macrocephaly, Chromosome, General Medicine, Anatomy, Body Height, Phenotype, Cytogenetic Analysis, Pediatrics, Perinatology and Child Health, Female, medicine.symptom, business, Chromosomes, Human, Pair 19
URL الوصول: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::d872b52223c65b8a5c77c8729c4e8c2d
https://doi.org/10.1097/mcd.0b013e328348d860 -
4
المؤلفون: L, Ferri, C, Dionisi-Vici, R, Taurisano, F M, Vaz, R, Guerrini, A, Morrone
المصدر: Clinical genetics. 90(5)
مصطلحات موضوعية: Cardiomyopathy, Dilated, Male, Heterozygote, Transcription, Genetic, Cardiolipins, Exons, Hypoglycemia, Barth Syndrome, Mutation, Humans, Acidosis, Lactic, Female, Lysophospholipids, Child, Acyltransferases, Transcription Factors
-
5دورية أكاديمية
لا يتم عرض هذه النتيجة على الضيوف.
تسجيل الدخول للوصول الكامل. -
6
المؤلفون: Arturo Brunetti, Daniela Melis, Michelina Sibilio, F. Bartiromo, Giancarlo Parenti, R Taurisano, F. Balivo, Ferdinando Caranci, Alessandra D'Amico, Raffaele Elefante, Sossio Cirillo
المساهمون: D'Amico, Alessandra, Sibilio, M, Caranci, Ferdinando, Bartiromo, F, Taurisano, R, Balivo, F, Melis, D, Parenti, Giancarlo, Cirillo, S, Elefante, Raffaele, Brunetti, Arturo, D'Amico, A, Caranci, F, Parenti, G, Cirillo, Sossio, Elefante, R, Brunetti, A.
مصطلحات موضوعية: Pathology, medicine.medical_specialty, medicine.diagnostic_test, Delayed myelination, hypomyelination, business.industry, Magnetic resonance imaging, General Medicine, Disease, medicine.disease, Atrophy, Type A Niemann-Pick Disease, Sphingolipidoses, magnetic resonance imaging, Niemann-Pick disease, acid sphingomyelinase deficiency, delayed myelination, hypomyelination, medicine, magnetic resonance imaging, Radiology, Nuclear Medicine and imaging, Neurology (clinical), acid sphingomyelinase deficiency, Niemann–Pick disease, business, Niemann-Pick disease, delayed myelination
وصف الملف: STAMPA
URL الوصول: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::65deb935e07d0ed90edcf34b73e72815
http://hdl.handle.net/11588/505497 -
7دورية أكاديمية
لا يتم عرض هذه النتيجة على الضيوف.
تسجيل الدخول للوصول الكامل. -
8
المؤلفون: S. Lenta, I. De Micco, N. Di Cosmo, Pietro Vajro, R Taurisano, L. Ferrante, C. Gentile, Claudio Veropalumbo, S. Maddaluno, E. Del Giudice
المصدر: Digestive and Liver Disease. 42:S371
مصطلحات موضوعية: Pediatrics, medicine.medical_specialty, Hepatology, business.industry, Component (UML), Gastroenterology, medicine, Muscular dystrophy, Stage (cooking), medicine.disease, business, Bin
-
9دورية أكاديمية
لا يتم عرض هذه النتيجة على الضيوف.
تسجيل الدخول للوصول الكامل. -
10دورية أكاديمية
لا يتم عرض هذه النتيجة على الضيوف.
تسجيل الدخول للوصول الكامل.