-
1دورية أكاديمية
لا يتم عرض هذه النتيجة على الضيوف.
تسجيل الدخول للوصول الكامل. -
2دورية أكاديمية
لا يتم عرض هذه النتيجة على الضيوف.
تسجيل الدخول للوصول الكامل. -
3
المؤلفون: Lin Guo, Nicol C. Voermans, Danique Beijer, N Dubuisson, Charlotte M. Fare, Hong Joo Kim, Devon Bonner, Kevin J. O'Donovan, Lauren E. Drake, P. De Jonghe, K Van Schil, Jacinda B. Sampson, Tine Deconinck, Alice Flynn Ford, R.J.L.F. Lemmers, Anahit Mehrabyan, Jonathan Baets, S.M. van der Maarel, S Palmer, P. Van den Bergh, Dagmara Kabzińska, Andrzej Kochański, James Shorter, Matthew T. Wheeler, Inès Mademan, Taylor Jp
مصطلحات موضوعية: Genetics, Stress granule, TIA1, Heterogeneous nuclear ribonucleoprotein, RNA splicing, Translational regulation, Biology, Phenotype, Ribonucleoprotein, Multisystem proteinopathy
URL الوصول: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::86b2958dec0b591ebe1c4a40506e017c
https://doi.org/10.1101/2021.02.02.21250330 -
4دورية أكاديمية
لا يتم عرض هذه النتيجة على الضيوف.
تسجيل الدخول للوصول الكامل. -
5دورية أكاديمية
لا يتم عرض هذه النتيجة على الضيوف.
تسجيل الدخول للوصول الكامل. -
6دورية أكاديمية
لا يتم عرض هذه النتيجة على الضيوف.
تسجيل الدخول للوصول الكامل. -
7دورية أكاديمية
لا يتم عرض هذه النتيجة على الضيوف.
تسجيل الدخول للوصول الكامل. -
8دورية أكاديمية
لا يتم عرض هذه النتيجة على الضيوف.
تسجيل الدخول للوصول الكامل. -
9
المؤلفون: S.M. van der Maarel, Jane E. Hewitt, R.J.L.F. Lemmers, George W. Padberg, Giancarlo Deidda, R.R. Frants, S. van Koningsbruggen, Tonnie Rijkers, M. van Geel, D. Figlewicz, J.C.T. van Deutekom
المصدر: Journal of Medical Genetics, 41, 826-36
Journal of Medical Genetics, 41, 11, pp. 826-36مصطلحات موضوعية: Male, Transcriptional Activation, musculoskeletal diseases, congenital, hereditary, and neonatal diseases and abnormalities, Candidate gene, Myoblasts, Skeletal, Molecular Sequence Data, Chromosomal rearrangement, Biology, Muscle Development, Genetics, medicine, Humans, Gene family, Facioscapulohumeral muscular dystrophy, Genetic Predisposition to Disease, Amino Acid Sequence, Promoter Regions, Genetic, Gene, Cells, Cultured, Genetics (clinical), Base Sequence, Chromosomes, Human, Pair 10, Myogenesis, Nuclear Proteins, Proteins, Cell Differentiation, Promoter, medicine.disease, Molecular biology, Neuromuscular development and genetic disorders [UMCN 3.1], Muscular Dystrophy, Facioscapulohumeral, Up-Regulation, Chromosome 4, Female, Original Article, Chromosomes, Human, Pair 4
وصف الملف: application/pdf
-
10
المؤلفون: Egbert Bakker, George W. Padberg, R.J.L.F. Lemmers, E.L. van der Kooi, M. Wohlgemuth, Hans G. Dauwerse, S.M. van der Maarel, M.J.R. van der Wielen, R.R. Frants, P. G. van Overveld
المصدر: Neurology, 61, 909-13
Neurology, 61, 7, pp. 909-13مصطلحات موضوعية: Male, Proband, musculoskeletal diseases, Heterozygote, congenital, hereditary, and neonatal diseases and abnormalities, Restriction Mapping, Gene Dosage, Penetrance, Biology, Compound heterozygosity, Loss of heterozygosity, medicine, Humans, Facioscapulohumeral muscular dystrophy, Allele, Alleles, In Situ Hybridization, Fluorescence, Aged, Genes, Dominant, Repetitive Sequences, Nucleic Acid, Genetics, Chromosome, medicine.disease, Neuromuscular development and genetic disorders [UMCN 3.1], Muscular Dystrophy, Facioscapulohumeral, Electrophoresis, Gel, Pulsed-Field, Pedigree, nervous system diseases, Phenotype, Chromosome 4, Cytogenetic Analysis, Female, Neurology (clinical), Chromosomes, Human, Pair 4
URL الوصول: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::cd59f89b86f73d01ddb684e83ed30f22
https://hdl.handle.net/2066/186385