المؤلفون: Muñoz Pujol, Gerard

المساهمون: University/Department: Universitat de Barcelona. Facultat de Biologia

مرشدي الرسالة: Ribes, Antònia, Tort, Frederic, Zorzano Olarte, Antonio

المصدر: TDX (Tesis Doctorals en Xarxa)

مصطلحات موضوعية: Genètica mèdica, Genética médica, Medical genetics, Bioquímica clínica, Clinical biochemistry, Malalties rares, Enfermedades raras, Rare diseases, Enginyeria genètica, Ingeniería genética, Genetic engineering, Ciències Experimentals i Matemàtiques

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URL الوصول: http://hdl.handle.net/10803/689592

المؤلفون: Núñez Carpintero, Iker

المساهمون: University/Department: Universitat de Barcelona. Departament de Bioquímica i Biomedicina Molecular

مرشدي الرسالة: Valencia Herrero, Alfonso, Cirillo, Davide, Gelpi Buchaca, Josep Lluís

المصدر: TDX (Tesis Doctorals en Xarxa)

مصطلحات موضوعية: Ciències de la salut, Ciencias biomédicas, Medical sciences, Malalties rares, Enfermedades raras, Rare diseases, Aprenentatge automàtic, Aprendizaje automático, Machine learning, Ciències de la Salut

وصف الملف: application/pdf

URL الوصول: http://hdl.handle.net/10803/689597

المؤلفون: Baide Mairena, Heidy

مرشدي الرسالة: Pérez Dueñas, Belén, Moreno Galdó, Antonio

المصدر: TDX (Tesis Doctorals en Xarxa)

مصطلحات موضوعية: Ganglis basals, Ganglios basales, Basal ganglia, Trastorns del moviment, Trastornos del movimiento, Movement disorders, Malalties rares, Enfermedades raras, Rare diseases, Ciències de la Salut

وصف الملف: application/pdf

URL الوصول: http://hdl.handle.net/10803/690099

المؤلفون: Vallverdú Prats, Marta

المساهمون: University/Department: Universitat de Girona. Departament de Ciències Mèdiques, University/Department: Universitat de Girona. Departament de Biologia

مرشدي الرسالة: Alcalde Masegu, Mireia, Brugada, Ramon, Campuzano Larrea, Oscar

المصدر: TDX (Tesis Doctorals en Xarxa)

مصطلحات موضوعية: Cardiomiopatia arritmogènica, Cardiomiopatía arritmogénica, Arrhythmogenic cardiomyopathy, Desmosomes, Desmosomas, CRISPR/Cas9, Codons stop prematurs, Codons stop prematuros, Premature termination codons, HL1, Variants genètiques rares, Variantes genéticas raras, Genetic rare variants, Translation reinitiation, Gens desmosomals, Genes desmosomales, Desmosomal genes

Time: 616.1

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URL الوصول: http://hdl.handle.net/10803/688248

المؤلفون: Nicolàs i Aragó, Adrià

المساهمون: University/Department: Universitat de Barcelona. Facultat de Farmàcia i Ciències de l'Alimentació

مرشدي الرسالة: adria.nicolas@irbbarcelona.org, Palacín Prieto, Manuel, Fort i Baixeres, Joana

المصدر: TDX (Tesis Doctorals en Xarxa)

مصطلحات موضوعية: Biologia molecular, Biología molecular, Molecular biology, Proteïnes, Proteínas, Proteins, Aminoàcids, Aminoácidos, Amino acids, Proteïnes portadores, Proteínas transportadoras, Carrier proteins, Malalties rares, Enfermedades raras, Rare diseases, Ciències de la Salut

وصف الملف: application/pdf

URL الوصول: http://hdl.handle.net/10803/687551

المؤلفون: Garcia Prat, Marina

مرشدي الرسالة: Soler Palacín, Pere, Colobrán Oriol, Roger

المصدر: TDX (Tesis Doctorals en Xarxa)

مصطلحات موضوعية: Immunodeficiència comuna variable, Inmunodeficiencia común variable, Common variable immunodeficiency, Immunogenètica, Inmunogenética, Immunogenetics, Malalties minoritàries, Enfermedades rares, Rare diseases, Ciències de la Salut

وصف الملف: application/pdf

URL الوصول: http://hdl.handle.net/10803/687344

المؤلفون: Mellado Ilabaca, Esteban

مرشدي الرسالة: Corbella i Cordomí, Mercè

المصدر: TDX (Tesis Doctorals en Xarxa)

مصطلحات موضوعية: Terres rares, Tierras raras, Rare earth elements, Ciències Experimentals

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URL الوصول: http://hdl.handle.net/10803/687832

المؤلفون: Volokitina, Anna

المساهمون: University/Department: Universitat Rovira i Virgili. Departament de Química Física i Inorgànica

مرشدي الرسالة: Mateos Ferré, Xavier, Baranov, Alexander

المصدر: TDX (Tesis Doctorals en Xarxa)

مصطلحات موضوعية: cristall làser, espectroscòpia, ions de terres rares, cristal láser, iones de tierras raras, laser crystal, spectroscopy, rare-earth ions, Ciències

وصف الملف: application/pdf

URL الوصول: http://hdl.handle.net/10803/687508

المؤلفون: Castilla-Vallmanya, Laura

المساهمون: University/Department: Universitat de Barcelona. Departament de Genètica, Microbiologia i Estadística

مرشدي الرسالة: Balcells Comas, Susanna, Urreizti, Roser, Balcells, Susanna

المصدر: TDX (Tesis Doctorals en Xarxa)

مصطلحات موضوعية: Genètica molecular humana, Genética molecular humana, Human molecular genetics, Neurobiologia del desenvolupament, Neurobiología del desarrollo, Developmental neurobiology, Malalties rares, Enfermedades raras, Rare diseases, Diagnòstic, Diagnóstico, Diagnosis, Ciències Experimentals i Matemàtiques

وصف الملف: application/pdf

URL الوصول: http://hdl.handle.net/10803/674338

المؤلفون: Lozano Letellier, Alba

المساهمون: University/Department: Universitat de Barcelona. Departament de Mineralogia, Petrologia i Geologia Aplicada

مرشدي الرسالة: Ayora, Carles, Fernández Martínez, Alejandro, Soler i Gil, Albert

المصدر: TDX (Tesis Doctorals en Xarxa)

مصطلحات موضوعية: Terres rares, Tierras raras, Rare earths, Adsorció, Adsorción, Adsorption, Metalls de transició, Metales de transición, Transition metals, Metalls lleugers, Metales ligeros, Light metals, Mines, Minas, Mines and mineral resources, Ciències Experimentals i Matemàtiques

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URL الوصول: http://hdl.handle.net/10803/668458