-
1رسالة جامعية
المؤلفون: Muñoz Pujol, Gerard
المساهمون: University/Department: Universitat de Barcelona. Facultat de Biologia
مرشدي الرسالة: Ribes, Antònia, Tort, Frederic, Zorzano Olarte, Antonio
المصدر: TDX (Tesis Doctorals en Xarxa)
مصطلحات موضوعية: Genètica mèdica, Genética médica, Medical genetics, Bioquímica clínica, Clinical biochemistry, Malalties rares, Enfermedades raras, Rare diseases, Enginyeria genètica, Ingeniería genética, Genetic engineering, Ciències Experimentals i Matemàtiques
وصف الملف: application/pdf
URL الوصول: http://hdl.handle.net/10803/689592
-
2رسالة جامعية
المؤلفون: Núñez Carpintero, Iker
المساهمون: University/Department: Universitat de Barcelona. Departament de Bioquímica i Biomedicina Molecular
مرشدي الرسالة: Valencia Herrero, Alfonso, Cirillo, Davide, Gelpi Buchaca, Josep Lluís
المصدر: TDX (Tesis Doctorals en Xarxa)
مصطلحات موضوعية: Ciències de la salut, Ciencias biomédicas, Medical sciences, Malalties rares, Enfermedades raras, Rare diseases, Aprenentatge automàtic, Aprendizaje automático, Machine learning, Ciències de la Salut
وصف الملف: application/pdf
URL الوصول: http://hdl.handle.net/10803/689597
-
3رسالة جامعية
المؤلفون: Baide Mairena, Heidy
مرشدي الرسالة: Pérez Dueñas, Belén, Moreno Galdó, Antonio
المصدر: TDX (Tesis Doctorals en Xarxa)
مصطلحات موضوعية: Ganglis basals, Ganglios basales, Basal ganglia, Trastorns del moviment, Trastornos del movimiento, Movement disorders, Malalties rares, Enfermedades raras, Rare diseases, Ciències de la Salut
وصف الملف: application/pdf
URL الوصول: http://hdl.handle.net/10803/690099
-
4رسالة جامعية
المؤلفون: Vallverdú Prats, Marta
المساهمون: University/Department: Universitat de Girona. Departament de Ciències Mèdiques, University/Department: Universitat de Girona. Departament de Biologia
مرشدي الرسالة: Alcalde Masegu, Mireia, Brugada, Ramon, Campuzano Larrea, Oscar
المصدر: TDX (Tesis Doctorals en Xarxa)
مصطلحات موضوعية: Cardiomiopatia arritmogènica, Cardiomiopatía arritmogénica, Arrhythmogenic cardiomyopathy, Desmosomes, Desmosomas, CRISPR/Cas9, Codons stop prematurs, Codons stop prematuros, Premature termination codons, HL1, Variants genètiques rares, Variantes genéticas raras, Genetic rare variants, Translation reinitiation, Gens desmosomals, Genes desmosomales, Desmosomal genes
Time: 616.1
وصف الملف: application/pdf
URL الوصول: http://hdl.handle.net/10803/688248
-
5رسالة جامعية
المؤلفون: Nicolàs i Aragó, Adrià
المساهمون: University/Department: Universitat de Barcelona. Facultat de Farmàcia i Ciències de l'Alimentació
مرشدي الرسالة: adria.nicolas@irbbarcelona.org, Palacín Prieto, Manuel, Fort i Baixeres, Joana
المصدر: TDX (Tesis Doctorals en Xarxa)
مصطلحات موضوعية: Biologia molecular, Biología molecular, Molecular biology, Proteïnes, Proteínas, Proteins, Aminoàcids, Aminoácidos, Amino acids, Proteïnes portadores, Proteínas transportadoras, Carrier proteins, Malalties rares, Enfermedades raras, Rare diseases, Ciències de la Salut
وصف الملف: application/pdf
URL الوصول: http://hdl.handle.net/10803/687551
-
6رسالة جامعية
المؤلفون: Garcia Prat, Marina
مرشدي الرسالة: Soler Palacín, Pere, Colobrán Oriol, Roger
المصدر: TDX (Tesis Doctorals en Xarxa)
مصطلحات موضوعية: Immunodeficiència comuna variable, Inmunodeficiencia común variable, Common variable immunodeficiency, Immunogenètica, Inmunogenética, Immunogenetics, Malalties minoritàries, Enfermedades rares, Rare diseases, Ciències de la Salut
وصف الملف: application/pdf
URL الوصول: http://hdl.handle.net/10803/687344
-
7رسالة جامعية
المؤلفون: Mellado Ilabaca, Esteban
مرشدي الرسالة: Corbella i Cordomí, Mercè
المصدر: TDX (Tesis Doctorals en Xarxa)
مصطلحات موضوعية: Terres rares, Tierras raras, Rare earth elements, Ciències Experimentals
وصف الملف: application/pdf
URL الوصول: http://hdl.handle.net/10803/687832
-
8رسالة جامعية
المؤلفون: Volokitina, Anna
المساهمون: University/Department: Universitat Rovira i Virgili. Departament de Química Física i Inorgànica
مرشدي الرسالة: Mateos Ferré, Xavier, Baranov, Alexander
المصدر: TDX (Tesis Doctorals en Xarxa)
مصطلحات موضوعية: cristall làser, espectroscòpia, ions de terres rares, cristal láser, iones de tierras raras, laser crystal, spectroscopy, rare-earth ions, Ciències
وصف الملف: application/pdf
URL الوصول: http://hdl.handle.net/10803/687508
-
9رسالة جامعية
المؤلفون: Castilla-Vallmanya, Laura
المساهمون: University/Department: Universitat de Barcelona. Departament de Genètica, Microbiologia i Estadística
مرشدي الرسالة: Balcells Comas, Susanna, Urreizti, Roser, Balcells, Susanna
المصدر: TDX (Tesis Doctorals en Xarxa)
مصطلحات موضوعية: Genètica molecular humana, Genética molecular humana, Human molecular genetics, Neurobiologia del desenvolupament, Neurobiología del desarrollo, Developmental neurobiology, Malalties rares, Enfermedades raras, Rare diseases, Diagnòstic, Diagnóstico, Diagnosis, Ciències Experimentals i Matemàtiques
وصف الملف: application/pdf
URL الوصول: http://hdl.handle.net/10803/674338
-
10رسالة جامعية
المؤلفون: Lozano Letellier, Alba
المساهمون: University/Department: Universitat de Barcelona. Departament de Mineralogia, Petrologia i Geologia Aplicada
مرشدي الرسالة: Ayora, Carles, Fernández Martínez, Alejandro, Soler i Gil, Albert
المصدر: TDX (Tesis Doctorals en Xarxa)
مصطلحات موضوعية: Terres rares, Tierras raras, Rare earths, Adsorció, Adsorción, Adsorption, Metalls de transició, Metales de transición, Transition metals, Metalls lleugers, Metales ligeros, Light metals, Mines, Minas, Mines and mineral resources, Ciències Experimentals i Matemàtiques
وصف الملف: application/pdf
URL الوصول: http://hdl.handle.net/10803/668458