لا يتم عرض هذه النتيجة على الضيوف.
تسجيل الدخول للوصول الكامل.

المؤلفون: Abelleyro MM, Rossetti LC, Radic CP, Candela M, Larripa IB, De Brasi CD

المصدر: Annals of Hematology; Apr2012, Vol. 91 Issue 4, p633-636, 4p

المؤلفون: Ziegler BM; Laboratorio de Genética Molecular de la Hemofilia, Instituto de Medicina Experimental, CONICET-Academia Nacional de Medicina, Buenos Aires, Argentina., Abelleyro MM; Laboratorio de Genética Molecular de la Hemofilia, Instituto de Medicina Experimental, CONICET-Academia Nacional de Medicina, Buenos Aires, Argentina., Marchione VD; Laboratorio de Genética Molecular de la Hemofilia, Instituto de Medicina Experimental, CONICET-Academia Nacional de Medicina, Buenos Aires, Argentina., Lazarte N; Unidad de Bioinformática, Instituto de Medicina Experimental, CONICET-Academia Nacional de Medicina, Buenos Aires, Argentina., Ledesma MM; Unidad de Bioinformática, Instituto de Medicina Experimental, CONICET-Academia Nacional de Medicina, Buenos Aires, Argentina., Elhelou L; Hematology, Fundación de la Hemofilia, Buenos Aires, Argentina., Neme D; Hematology, Fundación de la Hemofilia, Buenos Aires, Argentina., Rossetti LC; Laboratorio de Genética Molecular de la Hemofilia, Instituto de Medicina Experimental, CONICET-Academia Nacional de Medicina, Buenos Aires, Argentina., Medina-Acosta E; Center for Biosciences and Biotechnology, State University of North Fluminense Darcy Ribeiro, Campos dos Goytacazes, Brazil., Giliberto F; Laboratorio de Distrofinopatías, Facultad de Farmacia y Bioquímica, Cátedra de Genética, Universidad de Buenos Aires, Buenos Aires, Argentina.; Instituto de Inmunología, Genética y Metabolismo (INIGEM), CONICET-UBA, Buenos Aires, Argentina., De Brasi C; Laboratorio de Genética Molecular de la Hemofilia, Instituto de Medicina Experimental, CONICET-Academia Nacional de Medicina, Buenos Aires, Argentina., Radic CP; Laboratorio de Genética Molecular de la Hemofilia, Instituto de Medicina Experimental, CONICET-Academia Nacional de Medicina, Buenos Aires, Argentina yocpamelita@yahoo.com.ar.

المصدر: Journal of medical genetics [J Med Genet] 2024 Jul 19; Vol. 61 (8), pp. 769-776. Date of Electronic Publication: 2024 Jul 19.

نوع المنشور: Journal Article

بيانات الدورية: Publisher: British Medical Association Country of Publication: England NLM ID: 2985087R Publication Model: Electronic Cited Medium: Internet ISSN: 1468-6244 (Electronic) Linking ISSN: 00222593 NLM ISO Abbreviation: J Med Genet Subsets: MEDLINE

مواضيع طبية MeSH: X Chromosome Inactivation*/genetics , Hemophilia A*/genetics , Pedigree*, Humans ; Female ; Male ; Algorithms ; Exome Sequencing/methods ; Factor VIII/genetics ; Chromosomes, Human, X/genetics ; Genomics/methods ; DNA Copy Number Variations/genetics ; Mutation/genetics ; Adult

المؤلفون: Radic CP; Laboratorio de Genética Molecular de la Hemofilia (GMH), Instituto de Medicina Experimental (IMEX, CONICET-Academia Nacional de Medicina (ANM)), Buenos Aires, Argentina., Abelleyro MM; Laboratorio de Genética Molecular de la Hemofilia (GMH), Instituto de Medicina Experimental (IMEX, CONICET-Academia Nacional de Medicina (ANM)), Buenos Aires, Argentina., Ziegler B; Laboratorio de Genética Molecular de la Hemofilia (GMH), Instituto de Medicina Experimental (IMEX, CONICET-Academia Nacional de Medicina (ANM)), Buenos Aires, Argentina., Marchione VD; Laboratorio de Genética Molecular de la Hemofilia (GMH), Instituto de Medicina Experimental (IMEX, CONICET-Academia Nacional de Medicina (ANM)), Buenos Aires, Argentina., Nevado J; Instituto de Genética Médica y Molecular (INGEMM)-IdiPAZ, Hospital Universitario La Paz, Universidad Autónoma, Madrid, Spain.; CIBERER, Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras, ISCIII, Madrid, Spain., Lapunzina P; Instituto de Genética Médica y Molecular (INGEMM)-IdiPAZ, Hospital Universitario La Paz, Universidad Autónoma, Madrid, Spain.; CIBERER, Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras, ISCIII, Madrid, Spain., Sciuccati G; Servicio de Hematología y Oncología, Hospital de Pediatría Prof. Dr Juan P. Garrahan (HPJG), CABA, Argentina., Neme D; Fundación de la Hemofilia Alfredo Pavlovsky (FHAP), Hematology, Soler, Ciudad de Buenos Aires, Argentina., Rossetti LC; Laboratorio de Genética Molecular de la Hemofilia (GMH), Instituto de Medicina Experimental (IMEX, CONICET-Academia Nacional de Medicina (ANM)), Buenos Aires, Argentina., Bonduel M; Servicio de Hematología y Oncología, Hospital de Pediatría Prof. Dr Juan P. Garrahan (HPJG), CABA, Argentina., De Brasi CD; Laboratorio de Genética Molecular de la Hemofilia (GMH), Instituto de Medicina Experimental (IMEX, CONICET-Academia Nacional de Medicina (ANM)), Buenos Aires, Argentina.; Instituto de Investigaciones Hematológicas Mariano R. Castex (IIHEMA, ANM), Buenos Aires, Argentina.

المصدر: Haemophilia : the official journal of the World Federation of Hemophilia [Haemophilia] 2023 May; Vol. 29 (3), pp. 844-854. Date of Electronic Publication: 2023 Mar 17.

نوع المنشور: Journal Article

بيانات الدورية: Publisher: Blackwell Science Country of Publication: England NLM ID: 9442916 Publication Model: Print-Electronic Cited Medium: Internet ISSN: 1365-2516 (Electronic) Linking ISSN: 13518216 NLM ISO Abbreviation: Haemophilia Subsets: MEDLINE

مواضيع طبية MeSH: Hemophilia B*/genetics , Pediatric Obesity*, Humans ; Mutation ; Phenotype ; Computational Biology

المؤلفون: Abelleyro MM; Instituto de Medicina Experimental (IMEX, CONICET-Academia Nacional de Medicina), Buenos Aires, Argentina., Radic CP; Instituto de Medicina Experimental (IMEX, CONICET-Academia Nacional de Medicina), Buenos Aires, Argentina., Marchione VD; Instituto de Medicina Experimental (IMEX, CONICET-Academia Nacional de Medicina), Buenos Aires, Argentina., Waisman K; Instituto de Medicina Experimental (IMEX, CONICET-Academia Nacional de Medicina), Buenos Aires, Argentina., Tetzlaff T; Universidad Nacional de General Sarmiento, Los Polvorines, Argentina., Neme D; Fundación de la Hemofilia Alfredo Pavlovsky, Buenos Aires, Argentina., Rossetti LC; Instituto de Medicina Experimental (IMEX, CONICET-Academia Nacional de Medicina), Buenos Aires, Argentina., De Brasi CD; Instituto de Medicina Experimental (IMEX, CONICET-Academia Nacional de Medicina), Buenos Aires, Argentina.; Instituto de Investigaciones Hematológicas Mariano R Castex (Academia Nacional de Medicina), Buenos Aires, Argentina.

المصدر: Human mutation [Hum Mutat] 2020 Apr; Vol. 41 (4), pp. 825-836. Date of Electronic Publication: 2020 Jan 16.

نوع المنشور: Journal Article; Research Support, Non-U.S. Gov't

بيانات الدورية: Publisher: Wiley-Liss Country of Publication: United States NLM ID: 9215429 Publication Model: Print-Electronic Cited Medium: Internet ISSN: 1098-1004 (Electronic) Linking ISSN: 10597794 NLM ISO Abbreviation: Hum Mutat Subsets: MEDLINE

مواضيع طبية MeSH: Genetic Variation*, Factor VIII/*genetics , Hemophilia A/*genetics, Chromosome Breakpoints ; Computational Biology/methods ; Genetic Association Studies ; Genetic Loci ; Genetic Predisposition to Disease ; Hemophilia A/diagnosis ; Humans ; Male ; Mutation ; Nucleic Acid Conformation ; Nucleotide Motifs ; Phenotype ; Recombination, Genetic ; Severity of Illness Index

المؤلفون: Abelleyro MM; Instituto de Medicina Experimental (IMEX), CONICET-Academia Nacional de Medicina, Buenos Aires, Argentina., Marchione VD; Instituto de Medicina Experimental (IMEX), CONICET-Academia Nacional de Medicina, Buenos Aires, Argentina., Palmitelli M; Instituto de Medicina Experimental (IMEX), CONICET-Academia Nacional de Medicina, Buenos Aires, Argentina., Radic CP; Instituto de Medicina Experimental (IMEX), CONICET-Academia Nacional de Medicina, Buenos Aires, Argentina., Neme D; Fundación de la Hemofilia Alfredo Pavlovsky, Buenos Aires, Argentina., Larripa IB; Instituto de Medicina Experimental (IMEX), CONICET-Academia Nacional de Medicina, Buenos Aires, Argentina., Medina-Acosta E; Universidade Estadual do Norte Fluminense Darcy Ribeiro, Centro de Biociências e Biotecnologia, Laboratório de Biotecnologia, Núcleo de Diagnóstico e Investigação Molecular, Campos dos Goytacazes, Rio de Janeiro, Brazil., De Brasi CD; Instituto de Medicina Experimental (IMEX), CONICET-Academia Nacional de Medicina, Buenos Aires, Argentina.; Instituto de Investigaciones Hematológicas Mariano R Castex, Academia Nacional de Medicina, Buenos Aires, Argentina., Rossetti LC; Instituto de Medicina Experimental (IMEX), CONICET-Academia Nacional de Medicina, Buenos Aires, Argentina. rossetti@hematologia.anm.edu.ar.

المصدر: European journal of human genetics : EJHG [Eur J Hum Genet] 2019 Apr; Vol. 27 (4), pp. 603-611. Date of Electronic Publication: 2019 Jan 09.

نوع المنشور: Journal Article; Research Support, Non-U.S. Gov't

بيانات الدورية: Publisher: Nature Publishing Group Country of Publication: England NLM ID: 9302235 Publication Model: Print-Electronic Cited Medium: Internet ISSN: 1476-5438 (Electronic) Linking ISSN: 10184813 NLM ISO Abbreviation: Eur J Hum Genet Subsets: MEDLINE

مواضيع طبية MeSH: Preimplantation Diagnosis*, Hemophilia A/*genetics , Microsatellite Repeats/*genetics , Polymerase Chain Reaction/*methods, Alleles ; Female ; Genetic Markers/genetics ; Genotype ; Haplotypes/genetics ; Hemophilia A/diagnosis ; Hemophilia A/physiopathology ; Humans ; Introns ; Male ; Pregnancy

المؤلفون: Abelleyro MM; Laboratorio de Genética Molecular de la Hemofilia, Instituto de Medicina Experimental IMEX, CONICET-Academia Nacional de Medicina, Buenos Aires, Argentina., Marchione VD; Laboratorio de Genética Molecular de la Hemofilia, Instituto de Medicina Experimental IMEX, CONICET-Academia Nacional de Medicina, Buenos Aires, Argentina., Elhelou L; Fundación de la Hemofilia, Buenos Aires, Argentina., Radic CP; Laboratorio de Genética Molecular de la Hemofilia, Instituto de Medicina Experimental IMEX, CONICET-Academia Nacional de Medicina, Buenos Aires, Argentina., Rossetti LC; Laboratorio de Genética Molecular de la Hemofilia, Instituto de Medicina Experimental IMEX, CONICET-Academia Nacional de Medicina, Buenos Aires, Argentina., Neme D; Fundación de la Hemofilia, Buenos Aires, Argentina., De Brasi CD; Laboratorio de Genética Molecular de la Hemofilia, Instituto de Medicina Experimental IMEX, CONICET-Academia Nacional de Medicina, Buenos Aires, Argentina.; Instituto de Investigaciones Hematológicas Mariano R Castex, Academia Nacional de Medicina, Buenos Aires, Argentina.

المصدر: Thrombosis and haemostasis [Thromb Haemost] 2018 Mar; Vol. 118 (3), pp. 617-620. Date of Electronic Publication: 2018 Feb 07.

نوع المنشور: Case Reports; Letter

بيانات الدورية: Publisher: Thieme Country of Publication: Germany NLM ID: 7608063 Publication Model: Print-Electronic Cited Medium: Internet ISSN: 2567-689X (Electronic) Linking ISSN: 03406245 NLM ISO Abbreviation: Thromb Haemost Subsets: MEDLINE

مواضيع طبية MeSH: Mosaicism*, Factor VIII/*genetics , Hemophilia A/*genetics, Adult ; Family Health ; Female ; Gene Deletion ; Genotype ; Humans ; Infant ; Male ; Middle Aged ; Mutation ; Pedigree ; Phenotype ; Promoter Regions, Genetic ; Risk ; Sequence Deletion

المؤلفون: Marchione VD; Instituto de Medicina Experimental (IMEX) CONICET-Academia Nacional de Medicina, Buenos Aires, Argentina., Zuccoli JR; CIPYP (Centro de Investigaciones sobre Porfirinas y Porfirias), Buenos Aires, Argentina., Abelleyro MM; Instituto de Medicina Experimental (IMEX) CONICET-Academia Nacional de Medicina, Buenos Aires, Argentina., Radic CP; Instituto de Medicina Experimental (IMEX) CONICET-Academia Nacional de Medicina, Buenos Aires, Argentina., Neme D; Fundación de la Hemofilia Alfredo Pavlovsky, Buenos Aires, Argentina., Candela M; Instituto de Investigaciones Hematológicas Mariano R Castex, Academia Nacional de Medicina, Buenos Aires, Argentina., de Tezanos Pinto M; Fundación de la Hemofilia Alfredo Pavlovsky, Buenos Aires, Argentina.; Instituto de Investigaciones Hematológicas Mariano R Castex, Academia Nacional de Medicina, Buenos Aires, Argentina., De Brasi CD; Instituto de Medicina Experimental (IMEX) CONICET-Academia Nacional de Medicina, Buenos Aires, Argentina.; Instituto de Investigaciones Hematológicas Mariano R Castex, Academia Nacional de Medicina, Buenos Aires, Argentina., Rossetti LC; Instituto de Medicina Experimental (IMEX) CONICET-Academia Nacional de Medicina, Buenos Aires, Argentina.

المصدر: Haemophilia : the official journal of the World Federation of Hemophilia [Haemophilia] 2017 Mar; Vol. 23 (2), pp. e166-e169. Date of Electronic Publication: 2017 Feb 20.

نوع المنشور: Letter

بيانات الدورية: Publisher: Blackwell Science Country of Publication: England NLM ID: 9442916 Publication Model: Print-Electronic Cited Medium: Internet ISSN: 1365-2516 (Electronic) Linking ISSN: 13518216 NLM ISO Abbreviation: Haemophilia Subsets: MEDLINE

مواضيع طبية MeSH: Mutation, Missense*, CTLA-4 Antigen/*genetics , Hemophilia A/*genetics , Hemophilia A/*immunology, Argentina ; Factor VIII/immunology ; Genotype ; Hemophilia A/drug therapy ; Humans

المؤلفون: Abelleyro MM, Rossetti LC, Curto Mde L, Radic CP, Marchione VD, De Brasi CD; Carlos D. De Brasi, Molecular Genetics of Haemophilia Laboratory, Academia Nacional de Medicina, Pacheco de Melo 3081, Buenos Aires (1425), Argentina, Tel.: +5411 48058803, Ext.: 261, Fax: +5411 4803 9475, E-mail: cdebrasi@hematologia.anm.edu.ar.

المصدر: Thrombosis and haemostasis [Thromb Haemost] 2016 Mar; Vol. 115 (3), pp. 678-81. Date of Electronic Publication: 2015 Oct 22.

نوع المنشور: Journal Article; Research Support, Non-U.S. Gov't

بيانات الدورية: Publisher: Thieme Country of Publication: Germany NLM ID: 7608063 Publication Model: Print-Electronic Cited Medium: Internet ISSN: 2567-689X (Electronic) Linking ISSN: 03406245 NLM ISO Abbreviation: Thromb Haemost Subsets: MEDLINE

مواضيع طبية MeSH: Polymorphism, Single Nucleotide*, Factor VIII/*chemistry , Factor VIII/*genetics , Hemophilia A/*blood , Hemophilia A/*genetics, Alleles ; Chromosome Inversion ; Female ; Gene Deletion ; Genetic Linkage ; Genetic Testing ; Genotype ; Heterozygote ; Humans ; Introns ; Male ; Pedigree ; Polymerase Chain Reaction

المؤلفون: Abelleyro MM; Instituto de Medicina Experimental (IMEX), CONICET-Academia Nacional de Medicina, Buenos Aires, Argentina., Radic CP; Instituto de Medicina Experimental (IMEX), CONICET-Academia Nacional de Medicina, Buenos Aires, Argentina., Tetzlaff T; Instituto de Ciencias, Universidad Nacional de General Sarmiento (UNGS), Buenos Aires, Argentina., Marchione V; Instituto de Medicina Experimental (IMEX), CONICET-Academia Nacional de Medicina, Buenos Aires, Argentina.; Instituto de Investigaciones Hematológicas Mariano R Castex, Academia Nacional de Medicina, Buenos Aires, Argentina., Fundia AF; Instituto de Medicina Experimental (IMEX), CONICET-Academia Nacional de Medicina, Buenos Aires, Argentina., Larripa IB; Instituto de Medicina Experimental (IMEX), CONICET-Academia Nacional de Medicina, Buenos Aires, Argentina.; Instituto de Investigaciones Hematológicas Mariano R Castex, Academia Nacional de Medicina, Buenos Aires, Argentina., Rossetti LC; Instituto de Medicina Experimental (IMEX), CONICET-Academia Nacional de Medicina, Buenos Aires, Argentina., De Brasi CD; Instituto de Medicina Experimental (IMEX), CONICET-Academia Nacional de Medicina, Buenos Aires, Argentina.; Instituto de Investigaciones Hematológicas Mariano R Castex, Academia Nacional de Medicina, Buenos Aires, Argentina.

المصدر: Haemophilia : the official journal of the World Federation of Hemophilia [Haemophilia] 2015 May; Vol. 21 (3), pp. e247-e251. Date of Electronic Publication: 2015 Mar 10.

نوع المنشور: Letter; Research Support, Non-U.S. Gov't

بيانات الدورية: Publisher: Blackwell Science Country of Publication: England NLM ID: 9442916 Publication Model: Print-Electronic Cited Medium: Internet ISSN: 1365-2516 (Electronic) Linking ISSN: 13518216 NLM ISO Abbreviation: Haemophilia Subsets: MEDLINE

مواضيع طبية MeSH: Real-Time Polymerase Chain Reaction*/economics , Real-Time Polymerase Chain Reaction*/methods , Sequence Deletion*, Factor IX/*genetics , Factor VIII/*genetics , Hemophilia A/*diagnosis , Hemophilia A/*genetics , Hemophilia B/*diagnosis , Hemophilia B/*genetics, Humans ; Reproducibility of Results