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1دورية أكاديميةSperm Meiotic Segregation Analysis of Reciprocal Translocations Carriers: We Have Bigger FISH to Fry
المؤلفون: Edgar Del Llano, Aurore Perrin, Frédéric Morel, Françoise Devillard, Radu Harbuz, Véronique Satre, Florence Amblard, Marie Bidart, Sylviane Hennebicq, Sophie Brouillet, Pierre F. Ray, Charles Coutton, Guillaume Martinez
المصدر: International Journal of Molecular Sciences, Vol 24, Iss 4, p 3664 (2023)
مصطلحات موضوعية: reciprocal translocation, meiotic segregation pattern, FISH, sperm chromosomes, semen analysis, male infertility, Biology (General), QH301-705.5, Chemistry, QD1-999
وصف الملف: electronic resource
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2دورية أكاديمية
المؤلفون: Anna Lamotte, Guillaume Martinez, Françoise Devillard, Jean-Pascal Hograindleur, Véronique Satre, Charles Coutton, Radu Harbuz, Florence Amblard, James Lespinasse, Mehdi Benchaib, Julien Bessonnat, Sophie Brouillet, Sylviane Hennebicq
المصدر: Basic and Clinical Andrology, Vol 28, Iss 1, Pp 1-11 (2018)
مصطلحات موضوعية: Robertsonian translocation, Sperm FISH, Meiotic segregation, Spermatozoa, Preimplantation genetic diagnosis, Medicine (General), R5-920
وصف الملف: electronic resource
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المؤلفون: Céline Capron, Louis Januel, Gaëlle Vieville, Sylvie Jaillard, Paul Kuentz, Gaëlle Salaun, Gwenaël Nadeau, Patrice Clement, Marie Pierre Brechard, Bérénice Herve, Jean Michel Dupont, Nicolas Gruchy, Pascal Chambon, Fatma Abdelhedi, Eric Dahlen, Philippe Vago, Radu Harbuz, Ingrid Plotton, Charles Coutton, Marc‐Antoine Belaud‐Rotureau, Caroline Schluth‐Bolard, François Vialard
المساهمون: CHI Poissy-Saint-Germain, Hospices Civils de Lyon (HCL), Pôle Couple-Enfant, Département de Génétique et Procréation, Institute for Advanced Biosciences / Institut pour l'Avancée des Biosciences (Grenoble) (IAB), Centre Hospitalier Universitaire [Grenoble] (CHU)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Etablissement français du sang - Auvergne-Rhône-Alpes (EFS)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université Grenoble Alpes (UGA), CHU Pontchaillou [Rennes], Institut de recherche en santé, environnement et travail (Irset), Université d'Angers (UA)-Université de Rennes (UR)-École des Hautes Études en Santé Publique [EHESP] (EHESP)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Structure Fédérative de Recherche en Biologie et Santé de Rennes ( Biosit : Biologie - Santé - Innovation Technologique ), Centre Hospitalier Régional Universitaire de Besançon (CHRU Besançon), CHU Clermont-Ferrand, Centre Hospitalier Métropole Savoie [Chambéry], Laboratoire Clément, Partenaires INRAE, Hôpital Saint-Joseph [Marseille], GHU AP-HP Centre Université de Paris, Service de Génétique [CHU Caen], Université de Caen Normandie (UNICAEN), Normandie Université (NU)-Normandie Université (NU)-CHU Caen, Normandie Université (NU)-Tumorothèque de Caen Basse-Normandie (TCBN)-Tumorothèque de Caen Basse-Normandie (TCBN), Université de Rouen Normandie (UNIROUEN), Normandie Université (NU), CHU Rouen, Hedi Chaker Hospital [Sfax], Faculté de médecine - Faculty of Medicine [Sfax, Tunisie] (FMS), Université de Sfax - University of Sfax, Hôpital Femme Mère Enfant [CHU - HCL] (HFME), Institut NeuroMyoGène (INMG), Université Claude Bernard Lyon 1 (UCBL), Université de Lyon-Université de Lyon-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Biologie de la Reproduction, Environnement, Epigénétique & Développement (BREED), École nationale vétérinaire - Alfort (ENVA)-Université de Versailles Saint-Quentin-en-Yvelines (UVSQ)-Université Paris-Saclay-Institut National de Recherche pour l’Agriculture, l’Alimentation et l’Environnement (INRAE)
المصدر: Andrology
Andrology, 2022, 10 (8), pp. 1625-1631. ⟨10.1111/andr.13279⟩مصطلحات موضوعية: Male, chromosomal rearrangement, 46, XX Testicular Disorders of Sex Development, Urology, Endocrinology, Diabetes and Metabolism, XX SRY-positive male syndrome, arylsulfatase E gene, Testicular Diseases, replication-based mechanisms, Translocation, Genetic, PRKX, short stature, Endocrinology, Reproductive Medicine, Humans, Protein Kinases, [SDV.BDD]Life Sciences [q-bio]/Development Biology, Arylsulfatases
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المؤلفون: Quentin Testard, Xavier Vanhoye, Kevin Yauy, Marie-Emmanuelle Naud, Gaelle Vieville, Francis Rousseau, Benjamin Dauriat, Valentine Marquet, Sylvie Bourthoumieu, David Genevieve, Vincent Gatinois, Constance Wells, Marjolaine Willems, Christine Coubes, Lucile Pinson, Rodolphe Dard, Aude Tessier, Bérénice Hervé, François Vialard, Ines Harzallah, Renaud Touraine, Benjamin Cogné, Wallid Deb, Thomas Besnard, OIivier Pichon, Béatrice Laudier, Laurent Mesnard, Alice Doreille, Tiffany Busa, Chantal Missirian, Véronique Satre, Charles Coutton, Tristan Celse, Radu Harbuz, Laure Raymond, Jean-François Taly, Julien Thevenon
مصطلحات موضوعية: Oncology, medicine.medical_specialty, DNA Copy Number Variations, business.industry, High-Throughput Nucleotide Sequencing, Aneuploidy, Retrospective cohort study, medicine.disease, DNA sequencing, Internal medicine, Cohort, Genetics, medicine, Humans, Exome, Prospective Studies, Copy-number variation, business, Prospective cohort study, Genetics (clinical), Exome sequencing, Retrospective Studies
URL الوصول: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::802e35e0415f3246533a03d287191c78
https://doi.org/10.1101/2021.10.14.21264732 -
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المؤلفون: Renaud Touraine, Véronique Adouard, Pierre-Simon Jouk, Véronique Satre, Radu Harbuz, Claire Vettier, Claire Barro, Charles Coutton, Francis Ramond, Julien Thevenon, Brice Poreau, Klaus Dieterich
المصدر: American Journal of Medical Genetics Part A. 179:650-654
مصطلحات موضوعية: Male, Nephritis, Hereditary, Short stature, Contiguous gene syndrome, Craniofacial Abnormalities, Elliptocytosis, Intellectual Disability, Intellectual disability, Genetics, medicine, Humans, Alport syndrome, Child, Genetics (clinical), Exome sequencing, Chromosomes, Human, X, business.industry, Elliptocytosis, Hereditary, Membrane Proteins, Proteins, Genetic Diseases, X-Linked, AMMECR1, Prognosis, medicine.disease, Chromosome Deletion, medicine.symptom, business, Haploinsufficiency
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المؤلفون: Pierre-Simon Jouk, Patrick Lorès, Gaëlle Vieville, Véronique Satre, Radu Harbuz, Aurélie Truffot, Graciane Petre, Daniel Vaiman, Pierre F. Ray, Hervé Sartelet, Aminata Touré, François Berger, Brice Poreau, Sandrine Brandeis, Florence Amblard, Guillaume Martinez, Marie Bidart, Françoise Devillard, Charles Coutton
المساهمون: BrainTech Laboratory [CHU Grenoble Alpes - Inserm U1205], Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université Grenoble Alpes (UGA)-Centre Hospitalier Universitaire Grenoble Alpes (CHU Grenoble Alpes), Université Grenoble Alpes (UGA), Institut Cochin (IC UM3 (UMR 8104 / U1016)), Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Centre Hospitalier Universitaire [Grenoble] (CHU), Institute for Advanced Biosciences / Institut pour l'Avancée des Biosciences (Grenoble) (IAB), Centre Hospitalier Universitaire [Grenoble] (CHU)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Etablissement français du sang - Auvergne-Rhône-Alpes (EFS)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université Grenoble Alpes (UGA), Service Génétique Médicale [CHU Poitiers], Centre hospitalier universitaire de Poitiers (CHU Poitiers), BrainTech Laboratory [CHU Grenoble Alpes - Inserm U1205] (Brain Tech Lab ), CHU Grenoble-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université Grenoble Alpes [2016-2019] (UGA [2016-2019]), Université Grenoble Alpes [2016-2019] (UGA [2016-2019]), Centre Hospitalier Universitaire [Grenoble] (CHU)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Etablissement français du sang - Auvergne-Rhône-Alpes (EFS)-Université Grenoble Alpes [2016-2019] (UGA [2016-2019])
المصدر: Clinical Genetics
Clinical Genetics, Wiley, 2018, 94 (6), pp.575-580. ⟨10.1111/cge.13449⟩مصطلحات موضوعية: Adult, 0301 basic medicine, [SDV]Life Sciences [q-bio], Biopsy, Intrauterine growth restriction, Biology, Ultrasonography, Prenatal, Epigenesis, Genetic, Genomic Imprinting, 03 medical and health sciences, Pregnancy, Gene Duplication, Placenta, Gene duplication, Genetics, medicine, Humans, Genetic Predisposition to Disease, Genetic Testing, Allele, Gene, ComputingMilieux_MISCELLANEOUS, Genetic Association Studies, reproductive and urinary physiology, Genetics (clinical), Fetus, Fetal Growth Retardation, Microarray analysis techniques, medicine.disease, Immunohistochemistry, Neoplasm Proteins, DNA-Binding Proteins, 030104 developmental biology, medicine.anatomical_structure, embryonic structures, Female, Genomic imprinting, Chromosomes, Human, Pair 19
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المؤلفون: Françoise Devillard, Marie Bidart, Véronique Satre, Pierre-Simon Jouk, Pauline Le Tanno, Frédérique Béna, Pierre F. Ray, Klaus Dieterich, Ida Vogel, Julie Breton, Maria Antonietta Pisanti, Charles Coutton, Hervé Sartelet, Luisa Mackenroth, Siv Fokstuen, M. C. Digilio, Fitsum Guebre-Egziabher, Alexia Apostolou, Karl Hackmann, C Bosson, Rikke Christensen, Sylvie Odent, Antonio Novelli, Radu Harbuz, Rachel Beddow, Gemma Poke, Laura Bernardini, Sylvie Jaillard, Gaëlle Vieville, Florence Amblard
المصدر: Le Tanno, P, Breton, J, Bidart, M, Satre, V, Harbuz, R, Ray, P F, Bosson, C, Dieterich, K, Jaillard, S, Odent, S, Poke, G, Beddow, R, Digilio, M C, Novelli, A, Bernardini, L, Pisanti, M A, Mackenroth, L, Hackmann, K, Vogel, I, Christensen, R, Fokstuen, S, Béna, F, Amblard, F, Devillard, F, Vieville, G, Apostolou, A, Jouk, P-S, Guebre-Egziabher, F, Sartelet, H & Coutton, C 2017, ' PBX1 haploinsufficiency leads to syndromic congenital anomalies of the kidney and urinary tract (CAKUT) in humans ', Journal of Medical Genetics, vol. 54, no. 7, pp. 502-510 . https://doi.org/10.1136/jmedgenet-2016-104435
مصطلحات موضوعية: 0301 basic medicine, Genetics, Fetus, Pregnancy, Pathology, medicine.medical_specialty, Kidney, Microarray analysis techniques, Urinary system, Genetic counseling, 030105 genetics & heredity, Biology, medicine.disease, 03 medical and health sciences, 030104 developmental biology, medicine.anatomical_structure, Journal Article, medicine, Copy-number variation, Haploinsufficiency, Genetics (clinical)
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المؤلفون: Mylène Valduga, Catherine Yardin, François Vialard, Marie-Agnès Collonge-Rame, Nathalie Leporrier, Marianne Till, Camille Lebel-Roy, Nicolas Gruchy, Nathalie Le Meur, Frédérique Carré-Pigeon, Sylvie Jaillard, Eleonore Blondeel, Radu Harbuz, Pascal Chambon, A. Vigouroux-Castera, Géraldine Joly-Helas, Elisabeth Flori, Martine Herbaux, James Lespinasse, Mélanie Jimenez Pocquet, Francine Mugneret, Florence Amblard, Philippe Vago, Aurélie Coussement
المصدر: Prenatal Diagnosis. 36:523-529
مصطلحات موضوعية: Pregnancy, Pediatrics, medicine.medical_specialty, 030219 obstetrics & reproductive medicine, medicine.diagnostic_test, business.industry, Obstetrics and Gynecology, Retrospective cohort study, Context (language use), Prenatal diagnosis, medicine.disease, 3. Good health, 03 medical and health sciences, 0302 clinical medicine, XYY Karyotype, medicine, Amniocentesis, Advanced maternal age, business, 030217 neurology & neurosurgery, Genetics (clinical), Cohort study
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المؤلفون: François Vialard, Eva Pipiras, Pascale Kleinfinger, Dominique Martin-Coignard, Marie Catty, Elisabeth Flori, Emilie Landais, Mylène Valduga, Marie-France Portnoï, Aline Receveur, Agnès Choiset, Ghislaine Plessis, Nathalie Le Meur, Audrey Basinko, Justine Besseau-Ayasse, James Lespinasse, Radu Harbuz, Céline Poirsier, Martine Doco-Fenzy, Pascaline Letard, Caroline Schluth-Bolard, Anne Bazin, Jérôme Toutain, Fabienne Prieur, Florence Amblard, Cédric Le Caignec, Tiffany Busa, Marie Christine de Blois, Melanie Jimenez, Patrick Callier, Chantal Missirian, Céline Pebrel-Richard, Paul Kuentz, Catherine Yardin, François Cartault, Hakima Lallaoui
المساهمون: Service de génétique [Reims], Centre Hospitalier Universitaire de Reims (CHU Reims), UVSQ - Département de maïeutique (UVSQ Maïeutique), Université de Versailles Saint-Quentin-en-Yvelines (UVSQ), Centre de recherche en neurosciences de Lyon (CRNL), Université Claude Bernard Lyon 1 (UCBL), Université de Lyon-Université de Lyon-Université Jean Monnet [Saint-Étienne] (UJM)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), CHU Bordeaux [Bordeaux], Département de génétique médicale [Hôpital de la Timone - APHM], Aix Marseille Université (AMU)-Assistance Publique - Hôpitaux de Marseille (APHM)- Hôpital de la Timone [CHU - APHM] (TIMONE)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Génétique Médicale et Génomique Fonctionnelle (GMGF), Aix Marseille Université (AMU)-Assistance Publique - Hôpitaux de Marseille (APHM)- Hôpital de la Timone [CHU - APHM] (TIMONE)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Centre hospitalier universitaire de Nantes (CHU Nantes), Centre Hospitalier Universitaire de Dijon - Hôpital François Mitterrand (CHU Dijon), Service de Génétique [CHU Caen], CHU Caen, Normandie Université (NU)-Tumorothèque de Caen Basse-Normandie (TCBN)-Normandie Université (NU)-Tumorothèque de Caen Basse-Normandie (TCBN)-Université de Caen Normandie (UNICAEN), Normandie Université (NU), Génétique moléculaire et génétique épidémiologique, Université de Brest (UBO)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Neuroprotection du Cerveau en Développement / Promoting Research Oriented Towards Early Cns Therapies (PROTECT), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (APHP)-Hôpital Robert Debré-Université Paris Diderot - Paris 7 (UPD7)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Service de cytogénétique, CHU Strasbourg-Hôpital de Hautepierre [Strasbourg], Laboratoire d'Ingénierie des Systèmes Biologiques et des Procédés (LISBP), Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Institut National des Sciences Appliquées - Toulouse (INSA Toulouse), Institut National des Sciences Appliquées (INSA)-Institut National des Sciences Appliquées (INSA)-Institut National de la Recherche Agronomique (INRA), Laboratoire de cytogénétique et génétique moléculaire [CHRU Nancy], Centre Hospitalier Régional Universitaire de Nancy (CHRU Nancy), Service de Génétique, Centre Hospitalier Universitaire de Reims (CHU Reims)-Hôpital Maison Blanche-IFR 53, Université de Reims Champagne-Ardenne (URCA)-Université de Reims Champagne-Ardenne (URCA), Service de génétique, Centre hospitalier Félix Guyon, Bellepierre, Département de Génétique Chromosomique, Bâtiment Hôtel Dieu - Centre Hospitalier de Chambéry, Laboratoire de génétique médicale et cytogénétique [Le Mans], Centre Hospitalier Le Mans (CH Le Mans), Centre de génétique - Centre de référence des maladies rares, anomalies du développement et syndromes malformatifs (CHU de Dijon), CHU Clermont-Ferrand, Service de Génétique et d'Embryologie Médicales [CHU Trousseau], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (APHP)-CHU Trousseau [APHP], Service d'histologie, embryologie et cytogénétique [Béclère], Université Paris-Sud - Paris 11 (UP11)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (APHP)-Hôpital Antoine Béclère, Département de génétique et procréation, Université Joseph Fourier - Grenoble 1 (UJF)-Hôpital Couple-Enfant, Service d'Histologie, cytologie, cytogénétique, biologie cellulaire [CHU Limoges], CHU Limoges, Activité Motrice et Adaptation PsychoPhysiologique (AMAPP), Université d'Orléans (UO), Service de génétique [Rouen], CHU Rouen, Normandie Université (NU)-Normandie Université (NU)-Université de Rouen Normandie (UNIROUEN), Service Histologie-embryologie-cytogénétique, Université Paris 13 (UP13)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (APHP)-Hôpital Jean Verdier [Bondy], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (APHP), Laboratoire Pasteur Cerba, Laboratoire de Cytogénétique, CHI Poissy-Saint-Germain, Service de gynécologie et obstétrique [CHI Poissy-Saint Germain], Université de Versailles Saint-Quentin-en-Yvelines - UFR Sciences de la santé Simone Veil (UVSQ Santé), Centre de recherche en neurosciences de Lyon - Lyon Neuroscience Research Center (CRNL), Université de Lyon-Université de Lyon-Université Jean Monnet - Saint-Étienne (UJM)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Institut Pasteur [Paris] (IP)-Laboratoire CERBA [Saint Ouen l'Aumône], Université de Caen Normandie (UNICAEN), Normandie Université (NU)-Normandie Université (NU)-CHU Caen, Normandie Université (NU)-Tumorothèque de Caen Basse-Normandie (TCBN)-Tumorothèque de Caen Basse-Normandie (TCBN), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Hôpital Robert Debré-Université Paris Diderot - Paris 7 (UPD7)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Institut National de la Recherche Agronomique (INRA)-Institut National des Sciences Appliquées - Toulouse (INSA Toulouse), Institut National des Sciences Appliquées (INSA)-Université de Toulouse (UT)-Institut National des Sciences Appliquées (INSA)-Université de Toulouse (UT)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), CHU Trousseau [APHP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), Université Paris-Sud - Paris 11 (UP11)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-AP-HP - Hôpital Antoine Béclère [Clamart], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Université Paris 13 (UP13)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Hôpital Jean Verdier [AP-HP], Association des Cytogénéticiens de Langue Française, Gamètes, implantation, gestation (GIG), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)- Hôpital de la Timone [CHU - APHM] (TIMONE)-Assistance Publique - Hôpitaux de Marseille (APHM)-Aix Marseille Université (AMU), Institut Pasteur [Paris]-Laboratoire CERBA [Saint Ouen l'Aumône], Service de génétique et embryologie médicales [CHU Trousseau], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Université Paris 13 (UP13)-Hôpital Jean Verdier [AP-HP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (APHP)-Université Paris 13 (UP13)-Hôpital Jean Verdier [Bondy]
المصدر: European Journal of Human Genetics
European Journal of Human Genetics, Nature Publishing Group, 2016, 24 (6), pp.844-851. ⟨10.1038/ejhg.2015.219⟩
European Journal of Human Genetics, 2016, 24 (6), pp.844-851. ⟨10.1038/ejhg.2015.219⟩مصطلحات موضوعية: Adult, Male, 0301 basic medicine, Pediatrics, medicine.medical_specialty, 22q11 Deletion Syndrome, Adolescent, [SDV]Life Sciences [q-bio], Population, Article, 03 medical and health sciences, Intellectual disability, Genetics, medicine, Humans, Genetic Testing, Child, education, ComputingMilieux_MISCELLANEOUS, In Situ Hybridization, Fluorescence, Genetics (clinical), Comparative Genomic Hybridization, Fetus, education.field_of_study, business.industry, Incidence (epidemiology), Infant, Newborn, Cytogenetics, Infant, Microdeletion syndrome, medicine.disease, 3. Good health, 030104 developmental biology, Child, Preschool, Cohort, Paternal Inheritance, Female, France, business, Comparative genomic hybridization
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المؤلفون: Hervé Sartelet, Graciane Petre, Françoise Devillard, Pierre-Simon Jouk, Aurélie Truffot, Daniel Vaiman, Véronique Satre, François Berger, Charles Coutton, Sandrine Brandeis, Pierre F. Ray, Patrick Lorès, Radu Harbuz, Marie Bidart, Aminata Touré, Guillaume Martinez, Gaëlle Vieville, Brice Poreau, Florence Amblard
مصطلحات موضوعية: Genetics, medicine, Intrauterine growth restriction, Whole genome duplication, Biology, medicine.disease
URL الوصول: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::6e7b12a3eedf8850bbcaf228c3e3add7
https://doi.org/10.1111/cge.13449/v2/response1
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