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    المساهمون: Centre de recherche sur l'Inflammation (CRI (UMR_S_1149 / ERL_8252 / U1149)), Université Paris Diderot - Paris 7 (UPD7)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Centre Français des Porphyries Hôpital Louis Mourier, Université Paris Diderot - Paris 7 (UPD7), Centre de recherche biomédicale Bichat-Beaujon (CRB3), Université Paris Diderot - Paris 7 (UPD7)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Service de Biochimie et de Biologie moléculaire, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (APHP)-Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-Groupe Hospitalier Saint Louis - Lariboisière - Fernand Widal [Paris], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (APHP)-Faculté de Pharmacie, Centre Français des Porphyrines, Centre Français des Porphyries, Hopital Louis Mourier - AP-HP [Colombes], Génomique et Médecine Personnalisée du Cancer et des Maladies Neuropsychiatriques (GPMCND), Université de Rouen Normandie (UNIROUEN), Normandie Université (NU)-Normandie Université (NU)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-Faculté de Pharmacie-Groupe Hospitalier Saint Louis - Lariboisière - Fernand Widal [Paris], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Hôpital Louis Mourier - AP-HP [Colombes], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)

    المصدر: American Journal of Human Genetics
    American Journal of Human Genetics, Elsevier (Cell Press), 2019, 104 (2), pp.341-347. ⟨10.1016/j.ajhg.2018.12.021⟩

  3. 3

    المساهمون: Centre de recherche sur l'Inflammation (CRI (UMR_S_1149 / ERL_8252 / U1149)), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université Paris Diderot - Paris 7 (UPD7)

    المصدر: Blood
    Blood, American Society of Hematology, 2020, 136 (21), pp.2457-2468. ⟨10.1182/blood.2020006037⟩

  4. 4

    المساهمون: Centre de recherche et d'applications sur les thérapies géniques (CRATG), Université d'Évry-Val-d'Essonne (UEVE)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Généthon, Centre de recherche sur l'Inflammation (CRI (UMR_S_1149 / ERL_8252 / U1149)), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université Paris Diderot - Paris 7 (UPD7), Université de Picardie Jules Verne (UPJV), Laboratory of Excellence GR-Ex ' The red cell : from genesis to death ', PRES Sorbonne Paris Cité, CHU Amiens-Picardie, Service de Biochimie et de Biologie moléculaire, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-Groupe Hospitalier Saint Louis - Lariboisière - Fernand Widal [Paris], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Faculté de Pharmacie, Division of Pediatric Neurology, Cincinnati Children's Hospital Medical Center, Service of Clinical Trials and Databases, Institut de Myologie, Thérapie des maladies du muscle strié, Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 (UPMC)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Université Paris Diderot - Paris 7 (UPD7), Université Paris Diderot - Paris 7 (UPD7)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-Faculté de Pharmacie-Groupe Hospitalier Saint Louis - Lariboisière - Fernand Widal [Paris], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Association française contre les myopathies (AFM-Téléthon)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Sorbonne Université (SU)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Association française contre les myopathies (AFM-Téléthon)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Sorbonne Université (SU)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 (UPMC), Université d'Évry-Val-d'Essonne (UEVE)-GENETHON 3-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Centre hospitalier universitaire d'Amiens (CHU Amiens-Picardie), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (APHP)-Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-Groupe Hospitalier Saint Louis - Lariboisière - Fernand Widal [Paris], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (APHP)-Faculté de Pharmacie

    المصدر: Neuromuscular Disorders
    Neuromuscular Disorders, Elsevier, 2018, 28 (7), pp.564-571. ⟨10.1016/j.nmd.2018.03.008⟩
    Neuromuscular Disorders, 2018, 28 (7), pp.564-571. ⟨10.1016/j.nmd.2018.03.008⟩

    مصطلحات موضوعية: 0301 basic medicine, Male, Antibody microarray, Duchenne muscular dystrophy, Urinary ferritin, Urine, [SDV.MHEP.UN]Life Sciences [q-bio]/Human health and pathology/Urology and Nephrology, 0302 clinical medicine, [SDV.MHEP.MI]Life Sciences [q-bio]/Human health and pathology/Infectious diseases, Antibody array, MESH: Child, Child, Genetics (clinical), Kidney, MESH: Cytokines, MESH: Iron, biology, Myoglobin, [SDV.MHEP.HEM]Life Sciences [q-bio]/Human health and pathology/Hematology, [SDV.MHEP.EM]Life Sciences [q-bio]/Human health and pathology/Endocrinology and metabolism, 3. Good health, medicine.anatomical_structure, Neurology, MESH: Young Adult, Child, Preschool, Biomarker (medicine), Cytokines, Dystrophin, musculoskeletal diseases, medicine.medical_specialty, congenital, hereditary, and neonatal diseases and abnormalities, Adolescent, MESH: Myoglobin, Urinary system, Iron, MESH: Ferritins, 03 medical and health sciences, Young Adult, Internal medicine, medicine, MESH: Muscular Dystrophy, Duchenne, [SDV.MHEP.PHY]Life Sciences [q-bio]/Human health and pathology/Tissues and Organs [q-bio.TO], Humans, MESH: Adolescent, MESH: Humans, business.industry, MESH: Child, Preschool, [SDV.MHEP.HEG]Life Sciences [q-bio]/Human health and pathology/Hépatology and Gastroenterology, medicine.disease, MESH: Male, Ferritin, Muscular Dystrophy, Duchenne, 030104 developmental biology, Endocrinology, [SDV.GEN.GH]Life Sciences [q-bio]/Genetics/Human genetics, Pediatrics, Perinatology and Child Health, Ferritins, biology.protein, MESH: Biomarkers, Neurology (clinical), business, 030217 neurology & neurosurgery, Biomarkers

  5. 5

    المساهمون: Poli, Antoine, Centre de recherche sur l'Inflammation (CRI (UMR_S_1149 / ERL_8252 / U1149)), Université Paris Diderot - Paris 7 (UPD7)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Inserm U1035, Biotherapies des Maladies Genetiques et Cancers, Universite' de Bordeaux,CHU de Bordeaux,Pole de Biologie et Pathologie, Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Centre Français des Porphyrines, Centre Français des Porphyries, Hôpital Louis Mourier - AP-HP [Colombes], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)

    المصدر: Haematologica
    Haematologica, In press, pp.haematol.2019.228270. ⟨10.3324/haematol.2019.228270⟩
    Haematologica, Ferrata Storti Foundation, In press, pp.haematol.2019.228270. ⟨10.3324/haematol.2019.228270⟩

    وصف الملف: application/pdf

  6. 6

    المساهمون: Centre de recherche sur l'Inflammation (CRI (UMR_S_1149 / ERL_8252 / U1149)), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université Paris Diderot - Paris 7 (UPD7), Université Paris Diderot - Paris 7 (UPD7)

    المصدر: World Journal of Clinical Cases
    World Journal of Clinical Cases, 2019, 7 (15), pp.1926-1936. ⟨10.12998/wjcc.v7.i15.1926⟩

  7. 7

    المساهمون: Service de Biochimie et de Biologie moléculaire, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-Groupe Hospitalier Saint Louis - Lariboisière - Fernand Widal [Paris], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Faculté de Pharmacie, Institut Cochin (UMR_S567 / UMR 8104), Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Centre de recherche sur l'Inflammation (CRI (UMR_S_1149 / ERL_8252 / U1149)), Université Paris Diderot - Paris 7 (UPD7)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Laboratory of Excellence GR-Ex ' The red cell : from genesis to death ', PRES Sorbonne Paris Cité, Département de Génétique et Centre de Référence Maladies Rares Syndrome de Marfan et pathologies apparentées (AP HP, hôpital Bichat), AP-HP - Hôpital Bichat - Claude Bernard [Paris], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Université Paris Diderot - Paris 7 (UPD7), Société Française de Biologie Clinique (SFBC), Société Française de Biologie Clinique, Laboratoire d'Excellence : Biogenèse et pathologies du globule rouge (Labex Gr-Ex), Université Paris Diderot - Paris 7 (UPD7)-Université Sorbonne Paris Cité (USPC)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Centre Français des Porphyries, Hôpital Louis Mourier - AP-HP [Colombes], GR-Ex, Laboratoire d'Excellence, GR-Ex, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (APHP)-Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-Groupe Hospitalier Saint Louis - Lariboisière - Fernand Widal [Paris], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (APHP)-Faculté de Pharmacie, Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5), NICOLAS, Gaël

    المصدر: Molecular Genetics and Metabolism
    Molecular Genetics and Metabolism, Elsevier, 2019, ⟨10.1016/j.ymgme.2019.01.015⟩
    Molecular Genetics and Metabolism, 2019, ⟨10.1016/j.ymgme.2019.01.015⟩

    مصطلحات موضوعية: [SDV.MHEP.HEM] Life Sciences [q-bio]/Human health and pathology/Hematology, 0301 basic medicine, Endocrinology, Diabetes and Metabolism, 030105 genetics & heredity, Biochemistry, [SDV.MHEP.UN]Life Sciences [q-bio]/Human health and pathology/Urology and Nephrology, Mice, chemistry.chemical_compound, 0302 clinical medicine, Endocrinology, Sideroblastic anemia, [SDV.MHEP.MI]Life Sciences [q-bio]/Human health and pathology/Infectious diseases, Gene expression, GATA1 Transcription Factor, Promoter Regions, Genetic, Heme, ComputingMilieux_MISCELLANEOUS, [SDV.MHEP.EM] Life Sciences [q-bio]/Human health and pathology/Endocrinology and metabolism, Chemistry, [SDV.MHEP.HEM]Life Sciences [q-bio]/Human health and pathology/Hematology, [SDV.MHEP.EM]Life Sciences [q-bio]/Human health and pathology/Endocrinology and metabolism, Liver, GLRX5, 5-Aminolevulinate Synthetase, Hemeprotein, Mutation, Missense, Sideroblastic anemias, 03 medical and health sciences, Porphyrias, Genetics, medicine, [SDV.MHEP.PHY]Life Sciences [q-bio]/Human health and pathology/Tissues and Organs [q-bio.TO], Animals, Humans, Molecular Biology, Gene, Binding Sites, ALAS2, [SDV.MHEP.HEG]Life Sciences [q-bio]/Human health and pathology/Hépatology and Gastroenterology, Aminolevulinic Acid, medicine.disease, [SDV.MHEP.HEG] Life Sciences [q-bio]/Human health and pathology/Hépatology and Gastroenterology, ALAS1, Anemia, Sideroblastic, [SDV.AEN] Life Sciences [q-bio]/Food and Nutrition, Gene Expression Regulation, [SDV.GEN.GH]Life Sciences [q-bio]/Genetics/Human genetics, [SDV.AEN]Life Sciences [q-bio]/Food and Nutrition, 030217 neurology & neurosurgery

  8. 8

    المؤلفون: Hana Manceau, Raed Daher, Zoubida Karim

    المساهمون: Laboratory of Excellence GR-Ex ' The red cell : from genesis to death ', PRES Sorbonne Paris Cité, Centre de recherche sur l'Inflammation (CRI (UMR_S_1149 / ERL_8252 / U1149)), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université Paris Diderot - Paris 7 (UPD7)

    المصدر: La Presse Médicale
    La Presse Médicale, Elsevier Masson, 2017, 46 (12), pp.e272-e278. ⟨10.1016/j.lpm.2017.10.006⟩

  9. 9
  10. 10

    المساهمون: Laboratory of Excellence GR-Ex ' The red cell : from genesis to death ', PRES Sorbonne Paris Cité, Centre de recherche sur l'Inflammation (CRI (UMR_S_1149 / ERL_8252 / U1149)), Université Paris Diderot - Paris 7 (UPD7)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Centre Français des Porphyries, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Hôpital Louis Mourier - AP-HP [Colombes], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), CHU Pontchaillou [Rennes], Foie, métabolismes et cancer, Université de Rennes (UR)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Structure Fédérative de Recherche en Biologie et Santé de Rennes ( Biosit : Biologie - Santé - Innovation Technologique ), Hôpital Beaujon [AP-HP], Centre de référence des surcharges en fer rares d'origine génétique, Génétique, génomique fonctionnelle et biotechnologies (UMR 1078) (GGB), EFS-Université de Brest (UBO)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Institut Brestois Santé Agro Matière (IBSAM), Université de Brest (UBO), Anti-infectieux : supports moléculaires des résistances et innovations thérapeutiques (RESINFIT), CHU Limoges-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Institut Génomique, Environnement, Immunité, Santé, Thérapeutique (GEIST), Université de Limoges (UNILIM)-Université de Limoges (UNILIM), Centre de recherche biomédicale Bichat-Beaujon (CRB3), Université Paris Diderot - Paris 7 (UPD7)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Hopital Bichat, Departement de Genetique, Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université Paris Diderot - Paris 7 (UPD7), Université de Rennes 1 (UR1), Université de Rennes (UNIV-RENNES)-Université de Rennes (UNIV-RENNES)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Structure Fédérative de Recherche en Biologie et Santé de Rennes ( Biosit : Biologie - Santé - Innovation Technologique ), Institut Brestois Santé Agro Matière (IBSAM), Université de Brest (UBO)-Université de Brest (UBO)-EFS-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Jonchère, Laurent

    المصدر: Gastroenterology
    Gastroenterology, 2016, 150 (3), pp.672-683. ⟨10.1053/j.gastro.2015.10.049⟩
    Gastroenterology, WB Saunders, 2016, 150 (3), pp.672-683. ⟨10.1053/j.gastro.2015.10.049⟩

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