المؤلفون: Benoît Sanson, Caroline Stalens, Céline Guien, Luisa Villa, Catherine Eng, Sitraka Rabarimeriarijaona, Rafaëlle Bernard, Pascal Cintas, Guilhem Solé, Vincent Tiffreau, Andoni Echaniz-Laguna, Armelle Magot, Raul Juntas Morales, François Constant Boyer, Aleksandra Nadaj-Pakleza, Agnès Jacquin-Piques, Christophe Béroud, Sabrina Sacconi, The French FSHD registry collaboration group

المصدر: Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol 17, Iss 1, Pp 1-12 (2022)

مصطلحات موضوعية: Medicine

وصف الملف: electronic resource

Relation: https://doaj.org/toc/1750-1172

URL الوصول: https://doaj.org/article/898889ea615c4715b332595799961f95

المؤلفون: Camille Laberthonnière, Elva‐Maria Novoa‐del‐Toro, Mégane Delourme, Raphaël Chevalier, Natacha Broucqsault, Kilian Mazaleyrat, Nathalie Streichenberger, Véronique Manel, Rafaëlle Bernard, Emmanuelle Salort Campana, Shahram Attarian, Karine Nguyen, Jérôme D. Robin, Anais Baudot, Frédérique Magdinier

المصدر: Journal of Cachexia, Sarcopenia and Muscle, Vol 13, Iss 1, Pp 621-635 (2022)

مصطلحات موضوعية: Facioscapulohumeral dystrophy, Induced pluripotent stem cells, System biology, Pathophysiology, Sarcomere, Muscle contraction, Diseases of the musculoskeletal system, RC925-935, Human anatomy, QM1-695

وصف الملف: electronic resource

Relation: https://doaj.org/toc/2190-5991; https://doaj.org/toc/2190-6009

URL الوصول: https://doaj.org/article/8f932ee1e4384c53a16531a5f4c02563

المؤلفون: Céline Guien, Gaëlle Blandin, Pauline Lahaut, Benoît Sanson, Katia Nehal, Sitraka Rabarimeriarijaona, Rafaëlle Bernard, Nicolas Lévy, Sabrina Sacconi, Christophe Béroud

المصدر: Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol 13, Iss 1, Pp 1-10 (2018)

مصطلحات موضوعية: Patient registry, Database, Facioscapulohumeral muscular dystrophy, FSHD, FSHD1, FSHD2, Medicine

وصف الملف: electronic resource

Relation: http://link.springer.com/article/10.1186/s13023-018-0960-x; https://doaj.org/toc/1750-1172

URL الوصول: https://doaj.org/article/1d253328860746cc93b723944ebbca3c

المؤلفون: Megane Delourme, Chaix Charlene, Laurene Gerard, Benjamin Ganne, Pierre Perrin, Catherine Vovan, Karine Bertaux, Karine Nguyen, Rafaëlle Bernard, Frederique Magdinier

المصدر: Neurology Genetics. 9:e200076

مصطلحات موضوعية: Neurology (clinical), Genetics (clinical)

URL الوصول: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::bd840c132b9fae4d6a695f1c5669e06f
https://doi.org/10.1212/nxg.0000000000200076

المؤلفون: Stéphane Roche, Sadia Beloribi-Djefaflia, Frédérique Magdinier, Thierry Kuntzer, Andoni Echaniz-Laguna, Françoise Bouhour, Karine Nguyen, Elisabeth Ollagnon, Emmanuelle Salort-Campana, Guilhem Solé, Rafaëlle Bernard, Pascal Cintas, Nicolas Lévy, Sabrina Sacconi, Shahram Attarian, Farzad Fatehi

المساهمون: Centre de référence des maladies neuromusculaires et de la SLA, Hôpital de la Timone [CHU - APHM] (TIMONE), Marseille medical genetics - Centre de génétique médicale de Marseille (MMG), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Aix Marseille Université (AMU), Tehran University of Medical Sciences (TUMS), Département de génétique médicale [Hôpital de la Timone - APHM], Aix Marseille Université (AMU)-Assistance Publique - Hôpitaux de Marseille (APHM)- Hôpital de la Timone [CHU - APHM] (TIMONE)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Centre Sclérose Latérale Amyotrophique et maladies, Unité de neurophysiologie clinique [CHU Toulouse], CHU Toulouse [Toulouse], Service de neurologie [Bordeaux], CHU Bordeaux [Bordeaux]-Groupe hospitalier Pellegrin, Hôpital neurologique, Hospices Civils de Lyon (HCL), Hôpital de la Croix-Rousse [CHU - HCL], Institut de Biologie Valrose (IBV), Université Nice Sophia Antipolis (... - 2019) (UNS), COMUE Université Côte d'Azur (2015-2019) (COMUE UCA)-COMUE Université Côte d'Azur (2015-2019) (COMUE UCA)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université Côte d'Azur (UCA)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Fédération de Médecine Translationnelle de Strasbourg (FMTS), Université de Strasbourg (UNISTRA), Centre Hospitalier Universitaire Vaudois [Lausanne] (CHUV), Aix Marseille Université (AMU)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Centre Sclérose Latérale amyotrophique [CHU Toulouse], Département Neurologie [CHU Toulouse], Pôle Neurosciences [CHU Toulouse], Centre Hospitalier Universitaire de Toulouse (CHU Toulouse)-Centre Hospitalier Universitaire de Toulouse (CHU Toulouse)-Pôle Neurosciences [CHU Toulouse], Centre Hospitalier Universitaire de Toulouse (CHU Toulouse)-Centre Hospitalier Universitaire de Toulouse (CHU Toulouse), Université Nice Sophia Antipolis (1965 - 2019) (UNS), COMUE Université Côte d'Azur (2015-2019) (COMUE UCA)-COMUE Université Côte d'Azur (2015-2019) (COMUE UCA)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université Côte d'Azur (UCA), Roche, Stephane

المصدر: International Journal of Molecular Sciences
International Journal of Molecular Sciences, MDPI, 2020, 21 (6), pp.2221. ⟨10.3390/ijms21062221⟩
International journal of molecular sciences, vol. 21, no. 6, pp. 2221
Volume 21
Issue 6
International Journal of Molecular Sciences, 2020, 21 (6), pp.2221. ⟨10.3390/ijms21062221⟩
International Journal of Molecular Sciences, Vol 21, Iss 6, p 2221 (2020)

مصطلحات موضوعية: Male, 0301 basic medicine, [SDV.BIO]Life Sciences [q-bio]/Biotechnology, genotype, [SDV.NEU.NB]Life Sciences [q-bio]/Neurons and Cognition [q-bio.NC]/Neurobiology, Penetrance, Disease, [SDV.BC.BC]Life Sciences [q-bio]/Cellular Biology/Subcellular Processes [q-bio.SC], [SDV.BBM.BM] Life Sciences [q-bio]/Biochemistry, Molecular Biology/Molecular biology, Severity of Illness Index, Genetic analysis, Gastroenterology, lcsh:Chemistry, Correlation, 0302 clinical medicine, Genotype, Medicine, Facioscapulohumeral muscular dystrophy, Attention, 10. No inequality, lcsh:QH301-705.5, [SDV.BBM.BC] Life Sciences [q-bio]/Biochemistry, Molecular Biology/Biochemistry [q-bio.BM], Spectroscopy, General Medicine, Methylation, Middle Aged, Muscular Dystrophy, Facioscapulohumeral, [SDV.MHEP.CSC] Life Sciences [q-bio]/Human health and pathology/Cardiology and cardiovascular system, Computer Science Applications, Adult, Alleles, Cross-Sectional Studies, DNA Methylation, Female, Genetic Association Studies, Genetic Predisposition to Disease, Humans, Muscular Dystrophy, Facioscapulohumeral/diagnosis, Muscular Dystrophy, Facioscapulohumeral/genetics, Phenotype, Repetitive Sequences, Nucleic Acid, FSHD, association, correlation, methylation, phenotype, [SDV.BBM.GTP] Life Sciences [q-bio]/Biochemistry, Molecular Biology/Genomics [q-bio.GN], musculoskeletal diseases, congenital, hereditary, and neonatal diseases and abnormalities, medicine.medical_specialty, [SDV.GEN.GH] Life Sciences [q-bio]/Genetics/Human genetics, Article, Catalysis, Inorganic Chemistry, 03 medical and health sciences, [SDV.MHEP.CSC]Life Sciences [q-bio]/Human health and pathology/Cardiology and cardiovascular system, Internal medicine, [SDV.BBM.GTP]Life Sciences [q-bio]/Biochemistry, Molecular Biology/Genomics [q-bio.GN], [SDV.BC.BC] Life Sciences [q-bio]/Cellular Biology/Subcellular Processes [q-bio.SC], Physical and Theoretical Chemistry, Allele, [SDV.BBM.BC]Life Sciences [q-bio]/Biochemistry, Molecular Biology/Biochemistry [q-bio.BM], Molecular Biology, business.industry, Organic Chemistry, [SDV.NEU.NB] Life Sciences [q-bio]/Neurons and Cognition [q-bio.NC]/Neurobiology, [SDV.BBM.BM]Life Sciences [q-bio]/Biochemistry, Molecular Biology/Molecular biology, medicine.disease, [SDV.BIO] Life Sciences [q-bio]/Biotechnology, 030104 developmental biology, lcsh:Biology (General), lcsh:QD1-999, [SDV.GEN.GH]Life Sciences [q-bio]/Genetics/Human genetics, business, 030217 neurology & neurosurgery

وصف الملف: application/pdf

URL الوصول: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::fb5ba253e4b63d9f62b425f2712dc660
https://hal.archives-ouvertes.fr/hal-02533845

المؤلفون: Shahram Attarian, Marjorie Pierret, Stéphane Roche, Francesca Puppo, Charlene Chaix, Sylviane Olschwang, Emmanuelle Salort-Campana, Frédérique Magdinier, Marc Bartoli, Marie-Cécile Gaillard, Catherine Vovan, Rafaëlle Bernard, Arnaud Lagarde, Karine Nguyen, Nicolas Lévy

المصدر: Human Mutation. 38:1432-1441

مصطلحات موضوعية: musculoskeletal diseases, 0301 basic medicine, Genetics, congenital, hereditary, and neonatal diseases and abnormalities, Massive parallel sequencing, Haplotype, Locus (genetics), Biology, Subtelomere, 3. Good health, 03 medical and health sciences, 030104 developmental biology, Gene duplication, DNA methylation, Allele, Genetics (clinical), Southern blot

URL الوصول: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::0f936c49a419f3032264b14a19a5a24c
https://doi.org/10.1002/humu.23304

المؤلفون: Vincent Tiffreau, Albert David, Jon Andoni Urtizberea, Charlene Chaix, Emmanuelle Salort-Campana, Rafaëlle Bernard, Sabrina Sacconi, Karine Nguyen, André Mégarbané, Fabien Zagnoli, Natacha Broucqsault, Jérôme D. Robin, Shahram Attarian, Frédérique Magdinier, Jean-Marie Cuisset, Véronique Manel, Laurene Gerard, Bruno Eymard, Stéphane Roche, Catherine Vovan, Mélanie Fradin, Nicolas Lévy, Christine Barnerias, Rémi Bellance

المساهمون: Département de génétique médicale [Hôpital de la Timone - APHM], Aix Marseille Université (AMU)-Assistance Publique - Hôpitaux de Marseille (APHM)- Hôpital de la Timone [CHU - APHM] (TIMONE)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Marseille medical genetics - Centre de génétique médicale de Marseille (MMG), Aix Marseille Université (AMU)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Assistance Publique - Hôpitaux de Marseille (APHM), Unité de Génétique Médicale, Université Saint-Joseph de Beyrouth (USJ), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), CHU Necker - Enfants Malades [AP-HP], Service de neurologie pédiatrique [CHU Necker], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-CHU Necker - Enfants Malades [AP-HP], MLab, Dauphine Recherches en Management (DRM), Université Paris Dauphine-PSL, Université Paris sciences et lettres (PSL)-Université Paris sciences et lettres (PSL)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université Paris Dauphine-PSL, Université Paris sciences et lettres (PSL)-Université Paris sciences et lettres (PSL)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Physiopathologie et thérapie du muscle strié, Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 (UPMC)-IFR14-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Service de génétique clinique [Rennes], Université de Rennes (UR)-CHU Pontchaillou [Rennes]-hôpital Sud, Service epilepsie sommeil et explorations fonctionnelles neuropédiatriques (HFME), Hospices Civils de Lyon (HCL)-Université de Lyon, Institut de Biologie Valrose (IBV), Université Nice Sophia Antipolis (1965 - 2019) (UNS), COMUE Université Côte d'Azur (2015-2019) (COMUE UCA)-COMUE Université Côte d'Azur (2015-2019) (COMUE UCA)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université Côte d'Azur (UCA), Activité Physique, Muscle, Santé (EA4488), Université de Lille, Droit et Santé, Service de Neurologie [Brest], Hôpital d'Instruction des Armées 'Clermont-Tonnerre' (HIA), Maladies Neuromusculaires de l'Enfant, Hôpital Roger Salengro [Lille], Centre de référence des maladies neuromusculaires et de la SLA, Hôpital de la Timone [CHU - APHM] (TIMONE), Roche, Stephane, Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Aix Marseille Université (AMU), Université de Rennes 1 (UR1), Université de Rennes (UNIV-RENNES)-Université de Rennes (UNIV-RENNES)-CHU Pontchaillou [Rennes]-hôpital Sud, Université Nice Sophia Antipolis (... - 2019) (UNS), COMUE Université Côte d'Azur (2015-2019) (COMUE UCA)-COMUE Université Côte d'Azur (2015-2019) (COMUE UCA)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université Côte d'Azur (UCA)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)

المصدر: Journal of Medical Genetics
Journal of Medical Genetics, In press, ⟨10.1136/jmedgenet-2018-105949⟩
Journal of Medical Genetics, BMJ Publishing Group, In press, ⟨10.1136/jmedgenet-2018-105949⟩

مصطلحات موضوعية: 0301 basic medicine, Genotype, Genetic counseling, [SDV.NEU.NB]Life Sciences [q-bio]/Neurons and Cognition [q-bio.NC]/Neurobiology, Locus (genetics), Biology, subtelomeres, [SDV.GEN.GH] Life Sciences [q-bio]/Genetics/Human genetics, [SDV.BBM.BM] Life Sciences [q-bio]/Biochemistry, Molecular Biology/Molecular biology, Homology (biology), 03 medical and health sciences, 0302 clinical medicine, [SDV.BBM.GTP]Life Sciences [q-bio]/Biochemistry, Molecular Biology/Genomics [q-bio.GN], Gene duplication, molecular combing, smchd1, Genetics, Humans, Genetic Predisposition to Disease, Genetics (clinical), Alleles, Genetic Association Studies, Chromosomes, Human, Pair 10, Haplotype, facio scapulo humeral dystrophy, [SDV.NEU.NB] Life Sciences [q-bio]/Neurons and Cognition [q-bio.NC]/Neurobiology, Dystrophy, [SDV.BBM.BM]Life Sciences [q-bio]/Biochemistry, Molecular Biology/Molecular biology, Telomere, Subtelomere, Muscular Dystrophy, Facioscapulohumeral, 3. Good health, Pedigree, 030104 developmental biology, [SDV.GEN.GH]Life Sciences [q-bio]/Genetics/Human genetics, Genetic Loci, [SDV.BBM.GTP] Life Sciences [q-bio]/Biochemistry, Molecular Biology/Genomics [q-bio.GN], Chromosome Deletion, Chromosomes, Human, Pair 4, 030217 neurology & neurosurgery

وصف الملف: application/pdf

URL الوصول: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::91b6d947b729bafe9ca7dad31ad10ddb
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31010831

المؤلفون: Christophe Béroud, Celine Guien, Benoît Sanson, Sitraka Rabarimeriarijaona, Sabrina Sacconi, Katia Nehal, Pauline Lahaut, Rafaëlle Bernard, Gaëlle Blandin, Nicolas Lévy

المساهمون: Marseille medical genetics - Centre de génétique médicale de Marseille (MMG), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Aix Marseille Université (AMU), Institut de biologie structurale (IBS - UMR 5075 ), Université Grenoble Alpes [2016-2019] (UGA [2016-2019])-Institut de Recherche Interdisciplinaire de Grenoble (IRIG), Direction de Recherche Fondamentale (CEA) (DRF (CEA)), Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Direction de Recherche Fondamentale (CEA) (DRF (CEA)), Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Département de génétique médicale [Hôpital de la Timone - APHM], Aix Marseille Université (AMU)-Assistance Publique - Hôpitaux de Marseille (APHM)- Hôpital de la Timone [CHU - APHM] (TIMONE)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Institut de signalisation, biologie du développement et cancer (ISBDC), Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université Nice Sophia Antipolis (... - 2019) (UNS), COMUE Université Côte d'Azur (2015-2019) (COMUE UCA)-COMUE Université Côte d'Azur (2015-2019) (COMUE UCA)-Université Côte d'Azur (UCA), Laboratoire de génétique des maladies rares. Pathologie moleculaire, etudes fonctionnelles et banque de données génétiques (LGMR), IFR3, Université Montpellier 1 (UM1)-Université Montpellier 1 (UM1)-Université de Montpellier (UM)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Aix Marseille Université (AMU)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université Grenoble Alpes [2016-2019] (UGA [2016-2019])-Institut de Recherche Interdisciplinaire de Grenoble (IRIG), Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA), Université Nice Sophia Antipolis (1965 - 2019) (UNS), COMUE Université Côte d'Azur (2015-2019) (COMUE UCA)-COMUE Université Côte d'Azur (2015-2019) (COMUE UCA)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université Côte d'Azur (UCA), Université Montpellier 1 (UM1)-IFR3, Université Montpellier 1 (UM1)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université de Montpellier (UM), GUIEN, Céline

المصدر: Orphanet Journal of Rare Diseases
Orphanet Journal of Rare Diseases, BioMed Central, 2018, 13 (1), ⟨10.1186/s13023-018-0960-x⟩
Orphanet Journal of Rare Diseases, 2018, 13 (1), ⟨10.1186/s13023-018-0960-x⟩
Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol 13, Iss 1, Pp 1-10 (2018)

مصطلحات موضوعية: medicine.medical_specialty, Neuromuscular disease, Databases, Factual, Myopathy, Population, lcsh:Medicine, [SDV.GEN.GH] Life Sciences [q-bio]/Genetics/Human genetics, Terminology, FSHD2, Database, 03 medical and health sciences, 0302 clinical medicine, Rare Diseases, Facioscapulohumeral muscular dystrophy, Surveys and Questionnaires, medicine, Humans, Pharmacology (medical), 030212 general & internal medicine, Registries, education, Genetics (clinical), [INFO.INFO-BI] Computer Science [cs]/Bioinformatics [q-bio.QM], education.field_of_study, FSHD, business.industry, Research, lcsh:R, General Medicine, medicine.disease, Muscular Dystrophy, Facioscapulohumeral, 3. Good health, Clinical trial, FSHD1, Identification (information), [SDV.GEN.GH]Life Sciences [q-bio]/Genetics/Human genetics, Family medicine, Data quality, Patient registry, National registry, France, [INFO.INFO-BI]Computer Science [cs]/Bioinformatics [q-bio.QM], business, 030217 neurology & neurosurgery

وصف الملف: application/pdf

URL الوصول: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::ad2fc38ab77f5c53456f9b98cb7c9978
https://hal-amu.archives-ouvertes.fr/hal-01984873/document

المؤلفون: Charlene Chaix, Guillaume Taieb, Sabrina Sacconi, Catherine Vovan, Gaël Cristofari, Nicolas Lévy, Rafaëlle Bernard, Philippe Khau Van Kien, André Maues De Paula, Nadira Lagha, Matteo Garibaldi, Dimitri Renard

المساهمون: Hôpital Universitaire Carémeau [Nîmes] (CHU Nîmes), Centre Hospitalier Universitaire de Nîmes (CHU Nîmes), Centre Hospitalier Universitaire de Nice (CHU Nice), Université Côte d'Azur (UCA), Università degli Studi di Roma 'La Sapienza' = Sapienza University [Rome], Neurologie, maladies neuro-musculaires [Hôpital de la Timone - APHM], Aix Marseille Université (AMU)-Assistance Publique - Hôpitaux de Marseille (APHM)- Hôpital de la Timone [CHU - APHM] (TIMONE), Marseille medical genetics - Centre de génétique médicale de Marseille (MMG), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Aix Marseille Université (AMU), Département de génétique médicale [Hôpital de la Timone - APHM], Aix Marseille Université (AMU)-Assistance Publique - Hôpitaux de Marseille (APHM)- Hôpital de la Timone [CHU - APHM] (TIMONE)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Institut de Recherche sur le Cancer et le Vieillissement (IRCAN), Université Nice Sophia Antipolis (... - 2019) (UNS), COMUE Université Côte d'Azur (2015-2019) (COMUE UCA)-COMUE Université Côte d'Azur (2015-2019) (COMUE UCA)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université Côte d'Azur (UCA), FHU OncoAge - Pathologies liées à l’âge [CHU Nice] (OncoAge), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Institut de Pharmacologie Moléculaire et Cellulaire [UNIV Côte d'Azur] (UPMC)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université Côte d'Azur (UCA), Università degli Studi di Roma 'La Sapienza' = Sapienza University [Rome] (UNIROMA), Aix Marseille Université (AMU)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Université Nice Sophia Antipolis (1965 - 2019) (UNS), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Institut de Pharmacologie Moléculaire et Cellulaire [UNIV Côte d'Azur] (UPMC)-Université Côte d'Azur (UCA)

المصدر: American Journal of Medical Genetics Part A
American Journal of Medical Genetics Part A, Wiley, 2018, 176 (8), pp.1760-1763. ⟨10.1002/ajmg.a.38843⟩
American Journal of Medical Genetics Part A, 2018, 176 (8), pp.1760-1763. ⟨10.1002/ajmg.a.38843⟩

مصطلحات موضوعية: 0301 basic medicine, gain of function mutation, Polyadenylation, Chromosomal Proteins, Non-Histone, facioscapulohumeral muscular dystrophy type 2, [SDV]Life Sciences [q-bio], pair 18, 0302 clinical medicine, chromosomal proteins, Facioscapulohumeral muscular dystrophy, 18p deletion syndrome, humans, Genetics (clinical), Derepression, Genetics, chromosome deletion, facioscapulohumeral, Muscular Dystrophy, Facioscapulohumeral, chromosome disorders, [SDV.MHEP.RSOA]Life Sciences [q-bio]/Human health and pathology/Rhumatology and musculoskeletal system, intellectual disability, muscle biopsy, MRI, homeodomain proteins, muscular dystrophy, musculoskeletal diseases, chromosomes, congenital, hereditary, and neonatal diseases and abnormalities, inflammatory, Biology, 03 medical and health sciences, DUX4, male, Chromosome 18, non-histone, medicine, biopsy, Epigenetics, human, Gene, medicine.disease, nervous system diseases, 030104 developmental biology, Chromosome 4, hypomethylation, mri, adolescent, chromatin, epigenomics, rna 3' polyadenylation signals, Chromosomes, Human, Pair 18, 030217 neurology & neurosurgery, [SDV.MHEP]Life Sciences [q-bio]/Human health and pathology

URL الوصول: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::9de98f293d5fd1ebc241a3038d80606a
https://hal-amu.archives-ouvertes.fr/hal-01991350

المؤلفون: Guien, Céline, Blandin, Gaëlle, Lahaut, Pauline, Sanson, Benoît, Nehal, Katia, Sitraka Rabarimeriarijaona, Rafaëlle Bernard, Lévy, Nicolas, Sacconi, Sabrina, Béroud, Christophe

URL الوصول: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::e4c6ed583c5041c683c2ddbc325296de