-
1دورية أكاديمية
المؤلفون: Hui-An Chen, Rai-Hseng Hsu, Ching-Ya Fang, Ankit K. Desai, Ni-Chung Lee, Wuh-Liang Hwu, Fuu-Jen Tsai, Priya S. Kishnani, Yin-Hsiu Chien
المصدر: Frontiers in Immunology, Vol 15 (2024)
مصطلحات موضوعية: Pompe disease, enzyme replacement therapy, alglucosidase alfa, immunomodulation therapy, anti-drug antibody, Immunologic diseases. Allergy, RC581-607
وصف الملف: electronic resource
-
2دورية أكاديمية
المؤلفون: Hui-An Chen, Rai-Hseng Hsu, Li-Chu Chen, Ni-Chung Lee, Pao-Chin Chiu, Wuh-Liang Hwu, Yin-Hsiu Chien
المصدر: Molecular Genetics and Metabolism Reports, Vol 38, Iss , Pp 101048- (2024)
مصطلحات موضوعية: Galactosemia, GALE deficiency, Epimerase deficiency galactosemia, Newborn screening, Whole exome sequencing, Medicine (General), R5-920, Biology (General), QH301-705.5
وصف الملف: electronic resource
-
3دورية أكاديمية
المؤلفون: Rai-Hseng Hsu, Ni-Chung Lee, Hui-An Chen, Wuh-Liang Hwu, Tung-Ming Chang, Yin-Hsiu Chien
المصدر: Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol 18, Iss 1, Pp 1-7 (2023)
مصطلحات موضوعية: Tetrahydrobiopterin deficiency, BH4, 6-Pyruvoyl-tetrahydropterin synthase deficiency, PTPS, Hyperphenylalaninemia, Hyperprolactinemia, Medicine
وصف الملف: electronic resource
Relation: https://doaj.org/toc/1750-1172
-
4دورية أكاديمية
المؤلفون: Wuh‐Liang Hwu, Rai‐Hseng Hsu, Mei‐Hsin Li, Hui‐Min Lee, Hui‐An Chen, Ni‐Chung Lee, Yin‐Hsiu Chien
المصدر: JIMD Reports, Vol 64, Iss 5, Pp 387-392 (2023)
مصطلحات موضوعية: AADC, aromatic l‐amino acid decarboxylase, Chinese, DDC, incidence, Taiwan, Diseases of the endocrine glands. Clinical endocrinology, RC648-665, Genetics, QH426-470
وصف الملف: electronic resource
Relation: https://doaj.org/toc/2192-8312
-
5دورية أكاديمية
المؤلفون: Rai‐Hseng Hsu, Hui‐An Chen, Yin‐Hsiu Chien, Wuh‐Liang Hwu, Ju‐Li Lin, Hui‐Ling Weng, Yi‐Ting Lin, Yu‐Ching Lin, Ni‐Chung Lee
المصدر: Molecular Genetics & Genomic Medicine, Vol 11, Iss 10, Pp n/a-n/a (2023)
مصطلحات موضوعية: continuous glucose monitoring (CGM), extended release cornstarch (ER‐CS), glycogen storage disease type Ia (GSDIa), Pittsburgh sleep quality index (PSQI), Genetics, QH426-470
وصف الملف: electronic resource
Relation: https://doaj.org/toc/2324-9269
-
6دورية أكاديمية
المؤلفون: Rai‐Hseng Hsu, Chen‐Hao Lee, Yin‐Hsiu Chien, Shuan‐Pei Lin, Miao‐Zi Hung, Nai‐Chi Chen, Yi‐Lin Lin, Wuh‐Liang Hwu, Ni‐Chung Lee
المصدر: Molecular Genetics & Genomic Medicine, Vol 11, Iss 6, Pp n/a-n/a (2023)
مصطلحات موضوعية: chromosomal aberration, developmental delay, intellectual disability, multiple congenital anomalies, whole‐exome sequencing, Genetics, QH426-470
وصف الملف: electronic resource
Relation: https://doaj.org/toc/2324-9269
-
7دورية أكاديمية
المؤلفون: Rai-Hseng Hsu, Hui-An Chen, Yin-Hsiu Chien, Wuh-Liang Hwu, Yu-Ching Lin, Ni-Chung Lee
المصدر: Genetics in Medicine Open, Vol 1, Iss 1, Pp 100226- (2023)
وصف الملف: electronic resource
-
8دورية أكاديمية
المؤلفون: Hui-An Chen, Nai-Qi Chen, Rai-Hseng Hsu, Wuh-Liang Hwu
المصدر: Pediatrics and Neonatology, Vol 64, Iss 2, Pp 227-228 (2023)
مصطلحات موضوعية: Pediatrics, RJ1-570
وصف الملف: electronic resource
-
9دورية أكاديمية
المؤلفون: Hui‐An Chen, Rai‐Hseng Hsu, Kai‐Ling Chang, Yi‐Chen Huang, Yun‐Chen Chiang, Ni‐Chung Lee, Wuh‐Liang Hwu, Pao‐Chin Chiu, Yin‐Hsiu Chien
المصدر: Molecular Genetics & Genomic Medicine, Vol 10, Iss 9, Pp n/a-n/a (2022)
مصطلحات موضوعية: ASS1, carriers, citrullinemia, newborn screening, tandem mass analysis, Genetics, QH426-470
وصف الملف: electronic resource
Relation: https://doaj.org/toc/2324-9269
-
10دورية أكاديمية
المؤلفون: Hui-An Chen, Rai-Hseng Hsu, Pin-Wen Chen, Ni-Chung Lee, Pao-Chin Chiu, Wuh-Liang Hwu, Yin-Hsiu Chien
المصدر: Molecular Genetics and Metabolism Reports, Vol 32, Iss , Pp 100902- (2022)
مصطلحات موضوعية: Adrenoleukodystrophy, Newborn screening, ABCD1, Tandem mass analysis, C26:0-LPC, Null variant, Medicine (General), R5-920, Biology (General), QH301-705.5
وصف الملف: electronic resource