نتائج البحث - "Raspall M."

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دورية أكاديمية

EPITRANS. Quality assessment of the epilepsy transition process

المؤلفون: Ortiz de Zarate, Z., Fonseca, E., Abraira, L., Santamarina, E., Campos-Fernández, D., Quintana, M., Sánchez, J., Goméz-Andrés, D., Sala, J., Raspall, M., Felipe-Rucián, A., Del Toro, M., Macaya, A., Toledo, M.

المصدر: In European Journal of Paediatric Neurology January 2024 48:121-128

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دورية أكاديمية

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X chromosome inactivation does not necessarily determine the severity of the phenotype in Rett syndrome patients

المؤلفون: Xiol C, Vidal S, Pascual-Alonso A, Blasco L, Brandi N, Pacheco P, Gerotina E, O'Callaghan M, Pineda M, Armstrong J, Aguirre F, Aleu M, Alonso X, Alsius M, Amoros M, Antinolo G, Aquino L, Arellano C, Arriola G, Arteaga R, Baena N, Barcos M, Belzunces N, Boronat S, Camacho T, Campistol J, del Campo M, Campo A, Cancho R, Candau R, Canos I, Carrascosa M, Carratala-Marco F, Casano J, Castro P, Cobo A, Colomer J, Conejo D, Corrales M, Cortes R, Cruz G, Csanyi G, de Santos M, de Toledo M, Del Campo M, Del Toro M, Domingo R, Duat A, Duque R, Esparza A, Fernandez R, Fons M, Fontalba A, Galan E, Gallano P, Gamundi M, Garcia P, Garcia M, Garcia-Barcina M, Garcia-Catalan M, Garcia-Cazorla A, Garcia-Minaur S, Garcia-Penas J, Garcia-Silva M, Gassio R, Gean E, Gil B, Gokben S, Gonzalez L, Gonzalez V, Gonzalez J, Gonzalez G, Guillen E, Guitart M, Guitet M, Gutierrez J, Gutierrez E, Herranz J, Iglesias G, Karacic I, Lahoz C, Lao J, Lapunzina P, Lautre-Ecenarro M, Lluch M, Lopez L, Lopez-Ariztegui A, Macaya A, Marin R, Marquez C, Martin E, Martinez B, Martinez-Salcedo E, Mas M, Mateo G, Mendez P, Jimenez A, Moreno S, Mulas F, Narbona J, Nascimento A, Nieto M, Nunes T, Nunez N, Obon M, Onsurbe I, Ortez C, Orts E, Martinez F, Parrilla R, Pascual S, Patino A, Perez-Poyato M, Perez-Duenas B, Poo P, Puche E, Ramos F, Raspall M, Roche A, Roldan S, Rosell J, Ruiz C, Ruiz-Falco M, Russi M, Samarra J, San Antonio V, Sanchez I, Sanmartin X, Sans A, Santacana A, Scholl-Burgi S, Serrano N, Serrano M, Martin-Tamayo P, Tendero A, Torrents J, Tortosa D, Trivino E, Troncoso L, Turon E, Vazquez P, Vazquez C, Velazquez R, Ventura C, Verdu A, Vernet A, Vila M, Villar C, Rett Working Grp

المساهمون: Ege Üniversitesi, [Xiol C, Vidal S, Pascual-Alonso A, Blasco L, Pacheco P] Molecular and Genetics Medicine Section, Hospital Sant Joan de Déu, Barcelona, Spain. [Brandi N] Facultat de Medicina, Universitat de Barcelona, Barcelona, Spain, Vall d'Hebron Barcelona Hospital Campus

المصدر: Zaguán. Repositorio Digital de la Universidad de Zaragoza
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Scientific Reports
r-IIB SANT PAU. Repositorio Institucional de Producción Científica del Instituto de Investigación Biomédica Sant Pau
SCIENTIFIC REPORTS
r-FISABIO. Repositorio Institucional de Producción Científica
Scientia
r-FISABIO: Repositorio Institucional de Producción Científica
Fundación para el Fomento de la Investigación Sanitaria y Biomédica de la Comunitat Valenciana (FISABIO)
r-ISABIAL. Repositorio Institucional de Producción Científica del Instituto de Investigación Biomédica y Sanitaria de Alicante
Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC)
Scientific Reports, Vol 9, Iss 1, Pp 1-9 (2019)

مصطلحات موضوعية: 0301 basic medicine, alelos, Methyl-CpG-Binding Protein 2, Rett, Síndrome de, humanos, lcsh:Medicine, medicine.disease_cause, 0302 clinical medicine, Genes, X-Linked, X Chromosome Inactivation, Genetic Phenomena::Gene Expression Regulation::Epigenesis, Genetic::Dosage Compensation, Genetic::X Chromosome Inactivation [PHENOMENA AND PROCESSES], Genotype, enfermedades y anomalías neonatales congénitas y hereditarias::enfermedades genéticas congénitas::enfermedades y anomalías neonatales congénitas y hereditarias::enfermedades genéticas congénitas::trastornos heredodegenerativos del sistema nervioso::retraso mental ligado al cromosoma X::síndrome de Rett [ENFERMEDADES], lcsh:Science, genes, X chromosome, Genetics, Mutation, Multidisciplinary, Molecular medicine, Congenital, Hereditary, and Neonatal Diseases and Abnormalities::Genetic Diseases, Inborn::Congenital, Hereditary, and Neonatal Diseases and Abnormalities::Genetic Diseases, Inborn::Heredodegenerative Disorders, Nervous System::Mental Retardation, X-Linked::Rett Syndrome [DISEASES], Brain, Phenotype, estudios de asociación genética, fenotipo, Female, Sequence Analysis, encéfalo, inactivación del cromosoma X, análisis de secuencias, congenital, hereditary, and neonatal diseases and abnormalities, fenómenos genéticos::regulación de la expresión génica::epigénesis genética::compensación de dosis genética::inactivación del cromosoma X [FENÓMENOS Y PROCESOS], Rett syndrome, Biology, X-inactivation, Article, MECP2, Cromosoma X, 03 medical and health sciences, medicine, Rett Syndrome, Humans, Genetic Predisposition to Disease, Allele, mutación, Amino Acids, Peptides, and Proteins::Proteins::Amino Acids, Peptides, and Proteins::Proteins::Nuclear Proteins::Chromosomal Proteins, Non-Histone::Amino Acids, Peptides, and Proteins::Proteins::Methyl-CpG-Binding Protein 2 [CHEMICALS AND DRUGS], Alleles, Genetic Association Studies, proteína 2 de unión a metil-CpG, lcsh:R, predisposición genética a la enfermedad, Sequence Analysis, DNA, medicine.disease, 030104 developmental biology, aminoácidos, péptidos y proteínas::proteínas::aminoácidos, péptidos y proteínas::proteínas::aminoácidos, péptidos y proteínas::proteínas::nucleoproteínas::proteínas cromosómicas no histona::proteína 2 de unión a metil-CpG [COMPUESTOS QUÍMICOS Y DROGAS], lcsh:Q, síndrome de Rett, genotipo, Transcripció genètica - Regulació, 030217 neurology & neurosurgery