المؤلفون: Falk, Lena

مصطلحات موضوعية: Brain -- embryology, Brain -- metabolism, Receptors, Nicotinic -- metabolism, Receptors, Nicotinic -- genetics, Receptors, Cholinergic -- metabolism, Receptors, Cholinergic -- genetics, Gene Expression Regulation, Developmental, Prenatal Exposure Delayed Effects, Smoking -- adverse effects, Alcohol drinking -- adverse effects

URL الوصول: http://diss.kib.ki.se/2005/91-7140-282-9/

Degree: Diss. (sammanfattning) Stockholm : Karol. inst., 2005

المؤلفون: Michel Fardeau, Laurent Schaeffer, Thierry Kuntzer, Isabelle Grosjean, Daniel Hantaï, A. Rouche, Annie Chaboud, Asma Ben Ammar, Nektaria Alexandri, Frédéric Chevessier, Caroline Huzé, Emmanuel Fournier, Andrea Brancaccio, K. Gaudon, Bruno Eymard, Jeanine Koenig, S. Bauche, Evelyne Goillot, Véronique Bernard, Heba-Aude Lecuyer, Pascale Richard, Markus A. Rüegg

المساهمون: Laboratoire de Biologie Moléculaire de la Cellule ( LBMC ), École normale supérieure - Lyon ( ENS Lyon ) -Université Claude Bernard Lyon 1 ( UCBL ), Université de Lyon-Université de Lyon-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale ( INSERM ) -Centre National de la Recherche Scientifique ( CNRS ), Centre de Recherche de l'Institut du Cerveau et de la Moelle épinière ( CRICM ), Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 ( UPMC ) -Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale ( INSERM ) -Centre National de la Recherche Scientifique ( CNRS ), Unité Fonctionnelle de Cardiogénétique et Myogénétique Moléculaire et Cellulaire, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP)-Centre de Génétique Moléculaire et Chromosomique du GH Pitié-Salpêtrière-CHU Pitié-Salpêtrière [APHP], Max-Planck-Institut für Medizinische Forschung, Max-Planck-Gesellschaft, Institut National de Neurologie, Université Tunis El Manar ( UTM ), Plateau d'analyse des protéines, IFR128, Biologie des Jonctions Neuromusculaires Normales et Pathologiques ( U686 ), Université Paris Descartes - Paris 5 ( UPD5 ) -Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale ( INSERM ) -Centre National de la Recherche Scientifique ( CNRS ), Nerve-muscle unit, neurology service, Université de Lausanne ( UNIL ) -Centre Hospitalier Universitaire Vaudois [Lausanne] ( CHUV ), Centre de référence des maladies rares neuromusculaires, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP)-CHU Pitié-Salpêtrière [APHP], Service d'électrophysiologie, Istituto di Chimica del Riconoscimento Molecolare, Università Cattolica del Sacro Cuore, Biozentrum, University of Basel ( Unibas ), ANR-07-MRAR-0001,MRAR,Syndromes myasthéniques congénitaux : le réseau français et approches fondamentales ( 2007 ), Hantaï, Daniel, Programme Pluriannuel de Recherche sur les Maladies Rares (MRAR) - Implication de CXCL13 et CCL21 dans les mécanismes pathogéniques de la Myasthenie. - - MG chemokines2006 - ANR-06-MRAR-0001 - MRAR - VALID, Laboratoire de Biologie Moléculaire de la Cellule (LBMC), École normale supérieure - Lyon (ENS Lyon)-Université Claude Bernard Lyon 1 (UCBL), Université de Lyon-Université de Lyon-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Centre de Recherche de l'Institut du Cerveau et de la Moelle épinière (CRICM), Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 (UPMC)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-CHU Pitié-Salpêtrière [AP-HP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU)-Sorbonne Université (SU), Université de Tunis El Manar (UTM), Biologie des Jonctions Neuromusculaires Normales et Pathologiques (U686), Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Neuroscience Paris Seine (NPS), Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 (UPMC)-Institut de Biologie Paris Seine (IBPS), Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 (UPMC)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 (UPMC)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Université de Lausanne = University of Lausanne (UNIL)-Centre Hospitalier Universitaire Vaudois [Lausanne] (CHUV), Centre de référence des maladies rares neuromusculaires [CHU Pitié-Salpétriêre], CHU Pitié-Salpêtrière [AP-HP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), Università cattolica del Sacro Cuore [Milano] (Unicatt), Biozentrum [Basel, Suisse], University of Basel (Unibas), ANR-06-MRAR-0001,MG chemokines,Implication de CXCL13 et CCL21 dans les mécanismes pathogéniques de la Myasthenie.(2006), École normale supérieure de Lyon (ENS de Lyon)-Université Claude Bernard Lyon 1 (UCBL), Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 (UPMC), Sorbonne Université (SU)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), Neurosciences Paris Seine (NPS), Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 (UPMC)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Institut de Biologie Paris Seine (IBPS), Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 (UPMC)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 (UPMC)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Centre Hospitalier Universitaire Vaudois [Lausanne] (CHUV)-Université de Lausanne (UNIL), Sorbonne Université (SU)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Sorbonne Université (SU)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Institut de Biologie Paris Seine (IBPS), Sorbonne Université (SU)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Sorbonne Université (SU)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Institut du Cerveau et de la Moëlle Epinière = Brain and Spine Institute (ICM), Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 (UPMC)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-CHU Pitié-Salpêtrière [AP-HP], Sorbonne Université-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Sorbonne Université-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université, Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Sorbonne Université (SU)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Sorbonne Université (SU)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 (UPMC)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-CHU Pitié-Salpêtrière [AP-HP], Sorbonne Université-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)

المصدر: American Journal of Human Genetics
American Journal of Human Genetics, Elsevier (Cell Press), 2009, 85 (2), pp.155-67. 〈10.1016/j.ajhg.2009.06.015〉
American Journal of Human Genetics, vol. 85, no. 2, pp. 155-167
American Journal of Human Genetics, 2009, 85 (2), pp.155-67. ⟨10.1016/j.ajhg.2009.06.015⟩
American Journal of Human Genetics, Elsevier (Cell Press), 2009, 85 (2), pp.155-67. ⟨10.1016/j.ajhg.2009.06.015⟩
American Journal of Human Genetics, Elsevier (Cell Press), 2009, 85 (2), pp.155-167. ⟨10.1016/j.ajhg.2009.06.015⟩
The American Journal of Human Genetics

مصطلحات موضوعية: Male, Biopsy, DNA Mutational Analysis, Muscle Fibers, Skeletal, Mutant, [SDV.GEN] Life Sciences [q-bio]/Genetics, 0302 clinical medicine, Mutant protein, CHRNE, Receptors, Cholinergic, Genetics(clinical), Dystroglycans, ComputingMilieux_MISCELLANEOUS, Genetics (clinical), Genetics, 0303 health sciences, Agrin, Congenital myasthenic syndrome, Recombinant Proteins, Pedigree, Cell biology, medicine.anatomical_structure, Female, [SDV.NEU]Life Sciences [q-bio]/Neurons and Cognition [q-bio.NC], Dok-7, Adult, animal structures, Mutation, Missense, Neuromuscular Junction, Biology, Article, Neuromuscular junction, Cell Line, 03 medical and health sciences, medicine, Animals, Humans, [SDV.NEU] Life Sciences [q-bio]/Neurons and Cognition [q-bio.NC], Muscle, Skeletal, 030304 developmental biology, Acetylcholine receptor, Myasthenic Syndromes, Congenital, [SDV.GEN]Life Sciences [q-bio]/Genetics, Correction, medicine.disease, Protein Structure, Tertiary, Rats, Models, Chemical, [ SDV.NEU ] Life Sciences [q-bio]/Neurons and Cognition [q-bio.NC], Synapses, 030221 ophthalmology & optometry, biology.protein, Agrin/chemistry, Agrin/genetics, Dystroglycans/metabolism, Muscle Fibers, Skeletal/cytology, Muscle Fibers, Skeletal/metabolism, Muscle, Skeletal/metabolism, Muscle, Skeletal/pathology, Myasthenic Syndromes, Congenital/genetics, Neuromuscular Junction/genetics, Neuromuscular Junction/metabolism, Receptors, Cholinergic/genetics, Receptors, Cholinergic/metabolism, Recombinant Proteins/chemistry, Recombinant Proteins/metabolism, Synapses/metabolism, [ SDV.GEN ] Life Sciences [q-bio]/Genetics, 030217 neurology & neurosurgery

وصف الملف: application/pdf

URL الوصول: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::310ffa6794cb81a011a830a4c22a3e01
https://doi.org/10.1016/j.ajhg.2009.06.015

المؤلفون: Abicht, A., Stucka, R., Karcagi, V., Herczegfalvi, A., Horvath, R., Mortier, W., Schara, U., RAMAEKERS, Vincent, Jost, W., Brunner, J., Janssen, G., Seidel, U., Schlotter, B., Muller-Felber, W., Pongratz, D., Rudel, R., Lochmuller, H.

المصدر: Neurology, 53 (7), 1564-9 (1999-10-22)

مصطلحات موضوعية: Adolescent, Adult, Child, Child, Preschool, Europe/ethnology, Female, Genotype, Gypsies/genetics, Homozygote, Humans, Infant, Male, Molecular Sequence Data, Mutation/genetics, Myasthenic Syndromes, Congenital/ethnology/genetics/physiopathology, Pedigree, Phenotype, Protein Isoforms/genetics, Receptors, Cholinergic/genetics, Human health sciences, Neurology, Pediatrics, Sciences de la santé humaine, Neurologie, Pédiatrie

Relation: urn:issn:0028-3878; urn:issn:1526-632X

URL الوصول: https://orbi.uliege.be/handle/2268/168848

مصطلحات الفهرس: Acetylcholinesterase: genetics, Acetylcholinesterase: metabolism, Adenosine Diphosphate: physiology, Adenosine Triphosphate: physiology, Animals, Cells, Cultured, Chickens, Gene Expression: physiology, Inositol Phosphates: metabolism, Mitogen-Activated Protein Kinases: metabolism, Muscles: metabolism, Neuromuscular Junction: metabolism, Phosphorylation, Protein Kinase C: metabolism, RNA, Messenger: metabolism, Rats, Receptors, Cholinergic: genetics, Receptors, Cholinergic: metabolism, Receptors, Purinergic P2: metabolism, Receptors, Purinergic P2: physiology, Receptors, Purinergic P2Y1, Receptors, Purinergic P2Y2, Spinal Cord: metabolism, Uridine Triphosphate: physiology, Xenopus, Article

URL: https://repository.hkust.edu.hk/ir/Record/1783.1-29544
https://doi.org/10.1124/mol.104.003269
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مصطلحات الفهرس: Acetylcholinesterase: genetics, Acetylcholinesterase: metabolism, Adenosine Diphosphate: physiology, Adenosine Triphosphate: physiology, Animals, Cells, Cultured, Chickens, Gene Expression: physiology, Inositol Phosphates: metabolism, Mitogen-Activated Protein Kinases: metabolism, Muscles: metabolism, Neuromuscular Junction: metabolism, Phosphorylation, Protein Kinase C: metabolism, RNA, Messenger: metabolism, Rats, Receptors, Cholinergic: genetics, Receptors, Cholinergic: metabolism, Receptors, Purinergic P2: metabolism, Receptors, Purinergic P2: physiology, Receptors, Purinergic P2Y1, Receptors, Purinergic P2Y2, Spinal Cord: metabolism, Uridine Triphosphate: physiology, Xenopus, Article

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URL: http://repository.ust.hk/ir/Record/1783.1-29544
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المصدر: EMBO reports, 3 (11

مصطلحات الفهرس: Sciences bio-médicales et agricoles, Acetylcholinesterase -- genetics, Acetylcholinesterase -- metabolism, Animals, Cytoskeletal Proteins -- genetics, Cytoskeletal Proteins -- metabolism, DNA-Binding Proteins, Gene Expression Regulation, Laminin -- genetics, Laminin -- metabolism, Membrane Proteins -- genetics, Membrane Proteins -- metabolism, Mice, Mice, Transgenic, Molecular Sequence Data, Muscle Proteins -- genetics, Muscle Proteins -- metabolism, Muscle, Skeletal -- growth & development, Muscle, Skeletal -- physiology, Mutation, Neuromuscular Junction -- physiology, Neuromuscular Junction -- ultrastructure, Proto-Oncogene Protein c-ets-2, Proto-Oncogene Proteins -- genetics, Proto-Oncogene Proteins -- metabolism, Receptor Protein-Tyrosine Kinases -- genetics, Receptor Protein-Tyrosine Kinases -- metabolism, Receptors, Cholinergic -- genetics, Receptors, Cholinergic -- metabolism, Repressor Proteins, Trans-Activators -- genetics, Trans-Activators -- metabolism, Transcription Factors, Transgenes, Utrophin, info:eu-repo/semantics/article, info:ulb-repo/semantics/articlePeerReview, info:ulb-repo/semantics/openurl/article

URL: https://dipot.ulb.ac.be/dspace/bitstream/2013/50706/5/50706.pdf
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http://worldcat.org/search?q=on:EQY+http://difusion-oai.ulb.ac.be/oai/request+DCG_ENTIRE_REPOSITORY+CNTCOLL

المصدر: EMBO reports, 3 (11

مصطلحات الفهرس: Sciences bio-médicales et agricoles, Acetylcholinesterase -- genetics, Acetylcholinesterase -- metabolism, Animals, Cytoskeletal Proteins -- genetics, Cytoskeletal Proteins -- metabolism, DNA-Binding Proteins, Gene Expression Regulation, Laminin -- genetics, Laminin -- metabolism, Membrane Proteins -- genetics, Membrane Proteins -- metabolism, Mice, Mice, Transgenic, Molecular Sequence Data, Muscle Proteins -- genetics, Muscle Proteins -- metabolism, Muscle, Skeletal -- growth & development, Muscle, Skeletal -- physiology, Mutation, Neuromuscular Junction -- physiology, Neuromuscular Junction -- ultrastructure, Proto-Oncogene Protein c-ets-2, Proto-Oncogene Proteins -- genetics, Proto-Oncogene Proteins -- metabolism, Receptor Protein-Tyrosine Kinases -- genetics, Receptor Protein-Tyrosine Kinases -- metabolism, Receptors, Cholinergic -- genetics, Receptors, Cholinergic -- metabolism, Repressor Proteins, Trans-Activators -- genetics, Trans-Activators -- metabolism, Transcription Factors, Transgenes, Utrophin, info:eu-repo/semantics/article, info:ulb-repo/semantics/articlePeerReview, info:ulb-repo/semantics/openurl/article

URL: https://dipot.ulb.ac.be/dspace/bitstream/2013/50706/5/50706.pdf
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