المؤلفون: Jia‐Wei Liu, Kexin Guo, Rui Zhang, Rongrong Wang, Dong‐Lai Ma, Xue Zhang

المصدر: Molecular Genetics & Genomic Medicine, Vol 12, Iss 5, Pp n/a-n/a (2024)

مصطلحات موضوعية: ABCA12, autosomal recessive congenital ichthyosis (ARCI), compound heterozygous variants, congenital ichthyosiform erythroderma (CIE), genotype–phenotype correlations, Genetics, QH426-470

وصف الملف: electronic resource

Relation: https://doaj.org/toc/2324-9269

URL الوصول: https://doaj.org/article/d05577da968d4a2fb85ff0763d24f03f

لا يتم عرض هذه النتيجة على الضيوف.
تسجيل الدخول للوصول الكامل.

المؤلفون: LIU Juan, MO Ran, LIU Yihe, HUANG Xin, GAO Meng, YANG Yong, CHEN Zhiming

المصدر: 罕见病研究, Vol 2, Iss 2, Pp 290-293 (2023)

مصطلحات موضوعية: autosomal recessive congenital ichthyosis, cers3 gene, exon deletion, acitretin, Medicine

وصف الملف: electronic resource

Relation: https://doaj.org/toc/2097-0501

URL الوصول: https://doaj.org/article/0c8dcbc9cd914fdc858f6e4e9eeec7e4

المؤلفون: Sheila I. Peña-Corona, Stephany Celeste Gutiérrez-Ruiz, Ma de los Dolores Campos Echeverria, Hernán Cortés, Manuel González-Del Carmen, Gerardo Leyva-Gómez

المصدر: Frontiers in Pharmacology, Vol 14 (2023)

مصطلحات موضوعية: autosomal recessive congenital ichthyosis, ichthyosis, drug repositioning, gene therapy, skin, Therapeutics. Pharmacology, RM1-950

وصف الملف: electronic resource

Relation: https://www.frontiersin.org/articles/10.3389/fphar.2023.1274248/full; https://doaj.org/toc/1663-9812

URL الوصول: https://doaj.org/article/0e7deb3f83664e4ba39bf8c6f48fddd0

المؤلفون: Alrun Hotz, Regina Fölster-Holst, Vinzenz Oji, Emmanuelle Bourrat, Jorge Frank, Slaheddine Marrakchi, Mariem Ennouri, Lotta Wankner, Katalin Komlosi, Svenja Alter, Judith Fischer

المصدر: Genes, Vol 15, Iss 3, p 288 (2024)

مصطلحات موضوعية: erythrokeratodermia variabilis, autosomal recessive congenital ichthyosis (ARCI), ABCA12, Genetics, QH426-470

وصف الملف: electronic resource

Relation: https://www.mdpi.com/2073-4425/15/3/288; https://doaj.org/toc/2073-4425

URL الوصول: https://doaj.org/article/32abf182bde7493b8bec5527b0cab407

المؤلفون: Praharsini, I. G. A. A.^{Aff4, Aff5}, Winaya, Ketut Kwartantaya^{Aff4, Aff5}, Kawilarang, Monica Rosalind^{Aff4, Aff5}, Sadeli, Marrietta Sugiarti^{Aff4, Aff5}

المساهمون: Norman, Robert A., Series Editor^Aff1, Arcangeli, Fabio, editor^Aff2, Lotti, Torello M., editor^Aff3

المصدر: Clinical Cases in Neonatal and Infant Dermatology. :25-28

المؤلفون: ZHANG Yingzi, XU Zhe, SHI Haitao, LIU Teng, ZHAO Yang

المصدر: 罕见病研究, Vol 1, Iss 3, Pp 329-333 (2022)

مصطلحات موضوعية: autosomal recessive congenital ichthyosis, cyp4f22 gene, next-generation sequencing, pathogenic variant, genotype-phenotype, Medicine

وصف الملف: electronic resource

Relation: https://doaj.org/toc/2097-0501

URL الوصول: https://doaj.org/article/1ee123a99fed4b7eae00092cb336946f

المؤلفون: Zeng J, Shan B, Guo L, Lv S, Li F

المصدر: Pharmacogenomics and Personalized Medicine, Vol Volume 15, Pp 583-588 (2022)

مصطلحات موضوعية: autosomal-recessive congenital ichthyosis, tgm1, lamellar ichthyosis, whole-exome sequencing, Therapeutics. Pharmacology, RM1-950

وصف الملف: electronic resource

Relation: https://www.dovepress.com/compound-heterozygous-mutations-in-tgm1-causing-a-severe-form-of-lamel-peer-reviewed-fulltext-article-PGPM; https://doaj.org/toc/1178-7066

URL الوصول: https://doaj.org/article/1a2f9c320580462790df2fbd87fb933a

المؤلفون: Pietrzak, Aldona^{Aff1, IDs1302302202207x_cor1}, Wawrzycki, Bartlomiej, Schmuth, Matthias, Wertheim-Tysarowska, Katarzyna

المصدر: Orphanet Journal of Rare Diseases. 17(1)

لا يتم عرض هذه النتيجة على الضيوف.
تسجيل الدخول للوصول الكامل.