-
1دورية أكاديمية
المؤلفون: Jia‐Wei Liu, Kexin Guo, Rui Zhang, Rongrong Wang, Dong‐Lai Ma, Xue Zhang
المصدر: Molecular Genetics & Genomic Medicine, Vol 12, Iss 5, Pp n/a-n/a (2024)
مصطلحات موضوعية: ABCA12, autosomal recessive congenital ichthyosis (ARCI), compound heterozygous variants, congenital ichthyosiform erythroderma (CIE), genotype–phenotype correlations, Genetics, QH426-470
وصف الملف: electronic resource
Relation: https://doaj.org/toc/2324-9269
-
2دورية أكاديمية
لا يتم عرض هذه النتيجة على الضيوف.
تسجيل الدخول للوصول الكامل. -
3دورية أكاديمية
المصدر: 罕见病研究, Vol 2, Iss 2, Pp 290-293 (2023)
مصطلحات موضوعية: autosomal recessive congenital ichthyosis, cers3 gene, exon deletion, acitretin, Medicine
وصف الملف: electronic resource
Relation: https://doaj.org/toc/2097-0501
-
4دورية أكاديمية
المؤلفون: Sheila I. Peña-Corona, Stephany Celeste Gutiérrez-Ruiz, Ma de los Dolores Campos Echeverria, Hernán Cortés, Manuel González-Del Carmen, Gerardo Leyva-Gómez
المصدر: Frontiers in Pharmacology, Vol 14 (2023)
مصطلحات موضوعية: autosomal recessive congenital ichthyosis, ichthyosis, drug repositioning, gene therapy, skin, Therapeutics. Pharmacology, RM1-950
وصف الملف: electronic resource
-
5دورية أكاديمية
المؤلفون: Alrun Hotz, Regina Fölster-Holst, Vinzenz Oji, Emmanuelle Bourrat, Jorge Frank, Slaheddine Marrakchi, Mariem Ennouri, Lotta Wankner, Katalin Komlosi, Svenja Alter, Judith Fischer
المصدر: Genes, Vol 15, Iss 3, p 288 (2024)
مصطلحات موضوعية: erythrokeratodermia variabilis, autosomal recessive congenital ichthyosis (ARCI), ABCA12, Genetics, QH426-470
وصف الملف: electronic resource
-
6كتاب إلكتروني
المؤلفون: Praharsini, I. G. A. A.Aff4, Aff5, Winaya, Ketut KwartantayaAff4, Aff5, Kawilarang, Monica RosalindAff4, Aff5, Sadeli, Marrietta SugiartiAff4, Aff5
المساهمون: Norman, Robert A., Series EditorAff1, Arcangeli, Fabio, editorAff2, Lotti, Torello M., editorAff3
المصدر: Clinical Cases in Neonatal and Infant Dermatology. :25-28
-
7دورية أكاديمية
المؤلفون: ZHANG Yingzi, XU Zhe, SHI Haitao, LIU Teng, ZHAO Yang
المصدر: 罕见病研究, Vol 1, Iss 3, Pp 329-333 (2022)
مصطلحات موضوعية: autosomal recessive congenital ichthyosis, cyp4f22 gene, next-generation sequencing, pathogenic variant, genotype-phenotype, Medicine
وصف الملف: electronic resource
Relation: https://doaj.org/toc/2097-0501
-
8دورية أكاديمية
المصدر: Pharmacogenomics and Personalized Medicine, Vol Volume 15, Pp 583-588 (2022)
مصطلحات موضوعية: autosomal-recessive congenital ichthyosis, tgm1, lamellar ichthyosis, whole-exome sequencing, Therapeutics. Pharmacology, RM1-950
وصف الملف: electronic resource
-
9دورية أكاديمية
المؤلفون: Pietrzak, AldonaAff1, IDs1302302202207x_cor1, Wawrzycki, Bartlomiej, Schmuth, Matthias, Wertheim-Tysarowska, Katarzyna
المصدر: Orphanet Journal of Rare Diseases. 17(1)
-
10دورية أكاديمية
لا يتم عرض هذه النتيجة على الضيوف.
تسجيل الدخول للوصول الكامل.