المؤلفون: Braverman, N, Lin, P, Moebius, FF, Obie, C, Moser, A, Glossmann, H, Wilcox, WR, Rimoin, DL, Smith, M, Kratz, L, Kelley, RI, Valle, D

المصدر: Nature genetics. 22(3)

مصطلحات موضوعية: X Chromosome, Humans, Chondrodysplasia Punctata, Steroid Isomerases, Carrier Proteins, DNA, DNA Primers, Base Sequence, Pregnancy, Mutation, Molecular Sequence Data, Adolescent, Child, Infant, Newborn, Female, Genetic Linkage, Infant, Newborn, dehydrocholesterol, 8(9) cholestenol, cholesterol derivative, delta8, delta7 sterol isomerase, isomerase, unclassified drug, allele, article, chondrodysplasia punctata, controlled study, DNA sequence, gene mapping, gene mutation, genetic analysis, human, human tissue, missense mutation, nucleotide sequence, priority journal, sterol metabolism, X chromosome dominant inheritance, Linkage, Medical and Health Sciences, Biological Sciences, Developmental Biology, delta8, delta7 sterol isomerase

وصف الملف: application/pdf

URL الوصول: https://escholarship.org/uc/item/9m12d9j7

المؤلفون: Warman, ML, Cormier-Daire, V, Hall, C, Krakow, D, Lachman, R, LeMerrer, M, Mortier, G, Mundlos, S, Nishimura, G, Rimoin, DL, Robertson, S, Savarirayan, R, Sillence, D, Spranger, J, Unger, S, Zabel, B, Superti-Furga, A

مصطلحات الفهرس: Journal Article

URL: http://hdl.handle.net/11343/264780

المؤلفون: Braverman, N, Lin, P, Moebius, FF, Obie, C, Moser, A, Glossmann, H, Wilcox, WR, Rimoin, DL, Smith, M, Kratz, L, Kelley, RI, Valle, D

المصدر: Braverman, N; Lin, P; Moebius, FF; Obie, C; Moser, A; Glossmann, H; et al.(1999). Mutations in the gene encoding 3β-hydroxysteroid-Δ8,Δ7-isomerase cause X-linked dominant Conradi-Hunermann syndrome. Nature Genetics, 22(3), 291-294. doi: 10.1038/10357. UC Irvine: Retrieved from: http://www.escholarship.org/uc/item/9m12d9j7

مصطلحات موضوعية: lipids (amino acids, peptides, and proteins)

وصف الملف: application/pdf

URL الوصول: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=od_______325::093ca95b4bbbeab8849935882f2f1529
http://www.escholarship.org/uc/item/9m12d9j7

لا يتم عرض هذه النتيجة على الضيوف.
تسجيل الدخول للوصول الكامل.

لا يتم عرض هذه النتيجة على الضيوف.
تسجيل الدخول للوصول الكامل.

لا يتم عرض هذه النتيجة على الضيوف.
تسجيل الدخول للوصول الكامل.

لا يتم عرض هذه النتيجة على الضيوف.
تسجيل الدخول للوصول الكامل.

لا يتم عرض هذه النتيجة على الضيوف.
تسجيل الدخول للوصول الكامل.

لا يتم عرض هذه النتيجة على الضيوف.
تسجيل الدخول للوصول الكامل.

لا يتم عرض هذه النتيجة على الضيوف.
تسجيل الدخول للوصول الكامل.