المؤلفون: de Winter, JM, Molenaar, JP, Yuen, M, van der Pijl, R, Shen, S, Conijn, S, van de Locht, M, Willigenburg, M, Bogaards, SJP, van Kleef, ESB, Lassche, S, Persson, M, Rassier, DE, Sztal, TE, Ruparelia, AA, Oorschot, V, Ramm, G, Hall, TE, Xiong, Z, Johnson, CN, Li, F, Kiss, B, Lozano-Vidal, N, Boon, RA, Marabita, M, Nogara, L, Blaauw, B, Rodenburg, RJ, Kusters, B, Doorduin, J, Beggs, AH, Granzier, H, Campbell, K, Ma, W, Irving, T, Malfatti, E, Romero, NB, Bryson-Richardson, RJ, van Engelen, BGM, Voermans, NC, Ottenheijm, CAC

المصدر: The Journal of clinical investigation. 130(2):754-767

مصطلحات موضوعية: Medicin och hälsovetenskap

URL الوصول: http://kipublications.ki.se/Default.aspx?queryparsed=id:142959827

المؤلفون: Joureau, B, de Winter, JM, Conijn, S, Bogaards, SJP, Kovacevic, I, Kalganov, A, Persson, M, Lindqvist, J, Stienen, GJM, Irving, TC, Ma, WK, Yuen, M, Clarke, NF, Rassier, DE, Malfatti, E, Romero, NB, Beggs, AH, Ottenheijm, CAC

المصدر: Annals of neurology. 83(2):269-282

مصطلحات موضوعية: Medicin och hälsovetenskap

URL الوصول: http://kipublications.ki.se/Default.aspx?queryparsed=id:137682279

المؤلفون: Olive, M, Engvall, M, Ravenscroft, G, Cabrera-Serrano, M, Jiao, H, Bortolotti, CA, Pignataro, M, Lambrughi, M, Jiang, HB, Forrest, ARR, Benseny-Cases, N, Hofbauer, S, Obinger, C, Battistuzzi, G, Bellei, M, Borsari, M, Di Rocco, G, Viola, HM, Hoo, LC, Cladera, J, Lagerstedt-Robinson, K, Xiang, FQ, Wredenberg, A, Miralles, F, Baiges, JJ, Malfatti, E, Romero, NB, Streichenberger, N, Via, C, Claeys, KG, Straathof, CSM, Goris, A, Freyer, C, Lammens, M, Bassez, G, Kere, J, Clemente, P, Sejersen, T, Udd, B, Vidal, N, Ferrer, I, Edstrom, L, Wedell, A, Laing, NG

المصدر: Nature communications. 10(1):1396

مصطلحات موضوعية: Medicin och hälsovetenskap

URL الوصول: http://kipublications.ki.se/Default.aspx?queryparsed=id:140567635

المؤلفون: Jeannin-Girardon, A, Collet, P, Chennen, K, Poch, O, Romero, Nb, Evangelista, T, Laporte, J, Cadot, B, Meyer, C

المساهمون: Institut de Myologie, Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Association française contre les myopathies (AFM-Téléthon)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Sorbonne Université (SU)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Centre de recherche en Myologie – U974 SU-INSERM, Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Sorbonne Université (SU), Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire (IGBMC), Université de Strasbourg (UNISTRA)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)

المصدر: Journées de la Société Française de Myologie
Journées de la Société Française de Myologie, Nov 2022, Toulouse, France. 2022

مصطلحات موضوعية: [SDV]Life Sciences [q-bio]

URL الوصول: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=od______3515::b04b45559ec4359e88563d41230e0b1c
https://hal.science/hal-03953252

المؤلفون: Ambegaonkar G, Evangelista T, Maura Coughlin, O’Donovan Dg, Mark A. Tarnopolsky, Tobias B. Haack, Sarah Ennis, Foley Ar, Shatillo A, Zaharieva It, Lornage X, Sato A, Sandra Donkervoort, Nelson I, Grimmel M, Salviati L, Francesco Muntoni, Bello L, Lauren Brady, James Shorter, Iida A, Böhm J, Maja Steinlin, Ana Töpf, Ichizo Nishino, Péréon Y, Quijano-Roy S, Carsten G. Bönnemann, Ogasawara M, Hu Y, Alice Flynn Ford, Klein A, Kevin J. O'Donovan, Raymond Fl, Kuster A, Marcorelles P, Adnan Y. Manzur, Buchert R, Charlotte M. Fare, Hammans, Romero Nb, Munot P, Bertolin C, Upstill-Goddard R, Mercier S, Stojkovic T, Thomas E. Lloyd, Fleurence E, Lin Guo, Courtney E. French, Phadke R, Laporte J, Taylor Jp, Payam Mohassel, Straub, Elena Pegoraro, Hong Joo Kim, Foulds N

مصطلحات موضوعية: Genetics, medicine, Missense mutation, Muscular dystrophy, Amyotrophic lateral sclerosis, medicine.symptom, Biology, medicine.disease, Myopathy, Phenotype, Frameshift mutation, Frontotemporal dementia, Oculopharyngeal muscular dystrophy

URL الوصول: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::4a3da53b35e9479cc487fedb9e370e7b
https://doi.org/10.1101/2021.04.08.21254942

لا يتم عرض هذه النتيجة على الضيوف.
تسجيل الدخول للوصول الكامل.

لا يتم عرض هذه النتيجة على الضيوف.
تسجيل الدخول للوصول الكامل.

لا يتم عرض هذه النتيجة على الضيوف.
تسجيل الدخول للوصول الكامل.

لا يتم عرض هذه النتيجة على الضيوف.
تسجيل الدخول للوصول الكامل.

لا يتم عرض هذه النتيجة على الضيوف.
تسجيل الدخول للوصول الكامل.