-
1دورية أكاديمية
المؤلفون: Antonio Toscano, Olimpia Musumeci, Michele Sacchini, Sabrina Ravaglia, Gabriele Siciliano, Agata Fiumara, Elena Verrecchia, Melania Maione, Jennifer Gentile, Rita Fischetto, Grazia Crescimanno, Roberta Taurisano, Annalisa Sechi, Serena Gasperini, Vittoria Cianci, Lorenzo Maggi, Rossella Parini, Antonino Lupica, Maurizio Scarpa
المصدر: Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol 18, Iss 1, Pp 1-11 (2023)
مصطلحات موضوعية: Enzyme replacement therapy, Pompe disease, Home therapy, Mucopolysaccharidosis, Treatment adherence, Safety, Medicine
وصف الملف: electronic resource
Relation: https://doaj.org/toc/1750-1172
-
2دورية أكاديمية
المؤلفون: Bianca Panis, E. Naomi Vos, Ivo Barić, Annet M. Bosch, Martijn C. G. J. Brouwers, Alberto Burlina, David Cassiman, David J. Coman, María L. Couce, Anibh M. Das, Didem Demirbas, Aurélie Empain, Matthias Gautschi, Olga Grafakou, Stephanie Grunewald, Sandra D. K. Kingma, Ina Knerr, Elisa Leão-Teles, Dorothea Möslinger, Elaine Murphy, Katrin Õunap, Adriana Pané, Sabrina Paci, Rossella Parini, Isabel A. Rivera, Sabine Scholl-Bürgi, Ida V. D. Schwartz, Triantafyllia Sdogou, Loai A. Shakerdi, Anastasia Skouma, Karolina M. Stepien, Eileen P. Treacy, Susan Waisbren, Gerard T. Berry, M. Estela Rubio-Gozalbo
المصدر: Frontiers in Genetics, Vol 15 (2024)
مصطلحات موضوعية: classic galactosemia, brain, galactose, cognitive problems, neurodevelopment, movement disorders, Genetics, QH426-470
وصف الملف: electronic resource
-
3دورية أكاديمية
المؤلفون: Francesca Tucci, Giulia Consiglieri, Chiara Filisetti, Maurizio De Pellegrin, Renata Mellone, Francesca Fumagalli, Silvia Darin, Marina Sarzana, Stefano Scarparo, Francesca Ciotti, Paolo Silvani, Cristina Baldoli, Silvia Pontesilli, Rossella Parini, Giancarlo la Marca, Fabio Ciceri, Luigi Naldini, Alessandro Aiuti, Bernhard Gentner, Maria Ester Bernardo
المصدر: HemaSphere, Vol 7, p e1995859 (2023)
مصطلحات موضوعية: Diseases of the blood and blood-forming organs, RC633-647.5
وصف الملف: electronic resource
-
4دورية أكاديمية
المؤلفون: Alessandro Cattoni, Sofia Chiaraluce, Serena Gasperini, Silvia Molinari, Andrea Biondi, Attilio Rovelli, Rossella Parini
المصدر: Molecular Genetics and Metabolism Reports, Vol 28, Iss , Pp 100787- (2021)
مصطلحات موضوعية: Mucopolysaccharidosis I, Hurler disease, Hematopoietic stem cell transplantation, Growth, Medicine (General), R5-920, Biology (General), QH301-705.5
وصف الملف: electronic resource
-
5دورية أكاديمية
المؤلفون: Gé-Ann Kuiper, Eveline J. Langereis, Sandra Breyer, Marco Carbone, René M. Castelein, Deborah M. Eastwood, Christophe Garin, Nathalie Guffon, Peter M. van Hasselt, Pauline Hensman, Simon A. Jones, Vladimir Kenis, Moyo Kruyt, Johanna H. van der Lee, William G. Mackenzie, Paul J. Orchard, Neil Oxborrow, Rossella Parini, Amy Robinson, Elke Schubert Hjalmarsson, Klane K. White, Frits A. Wijburg
المصدر: Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol 14, Iss 1, Pp 1-16 (2019)
مصطلحات موضوعية: (3–10): Mucopolysaccharidosis type I, Thoracolumbar kyphosis, Clinical practice guideline, Surgery, Brace, Dysostosis multiplex, Medicine
وصف الملف: electronic resource
-
6دورية أكاديمية
المؤلفون: Francesca Furlan, Attilio Rovelli, Miriam Rigoldi, Mirella Filocamo, Barbara Tappino, Douglas Friday, Serena Gasperini, Silvana Mariani, Claudia Izzi, Maria Pia Bondioni, Cinzia Gellera, Anna Venerando, Nicoletta Villa, Maria del Carmen Rodriguez Perez, Fabio Pavan, Andrea Biondi, Rossella Parini
المصدر: Italian Journal of Pediatrics, Vol 44, Iss S2, Pp 155-161 (2018)
مصطلحات موضوعية: NIHF, Non-immune hydrops fetalis, LSDs, MPS VII, GUSB gene, Beta-glucuronidase, Pediatrics, RJ1-570
وصف الملف: electronic resource
-
7دورية أكاديمية
المؤلفون: Daniela Concolino, Federica Deodato, Rossella Parini
المصدر: Italian Journal of Pediatrics, Vol 44, Iss S2, Pp 117-126 (2018)
مصطلحات موضوعية: Enzyme replacement therapy, ERT, Mucopolysaccharidosis, MPS, Pediatrics, RJ1-570
وصف الملف: electronic resource
-
8دورية أكاديمية
المؤلفون: Rossella Parini, Andrea Biondi
المصدر: Italian Journal of Pediatrics, Vol 44, Iss S2, Pp 1-6 (2018)
مصطلحات موضوعية: Pediatrics, RJ1-570
وصف الملف: electronic resource
-
9دورية أكاديمية
المؤلفون: Anna Caciotti, Rodolfo Tonin, Matthew Mort, David N. Cooper, Serena Gasperini, Miriam Rigoldi, Rossella Parini, Federica Deodato, Roberta Taurisano, Michelina Sibilio, Giancarlo Parenti, Renzo Guerrini, Amelia Morrone
المصدر: BMC Medical Genetics, Vol 19, Iss 1, Pp 1-9 (2018)
مصطلحات موضوعية: GALNS, Morquio a disease, Mucopolysaccharidosis IVA, Deep intronic mutations, mRNA defects, Whole gene sequencing, Internal medicine, RC31-1245, Genetics, QH426-470
وصف الملف: electronic resource
-
10دورية أكاديمية
المؤلفون: Donatella Conconi, Nicoletta Villa, Serena Redaelli, Elena Sala, Francesca Crosti, Silva Maitz, Miriam Rigoldi, Rossella Parini, Leda Dalprà, Marialuisa Lavitrano, Gaia Roversi
المصدر: Molecular Cytogenetics, Vol 11, Iss 1, Pp 1-6 (2018)
مصطلحات موضوعية: Copy number variations, Chromosome 13 p arm, Unbalanced translocation, FISH, Array-CGH, Genetics, QH426-470
وصف الملف: electronic resource