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1دورية أكاديمية
المؤلفون: Raquel Barbero-Herranz, María Garriga-García, Ana Moreno-Blanco, Esther Palacios, Pedro Ruiz-Sala, Saioa Vicente-Santamaría, Sinziana Stanescu, Amaya Belanger-Quintana, Guillem Pintos-Morell, Beatriz Arconada, Rosa del Campo, José Avendaño-Ortiz
المصدر: International Journal of Molecular Sciences, Vol 25, Iss 16, p 8856 (2024)
مصطلحات موضوعية: Sanfilippo syndrome, gut microbiota, Sus genes, SCFAs, Bacteroides thetaiotaomicron, Biology (General), QH301-705.5, Chemistry, QD1-999
وصف الملف: electronic resource
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2دورية أكاديمية
المؤلفون: Stanescu, SinzianaAff1, IDs00726022031286_cor1, Belanger-Quintana, Amaya, Fernandez-Felix, Borja Manuel, Ruiz-Sala, Pedro, del Valle, Mercedes, Garcia, Fernando, Arrieta, Francisco, Martinez-Pardo, Mercedes
المصدر: Amino Acids: The Forum for Amino Acid, Peptide and Protein Research. 54(5):777-786
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3دورية أكاديمية
المؤلفون: Sinziana Stanescu, Irene Bravo-Alonso, Amaya Belanger-Quintana, Belen Pérez, Montserrat Medina-Diaz, Pedro Ruiz-Sala, Nathaly Paola Flores, Raquel Buenache, Francisco Arrieta, Pilar Rodríguez-Pombo
المصدر: Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol 17, Iss 1, Pp 1-11 (2022)
مصطلحات موضوعية: Monocarboxylate transporter 1, Recurrent acidosis, Mitochondrial dysfunction, Psychomotor delay, White mater alterations, Corpus callosum agenesia, Medicine
وصف الملف: electronic resource
Relation: https://doaj.org/toc/1750-1172
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4دورية أكاديمية
المؤلفون: Briso-Montiano, Á., Vilas, A., Richard, E., Ruiz-Sala, P., Morato, E., Desviat, L.R., Ugarte, M., Rodríguez-Pombo, P., Pérez, B.
المصدر: In BBA - Molecular Basis of Disease 1 September 2022 1868(9)
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5دورية أكاديمية
المؤلفون: Stanescu, SinzianaAff1, IDs13023022023894_cor1, Bravo-Alonso, Irene, Belanger-Quintana, Amaya, Pérez, Belen, Medina-Diaz, Montserrat, Ruiz-Sala, Pedro, Flores, Nathaly Paola, Buenache, Raquel, Arrieta, Francisco, Rodríguez-Pombo, Pilar
المصدر: Orphanet Journal of Rare Diseases. 17(1)
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6دورية أكاديمية
المؤلفون: Álvaro Martín‐Rivada, Laura Palomino Pérez, Pedro Ruiz‐Sala, Rosa Navarrete, Ana Cambra Conejero, Pilar Quijada Fraile, Ana Moráis López, Amaya Belanger‐Quintana, Elena Martín‐Hernández, Marcello Bellusci, Elvira Cañedo Villaroya, Silvia Chumillas Calzada, María Teresa García Silva, Ana Bergua Martínez, Sinziana Stanescu, Mercedes Martínez‐Pardo Casanova, Miguel L. F. Ruano, Magdalena Ugarte, Belén Pérez, Consuelo Pedrón‐Giner
المصدر: JIMD Reports, Vol 63, Iss 2, Pp 146-161 (2022)
مصطلحات موضوعية: inborn error of metabolism, neonatal screening, tandem mass spectrometry, Diseases of the endocrine glands. Clinical endocrinology, RC648-665, Genetics, QH426-470
وصف الملف: electronic resource
Relation: https://doaj.org/toc/2192-8312
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7دورية أكاديمية
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8دورية أكاديمية
المؤلفون: Mar Álvarez, Pedro Ruiz-Sala, Belén Pérez, Lourdes Ruiz Desviat, Eva Richard
المصدر: International Journal of Molecular Sciences, Vol 24, Iss 3, p 2182 (2023)
مصطلحات موضوعية: propionic acidemia, PCCB, iPSC, iPSC-derived cardiomyocytes, microRNAs, Biology (General), QH301-705.5, Chemistry, QD1-999
وصف الملف: electronic resource
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9تقرير
المؤلفون: Abeysekara, A. U., Alfaro, R., Alvarez, C., Álvarez, J. D., Ángeles, F., Arceo, R., Arteaga-Velázquez, J. C., Avila-Aroche, A., Solares, H. A. Ayala, Badillo, C., Barber, A. S., Baughman, B. M., Bautista-Elivar, N., Gonzalez, J. Becerra, Belmont, E., Benítez, E., BenZvi, S. Y., Berley, D., Bernal, A., Rosales, M. Bonilla, Braun, J., Caballero-Lopez, R. A., Caballero-Mora, K. S., Cabrera, I., Carramiñana, A., Castañeda-Martínez, L., Castillo, M., Cotti, U., Cotzomi, J., de la Fuente, E., De León, C., DeYoung, T., Diaz-Azuara, A., Diaz-Cruz, L., Hernandez, R. Diaz, Díaz-Vélez, J. C., Dingus, B. L., Dultzin, D., DuVernois, M. A., Ellsworth, R. W., Fernandez, A., Fiorino, D. W., Fraija, N., Galindo, A., García-Torales, G., Garfias, F., González, A., González, L. X., González, M. M., Goodman, J. A., Grabski, V., Gussert, M., Guzmán-Cerón, C., Hampel-Arias, Z., Harding, J. P., Hernández-Cervantes, L., Hui, C. M., Hüntemeyer, P., Imran, A., Iriarte, A., Karn, P., Kieda, D., Kunde, G. J., Langarica, R., Lara, A., Lara, G., Lauer, R. J., Lee, W. H., Lennarz, D., Vargas, H. León, Linares, E. C., Linnemann, J. T., Longo, M., Luna-Garcia, R., Marinelli, A., Martínez, L. A., Martínez, H., Martínez, O., Martínez-Castro, J., Martos, M., Matthews, J. A. J., McEnery, J., Torres, E. Mendoza, Miranda-Romagnoli, P., Moreno, E., Mostafá, M., Nava, J., Nellen, L., Newbold, M., Noriega-Papaqui, R., Oceguera-Becerra, T., Page, D. P., Patricelli, B., Pelayo, R., Pérez-Pérez, E. G., Pretz, J., Ramírez, I., Renter, A., Rivière, C., Rosa-González, D., Ruiz-Sala, F., Ruiz-Velasco, E. L., Ryan, J., Sacahui, J. R., Salazar, H., Salesa, F., Sandoval, A., Santos, E., Schneider, M., Silich, S., Sinnis, G., Smith, A. J., Woodle, K. Sparks, Springer, R. W., Suarez, F., Taboada, I., Tepe, A., Toale, P. A., Tollefson, K., Torres, I., Tinoco, S., Ukwatta, T. N., Galicia, J. F. Valdés, Vanegas, P., Vázquez, A., Villaseñor, L., Wall, W., Weisgarber, T., Westerhoff, S., Wisher, I. G., Wood, J., Yodh, G. B., Younk, P. W., Zaborov, D., Zepeda, A., Zhou, H.
مصطلحات موضوعية: Astrophysics - Instrumentation and Methods for Astrophysics
URL الوصول: http://arxiv.org/abs/1408.3477
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10دورية أكاديمية
المؤلفون: A. Marin Quilez, C. A. Di Buduo, L. Díaz-Ajenjo, P. M. Soprano, E. Vuelta, I. Serramito-Gómez, S. Santos-Mínguez, C. Miguel-García, S. Tocino-Antonio, V. Palma-Barqueros, A. Zamora-Canovas, P. Ruiz-Sala, M. J. Peñarrubia, E. Pardal, J. M. Hernández-Rivas, J. R. González-Porras, R. Benito, J. Rivera, I. García-Tuñón, A. Balduini, J. M. Bastida
المصدر: HemaSphere, Vol 6, Pp 1525-1526 (2022)
مصطلحات موضوعية: Diseases of the blood and blood-forming organs, RC633-647.5
وصف الملف: electronic resource
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