-
1
المؤلفون: G M, Enns, C L, Hoppel, S J, DeArmond, S, Schelley, N, Bass, K, Weisiger, D, Horoupian, S, Packman
المصدر: Clinical genetics. 68(4)
مصطلحات موضوعية: Mitochondrial Diseases, Child, Preschool, Muscle Fibers, Skeletal, Infant, Newborn, Humans, Infant, Mitochondrial Myopathies, Muscle, Skeletal, Mitochondria, Muscle
-
2
المؤلفون: G, Turner, K M, Lower, S M, White, M, Delatycki, A K, Lampe, M, Wright, J Clayton, Smith, B, Kerr, S, Schelley, H E, Hoyme, B B A, De Vries, T, Kleefstra, M, Grompe, B, Cox, J, Gecz, M, Partington
المصدر: Clinical genetics. 65(3)
مصطلحات موضوعية: Male, Phenotype, Intellectual Disability, Mutation, Humans, Muscle Hypotonia, Abnormalities, Multiple, Female, Genetic Diseases, X-Linked, Syndrome, Failure to Thrive, Musculoskeletal Abnormalities, Pedigree
-
3
المؤلفون: R M, Hughes-Benzie, G, Pilia, J Y, Xuan, A G, Hunter, E, Chen, M, Golabi, J A, Hurst, J, Kobori, K, Marymee, R A, Pagon, H H, Punnett, S, Schelley, J L, Tolmie, M M, Wohlferd, T, Grossman, D, Schlessinger, A E, MacKenzie
المصدر: American journal of medical genetics. 66(2)
مصطلحات موضوعية: Male, X Chromosome, Genotype, Polymerase Chain Reaction, Pedigree, Blotting, Southern, Phenotype, Mutation, Autoradiography, Humans, Abnormalities, Multiple, Proteoglycans, Heparitin Sulfate, Chromosome Deletion, DNA Probes, Heparan Sulfate Proteoglycans
-
4
المؤلفون: A. E. Beck, R.-K. Bai, L.-J.C. Wong, S. Schelley, G. S. Barsh, G. M. Enns
المصدر: Journal of Investigative Medicine. 52:133-134
مصطلحات موضوعية: General Medicine, General Biochemistry, Genetics and Molecular Biology
-
5
المؤلفون: S. Schelley, A. E. Beck, R.-K. Bai, Gregory M. Enns, Gregory S. Barsh, Lee-Jun C. Wong
المصدر: Journal of Investigative Medicine. 52:S133.7-S134
مصطلحات موضوعية: Genetics, Mutation, Mitochondrial DNA, Ataxia, General Medicine, Biology, medicine.disease, medicine.disease_cause, General Biochemistry, Genetics and Molecular Biology, Heteroplasmy, Retinitis pigmentosa, medicine, medicine.symptom, Clinical phenotype, Function (biology)
URL الوصول: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::ab0f52c00128318d245643c7756fad7e
https://doi.org/10.1136/jim-52-suppl1-312 -
6دورية أكاديمية
لا يتم عرض هذه النتيجة على الضيوف.
تسجيل الدخول للوصول الكامل. -
7دورية أكاديمية
لا يتم عرض هذه النتيجة على الضيوف.
تسجيل الدخول للوصول الكامل. -
8دورية أكاديمية
لا يتم عرض هذه النتيجة على الضيوف.
تسجيل الدخول للوصول الكامل. -
9دورية أكاديمية
لا يتم عرض هذه النتيجة على الضيوف.
تسجيل الدخول للوصول الكامل. -
10دورية أكاديمية
لا يتم عرض هذه النتيجة على الضيوف.
تسجيل الدخول للوصول الكامل.