-
1دورية أكاديمية
المؤلفون: Moore, Anthony, Onoufriadis, A, Shoemark, A, Munye, MM, James, CT, Schmidts, M, Patel, M, Rosser, EM, Bacchelli, C, Beales, PL, Scambler, PJ
URL الوصول: https://escholarship.org/uc/item/2hd662cd
-
2دورية أكاديمية
المؤلفون: Wells, James, Roberts, TA, Norris, FC, Carnaghan, H, Savery, D, Siow, B, Scambler, PJ, Pierro, A, De, P, Eaton, S
URL الوصول: https://escholarship.org/uc/item/0fr19037
-
3دورية أكاديمية
المؤلفون: COLLINS, JE, COLE, CG, SMINK, LJ, GARRETT, CL, LEVERSHA, MA, SODERLUND, CA, MASLEN, GL, EVERETT, LA, RICE, KM, COFFEY, AJ, GREGORY, SG, GWILLIAM, R, DUNHAM, A, DAVIES, AF, HASSOCK, S, TODD, CM, LEHRACH, H, HULSEBOS, JM, WEISSENBACH, J, MORROW, B, KUCHERLAPATI, RS, WADEY, R, SCAMBLER, PJ, KIM, UJ, SIMON, MI, PEYRARD, M, XIE, YG, CARTER, NP, DURBIN, R, DUMANSKI, JP, BENTLEY, DR, DUNHAM, I
المصدر: Nature. 377(6547 Suppl):367-379
مصطلحات موضوعية: Medicin och hälsovetenskap
-
4
-
5
المؤلفون: Schmidts, M, Hou, Y, Cortés, CR, Mans, DA, Huber, C, Boldt, K, Patel, M, Van Reeuwijk, J, Plaza, JM, Van Beersum, SEC, Yap, ZM, Letteboer, SJF, Taylor, SP, Herridge, W, Johnson, CA, Scambler, PJ, Ueffing, M, Kayserili, H, Krakow, D, King, SM, Beales, PL, Al-Gazali, L, Wicking, C, Cormier-Daire, V, Roepman, R, Mitchison, HM, Witman, GB, UK 10K
المساهمون: Raymond, Lucy [0000-0003-2652-3355], Apollo - University of Cambridge Repository
المصدر: Nature Communications
مصطلحات موضوعية: Ellis-Van Creveld Syndrome, Dyneins, Penetrance, Cytoskeletal Proteins, Mice, HEK293 Cells, Flagella, Gene Knockdown Techniques, Mutation, Animals, Humans, sense organs, Chlamydomonas reinhardtii, Zebrafish
وصف الملف: application/pdf
-
6
المؤلفون: Ryan, AK, Goodship, JA, Wilson, DI, Philip, N, Levy, A, Seidel, H, Schuffenhauer, S, Oechsler, H, Belohradsky, B, Prieur, M, Aurias, A, Raymond, FL, ClaytonSmith, J, Hatchwell, E, McKeown, C, Beemer, FA, Dallapiccola, B, Novelli, G, Hurst, JA, Ignatius, J, Green, AJ, Brueton, L, BrondumNielsen, K, Stewart, F, VanEssen, T, Patton, M, Paterson, J, Scambler, PJ
المصدر: JOURNAL OF MEDICAL GENETICS, 34(10), 798-804. BMJ PUBLISHING GROUP
مصطلحات موضوعية: CARDIO-FACIAL SYNDROME, VELOCARDIOFACIAL SYNDROME, HYPOPARATHYROIDISM, chromosome 22q11 deletion, CATCH-22, DIGEORGE-SYNDROME, PART, PHENOTYPE, DiGeorge syndrome
-
7دورية أكاديمية
لا يتم عرض هذه النتيجة على الضيوف.
تسجيل الدخول للوصول الكامل. -
8دورية أكاديمية
لا يتم عرض هذه النتيجة على الضيوف.
تسجيل الدخول للوصول الكامل. -
9دورية أكاديمية
لا يتم عرض هذه النتيجة على الضيوف.
تسجيل الدخول للوصول الكامل. -
10دورية أكاديمية
لا يتم عرض هذه النتيجة على الضيوف.
تسجيل الدخول للوصول الكامل.