-
1دورية أكاديمية
المؤلفون: Justyna Paprocka, Aleksandra Jezela-Stanek, Robert Śmigiel, Anna Walczak, Hanna Mierzewska, Anna Kutkowska-Kaźmierczak, Rafał Płoski, Ewa Emich-Widera, Barbara Steinborn
المصدر: Genes, Vol 14, Iss 5, p 972 (2023)
وصف الملف: electronic resource
-
2دورية أكاديمية
المؤلفون: G. E. Rudenskaya, V. A. Kadnikova, O. P. Ryzhkova, L. A. Bessonova, E. L. Dadali, D. S. Guseva, T. V. Markova, D. N. Khmelkova, A. V. Polyakov
المصدر: BMC Neurology, Vol 20, Iss 1, Pp 1-14 (2020)
مصطلحات موضوعية: Autosomal dominant spastic paraplegia type 30 (SPG30), KIF1A gene, Pathogenic variants, Gene panel, Massive parallel sequencing, Pure phenotype, Neurology. Diseases of the nervous system, RC346-429
وصف الملف: electronic resource
-
3دورية أكاديمية
المصدر: Italian Journal of Pediatrics, Vol 45, Iss 1, Pp 1-4 (2019)
مصطلحات موضوعية: Cerebellar atrophy, Hereditary spastic paraplegia, SPG30, KIF1A, Pediatrics, RJ1-570
وصف الملف: electronic resource
Relation: https://doaj.org/toc/1824-7288
-
4دورية أكاديمية
المؤلفون: Rudenskaya, G. E., Kadnikova, V. A.Aff1, Ryzhkova, O. P., Bessonova, L. A., Dadali, E. L., Guseva, D. S., Markova, T. V., Khmelkova, D. N., Polyakov, A. V.
المصدر: BMC Neurology. 20(1)
-
5دورية أكاديمية
المؤلفون: Spagnoli, CarlottaAff1, Rizzi, Susanna, Salerno, Grazia Gabriella, Frattini, Daniele, Fusco, CarloAff1, Aff2
المصدر: Italian Journal of Pediatrics. 45(1)
-
6دورية أكاديمية
لا يتم عرض هذه النتيجة على الضيوف.
تسجيل الدخول للوصول الكامل. -
7دورية أكاديمية
لا يتم عرض هذه النتيجة على الضيوف.
تسجيل الدخول للوصول الكامل. -
8دورية أكاديمية
لا يتم عرض هذه النتيجة على الضيوف.
تسجيل الدخول للوصول الكامل. -
9
المصدر: Italian Journal of Pediatrics, Vol 45, Iss 1, Pp 1-4 (2019)
Italian Journal of Pediatricsمصطلحات موضوعية: Male, 0301 basic medicine, Pathology, medicine.medical_specialty, Microcephaly, Hereditary spastic paraplegia, Mutation, Missense, Kinesins, Case Report, Young Adult, 03 medical and health sciences, 0302 clinical medicine, Intellectual disability, Humans, Medicine, Missense mutation, SPG30, Gene, KIF1A, Polymorphism, Genetic, Spastic Paraplegia, Hereditary, business.industry, lcsh:RJ1-570, Brain, Metalloendopeptidases, lcsh:Pediatrics, Exons, medicine.disease, Magnetic Resonance Imaging, 030104 developmental biology, Speech delay, Cerebellar atrophy, ATPases Associated with Diverse Cellular Activities, Atrophy, medicine.symptom, business, 030217 neurology & neurosurgery
-
10
المؤلفون: Elena L. Dadali, T. V. Markova, V. A. Kadnikova, A. V. Polyakov, G. E. Rudenskaya, D. N. Khmelkova, D. S. Guseva, L. A. Bessonova, O. P. Ryzhkova
المصدر: BMC Neurology
BMC Neurology, Vol 20, Iss 1, Pp 1-14 (2020)مصطلحات موضوعية: Adult, Male, Heterozygote, Gene panel, Adolescent, Kinesins, lcsh:RC346-429, Russia, Young Adult, 03 medical and health sciences, symbols.namesake, Phenotypic variability, 0302 clinical medicine, Intellectual Disability, Spastic, Humans, Medicine, Child, Gene, lcsh:Neurology. Diseases of the nervous system, Exome sequencing, KIF1A, Paraplegia, Genetics, Sanger sequencing, 0303 health sciences, Massive parallel sequencing, KIF1A gene, business.industry, Pure phenotype, 030305 genetics & heredity, High-Throughput Nucleotide Sequencing, Pathogenic variants, General Medicine, Middle Aged, Penetrance, Phenotype, Child, Preschool, Mutation, symbols, Female, Additional features, Neurology (clinical), business, 030217 neurology & neurosurgery, Research Article, Autosomal dominant spastic paraplegia type 30 (SPG30)