المؤلفون: Meng Dong, Tianyu Zhang, Ruimei Hu, Meng Li, Guan Wang, Xinjie Liu

المصدر: Frontiers in Pediatrics, Vol 10 (2022)

مصطلحات موضوعية: STXBP1 mutations, early infantile epileptic encephalopathy, intellectual disability, phenotype spectrum treatment, prognosis, Pediatrics, RJ1-570

وصف الملف: electronic resource

Relation: https://www.frontiersin.org/articles/10.3389/fped.2022.1010886/full; https://doaj.org/toc/2296-2360

URL الوصول: https://doaj.org/article/7c7a0ee99ae44ebfb5d04bb53d974643

لا يتم عرض هذه النتيجة على الضيوف.
تسجيل الدخول للوصول الكامل.

لا يتم عرض هذه النتيجة على الضيوف.
تسجيل الدخول للوصول الكامل.

لا يتم عرض هذه النتيجة على الضيوف.
تسجيل الدخول للوصول الكامل.

لا يتم عرض هذه النتيجة على الضيوف.
تسجيل الدخول للوصول الكامل.

لا يتم عرض هذه النتيجة على الضيوف.
تسجيل الدخول للوصول الكامل.

المؤلفون: J Gordon Millichap, John J Millichap

المصدر: Pediatric Neurology Briefs, Vol 28, Iss 3, Pp 20-21 (2014)

مصطلحات موضوعية: stxbp1 mutations, folinic acid, hong kong patient’s seizures, Pediatrics, RJ1-570

وصف الملف: electronic resource

Relation: https://www.pediatricneurologybriefs.com/articles/186; https://doaj.org/toc/1043-3155; https://doaj.org/toc/2166-6482

URL الوصول: https://doaj.org/article/0be34b79d6af4b78aebf0c3ef2fce1ef

المؤلفون: Nichole Giles, Rachel S. Gormal, Frederic A. Meunier, Jürgen Götz, Isabel C. Morrow, Ye Jin Chai, Di Xia, Robert G. Parton, Brett M. Collins, Emma Sierecki, Vanesa M. Tomatis, Yann Gambin

المساهمون: Chai, Ye Jin, Sierecki, Emma, Tomatis, Vanesa M, Gormal, Rachel S, Giles, Nichole, Morrow, Isabel C, Xia, Di, Gotz, Jurgen, Parton, Robert G, Collins, Brett M, Gambin, Yann, Meunier, Frederic A

المصدر: The Journal of Cell Biology

مصطلحات موضوعية: Models, Molecular, 0301 basic medicine, Time Factors, Protein Conformation, Mutant, Endogeny, lewy bodies, Haploinsufficiency, medicine.disease_cause, PC12 Cells, Rats, Sprague-Dawley, 0302 clinical medicine, alzheimers-disease, Spotlight, Research Articles, Neurons, Mutation, Neurodegeneration, plasma-membrane, Parkinson Disease, Phenotype, Cell biology, Biochemistry, alpha-Synuclein, RNA Interference, exocytosis, SNARE Proteins, complex, Protein Binding, Genotype, Recombinant Fusion Proteins, Biology, Transfection, Article, stxbp1 mutations, Protein Aggregates, 03 medical and health sciences, Munc18 Proteins, medicine, Animals, Humans, protein expression, infantile epileptic encephalopathy, Cell Biology, medicine.disease, In vitro, Rats, 030104 developmental biology, Animals, Newborn, Microscopy, Fluorescence, nervous system, Nerve Degeneration, Commentary, cells, parkinsons-disease, Lewy Bodies, 030217 neurology & neurosurgery, Function (biology), Molecular Chaperones

URL الوصول: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::00479ea7e1c63bc3d6b60b39fe24f659
http://europepmc.org/articles/PMC5021092

لا يتم عرض هذه النتيجة على الضيوف.
تسجيل الدخول للوصول الكامل.

لا يتم عرض هذه النتيجة على الضيوف.
تسجيل الدخول للوصول الكامل.