المؤلفون: McHugh, DMS, Cameron, CA, Abdenur, JE, Abdulrahman, M, Adair, O, Al Nuaimi, SA, Ahlman, H, Allen, JJ, Antonozzi, I, Archer, S, Au, S, Auray-Blais, C, Baker, M, Bamforth, F, Beckmann, K, Pino, GB, Berberich, SL, Binard, R, Boemer, F, Bonham, J, Breen, NN, Bryant, SC, Caggana, M, Caldwell, SG, Camilot, M, Campbell, C, Carducci, C, Cariappa, R, Carlisle, C, Caruso, U, Cassanello, M, Castilla, AM, Ramos, DEC, Chakraborty, P, Chandrasekar, R, Ramos, AC, Cheillan, D, Chien, YH, Childs, TA, Chrastina, P, Sica, YC, de Juan, JAC, Colandre, ME, Espinoza, VC, Corso, G, Currier, R, Cyr, D, Czuczy, N, D'Apolito, O, Davis, T, de Sain-Van der Velden, MG, Pecellin, CD, Di Gangi, IM, Di Stefano, CM, Dotsikas, Y, Downing, M, Downs, SM, Dy, B, Dymerski, M, Rueda, I, Elvers, B, Eaton, R, Eckerd, BM, El Mougy, F, Eroh, S, Espada, M, Evans, C, Fawbush, S, Fijolek, KF, Fisher, L, Franzson, L, Frazier, DM, Garcia, LRC, Bermejo, MSGV, Gavrilov, D, Gerace, R, Giordano, G, Irazabal, YG, Greed, LC, Grier, R, Grycki, E, Gu, XF, Gulamali-Majid, F, Hagar, AF, Han, LS, Hannon, WH, Haslip, C, Hassan, FA, He, MA, Hietala, A, Himstedt, L, Hoffman, GL, Hoffman, W, Hoggatt, P, Hopkins, PV, Hougaard, DM, Hughes, K, Hunt, PR, Hwu, WL, Hynes, J, Ibarra-Gonzalez, I, Ingham, CA, Ivanova, M, Jacox, WB, John, C, Johnson, JP, Jonsson, JJ, Karg, E, Kasper, D, Klopper, B, Katakouzinos, D, Khneisser, I, Knoll, D, Kobayashi, H, Koneski, R, Kozich, V, Kouapei, R, Kohlmueller, D, Kremensky, I, la Marca, G, Lavochkin, M, Lee, SY, Lehotay, DC, Lemes, A, Lepage, J, Lesko, B, Lewis, B, Lim, C, Linard, S, Lindner, M, Lloyd-Puryear, MA, Lorey, F, Loukas, YL, Luedtke, J, Maffitt, N, Magee, JF, Manning, A, Manos, S, Marie, S, Hadachi, SM, Marquardt, G, Martin, SJ, Matern, D, Gibson, SKM, Mayne, P, McCallister, TD, McCann, M, McClure, J, McGill, JJ, McKeever, CD, McNeilly, B, Morrissey, MA, Moutsatsou, P, Mulcahy, EA, Nikoloudis, D, Norgaard-Pedersen, B, Oglesbee, D, Oltarzewski, M, Ombrone, D, Ojodu, J, Papakonstantinou, V, Reoyo, SP, Park, HD, Pasquali, M, Pasquini, E, Patel, P, Pass, KA, Peterson, C, Pettersen, RD, Pitt, JJ, Poh, S, Pollak, A, Porter, C, Poston, PA, Price, RW, Queijo, C, Quesada, J, Randell, E, Ranieri, E, Raymond, K, Reddic, JE, Reuben, A, Ricciardi, C, Rinaldo, P, Rivera, JD, Roberts, A, Rocha, H, Roche, G, Greenberg, CR, Mellado, JME, Juan-Fita, MJ, Ruiz, C, Ruoppolo, M, Rutledge, SL, Ryu, EJ, Saban, C, Sahai, I, Garcia-Blanco, MIS, Santiago-Borrero, P, Schenone, A, Schoos, R, Schweitzer, B, Scott, P, Seashore, MR, Seeterlin, MA, Sesser, DE, Sevier, DW, Shone, SM, Sinclair, G, Skrinska, VA, Stanley, EL, Strovel, ET, Jones, ALS, Sunny, S, Takats, Z, Tanyalcin, T, Teofoli, F, Thompson, JR, Tomashitis, K, Domingos, MT, Torres, J, Torres, R, Tortorelli, S, Turi, S, Turner, K, Tzanakos, N, Valiente, AG, Vallance, H, Vela-Amieva, M, Vilarinho, L, von Dobeln, U, Vincent, MF, Vorster, BC, Watson, MS, Webster, D, Weiss, S, Wilcken, B, Wiley, V, Williams, SK, Willis, SA, Woontner, M, Wright, K, Yahyaoui, R, Yamaguchi, S, Yssel, M, Zakowicz, WM

المصدر: Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics. 13(3):230-254

مصطلحات موضوعية: Medicin och hälsovetenskap

URL الوصول: http://kipublications.ki.se/Default.aspx?queryparsed=id:122005782

المؤلفون: Spitz, M. A.^Aff13, Nguyen, M. A.^Aff14, Roche, S.^Aff15, Heron, B.^{Aff16, Aff17, Aff18, Aff19}, Milh, M.^Aff20, de Lonlay, P.^Aff21, Lion-François, L.^Aff22, Testard, H.^{Aff14, Aff23}, Napuri, S.^Aff24, Barth, M.^Aff25, Fournier-Favre, S.^Aff26, Christa, L.^Aff27, Vianey-Saban, C.^Aff28, Corne, C.^Aff29, Roubertie, A.^Aff30

المساهمون: Baumgartner, Matthias R., Series editor^Aff1, Patterson, Marc, Series editor^{Aff2, Aff9}, Rahman, Shamima, Series editor^{Aff3, Aff10}, Peters, Verena, Series editor^{Aff4, Aff12}, Morava, Eva, Editor-in-chief^{Aff5, Aff7}, Zschocke, Johannes, Series editor^{Aff6, Aff11}, Baumgartner, Matthias, editor^Aff8

المصدر: JIMD Reports, Volume 31. 31:85-93

المؤلفون: Bertholet-Thomas, A., Servais, A., Liang, H., Acquaviva, C., Vianey-Saban, C., Deschênes, G., Cochat, P., Labbé, A., Bacchetta, J., Lemoine, S.

المصدر: In EMC – Pediatría June 2018 53(3):1-12

المؤلفون: Sala, P. Ruiz^Aff13, Ruijter, G.^Aff14, Acquaviva, C.^Aff15, Chabli, A.^Aff16, de Sain-van der Velden, M. G. M.^Aff17, Garcia-Villoria, J.^Aff18, Heiner-Fokkema, M. R.^Aff19, Jeannesson-Thivisol, E.^Aff20, Leckstrom, K.^Aff21, Franzson, L.^Aff22, Lynes, G.^Aff23, Olesen, J.^Aff24, Onkenhout, W.^Aff25, Petrou, P.^Aff26, Drousiotou, A.^Aff26, Ribes, A.^Aff18, Vianey-Saban, C.^Aff15, Merinero, B.^Aff13

المساهمون: Baumgartner, Matthias R., Series editor^Aff1, Patterson, Marc, Series editor^{Aff2, Aff9}, Rahman, Shamima, Series editor^{Aff3, Aff10}, Peters, Verena, Series editor^{Aff4, Aff12}, Morava, Eva, Editor-in-chief^{Aff5, Aff7}, Zschocke, Johannes, Series editor^{Aff6, Aff11}, Baumgartner, Matthias, editor^Aff8

المصدر: JIMD Reports, Volume 30. 30:23-31

المؤلفون: Béhin, A., Acquaviva-Bourdain, C., Souvannanorath, S., Streichenberger, N., Attarian, S., Bassez, G., Brivet, M., Fouilhoux, A., Labarre-Villa, A., Laquerrière, A., Pérard, L., Kaminsky, P., Pouget, J., Rigal, O., Vanhulle, C., Eymard, B., Vianey-Saban, C., Laforêt, P.

المصدر: In Revue Neurologique March 2016 172(3):231-241

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Alternate Title: Prenatal symptoms and diagnosis of inherited metabolic diseases (English)

المؤلفون: Brassier, A., Ottolenghi, C., Boddaert, N., Sonigo, P., Attié-Bitach, T., Millischer-Bellaiche, A.-E., Baujat, G., Cormier-Daire, V., Valayannopoulos, V., Seta, N., Piraud, M., Chadefaux-Vekemans, B., Vianey-Saban, C., Froissart, R., de Lonlay, P.

المصدر: In Archives de pédiatrie September 2012 19(9):959-969

المؤلفون: Curie, A., Touil, N., Gaillard, S., Galanaud, D., Leboucq, N., Deschênes, G., Morin, D., Abad, F., Luauté, J., Bodenan, E., Roche, L., Acquaviva, C., Vianey-Saban, C., Cochat, P., Cotton, F., Bertholet-Thomas, A.

المساهمون: Laboratoire sur le langage, le cerveau et la cognition (L2C2), École normale supérieure - Lyon (ENS Lyon)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université Claude Bernard Lyon 1 (UCBL), Université de Lyon-Université de Lyon, Institut de Recherche en Horticulture et Semences (IRHS), Université d'Angers (UA)-AGROCAMPUS OUEST, Institut national d'enseignement supérieur pour l'agriculture, l'alimentation et l'environnement (Institut Agro)-Institut national d'enseignement supérieur pour l'agriculture, l'alimentation et l'environnement (Institut Agro)-Institut National de Recherche pour l’Agriculture, l’Alimentation et l’Environnement (INRAE), Neuroradiologie [Hôpital Gui de Chauliac], Hôpital Gui de Chauliac [Montpellier], Centre Hospitalier Régional Universitaire [Montpellier] (CHRU Montpellier), Hôpital Robert Debré Paris, Hôpital Robert Debré, Structural Impact Laboratory (SIMLab), Centre for Research-based Innovation (CRI), Norwegian University of Science and Technology [Trondheim] (NTNU), Norwegian University of Science and Technology (NTNU)-Norwegian University of Science and Technology (NTNU), Hôpital Henry Gabrielle [CHU - HCL], Hospices Civils de Lyon (HCL), Laboratoire de Biométrie et Biologie Evolutive - UMR 5558 (LBBE), Université Claude Bernard Lyon 1 (UCBL), Université de Lyon-Université de Lyon-Institut National de Recherche en Informatique et en Automatique (Inria)-VetAgro Sup - Institut national d'enseignement supérieur et de recherche en alimentation, santé animale, sciences agronomiques et de l'environnement (VAS)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Maladies Héréditaires du Métabolisme, Centre de Biologie et pathologie Est, Institut de biologie et chimie des protéines [Lyon] (IBCP), Université de Lyon-Université de Lyon-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Service de néphrologie, rhumatologie et dermatologie pédiatriques [Hôpital Femme Mère Enfant, HCL], Hospices Civils de Lyon (HCL)-Hôpital Mère Enfant, RMN et optique : De la mesure au biomarqueur, Centre de Recherche en Acquisition et Traitement de l'Image pour la Santé (CREATIS), Université de Lyon-Université de Lyon-Institut National des Sciences Appliquées de Lyon (INSA Lyon), Université de Lyon-Institut National des Sciences Appliquées (INSA)-Institut National des Sciences Appliquées (INSA)-Hospices Civils de Lyon (HCL)-Université Jean Monnet [Saint-Étienne] (UJM)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université Claude Bernard Lyon 1 (UCBL), Université de Lyon-Institut National des Sciences Appliquées (INSA)-Institut National des Sciences Appliquées (INSA)-Hospices Civils de Lyon (HCL)-Université Jean Monnet [Saint-Étienne] (UJM)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Hospital Clinical Research Program, École normale supérieure de Lyon (ENS de Lyon)-Université Claude Bernard Lyon 1 (UCBL), Université d'Angers (UA)-Institut National de Recherche pour l’Agriculture, l’Alimentation et l’Environnement (INRAE)-INSTITUT AGRO Agrocampus Ouest, Institut national d'enseignement supérieur pour l'agriculture, l'alimentation et l'environnement (Institut Agro)-Institut national d'enseignement supérieur pour l'agriculture, l'alimentation et l'environnement (Institut Agro), Hôpital Gui de Chauliac [CHU Montpellier], Centre Hospitalier Régional Universitaire [Montpellier] (CHRU Montpellier)-Centre Hospitalier Régional Universitaire [Montpellier] (CHRU Montpellier), Université de Lyon-Institut National des Sciences Appliquées (INSA)-Institut National des Sciences Appliquées (INSA)-Université Jean Monnet - Saint-Étienne (UJM)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université Claude Bernard Lyon 1 (UCBL), Université de Lyon-Institut National des Sciences Appliquées (INSA)-Institut National des Sciences Appliquées (INSA)-Université Jean Monnet - Saint-Étienne (UJM)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)

المصدر: Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol 15, Iss 1, Pp 1-22 (2020)
Orphanet journal of rare diseases
Orphanet journal of rare diseases, 2020, 15 (1), pp.59. ⟨10.1186/s13023-019-1271-6⟩
Orphanet Journal of Rare Diseases

مصطلحات موضوعية: Intelligence Tests, [SDV.MHEP.ME]Life Sciences [q-bio]/Human health and pathology/Emerging diseases, Adolescent, Research, [SDV]Life Sciences [q-bio], Intelligence, Cystinosis, lcsh:R, Neuropsychological profile, lcsh:Medicine, Neuroimaging, Neuropsychological Tests, Phenotype, [SDV.MHEP.AHA]Life Sciences [q-bio]/Human health and pathology/Tissues and Organs [q-bio.TO], Humans, Child, [SDV.MHEP]Life Sciences [q-bio]/Human health and pathology

URL الوصول: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=pmid_dedup__::6c135914d6d65bad172186471d4d039e
http://link.springer.com/article/10.1186/s13023-019-1271-6

المؤلفون: Isin Gunes, Mustafa Arslan, Hakan Boyunaga, Saban C Sezen, Aydin Tuncay, Ayşegül Küçük, Volkan Sivgin, Aycan Ozdemirkan

المصدر: Saudi medical journal. 42(11)

مصطلحات موضوعية: Lung injury, urologic and male genital diseases, medicine.disease_cause, Nitric oxide, chemistry.chemical_compound, Desflurane, medicine, Animals, Anesthesia, cardiovascular diseases, Alveolar Wall, Lung, urogenital system, business.industry, fungi, General Medicine, Cerium, Lung Injury, medicine.disease, Malondialdehyde, female genital diseases and pregnancy complications, Rats, medicine.anatomical_structure, chemistry, Lower Extremity, Reperfusion Injury, business, Reperfusion injury, Oxidative stress, medicine.drug

URL الوصول: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::e5a2deb41b5f2143a3cbc68d26aab569
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34732559

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