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1دورية أكاديمية
المؤلفون: Domizia Pasquetti, Giuseppe Marangi, Daniela Orteschi, Marina Carapelle, Federica Francesca L’Erario, Romina Venditti, Sabrina Maietta, Domenica Immacolata Battaglia, Ilaria Contaldo, Chiara Veredice, Marcella Zollino
المصدر: Genes, Vol 14, Iss 2, p 245 (2023)
مصطلحات موضوعية: neurodevelopmental disorders, clinical genetics, MFSD8, CNL7, mRNA, Genetics, QH426-470
وصف الملف: electronic resource
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2دورية أكاديمية
المؤلفون: Annamaria Bevivino, Alessandra Coiana, Annalisa Fogazzi, Fabiana Timelli, Sandra Signorini, Marco Lucarelli, Patrizia Morelli, Rita Padoan, Barbara Giordani, Annalisa Amato, Fabio Majo, Gianluca Ferrari, Serena Quattrucci, Laura Minicucci, Giovanna Floridia, Gianna Puppo Fornaro, Domenica Taruscio, Marco Salvatore, Manuela Seia, Silvia Pierandrei, Giovanna Blaconà, Valentina Salvati, Giovanni Sette, Giuseppe Cimino, Federica Sangiuolo, Adriana Eramo, Mirella Collura, Elisa Parisi, Annalisa Ferlisi, Gabriella Traverso, Marcella Bertolino, Lisa Termini, Maria A. Orlando, Caterina Di Girgenti, Valeria Pavone, Maria A. Calamia, Maria G. Silvestro, Caterina Lo Piparo, Francesca Ficili, Carla Colombo, Elizabeth Tullis, Jane C. Davies, Charlotte McKee, Cynthia DeSouza, David Waltz, Jessica Savage, Marc Fisher, Rebecca Shilling, Sam Moskowitz, Sarah Robertson, Simon Tian, Jennifer L. Taylor-Cousar, Steven M. Rowe, Elisa Beccia, Annalucia Carbone, Maria Favia, Stefano Castellani, Antonella Angiolillo, Valeria Casavola, Massimo Conese, Bruno M. Cesana, Diego Falchetti, Fiorella Battistini, Elisabetta Bignamini, Cesare Braggion, Natalia Cirilli, Maria C. Lucanto, Vincenzina Lucidi, Antonio Manca, Valeria Raia, Novella Rotolo, Donatello Salvatore, Sonia Volpi, Erica Nazzari, Riccardo Guarise, Palmiro Mileto, Francesca Garbarino, Gianfranco Alicandro, Alberto Battezzati, Antonella M. Di Lullo, Marika Comegna, Felice Amato, Paola Iacotucci, Vincenzo Carnovale, Elena Cantone, Maurizio Iengo, Giuseppe Castaldo, Claudio Orlando, Alida Casale, Angela Sepe, Fabiola De Gregorio, Antonia De Matteo, Alice Castaldo, Chiara Cimbalo, Antonella Tosco, Daniela Savi, Michela Mordenti, Enea Bonci, Patrizia Troiani, Viviana D’Alù, Paolo Rossi, Monica Varchetta, Tamara Perelli, Serenella Bertasi, Paolo Palange, Lucia Tardino, Giuseppe F. Parisi, Anna Portale, Chiara Franzonello, Maria Papale, Salvatore Leonardi, Francesca Pennisi, Sabina M. Bruno, Giulia Licciardello, Giampiero Ferraguti, Manuela Sterrantino, Giancarlo Testino, Roberto Buzzetti, Cecilia Surace, Valentina M. Sofia, Nicola Ullmann, Antonio Novelli, Adriano Angioni, Renato Liguori, Francesca Manzoni, Chiara Di Palma, Sabrina Maietta, Federica Zarrilli, Vito Terlizzi, Federico Alghisi, Giuseppe Tuccio, Valentina Tradati, Eliana di Stefano, Patrizia Dato, Maria G. Sciarrabone, Carmela Fondacaro, Federico Cresta, Valentina Baglioni, Silvia Garuti, Isabella Buffoni, Francesca Landi, Rosaria Casciaro, Daniela Girelli, Antonio Teri, Samantha Sottotetti, Arianna Biffi, Chiara Vignati, Monica D’accico, Anna Maraschini, Milena Arghittu, Giovanna Pizzamiglio, Elisa Cariani, Daniela Dolce, Novella Ravenni, Silvia Campana, Erica Camera, Carlo Castellani, Giovanni Taccetti, Eleonora Calderone, Roberto Bandettini, Chiara Degli Innocenti, Chiara Castellani, Eleonora Masi, Maria Chiara Cavicchi, Beatrice Ferrari, Ramona Pezzotta, Piercarlo Poli, Serena Messali, Silvana Timpano, Erika Scaltriti, Stefano Pongolini, Simona Fiorentini, Silvia Bresci, Lorenzo Corsi, Beatrice Borchi, Annalisa Cavallo, Filippo Bartalesi, Massimo Pistolesi, Alessandro Bartoloni, Federica Arcoleo, Tiziana Pensabene, Giovanni Bacci, Federica Armanini, Ersilia V. Fiscarelli, Nicola Segata, Alessio Mengoni, Maria V. Di Toppa, Nicoleta Popa, Francesco Felicetti, Sonia Graziano, Riccardo Ciprandi, Rita Pescini, Guendalina Graffigna, Serena Barello, Paola Catastini, Salvatore De Masi, C. Braggion, Lucia Guarnuto, Emanuela Di Liberti, Valentina Patti, Massimo Luca Castellazzi, Valeria Daccò, Laura Claut, Matteo Giuliari, Luana Vicentini, Fausto Tilotta, Antonella Paciaroni, Sabino Della Sala, Cristina Guerzoni, Elisa Andreatta, Grazia Dinnella, Orazia M. Granata, Tommaso S. Aronica, Mimì Crapisi, Donatella Fogazza, Luca Alessi, Flavia Mulè, Marcello Vitaliti, Mariarosaria Maresi, Andrea Catzola, Laura Salvadori, Carmela Colangelo, Giovanni Marsicovetere, Michele D’Andria, Domenica Passarella, Carmela Genovese, Mari A. Orlando, Stefania Barrale, Maria R. Bonaccorso, Annalisa D’Arpa
المصدر: Italian Journal of Pediatrics, Vol 44, Iss S1, Pp 1-23 (2018)
مصطلحات موضوعية: Pediatrics, RJ1-570
وصف الملف: electronic resource
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المؤلفون: Ilaria Musante, Valeria Tomati, Giuseppe Castaldo, Luis J. V. Galietta, Emanuela Caci, Cesare Braggion, Felice Amato, Marika Comegna, Antonella Miriam Di Lullo, Elke De Wachter, Vito Terlizzi, Paolo Scudieri, Eef Vanderhelst, Francesca Manzoni, Sabrina Maietta
المساهمون: Amato, Felice, Scudieri, Paolo, Musante, Ilaria, Tomati, Valeria, Caci, Emanuela, Comegna, Marika, Maietta, Sabrina, Manzoni, Francesca, Di Lullo, Antonella Miriam, De Wachter, Elke, Vanderhelst, Eef, Terlizzi, Vito, Braggion, Cesare, Castaldo, Giuseppe, Galietta, Luis J. V., Clinical sciences, Physiotherapy, Human Physiology and Anatomy, Pediatrics, Pneumology
المصدر: Human mutation. 40(6)
مصطلحات موضوعية: chloride channel, Cystic Fibrosis, RNA Splicing, Mutant, Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator, medicine.disease_cause, Transfection, Cystic fibrosis, 03 medical and health sciences, Genetic, Genetics, medicine, Missense mutation, Humans, Point Mutation, Genetics(clinical), CFTR, airway epithelium, cystic fibrosis, RNA splicing, Codon, HEK293 Cells, Phenotype, cystic fibrosi, Genetics (clinical), 030304 developmental biology, 0303 health sciences, Mutation, biology, 030305 genetics & heredity, Potentiator, medicine.disease, Molecular biology, Cystic fibrosis transmembrane conductance regulator, Chloride channel, biology.protein
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المؤلفون: Marika Comegna, Antonella Miriam Di Lullo, Renato Liguori, Francesca Manzoni, Chiara Di Palma, Sabrina Maietta, Federica Zarrilli, Felice Amato
المساهمون: Comegna, Marika, DI LULLO, ANTONELLA MIRIAM, Liguori, Renato, Manzoni, Francesca, Di Palma, Chiara, Maietta, Sabrina, Zarrilli, Federica, Amato, Felice
مصطلحات موضوعية: droplet PCR
URL الوصول: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=od______3730::45765d9258b279d7ac02acb4e7a259da
http://hdl.handle.net/11588/802357