-
1دورية أكاديمية
المؤلفون: McHugh, DMS, Cameron, CA, Abdenur, JE, Abdulrahman, M, Adair, O, Al Nuaimi, SA, Ahlman, H, Allen, JJ, Antonozzi, I, Archer, S, Au, S, Auray-Blais, C, Baker, M, Bamforth, F, Beckmann, K, Pino, GB, Berberich, SL, Binard, R, Boemer, F, Bonham, J, Breen, NN, Bryant, SC, Caggana, M, Caldwell, SG, Camilot, M, Campbell, C, Carducci, C, Cariappa, R, Carlisle, C, Caruso, U, Cassanello, M, Castilla, AM, Ramos, DEC, Chakraborty, P, Chandrasekar, R, Ramos, AC, Cheillan, D, Chien, YH, Childs, TA, Chrastina, P, Sica, YC, de Juan, JAC, Colandre, ME, Espinoza, VC, Corso, G, Currier, R, Cyr, D, Czuczy, N, D'Apolito, O, Davis, T, de Sain-Van der Velden, MG, Pecellin, CD, Di Gangi, IM, Di Stefano, CM, Dotsikas, Y, Downing, M, Downs, SM, Dy, B, Dymerski, M, Rueda, I, Elvers, B, Eaton, R, Eckerd, BM, El Mougy, F, Eroh, S, Espada, M, Evans, C, Fawbush, S, Fijolek, KF, Fisher, L, Franzson, L, Frazier, DM, Garcia, LRC, Bermejo, MSGV, Gavrilov, D, Gerace, R, Giordano, G, Irazabal, YG, Greed, LC, Grier, R, Grycki, E, Gu, XF, Gulamali-Majid, F, Hagar, AF, Han, LS, Hannon, WH, Haslip, C, Hassan, FA, He, MA, Hietala, A, Himstedt, L, Hoffman, GL, Hoffman, W, Hoggatt, P, Hopkins, PV, Hougaard, DM, Hughes, K, Hunt, PR, Hwu, WL, Hynes, J, Ibarra-Gonzalez, I, Ingham, CA, Ivanova, M, Jacox, WB, John, C, Johnson, JP, Jonsson, JJ, Karg, E, Kasper, D, Klopper, B, Katakouzinos, D, Khneisser, I, Knoll, D, Kobayashi, H, Koneski, R, Kozich, V, Kouapei, R, Kohlmueller, D, Kremensky, I, la Marca, G, Lavochkin, M, Lee, SY, Lehotay, DC, Lemes, A, Lepage, J, Lesko, B, Lewis, B, Lim, C, Linard, S, Lindner, M, Lloyd-Puryear, MA, Lorey, F, Loukas, YL, Luedtke, J, Maffitt, N, Magee, JF, Manning, A, Manos, S, Marie, S, Hadachi, SM, Marquardt, G, Martin, SJ, Matern, D, Gibson, SKM, Mayne, P, McCallister, TD, McCann, M, McClure, J, McGill, JJ, McKeever, CD, McNeilly, B, Morrissey, MA, Moutsatsou, P, Mulcahy, EA, Nikoloudis, D, Norgaard-Pedersen, B, Oglesbee, D, Oltarzewski, M, Ombrone, D, Ojodu, J, Papakonstantinou, V, Reoyo, SP, Park, HD, Pasquali, M, Pasquini, E, Patel, P, Pass, KA, Peterson, C, Pettersen, RD, Pitt, JJ, Poh, S, Pollak, A, Porter, C, Poston, PA, Price, RW, Queijo, C, Quesada, J, Randell, E, Ranieri, E, Raymond, K, Reddic, JE, Reuben, A, Ricciardi, C, Rinaldo, P, Rivera, JD, Roberts, A, Rocha, H, Roche, G, Greenberg, CR, Mellado, JME, Juan-Fita, MJ, Ruiz, C, Ruoppolo, M, Rutledge, SL, Ryu, EJ, Saban, C, Sahai, I, Garcia-Blanco, MIS, Santiago-Borrero, P, Schenone, A, Schoos, R, Schweitzer, B, Scott, P, Seashore, MR, Seeterlin, MA, Sesser, DE, Sevier, DW, Shone, SM, Sinclair, G, Skrinska, VA, Stanley, EL, Strovel, ET, Jones, ALS, Sunny, S, Takats, Z, Tanyalcin, T, Teofoli, F, Thompson, JR, Tomashitis, K, Domingos, MT, Torres, J, Torres, R, Tortorelli, S, Turi, S, Turner, K, Tzanakos, N, Valiente, AG, Vallance, H, Vela-Amieva, M, Vilarinho, L, von Dobeln, U, Vincent, MF, Vorster, BC, Watson, MS, Webster, D, Weiss, S, Wilcken, B, Wiley, V, Williams, SK, Willis, SA, Woontner, M, Wright, K, Yahyaoui, R, Yamaguchi, S, Yssel, M, Zakowicz, WM
المصدر: Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics. 13(3):230-254
مصطلحات موضوعية: Medicin och hälsovetenskap
-
2دورية أكاديمية
المؤلفون: Kimonis, VE, Steller, J, Sahai, I, Grange, DK, Shoemaker, J, Zelaya, BM, Mandell, R, Shih, K, Shih, V
المصدر: Molecular Genetics and Metabolism. 107(1-2)
مصطلحات موضوعية: Reproductive Medicine, Biomedical and Clinical Sciences, Nutrition, Clinical Trials and Supportive Activities, Clinical Research, Blood Chemical Analysis, Brain, Child, Diet, Protein-Restricted, Electroencephalography, Female, Fumarate Hydratase, Humans, Metabolism, Inborn Errors, Muscle Hypotonia, Mutation, Neuroimaging, Psychomotor Disorders, Fumarase, Fumarate hydratase, Fumaric aciduria, Developmental delay, Hypotonia, Ventriculomegaly, Clinical Sciences, Genetics & Heredity, Genetics, Clinical sciences
وصف الملف: application/pdf
URL الوصول: https://escholarship.org/uc/item/8f3933kx
-
3كتاب
-
4كتاب إلكتروني
المؤلفون: Sahai, I.Aff8, Aff9, Aff10, Aff11, Aff16, Garganta, C. L.Aff12, Bailey, J.Aff8, James, P.Aff11, Aff13, Levy, H. L.Aff11, Aff13, Martin, M.Aff9, Aff14, Neilan, E.Aff11, Aff13, Phornphutkul, C.Aff15, Sweetser, D. A.Aff10, Aff11, Zytkovicz, T. H.Aff8, Aff9, Eaton, R. B.Aff8, Aff9
المساهمون: Zschocke, Johannes, Editor-in-chiefAff1, Aff3, Gibson, K Michael, Editor-in-chiefAff2, Gibson, K. Michael, editorAff4, Brown, Garry, editorAff5, Morava, Eva, editorAff6, Peters, Verena, editorAff7
المصدر: JIMD Reports - Case and Research Reports, Volume 13. 13:1-14
-
5دورية أكاديمية
لا يتم عرض هذه النتيجة على الضيوف.
تسجيل الدخول للوصول الكامل. -
6دورية أكاديمية
لا يتم عرض هذه النتيجة على الضيوف.
تسجيل الدخول للوصول الكامل. -
7دورية أكاديمية
لا يتم عرض هذه النتيجة على الضيوف.
تسجيل الدخول للوصول الكامل. -
8دورية أكاديمية
لا يتم عرض هذه النتيجة على الضيوف.
تسجيل الدخول للوصول الكامل. -
9دورية أكاديمية
لا يتم عرض هذه النتيجة على الضيوف.
تسجيل الدخول للوصول الكامل. -
10دورية أكاديمية
لا يتم عرض هذه النتيجة على الضيوف.
تسجيل الدخول للوصول الكامل.