-
1دورية أكاديمية
المؤلفون: Mirella Vinci, Simone Treccarichi, Rosanna Galati Rando, Antonino Musumeci, Valeria Todaro, Concetta Federico, Salvatore Saccone, Maurizio Elia, Francesco Calì
المصدر: Scientific Reports, Vol 14, Iss 1, Pp 1-13 (2024)
مصطلحات موضوعية: Ubiquitination, Whole exome sequencing, Autism spectrum disorder, E3 ubiquitin-protein ligase, Splicing region, Autosomal dominant inheritance model, Medicine, Science
وصف الملف: electronic resource
Relation: https://doaj.org/toc/2045-2322
-
2دورية أكاديمية
المؤلفون: Simone Treccarichi, Francesco Calì, Mirella Vinci, Alda Ragalmuto, Antonino Musumeci, Concetta Federico, Carola Costanza, Maria Bottitta, Donatella Greco, Salvatore Saccone, Maurizio Elia
المصدر: Current Issues in Molecular Biology, Vol 46, Iss 7, Pp 6407-6422 (2024)
مصطلحات موضوعية: next generation sequencing, SOX12 gene, epilepsy, neurodevelopmental delay, Biology (General), QH301-705.5
وصف الملف: electronic resource
-
3دورية أكاديميةNext Generation Sequencing and Electromyography Reveal the Involvement of the P2RX6 Gene in Myopathy
المؤلفون: Mirella Vinci, Girolamo Aurelio Vitello, Donatella Greco, Simone Treccarichi, Alda Ragalmuto, Antonino Musumeci, Antonio Fallea, Concetta Federico, Francesco Calì, Salvatore Saccone, Maurizio Elia
المصدر: Current Issues in Molecular Biology, Vol 46, Iss 2, Pp 1150-1163 (2024)
مصطلحات موضوعية: early-onset myopathy, ion channelopathy, P2X receptors, whole exome sequencing, P2RX6 gene, skeletal muscle, Biology (General), QH301-705.5
وصف الملف: electronic resource
-
4دورية أكاديمية
المؤلفون: Concetta Federico, Desiree Brancato, Francesca Bruno, Daiana Galvano, Mariella Caruso, Salvatore Saccone
المصدر: Genes, Vol 15, Iss 6, p 722 (2024)
مصطلحات موضوعية: human karyotype, Robertsonian translocation, fluorescence in situ hybridization, chromosome 21, chromosome 22, karyotype evolution, Genetics, QH426-470
وصف الملف: electronic resource
-
5دورية أكاديمية
المؤلفون: Desiree Brancato, Francesca Bruno, Elvira Coniglio, Valentina Sturiale, Salvatore Saccone, Concetta Federico
المصدر: International Journal of Molecular Sciences, Vol 25, Iss 12, p 6602 (2024)
مصطلحات موضوعية: genome organization, chromatin loops, eye color, externally visible characteristics, genetic polymorphisms, OCA2 gene, Biology (General), QH301-705.5, Chemistry, QD1-999
وصف الملف: electronic resource
-
6دورية أكاديمية
المؤلفون: Grazia Maugeri, Agata Grazia D’Amico, Concetta Federico, Salvatore Saccone, Velia D’Agata, Giuseppe Musumeci
المصدر: International Journal of Molecular Sciences, Vol 25, Iss 8, p 4382 (2024)
مصطلحات موضوعية: ADNP, β-Tubulin III, moderate physical activity, brain, dentate gyrus, cerebellum, Biology (General), QH301-705.5, Chemistry, QD1-999
وصف الملف: electronic resource
-
7دورية أكاديمية
المؤلفون: Simone Treccarichi, Pinella Failla, Mirella Vinci, Antonino Musumeci, Angelo Gloria, Anna Vasta, Giuseppe Calabrese, Carla Papa, Concetta Federico, Salvatore Saccone, Francesco Calì
المصدر: Genes, Vol 15, Iss 3, p 306 (2024)
مصطلحات موضوعية: UNC5C gene, netrin 1/DCC, axon guidance, microtubule dynamics, whole-exome sequencing, Genetics, QH426-470
وصف الملف: electronic resource
-
8دورية أكاديمية
المؤلفون: Elisa Garimberti, Concetta Federico, Denise Ragusa, Francesca Bruno, Salvatore Saccone, Joanna Mary Bridger, Sabrina Tosi
المصدر: International Journal of Molecular Sciences, Vol 25, Iss 4, p 2377 (2024)
مصطلحات موضوعية: chromosomes, chromosomal translocation, t(14, 18), BCL2, IGH, Biology (General), QH301-705.5, Chemistry, QD1-999
وصف الملف: electronic resource
-
9دورية أكاديمية
المؤلفون: Luigi Vetri, Francesco Calì, Salvatore Saccone, Mirella Vinci, Natalia Valeria Chiavetta, Marco Carotenuto, Michele Roccella, Carola Costanza, Maurizio Elia
المصدر: International Journal of Molecular Sciences, Vol 25, Iss 2, p 1146 (2024)
مصطلحات موضوعية: developmental and epileptic encephalopathy, whole-exome sequencing, next-generation sequencing, NGS, WES, DEE, Biology (General), QH301-705.5, Chemistry, QD1-999
وصف الملف: electronic resource
-
10دورية أكاديمية
المؤلفون: Denise Ragusa, Ylenia Cicirò, Concetta Federico, Salvatore Saccone, Francesca Bruno, Reza Saeedi, Cristina Sisu, Cristina Pina, Arturo Sala, Sabrina Tosi
المصدر: Oncogenesis, Vol 11, Iss 1, Pp 1-7 (2022)
مصطلحات موضوعية: Neoplasms. Tumors. Oncology. Including cancer and carcinogens, RC254-282
وصف الملف: electronic resource
Relation: https://doaj.org/toc/2157-9024