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1رسالة جامعية
المؤلفون: Santillán Garzón, Sonia
مرشدي الرسالة: Universidad de Alicante. Departamento de Biotecnología, Benítez Ortiz, Javier, Juan Herrero, Joaquín de
مصطلحات موضوعية: Secuenciación masiva, Heterogeneidad genética, Paneles de genes, Miocardiopatía hipertrófica, Miocardiopatía dilatada, Arritmia, Síndrome QT largo, Síndrome QT corto, Síndrome de Brugada, Taquicardia ventricular polimórfica catecolaminérgica, Síndrome de Marfan, Aneurisma de aorta torácica familiar, Muerte súbita, Mutaciones, Variantes de significado desconocido, Biología Celular
URL الوصول: http://hdl.handle.net/10045/47409
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2دورية أكاديمية
المؤلفون: González-Rivera, Milagros, Lobo, Miriam, López-Tarruella, Sara, Jerez, Yolanda, del Monte-Millán, María, Massarrah, Tatiana, Ramos-Medina, Rocío, Ocaña, Inmaculada, Picornell, Antoni, Santillán Garzón, Sonia, Pérez-Carbornero, Lucía, García-Saenz, José A., Gómez, Henry, Moreno, Fernando, Márquez-Rodas, Iván, Fuentes, Hugo, Martin, Miguel
المصدر: Breast Cancer Research and Treatment. September 2017 165(2):471-471
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3دورية أكاديمية
Alternate Title: Adolescente con síndrome de Alport y anemia hemolítica congénita (Spanish; Castilian)
المصدر: In NEFROLOGIA (English Edition) January-February 2023 43(1):146-147
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4دورية أكاديمية
Alternate Title: Adolescent with Alport syndrome and congenital hemolytic anemia (English)
المصدر: In NEFROLOGÍA January-February 2023 43(1):146-147
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المؤلفون: Santillán Garzón, Sonia
المساهمون: Benítez Ortiz, Javier, Juan Herrero, Joaquín de, Universidad de Alicante. Departamento de Biotecnología
المصدر: RUA. Repositorio Institucional de la Universidad de Alicante
Universidad de Alicante (UA)مصطلحات موضوعية: Miocardiopatía dilatada, Taquicardia ventricular polimórfica catecolaminérgica, Heterogeneidad genética, Arritmia, Miocardiopatía hipertrófica, Variantes de significado desconocido, Biología Celular, Secuenciación masiva, Paneles de genes, Aneurisma de aorta torácica familiar, Síndrome de Marfan, Mutaciones, Síndrome QT largo, Muerte súbita, Síndrome de Brugada, Síndrome QT corto
URL الوصول: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=dedup_wf_001::4e1aee5112c089c3d7b4ff1d66ecc052
http://hdl.handle.net/10045/47409 -
6دورية أكاديمية
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7دورية أكاديمية
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8دورية أكاديمية
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9Editorial & Opinion
عنوان ترانسليتريتد: Adolescente con síndrome de Alport y anemia hemolítica congénita.
المؤلفون: García Maset L; Pediatría, Hospital de Sagunto, Sagunto, Valencia, España. Electronic address: legarma@me.com., Santillán Garzón S; Sistemas Genómicos, Paterna, Valencia, España., Ortega López P; Pediatría, Hospital La Fe, Valencia, España.
المصدر: Nefrologia [Nefrologia (Engl Ed)] 2021 Jun 19. Date of Electronic Publication: 2021 Jun 19.
نوع المنشور: Letter
بيانات الدورية: Publisher: Elsevier España, Place of publication not identified Country of Publication: Spain NLM ID: 101778581 Publication Model: Print-Electronic Cited Medium: Internet ISSN: 2013-2514 (Electronic) Linking ISSN: 20132514 NLM ISO Abbreviation: Nefrologia (Engl Ed)
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10تقرير
المؤلفون: Antón-Martín P; Department of Pediatrics, Division of Nephrology, Hospital Universitario de Getafe, Madrid, Spain., Aparicio López C, Ramiro-León S, Santillán Garzón S, Santos-Simarro F, Gil-Fournier B
المصدر: Clinical medicine insights. Pediatrics [Clin Med Insights Pediatr] 2012 Jun 28; Vol. 6, pp. 41-9. Date of Electronic Publication: 2012 Jun 28 (Print Publication: 2012).
نوع المنشور: Case Reports
بيانات الدورية: Publisher: SAGE Publications Country of Publication: United States NLM ID: 101595023 Publication Model: Electronic-Print Cited Medium: Print ISSN: 1179-5565 (Print) Linking ISSN: 11795565 NLM ISO Abbreviation: Clin Med Insights Pediatr Subsets: PubMed not MEDLINE