المؤلفون: Domené S; Centro de Investigaciones Endocrinológicas 'Dr César Bergadá', (CEDIE) CONICET, FEI, División de Endocrinología, Hospital de Niños Ricardo Gutiérrez), Buenos Aires C1425EFD, Argentina., Scaglia PA; Centro de Investigaciones Endocrinológicas 'Dr César Bergadá', (CEDIE) CONICET, FEI, División de Endocrinología, Hospital de Niños Ricardo Gutiérrez), Buenos Aires C1425EFD, Argentina., Gutiérrez ML; Centro de Investigaciones Endocrinológicas 'Dr César Bergadá', (CEDIE) CONICET, FEI, División de Endocrinología, Hospital de Niños Ricardo Gutiérrez), Buenos Aires C1425EFD, Argentina., Domené HM; Centro de Investigaciones Endocrinológicas 'Dr César Bergadá', (CEDIE) CONICET, FEI, División de Endocrinología, Hospital de Niños Ricardo Gutiérrez), Buenos Aires C1425EFD, Argentina.

المصدر: Cells [Cells] 2021 Aug 12; Vol. 10 (8). Date of Electronic Publication: 2021 Aug 12.

نوع المنشور: Journal Article; Research Support, Non-U.S. Gov't; Review

بيانات الدورية: Publisher: MDPI Country of Publication: Switzerland NLM ID: 101600052 Publication Model: Electronic Cited Medium: Internet ISSN: 2073-4409 (Electronic) Linking ISSN: 20734409 NLM ISO Abbreviation: Cells Subsets: MEDLINE

مواضيع طبية MeSH: Genetic Variation*, Computational Biology/*methods , Dwarfism/*genetics , Insulin-Like Growth Factor I/*genetics , Signal Transduction/*genetics, Animals ; Carrier Proteins/genetics ; Carrier Proteins/metabolism ; DNA Copy Number Variations ; Dwarfism/pathology ; Humans ; Insulin-Like Growth Factor I/metabolism ; Transcription Factors/genetics ; Transcription Factors/metabolism

المؤلفون: Sanguineti N; Centro de Investigaciones Endocrinológicas 'Dr. César Bergadá' (CEDIE), CONICET-FEI-División de Endocrinología, Hospital de Niños Ricardo Gutiérrez, Buenos Aires, Argentina., Braslavsky D; Centro de Investigaciones Endocrinológicas 'Dr. César Bergadá' (CEDIE), CONICET-FEI-División de Endocrinología, Hospital de Niños Ricardo Gutiérrez, Buenos Aires, Argentina., Scaglia PA; Centro de Investigaciones Endocrinológicas 'Dr. César Bergadá' (CEDIE), CONICET-FEI-División de Endocrinología, Hospital de Niños Ricardo Gutiérrez, Buenos Aires, Argentina., Keselman A; Centro de Investigaciones Endocrinológicas 'Dr. César Bergadá' (CEDIE), CONICET-FEI-División de Endocrinología, Hospital de Niños Ricardo Gutiérrez, Buenos Aires, Argentina., Ballerini MG; Centro de Investigaciones Endocrinológicas 'Dr. César Bergadá' (CEDIE), CONICET-FEI-División de Endocrinología, Hospital de Niños Ricardo Gutiérrez, Buenos Aires, Argentina., Ropelato MG; Centro de Investigaciones Endocrinológicas 'Dr. César Bergadá' (CEDIE), CONICET-FEI-División de Endocrinología, Hospital de Niños Ricardo Gutiérrez, Buenos Aires, Argentina., Suco S; Centro de Investigaciones Endocrinológicas 'Dr. César Bergadá' (CEDIE), CONICET-FEI-División de Endocrinología, Hospital de Niños Ricardo Gutiérrez, Buenos Aires, Argentina., Vishnopolska S; Department of Biological Chemistry (IQUIBICEN-UBA-CONICET), Faculty of Exact and Natural Sciences, University of Buenos Aires, Buenos Aires, Argentina., Berenstein AJ; Instituto Multidisciplinario de Investigaciones en Patologías Pediátricas (IMIPP), CONICET-GCBA, Laboratorio de Biología Molecular, División Patología, Hospital de Niños Ricardo Gutiérrez, Buenos Aires, Argentina., Jasper H; Centro de Investigaciones Endocrinológicas 'Dr. César Bergadá' (CEDIE), CONICET-FEI-División de Endocrinología, Hospital de Niños Ricardo Gutiérrez, Buenos Aires, Argentina., Domené HM; Centro de Investigaciones Endocrinológicas 'Dr. César Bergadá' (CEDIE), CONICET-FEI-División de Endocrinología, Hospital de Niños Ricardo Gutiérrez, Buenos Aires, Argentina., Rey RA; Centro de Investigaciones Endocrinológicas 'Dr. César Bergadá' (CEDIE), CONICET-FEI-División de Endocrinología, Hospital de Niños Ricardo Gutiérrez, Buenos Aires, Argentina., Pérez Millán MI; Institute of Biomedical Investigations (INBIOMED-UBA-CONICET), University of Buenos Aires, Buenos Aires, Argentina., Camper SA; Department of Human Genetics, University of Michigan, Ann Arbor, MI, USA., Bergadá I; Centro de Investigaciones Endocrinológicas 'Dr. César Bergadá' (CEDIE), CONICET-FEI-División de Endocrinología, Hospital de Niños Ricardo Gutiérrez, Buenos Aires, Argentina. Electronic address: ibergada@cedie.org.ar.

المصدر: Growth hormone & IGF research : official journal of the Growth Hormone Research Society and the International IGF Research Society [Growth Horm IGF Res] 2020 Feb; Vol. 50, pp. 23-26. Date of Electronic Publication: 2019 Dec 03.

نوع المنشور: Journal Article; Research Support, N.I.H., Extramural; Research Support, Non-U.S. Gov't

بيانات الدورية: Publisher: Elsevier Country of Publication: Scotland NLM ID: 9814320 Publication Model: Print-Electronic Cited Medium: Internet ISSN: 1532-2238 (Electronic) Linking ISSN: 10966374 NLM ISO Abbreviation: Growth Horm IGF Res Subsets: MEDLINE

مواضيع طبية MeSH: Body Height* , Mutation, Missense*, Dwarfism, Pituitary/*genetics , Human Growth Hormone/*genetics, Adolescent ; Adult ; Argentina ; Child ; Child, Preschool ; Diagnostic Techniques, Endocrine ; Dwarfism, Pituitary/metabolism ; Dwarfism, Pituitary/physiopathology ; Female ; Growth Disorders/genetics ; Growth Disorders/metabolism ; Growth Disorders/physiopathology ; Heterozygote ; Homozygote ; Human Growth Hormone/metabolism ; Humans ; Insulin-Like Growth Factor Binding Protein 3/metabolism ; Insulin-Like Growth Factor I/metabolism ; Male ; Middle Aged ; Pedigree ; Young Adult

المؤلفون: Keselman AC; Centro de Investigaciones Endocrinológicas 'Dr. César Bergadá' (CEDIE) CONICET - FEI - División de Endocrinología, Hospital de Niños Ricardo Gutiérrez, Buenos Aires, Argentina., Martin A; Centro de Investigaciones Endocrinológicas 'Dr. César Bergadá' (CEDIE) CONICET - FEI - División de Endocrinología, Hospital de Niños Ricardo Gutiérrez, Buenos Aires, Argentina., Scaglia PA; Centro de Investigaciones Endocrinológicas 'Dr. César Bergadá' (CEDIE) CONICET - FEI - División de Endocrinología, Hospital de Niños Ricardo Gutiérrez, Buenos Aires, Argentina., Sanguineti NM; Centro de Investigaciones Endocrinológicas 'Dr. César Bergadá' (CEDIE) CONICET - FEI - División de Endocrinología, Hospital de Niños Ricardo Gutiérrez, Buenos Aires, Argentina., Armando R; Servicio de Genética, Hospital de Niños Ricardo Gutiérrez, Buenos Aires, Argentina., Gutiérrez M; Centro de Investigaciones Endocrinológicas 'Dr. César Bergadá' (CEDIE) CONICET - FEI - División de Endocrinología, Hospital de Niños Ricardo Gutiérrez, Buenos Aires, Argentina., Braslavsky D; Centro de Investigaciones Endocrinológicas 'Dr. César Bergadá' (CEDIE) CONICET - FEI - División de Endocrinología, Hospital de Niños Ricardo Gutiérrez, Buenos Aires, Argentina., Ballerini MG; Centro de Investigaciones Endocrinológicas 'Dr. César Bergadá' (CEDIE) CONICET - FEI - División de Endocrinología, Hospital de Niños Ricardo Gutiérrez, Buenos Aires, Argentina., Ropelato MG; Centro de Investigaciones Endocrinológicas 'Dr. César Bergadá' (CEDIE) CONICET - FEI - División de Endocrinología, Hospital de Niños Ricardo Gutiérrez, Buenos Aires, Argentina., Ramirez L; Centro de Investigaciones Endocrinológicas 'Dr. César Bergadá' (CEDIE) CONICET - FEI - División de Endocrinología, Hospital de Niños Ricardo Gutiérrez, Buenos Aires, Argentina., Landi E; Centro de Investigaciones Endocrinológicas 'Dr. César Bergadá' (CEDIE) CONICET - FEI - División de Endocrinología, Hospital de Niños Ricardo Gutiérrez, Buenos Aires, Argentina., Domené S; Centro de Investigaciones Endocrinológicas 'Dr. César Bergadá' (CEDIE) CONICET - FEI - División de Endocrinología, Hospital de Niños Ricardo Gutiérrez, Buenos Aires, Argentina., Castro JF; Centro de Investigaciones Endocrinológicas 'Dr. César Bergadá' (CEDIE) CONICET - FEI - División de Endocrinología, Hospital de Niños Ricardo Gutiérrez, Buenos Aires, Argentina., Cassinelli H; Centro de Investigaciones Endocrinológicas 'Dr. César Bergadá' (CEDIE) CONICET - FEI - División de Endocrinología, Hospital de Niños Ricardo Gutiérrez, Buenos Aires, Argentina., Casali B; Centro de Investigaciones Endocrinológicas 'Dr. César Bergadá' (CEDIE) CONICET - FEI - División de Endocrinología, Hospital de Niños Ricardo Gutiérrez, Buenos Aires, Argentina., Del Rey G; Centro de Investigaciones Endocrinológicas 'Dr. César Bergadá' (CEDIE) CONICET - FEI - División de Endocrinología, Hospital de Niños Ricardo Gutiérrez, Buenos Aires, Argentina., Barros ÁC; INGEMM, IdiPAZ, Hospital Universitario La Paz, Madrid & CIBERER (U753), ISCIII, Madrid, Spain., Nevado Blanco J; INGEMM, IdiPAZ, Hospital Universitario La Paz, Madrid & CIBERER (U753), ISCIII, Madrid, Spain., Domené H; Centro de Investigaciones Endocrinológicas 'Dr. César Bergadá' (CEDIE) CONICET - FEI - División de Endocrinología, Hospital de Niños Ricardo Gutiérrez, Buenos Aires, Argentina., Jasper H; Centro de Investigaciones Endocrinológicas 'Dr. César Bergadá' (CEDIE) CONICET - FEI - División de Endocrinología, Hospital de Niños Ricardo Gutiérrez, Buenos Aires, Argentina., Arberas C; Servicio de Genética, Hospital de Niños Ricardo Gutiérrez, Buenos Aires, Argentina., Rey RA; Centro de Investigaciones Endocrinológicas 'Dr. César Bergadá' (CEDIE) CONICET - FEI - División de Endocrinología, Hospital de Niños Ricardo Gutiérrez, Buenos Aires, Argentina., Lapunzina-Badía P; INGEMM, IdiPAZ, Hospital Universitario La Paz, Madrid & CIBERER (U753), ISCIII, Madrid, Spain., Bergadá I; Centro de Investigaciones Endocrinológicas 'Dr. César Bergadá' (CEDIE) CONICET - FEI - División de Endocrinología, Hospital de Niños Ricardo Gutiérrez, Buenos Aires, Argentina., Pennisi PA; Centro de Investigaciones Endocrinológicas 'Dr. César Bergadá' (CEDIE) CONICET - FEI - División de Endocrinología, Hospital de Niños Ricardo Gutiérrez, Buenos Aires, Argentina.

المصدر: European journal of endocrinology [Eur J Endocrinol] 2019 Nov; Vol. 181 (5), pp. K43-K53.

نوع المنشور: Case Reports

بيانات الدورية: Publisher: Oxford University Press Country of Publication: England NLM ID: 9423848 Publication Model: Print Cited Medium: Internet ISSN: 1479-683X (Electronic) Linking ISSN: 08044643 NLM ISO Abbreviation: Eur J Endocrinol Subsets: MEDLINE

مواضيع طبية MeSH: Growth Disorders/*genetics , Hearing Loss, Sensorineural/*genetics , Insulin-Like Growth Factor I/*deficiency , Mutation, Missense/*genetics, Abnormalities, Multiple/genetics ; Cell Proliferation ; Computational Biology ; Computer Simulation ; Fetal Growth Retardation/genetics ; HEK293 Cells ; Homozygote ; Humans ; Infant ; Insulin-Like Growth Factor I/genetics ; Male ; Pedigree ; Polymorphism, Single Nucleotide/genetics ; Receptor, IGF Type 1 ; Receptors, Somatomedin/genetics ; Tyrosine/genetics

SCR Disease Name: Insulin-Like Growth Factor I Deficiency

المؤلفون: Borges MF; Universidade Federal do Triângulo Mineiro, Uberaba, MG, Brazil., Domené HM; Hospital de Niños Ricardo Gutiérrez, Buenos Aires, Argentina., Scaglia PA; Hospital de Niños Ricardo Gutiérrez, Buenos Aires, Argentina., Lara BHJ; Universidade Federal do Triângulo Mineiro, Uberaba, MG, Brazil., Palhares HMDC; Universidade Federal do Triângulo Mineiro, Uberaba, MG, Brazil., Santos AVA; Universidade Federal do Triângulo Mineiro, Uberaba, MG, Brazil., Gonçalves ALF; Universidade Federal do Triângulo Mineiro, Uberaba, MG, Brazil., Oliveira MM; Universidade Federal do Triângulo Mineiro, Uberaba, MG, Brazil., Marqui ABT; Universidade Federal do Triângulo Mineiro, Uberaba, MG, Brazil.

المصدر: Revista paulista de pediatria : orgao oficial da Sociedade de Pediatria de Sao Paulo [Rev Paul Pediatr] 2019 Jun 03; Vol. 37 (4), pp. 520-524. Date of Electronic Publication: 2019 Jun 03 (Print Publication: 2019).

نوع المنشور: Case Reports; Journal Article

بيانات الدورية: Publisher: Sociedade De Pediatria De Sao Paulo Country of Publication: Brazil NLM ID: 9109353 Publication Model: eCollection Cited Medium: Internet ISSN: 1984-0462 (Electronic) Linking ISSN: 01030582 NLM ISO Abbreviation: Rev Paul Pediatr Subsets: MEDLINE

مواضيع طبية MeSH: Delayed Diagnosis* , Mutation* , Neonatal Screening*, Congenital Hypothyroidism/*diagnosis , Thyrotropin, beta Subunit/*genetics, Adult ; Child ; Congenital Hypothyroidism/genetics ; Female ; Genetic Markers ; Humans ; Infant ; Infant, Newborn ; Male

المؤلفون: Scaglia PA; Centro de Investigaciones Endocrinológicas 'Dr. César Bergadá' (CEDIE) CONICET -FEI - División de Endocrinología, Hospital de Niños 'Ricardo Gutiérrez', Buenos Aires, Argentina., Keselman AC; Centro de Investigaciones Endocrinológicas 'Dr. César Bergadá' (CEDIE) CONICET -FEI - División de Endocrinología, Hospital de Niños 'Ricardo Gutiérrez', Buenos Aires, Argentina., Braslavsky D; Centro de Investigaciones Endocrinológicas 'Dr. César Bergadá' (CEDIE) CONICET -FEI - División de Endocrinología, Hospital de Niños 'Ricardo Gutiérrez', Buenos Aires, Argentina., Martucci LC; Centro de Investigaciones Endocrinológicas 'Dr. César Bergadá' (CEDIE) CONICET -FEI - División de Endocrinología, Hospital de Niños 'Ricardo Gutiérrez', Buenos Aires, Argentina., Karabatas LM; Centro de Investigaciones Endocrinológicas 'Dr. César Bergadá' (CEDIE) CONICET -FEI - División de Endocrinología, Hospital de Niños 'Ricardo Gutiérrez', Buenos Aires, Argentina., Domené S; Centro de Investigaciones Endocrinológicas 'Dr. César Bergadá' (CEDIE) CONICET -FEI - División de Endocrinología, Hospital de Niños 'Ricardo Gutiérrez', Buenos Aires, Argentina., Gutiérrez ML; Centro de Investigaciones Endocrinológicas 'Dr. César Bergadá' (CEDIE) CONICET -FEI - División de Endocrinología, Hospital de Niños 'Ricardo Gutiérrez', Buenos Aires, Argentina., Ballerini MG; Centro de Investigaciones Endocrinológicas 'Dr. César Bergadá' (CEDIE) CONICET -FEI - División de Endocrinología, Hospital de Niños 'Ricardo Gutiérrez', Buenos Aires, Argentina., Ropelato MG; Centro de Investigaciones Endocrinológicas 'Dr. César Bergadá' (CEDIE) CONICET -FEI - División de Endocrinología, Hospital de Niños 'Ricardo Gutiérrez', Buenos Aires, Argentina., Spinola-Castro A; Division of Pediatric Endocrinology, Federal University of Sao Paulo, UNIFESP/EPM, Sao Paulo, Brazil., Siviero-Miachon AA; Division of Pediatric Endocrinology, Federal University of Sao Paulo, UNIFESP/EPM, Sao Paulo, Brazil., Tartuci JS; Division of Pediatric Endocrinology, Federal University of Sao Paulo, UNIFESP/EPM, Sao Paulo, Brazil., Rodríguez Azrak MS; Centro de Investigaciones Endocrinológicas 'Dr. César Bergadá' (CEDIE) CONICET -FEI - División de Endocrinología, Hospital de Niños 'Ricardo Gutiérrez', Buenos Aires, Argentina., Rey RA; Centro de Investigaciones Endocrinológicas 'Dr. César Bergadá' (CEDIE) CONICET -FEI - División de Endocrinología, Hospital de Niños 'Ricardo Gutiérrez', Buenos Aires, Argentina., Jasper HG; Centro de Investigaciones Endocrinológicas 'Dr. César Bergadá' (CEDIE) CONICET -FEI - División de Endocrinología, Hospital de Niños 'Ricardo Gutiérrez', Buenos Aires, Argentina., Bergadá I; Centro de Investigaciones Endocrinológicas 'Dr. César Bergadá' (CEDIE) CONICET -FEI - División de Endocrinología, Hospital de Niños 'Ricardo Gutiérrez', Buenos Aires, Argentina., Domené HM; Centro de Investigaciones Endocrinológicas 'Dr. César Bergadá' (CEDIE) CONICET -FEI - División de Endocrinología, Hospital de Niños 'Ricardo Gutiérrez', Buenos Aires, Argentina.

المصدر: Clinical endocrinology [Clin Endocrinol (Oxf)] 2017 Sep; Vol. 87 (3), pp. 300-311. Date of Electronic Publication: 2017 Jun 14.

نوع المنشور: Journal Article

بيانات الدورية: Publisher: Blackwell Publishing Country of Publication: England NLM ID: 0346653 Publication Model: Print-Electronic Cited Medium: Internet ISSN: 1365-2265 (Electronic) Linking ISSN: 03000664 NLM ISO Abbreviation: Clin Endocrinol (Oxf) Subsets: MEDLINE

مواضيع طبية MeSH: Glycoproteins/*deficiency , Insulin-Like Growth Factor Binding Protein 3/*blood , Insulin-Like Growth Factor I/*analysis, Adolescent ; Adult ; Aged ; Animals ; Carrier Proteins/genetics ; Child ; Child, Preschool ; Cricetulus ; Family ; Female ; Fertility ; Genetic Variation ; Glycoproteins/genetics ; Growth Disorders/genetics ; Heterozygote ; Humans ; Infant ; Insulin-Like Growth Factor Binding Protein 3/deficiency ; Insulin-Like Growth Factor I/deficiency ; Latin America ; Male ; Middle Aged ; Mutation ; Transfection ; Young Adult

المؤلفون: Ballerini MG, Braslavsky D, Scaglia PA, Keselman A, Rodríguez ME, Martínez A, Freire AV, Domené HM, Jasper HG, Bergadá I, Ropelato MG

المصدر: Hormone research in paediatrics [Horm Res Paediatr] 2017; Vol. 88 (5), pp. 354-363. Date of Electronic Publication: 2017 Sep 19.

نوع المنشور: Journal Article

بيانات الدورية: Publisher: Karger Country of Publication: Switzerland NLM ID: 101525157 Publication Model: Print-Electronic Cited Medium: Internet ISSN: 1663-2826 (Electronic) Linking ISSN: 16632818 NLM ISO Abbreviation: Horm Res Paediatr Subsets: MEDLINE

مواضيع طبية MeSH: Body Height/*drug effects , Growth Disorders/*drug therapy , Human Growth Hormone/*therapeutic use , Insulin-Like Growth Factor Binding Protein 3/*blood , Insulin-Like Growth Factor I/*metabolism , Recombinant Proteins/*therapeutic use, Adolescent ; Body Height/physiology ; Child ; Child, Preschool ; Female ; Growth Disorders/blood ; Human Growth Hormone/pharmacology ; Humans ; Infant ; Male ; Recombinant Proteins/pharmacology ; Retrospective Studies ; Treatment Outcome

المؤلفون: Martucci LC; Centro de Investigaciones Endocrinológicas 'Dr. César Bergadá' (CEDIE), CONICET - FEI - División de Endocrinología, Hospital de Niños Ricardo Gutiérrez, Gallo 1330 - C1425EFD, Buenos Aires, Argentina., Gutiérrez ML; Centro de Investigaciones Endocrinológicas 'Dr. César Bergadá' (CEDIE), CONICET - FEI - División de Endocrinología, Hospital de Niños Ricardo Gutiérrez, Gallo 1330 - C1425EFD, Buenos Aires, Argentina., Karabatas LM; Centro de Investigaciones Endocrinológicas 'Dr. César Bergadá' (CEDIE), CONICET - FEI - División de Endocrinología, Hospital de Niños Ricardo Gutiérrez, Gallo 1330 - C1425EFD, Buenos Aires, Argentina., Scaglia PA; Centro de Investigaciones Endocrinológicas 'Dr. César Bergadá' (CEDIE), CONICET - FEI - División de Endocrinología, Hospital de Niños Ricardo Gutiérrez, Gallo 1330 - C1425EFD, Buenos Aires, Argentina., Rey RA; Centro de Investigaciones Endocrinológicas 'Dr. César Bergadá' (CEDIE), CONICET - FEI - División de Endocrinología, Hospital de Niños Ricardo Gutiérrez, Gallo 1330 - C1425EFD, Buenos Aires, Argentina., Domené HM; Centro de Investigaciones Endocrinológicas 'Dr. César Bergadá' (CEDIE), CONICET - FEI - División de Endocrinología, Hospital de Niños Ricardo Gutiérrez, Gallo 1330 - C1425EFD, Buenos Aires, Argentina., Jasper HG; Centro de Investigaciones Endocrinológicas 'Dr. César Bergadá' (CEDIE), CONICET - FEI - División de Endocrinología, Hospital de Niños Ricardo Gutiérrez, Gallo 1330 - C1425EFD, Buenos Aires, Argentina., Domené S; Centro de Investigaciones Endocrinológicas 'Dr. César Bergadá' (CEDIE), CONICET - FEI - División de Endocrinología, Hospital de Niños Ricardo Gutiérrez, Gallo 1330 - C1425EFD, Buenos Aires, Argentina.

المصدر: Molecular and cellular endocrinology [Mol Cell Endocrinol] 2016 Jul 05; Vol. 429, pp. 19-28. Date of Electronic Publication: 2016 Mar 25.

نوع المنشور: Journal Article; Research Support, Non-U.S. Gov't

بيانات الدورية: Publisher: North Holland Publishing Country of Publication: Ireland NLM ID: 7500844 Publication Model: Print-Electronic Cited Medium: Internet ISSN: 1872-8057 (Electronic) Linking ISSN: 03037207 NLM ISO Abbreviation: Mol Cell Endocrinol Subsets: MEDLINE

مواضيع طبية MeSH: Computer Simulation*, Carrier Proteins/*genetics , Computational Biology/*methods , Glycoproteins/*genetics , Polymorphism, Single Nucleotide/*genetics, Amino Acid Sequence ; Animals ; CHO Cells ; Carrier Proteins/chemistry ; Child ; Cricetinae ; Cricetulus ; Female ; Glycoproteins/chemistry ; Humans ; Male ; Models, Molecular ; Mutant Proteins/metabolism ; Sequence Alignment ; Software ; Transfection

المؤلفون: Domené HM; Centro de Investigaciones Endocrinológicas 'Dr. César Bergadá' (CEDIE), CONICET - FEI - División de Endocrinología, Hospital de Niños 'Ricardo Gutiérrez', Buenos Aires, Argentina., Scaglia PA, Martínez AS, Keselman AC, Karabatas LM, Pipman VR, Bengolea SV, Guida MC, Ropelato MG, Ballerini MG, Lescano EM, Blanco MA, Heinrich JJ, Rey RA, Jasper HG

المصدر: Hormone research in paediatrics [Horm Res Paediatr] 2013; Vol. 80 (6), pp. 413-23. Date of Electronic Publication: 2013 Dec 06.

نوع المنشور: Journal Article; Research Support, Non-U.S. Gov't

بيانات الدورية: Publisher: Karger Country of Publication: Switzerland NLM ID: 101525157 Publication Model: Print-Electronic Cited Medium: Internet ISSN: 1663-2826 (Electronic) Linking ISSN: 16632818 NLM ISO Abbreviation: Horm Res Paediatr Subsets: MEDLINE

مواضيع طبية MeSH: Body Height* , Polymorphism, Single Nucleotide*, Carrier Proteins/*genetics , Glycoproteins/*genetics , Growth Disorders/*genetics, Adolescent ; Carrier Proteins/blood ; Case-Control Studies ; Child ; Child, Preschool ; Female ; Frameshift Mutation/genetics ; Glycoproteins/blood ; Heterozygote ; Humans ; Insulin-Like Growth Factor Binding Protein 3/blood ; Insulin-Like Growth Factor I/metabolism ; Male ; Signal Transduction

المؤلفون: Scaglia PA; Centro de Investigaciones Endocrinológicas, Buenos Aires, Argentina. pscaglia@cedie.org.ar, Chiesa A, Bastida G, Pacin M, Domené HM, Gruñeiro-Papendieck L

المصدر: Arquivos brasileiros de endocrinologia e metabologia [Arq Bras Endocrinol Metabol] 2012 Nov; Vol. 56 (8), pp. 513-8.

نوع المنشور: Journal Article; Research Support, Non-U.S. Gov't

بيانات الدورية: Publisher: Sociedade Brasileira de Endocrinologia e Metabologia Country of Publication: Brazil NLM ID: 0403437 Publication Model: Print Cited Medium: Internet ISSN: 1677-9487 (Electronic) Linking ISSN: 00042730 NLM ISO Abbreviation: Arq Bras Endocrinol Metabol Subsets: MEDLINE

مواضيع طبية MeSH: Mutation*, Hyperthyroidism/*congenital , Hyperthyroidism/*genetics , Receptors, Thyrotropin/*genetics, Female ; Humans ; Hyperthyroidism/surgery ; Infant, Newborn ; Pedigree ; Severity of Illness Index ; Thyroidectomy

المؤلفون: Keselman A; División Endocrinología, Hospital de Niños Ricardo Gutiérrez, Buenos Aires, Argentina., Scaglia PA, Rodríguez Prieto MS, Ballerini MG, Rodríguez ME, Ropelato MG, Bergadá I, Jasper HG, Domené HM

المصدر: Arquivos brasileiros de endocrinologia e metabologia [Arq Bras Endocrinol Metabol] 2012 Nov; Vol. 56 (8), pp. 558-63.

نوع المنشور: Case Reports; Journal Article; Research Support, Non-U.S. Gov't

بيانات الدورية: Publisher: Sociedade Brasileira de Endocrinologia e Metabologia Country of Publication: Brazil NLM ID: 0403437 Publication Model: Print Cited Medium: Internet ISSN: 1677-9487 (Electronic) Linking ISSN: 00042730 NLM ISO Abbreviation: Arq Bras Endocrinol Metabol Subsets: MEDLINE

مواضيع طبية MeSH: Dwarfism, Pituitary/*genetics , Human Growth Hormone/*genetics , Locus Control Region/*genetics , Sequence Deletion/*genetics, Base Sequence ; Female ; Heterozygote ; Humans ; Infant, Newborn ; Phenotype ; Polymerase Chain Reaction ; Severity of Illness Index

SCR Disease Name: Pituitary dwarfism 1