-
1دورية أكاديمية
المؤلفون: Sarah C. Hurt, Moin U. Vera, Steven Q. Le, Shih-hsin Kan, Quang Bui, Patricia I. Dickson
المصدر: Molecular Genetics and Metabolism Reports, Vol 38, Iss , Pp 101036- (2024)
مصطلحات موضوعية: Lysosomal storage disease, Hurler, Scheie, Hurler-Scheie, Losartan, Alpha-L-iduronidase, Medicine (General), R5-920, Biology (General), QH301-705.5
وصف الملف: electronic resource
-
2دورية أكاديمية
المؤلفون: Kovac, Victor, Shapiro, Elsa G, Rudser, Kyle D, Mueller, Bryon A, Eisengart, Julie B, Delaney, Kathleen A, Ahmed, Alia, King, Kelly E, Yund, Brianna D, Cowan, Morton J, Raiman, Julian, Mamak, Eva G, Harmatz, Paul R, Shankar, Suma P, Ali, Nadia, Cagle, Stephanie R, Wozniak, Jeffrey R, Lim, Kelvin O, Orchard, Paul J, Whitley, Chester B, Nestrasil, Igor
المصدر: Molecular Genetics and Metabolism. 135(2)
مصطلحات موضوعية: Biomedical and Clinical Sciences, Clinical Sciences, Mucopolysaccharidoses (MPS), Neurosciences, Clinical Research, Brain Disorders, Rare Diseases, Biomedical Imaging, Neurological, Brain, Humans, Magnetic Resonance Imaging, Mucopolysaccharidosis I, Neuroimaging, White Matter, Mucopolysaccharidosis, Hurler Scheie syndrome, Brain MRI, Quantitative brain volumetry, Ventricle, Cortex, Genetics & Heredity, Genetics, Clinical sciences
وصف الملف: application/pdf
URL الوصول: https://escholarship.org/uc/item/4141853f
-
3دورية أكاديمية
المؤلفون: Federico Spataro, Fabio Viggiani, Domenico Giorgio Macchia, Valentina Rollo, Albina Tummolo, Patrizia Suppressa, Carlo Sabba’, Maria Pia Rossi, Lucia Giliberti, Francesco Satriano, Eustachio Nettis, Danilo Di Bona, Maria Filomena Caiaffa, Rita Fischetto, Luigi Macchia
المصدر: Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol 17, Iss 1, Pp 1-11 (2022)
مصطلحات موضوعية: Enzyme replacement therapy, ERT, Scheie syndrome, Hunter syndrome, Drug allergy, Allergen immunotherapy, Medicine
وصف الملف: electronic resource
Relation: https://doaj.org/toc/1750-1172
-
4دورية أكاديمية
المؤلفون: Spataro, FedericoAff1, IDs13023022025567_cor1, Viggiani, Fabio, Macchia, Domenico Giorgio, Rollo, Valentina, Tummolo, Albina, Suppressa, Patrizia, Sabba’, Carlo, Rossi, Maria Pia, Giliberti, Lucia, Satriano, Francesco, Nettis, Eustachio, Di Bona, Danilo, Caiaffa, Maria Filomena, Fischetto, Rita, Macchia, Luigi
المصدر: Orphanet Journal of Rare Diseases. 17(1)
-
5دورية أكاديمية
لا يتم عرض هذه النتيجة على الضيوف.
تسجيل الدخول للوصول الكامل. -
6دورية أكاديمية
لا يتم عرض هذه النتيجة على الضيوف.
تسجيل الدخول للوصول الكامل. -
7دورية أكاديمية
المؤلفون: Le, Steven Q, Kan, Shih-Hsin, Clarke, Don, Sanghez, Valentina, Egeland, Martin, Vondrak, Kristen N, Doherty, Terence M, Vera, Moin U, Iacovino, Michelina, Cooper, Jonathan D, Sands, Mark S, Dickson, Patricia I
مصطلحات موضوعية: Hurler, Scheie, alpha-l-iduronidase, glycosaminoglycan, lysosomal disease
وصف الملف: application/pdf
URL الوصول: https://escholarship.org/uc/item/50f9c8tv
-
8دورية أكاديمية
المؤلفون: Kiterie M. E. Faller, Alison E. Ridyard, Rodrigo Gutierrez‐Quintana, Angie Rupp, Celia Kun‐Rodrigues, Tatiana Orme, Karen L. Tylee, Heather J. Church, Rita Guerreiro, Jose Bras
المصدر: Journal of Veterinary Internal Medicine, Vol 34, Iss 5, Pp 1813-1824 (2020)
مصطلحات موضوعية: Hurler, iduronidase, lysosomal storage disease, Scheie, Veterinary medicine, SF600-1100
وصف الملف: electronic resource
-
9دورية أكاديمية
المؤلفون: Yalçın Karaküçük, Banu Bozkurt, Merve Şahin, Süleyman Okudan
المصدر: Türk Oftalmoloji Dergisi, Vol 50, Iss 3, Pp 183-186 (2020)
مصطلحات موضوعية: in vivo confocal microscopy, mucopolysaccharidoses, morquio syndrome, scheie syndrome, Medicine, Ophthalmology, RE1-994
وصف الملف: electronic resource
-
10دورية أكاديمية
المؤلفون: Dickson, Patricia I, Kaitila, Ilkka, Harmatz, Paul, Mlikotic, Anton, Chen, Agnes H, Victoroff, Alla, Passage, Merry B, Madden, Jacqueline, Le, Steven Q, Naylor, David E, Collaborative, for the Mucopolysaccharidosis I Intrathecal Research
المصدر: Molecular Genetics and Metabolism. 116(1-2)
مصطلحات موضوعية: Clinical Research, Clinical Trials and Supportive Activities, Spinal Cord Injury, Neurodegenerative, Mucopolysaccharidoses (MPS), Physical Injury - Accidents and Adverse Effects, Neurosciences, Traumatic Head and Spine Injury, Rare Diseases, Neurological, Adolescent, Adult, Cervix Uteri, Child, Constriction, Pathologic, Female, Humans, Iduronidase, Male, Mucopolysaccharidosis I, Recombinant Proteins, Spinal Canal, Young Adult, Hurler, Scheie, Lysosomal storage disease, Enzyme replacement therapy, Alpha-L-iduronidase, Intrathecal, Clinical Sciences, Genetics & Heredity
وصف الملف: application/pdf
URL الوصول: https://escholarship.org/uc/item/11b4r650