المؤلفون: Williams, S.T., Chatzikyriakou, P., Carroll, P.V., McGowan, B.M., Velusamy, A., White, G., Obholzer, R., Akker, S., Tufton, N., Casey, R.T., Maher, E.R., Park, S., Porteous, M., Dyer, R., Tan, T., Wernig, F., Brady, A.F., Kosicka‐Slawinska, M., Whitelaw, B.C., Dorkins, H., Lalloo, F., Brennan, P., Carlow, J., Martin, R., Mitchell, A.L., Harrison, R., Hawkes, L., Newell‐Price, J., Kelsall, A., Igbokwe, R., Adlard, J., Schirwani, S., Davidson, R., Morrison, P.J., Chung, T., Bowles, C., Izatt, L.

وصف الملف: application/pdf

URL الوصول: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=core_ac_uk__::d05ff1c0c9d6171d10d57c91bd2cd686
https://eprints.whiterose.ac.uk/180578/1/Accepted_Final_Proof_CEN-2021-000450.R1_hi.pdf

المؤلفون: Schirwani, S., Albaba, S., Carere, D.A., Sacoto, M.J. Guillen, Zamora, F. Milan, Si, Y., Rabin, R., Pappas, J., Renaud, D.L., Hauser, N., Reid, E., Blanchet, P., Foulds, N., Dixit, A., Fisher, R., Armstrong, R., Isidor, B., Cogne, B., Vergano, S. Schrier, Demirdas, S., Dykzeul, N., Cohen, J.S., Grand, K., Morel, D., Slavotinek, A., Albassam, H.F., Naik, S., Dean, J., Ragge, N., Cinzia, C., Tedesco, M.G., Harrison, R.E., Bouman, A., Palen, E., Challman, T.D., Willemsen, M.H., Vogt, J., Cunniff, C., Bergstrom, K., Walia, J.S., Bruel, A.L., Kini, U., Alkuraya, F.S., Slegesky, V., Meeks, N., Girotto, P., Johnson, D., Newbury-Ecob, R., Ockeloen, C.W., Prontera, P., Lynch, S.A., Li, D., Graham, J.M., Balasubramanian, M.

المساهمون: Clinical Genetics

المصدر: American Journal of Medical Genetics, Part A, 185(11), 3446-3458. Wiley-Liss Inc.
American Journal of Medical Genetics. Part A, 185, 3446-3458
American Journal of Medical Genetics. Part A, 185, 11, pp. 3446-3458

مصطلحات موضوعية: Adult, Male, Neurodevelopmental disorders Donders Center for Medical Neuroscience [Radboudumc 7], Adolescent, Hypertelorism, Developmental Disabilities, speech impairment, Genetic Variation, ASXL3, BRPS, Young Adult, Phenotype, ASXL3-related syndrome, Bainbridge–Ropers syndrome, Neurodevelopmental Disorders, intellectual disability, Child, Preschool, Mutation, Humans, Muscle Hypotonia, Female, Genetic Predisposition to Disease, Child, Transcription Factors

URL الوصول: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=pmid_dedup__::d43c121986c2a547dbd8f85e0da5f2b7
https://doi.org/10.1002/ajmg.a.62465

لا يتم عرض هذه النتيجة على الضيوف.
تسجيل الدخول للوصول الكامل.

لا يتم عرض هذه النتيجة على الضيوف.
تسجيل الدخول للوصول الكامل.

لا يتم عرض هذه النتيجة على الضيوف.
تسجيل الدخول للوصول الكامل.

لا يتم عرض هذه النتيجة على الضيوف.
تسجيل الدخول للوصول الكامل.

لا يتم عرض هذه النتيجة على الضيوف.
تسجيل الدخول للوصول الكامل.

المؤلفون: Everett, T.R., English, S., Schirwani, S., Bass, C., Cliffe, H., Prescott, K.

المصدر: Ultrasound in Obstetrics & Gynecology; Sep2022 Supplement S1, Vol. 60, p123-123, 1p

لا يتم عرض هذه النتيجة على الضيوف.
تسجيل الدخول للوصول الكامل.

لا يتم عرض هذه النتيجة على الضيوف.
تسجيل الدخول للوصول الكامل.