-
1دورية أكاديميةKidney Disease Associated With Mono-allelic COL4A3 and COL4A4 Variants: A Case Series of 17 Families
المؤلفون: Groen in ’t Woud, Sander, Rood, Ilse M., Steenbergen, Eric, Willemsen, Brigith, Dijkman, Henry B., van Geel, Michel, Schoots, Jeroen, Wetzels, Jack F.M., Lugtenberg, Dorien, Deegens, Jeroen K.J., Bongers, Ernie M.H.F.
المصدر: In Kidney Medicine April 2023 5(4)
-
2دورية أكاديمية
المؤلفون: Nikkel, Sarah M, Dauber, Andrew, de Munnik, Sonja, Connolly, Meghan, Hood, Rebecca L, Caluseriu, Oana, Hurst, Jane, Kini, Usha, Nowaczyk, Malgorzata J M, Afenjar, Alexandra, Albrecht, Beate, Allanson, Judith E, Balestri, Paolo, Ben-Omran, Tawfeg, Brancati, Francesco, Cordeiro, Isabel, da Cunha, Bruna Santos, Delaney, Louisa A, Destrée, Anne, Fitzpatrick, David, Forzano, Francesca, Ghali, Neeti, Gillies, Greta, Harwood, Katerina, Hendriks, Yvonne M C, Héron, Delphine, Hoischen, Alexander, Honey, Engela Magdalena, Hoefsloot, Lies H, Ibrahim, Jennifer, Jacob, Claire M, Kant, Sarina G, Kim, Chong Ae, Kirk, Edwin P, Knoers, Nine V A M, Lacombe, Didier, Lee, Chung, Lo, Ivan F M, Lucas, Luiza S, Mari, Francesca, Mericq, Veronica, Moilanen, Jukka S, Møller, Sanne Traasdahl, Moortgat, Stephanie, Pilz, Daniela T, Pope, Kate, Price, Susan, Renieri, Alessandra, Sá, Joaquim, Schoots, Jeroen, Silveira, Elizabeth L, Simon, Marleen E H, Slavotinek, Anne, Temple, I Karen, van der Burgt, Ineke, de Vries, Bert B A, Weisfeld-Adams, James D, Whiteford, Margo L, Wierczorek, Dagmar, Wit, Jan M, Yee, Connie Fung On, Beaulieu, Chandree L, cpgdsconsortium@cheo.on.ca, White, Sue M, Bulman, Dennis E, Bongers, Ernie, Brunner, Han, Feingold, Murray, Boycott, Kym M
المصدر: Orphanet Journal of Rare Diseases. 8(1)
وصف الملف: application/pdf
URL الوصول: https://escholarship.org/uc/item/6r91w5r2
-
3دورية أكاديمية
لا يتم عرض هذه النتيجة على الضيوف.
تسجيل الدخول للوصول الكامل. -
4دورية أكاديمية
لا يتم عرض هذه النتيجة على الضيوف.
تسجيل الدخول للوصول الكامل. -
5
المؤلفون: De Munnik, Sonja A., Hoefsloot, Elisabeth H., Roukema, Jolt, Schoots, Jeroen, Knoers, Nine Vam, Brunner, Han G., Jackson, Andrew P., Bongers, Ernie Mhf
المصدر: Orphanet Journal of Rare Diseases, 10(1). BioMed Central
مصطلحات موضوعية: Medicine(all), Pre-replication complex, Short stature, Origin recognition complex, Microtia, Journal Article, Ear patella short stature syndrome, Patellar a-/hypoplasia, Genetics(clinical), Pharmacology (medical), Meier-Gorlin syndrome, Review
وصف الملف: image/pdf
-
6
المؤلفون: Zazo Seco, Celia, Serrão de Castro, Luciana, van Nierop, Josephine W, Morín, Matías, Jhangiani, Shalini, Verver, Eva J J, Schraders, Margit, Maiwald, Nadine, Wesdorp, Mieke, Venselaar, Hanka, Spruijt, Liesbeth, Oostrik, Jaap, Schoots, Jeroen, van Reeuwijk, Jeroen, Lelieveld, Stefan H, Huygen, Patrick L M, Insenser, María, Admiraal, Ronald J C, Pennings, Ronald J E, Hoefsloot, Lies H, Arias-Vásquez, Alejandro, de Ligt, Joep, Yntema, Helger G, Jansen, Joop H, Muzny, Donna M, Huls, Gerwin, van Rossum, Michelle M, Lupski, James R, Moreno-Pelayo, Miguel Angel, Kunst, Henricus P M, Kremer, Hannie
المصدر: Repositorio Institucional de la Consejería de Sanidad de la Comunidad de Madrid
Consejería de Sanidad de la Comunidad de Madridمصطلحات موضوعية: Male, Stem Cell Factor, Reverse Transcriptase Polymerase Chain Reaction, Genetic Linkage, Fluorescent Antibody Technique, Hearing Loss, Unilateral, Prognosis, Real-Time Polymerase Chain Reaction, Pedigree, Mice, Phenotype, Mutation, NIH 3T3 Cells, Animals, Humans, Female, Waardenburg Syndrome, RNA, Messenger, Alleles
وصف الملف: application/pdf
URL الوصول: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=RECOLECTA___::e06fc741661de572cb48c9fd02e6db12
https://hdl.handle.net/20.500.12530/20262 -
7
المؤلفون: Munnik, Sonja De, Hoefsloot, Elisabeth H., Jolt Roukema, Schoots, Jeroen, Knoers, Nine, Brunner, Han, Jackson, Andrew, Bongers, Ernie
مصطلحات موضوعية: stomatognathic diseases
URL الوصول: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::0bbaa9af55bf0e0466ab6997092db665
-
8دورية أكاديمية
لا يتم عرض هذه النتيجة على الضيوف.
تسجيل الدخول للوصول الكامل. -
9دورية أكاديمية
لا يتم عرض هذه النتيجة على الضيوف.
تسجيل الدخول للوصول الكامل. -
10دورية أكاديمية
لا يتم عرض هذه النتيجة على الضيوف.
تسجيل الدخول للوصول الكامل.