المؤلفون: Federico Baronio, Francesca Conti, Angela Miniaci, Filomena Carfagnini, Valeria Di Natale, Giulio Di Donato, Matthias Testi, Camilla Totaro, Alessandro De Fanti, Sara Boenzi, Carlo Dionisi-Vici, Susanna Esposito, Andrea Pession

المصدر: Molecular Genetics and Metabolism Reports, Vol 30, Iss , Pp 100833- (2022)

مصطلحات موضوعية: Wolman disease, Hemophagocytic lymphohistiocytosis, Sebelipase alpha, Oxysterols, Adrenal calcifications, Lysosomal acid lipase, Medicine (General), R5-920, Biology (General), QH301-705.5

وصف الملف: electronic resource

Relation: http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S2214426921001282; https://doaj.org/toc/2214-4269

URL الوصول: https://doaj.org/article/d3292bd338b34c0ba987114461dbc513

المؤلفون: Su K, Donaldson E, Sharma R

المصدر: The Application of Clinical Genetics, Vol Volume 9, Pp 157-167 (2016)

مصطلحات موضوعية: CESD, Sebelipase alpha, LAL-deficiency, Wolman Disease, Medicine (General), R5-920, Genetics, QH426-470

وصف الملف: electronic resource

Relation: https://www.dovepress.com/novel-treatment-options-for-lysosomal-acid-lipase-deficiency-critical--peer-reviewed-article-TACG; https://doaj.org/toc/1178-704X

URL الوصول: https://doaj.org/article/d9efb1be2efd4397885e51b3cb7049e6

لا يتم عرض هذه النتيجة على الضيوف.
تسجيل الدخول للوصول الكامل.

لا يتم عرض هذه النتيجة على الضيوف.
تسجيل الدخول للوصول الكامل.

مصطلحات موضوعية: cholesteryl ester storage disease, lysosomal acid lipase deficiency, болезнь накопления эфиров холестерина, sebelipase alpha, себелипаза альфа, дефицит лизосомной кислой липазы, болезнь Вольмана, Wolman disease

URL الوصول: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::3e3a6111594894dd3ddd3551a96aecf6

لا يتم عرض هذه النتيجة على الضيوف.
تسجيل الدخول للوصول الكامل.

لا يتم عرض هذه النتيجة على الضيوف.
تسجيل الدخول للوصول الكامل.

المؤلفون: Pierre Poinsot, Philippe Moulin, André Sérusclat, Sophie Collardeau Frachon, Noël Peretti, Lioara Restier, Alain Lachaux, Sybil Charrière, Mathilde Di Filippo

المساهمون: Cardiovasculaire, métabolisme, diabétologie et nutrition (CarMeN), Hospices Civils de Lyon (HCL)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Institut National des Sciences Appliquées de Lyon (INSA Lyon), Université de Lyon-Institut National des Sciences Appliquées (INSA)-Université de Lyon-Institut National des Sciences Appliquées (INSA)-Université Claude Bernard Lyon 1 (UCBL), Université de Lyon-Institut National de la Recherche Agronomique (INRA), Institut National de la Recherche Agronomique (INRA)-Université Claude Bernard Lyon 1 (UCBL), Université de Lyon-Université de Lyon-Institut National des Sciences Appliquées de Lyon (INSA Lyon), Université de Lyon-Institut National des Sciences Appliquées (INSA)-Institut National des Sciences Appliquées (INSA)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Hospices Civils de Lyon (HCL)

المصدر: Journal of clinical lipidology
Journal of clinical lipidology, Elsevier, 2017, 11 (1), pp.167-177. ⟨10.1016/j.jacl.2016.11.008⟩

مصطلحات موضوعية: 0301 basic medicine, Male, Genetic hepatic steatosis, Endocrinology, Diabetes and Metabolism, [SDV]Life Sciences [q-bio], ESTER STORAGE DISEASE, NONALCOHOLIC, CHILDREN, 030204 cardiovascular system & hematology, Gastroenterology, INTIMA-MEDIA THICKNESS, STEATOHEPATITIS, Cholesterol ester storage disease, Liver disease, 0302 clinical medicine, Medicine, Child, 2. Zero hunger, Nutrition and Dietetics, medicine.diagnostic_test, Liver Diseases, Fatty liver, Middle Aged, CARDIOVASCULAR, 3. Good health, Phenotype, Liver biopsy, Homeostatic model assessment, CORONARY-ARTERY-DISEASE, Female, WOLMAN-DISEASE, Cardiology and Cardiovascular Medicine, medicine.medical_specialty, Statin, Adolescent, medicine.drug_class, Hypercholesterolemia, Lysosomal acid lipase deficiency, Childhood/adult-onset LALD, 03 medical and health sciences, SEBELIPASE ALPHA, Internal medicine, Internal Medicine, Humans, business.industry, FibroTest, Infant, Newborn, Wolman Disease, non-alcoholic fatty liver disease, Insulin resistance, Sterol Esterase, medicine.disease, Atherosclerosis, REFERENCE VALUES, 030104 developmental biology, Endocrinology, Dyslipidemia, Mutation, RISK-FACTORS, business, CAROTID-ARTERY

URL الوصول: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::55169af4252a75600c2c0785cd8fd6d0
https://hal.archives-ouvertes.fr/hal-01848035

لا يتم عرض هذه النتيجة على الضيوف.
تسجيل الدخول للوصول الكامل.

لا يتم عرض هذه النتيجة على الضيوف.
تسجيل الدخول للوصول الكامل.