-
1دورية أكاديمية
المؤلفون: Federico Baronio, Francesca Conti, Angela Miniaci, Filomena Carfagnini, Valeria Di Natale, Giulio Di Donato, Matthias Testi, Camilla Totaro, Alessandro De Fanti, Sara Boenzi, Carlo Dionisi-Vici, Susanna Esposito, Andrea Pession
المصدر: Molecular Genetics and Metabolism Reports, Vol 30, Iss , Pp 100833- (2022)
مصطلحات موضوعية: Wolman disease, Hemophagocytic lymphohistiocytosis, Sebelipase alpha, Oxysterols, Adrenal calcifications, Lysosomal acid lipase, Medicine (General), R5-920, Biology (General), QH301-705.5
وصف الملف: electronic resource
-
2دورية أكاديمية
المؤلفون: Su K, Donaldson E, Sharma R
المصدر: The Application of Clinical Genetics, Vol Volume 9, Pp 157-167 (2016)
مصطلحات موضوعية: CESD, Sebelipase alpha, LAL-deficiency, Wolman Disease, Medicine (General), R5-920, Genetics, QH426-470
وصف الملف: electronic resource
-
3دورية أكاديمية
لا يتم عرض هذه النتيجة على الضيوف.
تسجيل الدخول للوصول الكامل. -
4دورية أكاديمية
لا يتم عرض هذه النتيجة على الضيوف.
تسجيل الدخول للوصول الكامل. -
5
مصطلحات موضوعية: cholesteryl ester storage disease, lysosomal acid lipase deficiency, болезнь накопления эфиров холестерина, sebelipase alpha, себелипаза альфа, дефицит лизосомной кислой липазы, болезнь Вольмана, Wolman disease
URL الوصول: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::3e3a6111594894dd3ddd3551a96aecf6
-
6دورية أكاديمية
لا يتم عرض هذه النتيجة على الضيوف.
تسجيل الدخول للوصول الكامل. -
7دورية أكاديمية
لا يتم عرض هذه النتيجة على الضيوف.
تسجيل الدخول للوصول الكامل. -
8
المؤلفون: Pierre Poinsot, Philippe Moulin, André Sérusclat, Sophie Collardeau Frachon, Noël Peretti, Lioara Restier, Alain Lachaux, Sybil Charrière, Mathilde Di Filippo
المساهمون: Cardiovasculaire, métabolisme, diabétologie et nutrition (CarMeN), Hospices Civils de Lyon (HCL)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Institut National des Sciences Appliquées de Lyon (INSA Lyon), Université de Lyon-Institut National des Sciences Appliquées (INSA)-Université de Lyon-Institut National des Sciences Appliquées (INSA)-Université Claude Bernard Lyon 1 (UCBL), Université de Lyon-Institut National de la Recherche Agronomique (INRA), Institut National de la Recherche Agronomique (INRA)-Université Claude Bernard Lyon 1 (UCBL), Université de Lyon-Université de Lyon-Institut National des Sciences Appliquées de Lyon (INSA Lyon), Université de Lyon-Institut National des Sciences Appliquées (INSA)-Institut National des Sciences Appliquées (INSA)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Hospices Civils de Lyon (HCL)
المصدر: Journal of clinical lipidology
Journal of clinical lipidology, Elsevier, 2017, 11 (1), pp.167-177. ⟨10.1016/j.jacl.2016.11.008⟩مصطلحات موضوعية: 0301 basic medicine, Male, Genetic hepatic steatosis, Endocrinology, Diabetes and Metabolism, [SDV]Life Sciences [q-bio], ESTER STORAGE DISEASE, NONALCOHOLIC, CHILDREN, 030204 cardiovascular system & hematology, Gastroenterology, INTIMA-MEDIA THICKNESS, STEATOHEPATITIS, Cholesterol ester storage disease, Liver disease, 0302 clinical medicine, Medicine, Child, 2. Zero hunger, Nutrition and Dietetics, medicine.diagnostic_test, Liver Diseases, Fatty liver, Middle Aged, CARDIOVASCULAR, 3. Good health, Phenotype, Liver biopsy, Homeostatic model assessment, CORONARY-ARTERY-DISEASE, Female, WOLMAN-DISEASE, Cardiology and Cardiovascular Medicine, medicine.medical_specialty, Statin, Adolescent, medicine.drug_class, Hypercholesterolemia, Lysosomal acid lipase deficiency, Childhood/adult-onset LALD, 03 medical and health sciences, SEBELIPASE ALPHA, Internal medicine, Internal Medicine, Humans, business.industry, FibroTest, Infant, Newborn, Wolman Disease, non-alcoholic fatty liver disease, Insulin resistance, Sterol Esterase, medicine.disease, Atherosclerosis, REFERENCE VALUES, 030104 developmental biology, Endocrinology, Dyslipidemia, Mutation, RISK-FACTORS, business, CAROTID-ARTERY
-
9دورية أكاديمية
لا يتم عرض هذه النتيجة على الضيوف.
تسجيل الدخول للوصول الكامل. -
10دورية أكاديمية
لا يتم عرض هذه النتيجة على الضيوف.
تسجيل الدخول للوصول الكامل.