-
1دورية أكاديمية
المؤلفون: Yusuke Hattori, Jun Kido, Keishin Sugawara, Takaaki Sawada, Shirou Matsumoto, Kimitoshi Nakamura
المصدر: Molecular Genetics and Metabolism Reports, Vol 41, Iss , Pp 101139- (2024)
مصطلحات موضوعية: Mucopolysaccharidosis type II, Iduronate-2-sulfatase, IDS gene, Inversion variant, Long-range PCR, Medicine (General), R5-920, Biology (General), QH301-705.5
وصف الملف: electronic resource
-
2دورية أكاديمية
المؤلفون: Yusuke Hattori, Takaaki Sawada, Jun Kido, Keishin Sugawara, Shinichiro Yoshida, Shirou Matsumoto, Takahito Inoue, Shinichi Hirose, Kimitoshi Nakamura
المصدر: Molecular Genetics and Metabolism Reports, Vol 37, Iss , Pp 101003- (2023)
مصطلحات موضوعية: Enzyme replacement therapy, Mucopolysaccharidosis type II, Iduronate-2-sulfatase, Newborn screening, Hunter syndrome, Medicine (General), R5-920, Biology (General), QH301-705.5
وصف الملف: electronic resource
-
3دورية أكاديمية
المؤلفون: Takaaki Sawada, Jun Kido, Keishin Sugawara, Ken Momosaki, Shinichiro Yoshida, Kanako Kojima-Ishii, Takahito Inoue, Shirou Matsumoto, Fumio Endo, Shouichi Ohga, Shinichi Hirose, Kimitoshi Nakamura
المصدر: Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol 16, Iss 1, Pp 1-14 (2021)
مصطلحات موضوعية: Pompe disease, Newborn screening, Acid α-glucosidase, GAA, Pseudodeficiency allele, Disease frequency, Medicine
وصف الملف: electronic resource
Relation: https://doaj.org/toc/1750-1172
-
4دورية أكاديمية
المؤلفون: Jun Kido, Keishin Sugawara, Takaaki Sawada, Shirou Matsumoto, Kimitoshi Nakamura
المصدر: Frontiers in Genetics, Vol 13 (2022)
مصطلحات موضوعية: ornithine transcarbamylase deficiency, X-linked disorder, hyperammonemia, late onset OTCD, neonatal onset OTCD, Genetics, QH426-470
وصف الملف: electronic resource
-
5دورية أكاديمية
المؤلفون: Kazuo Kawabata, Jun Kido, Takanobu Yoshida, Shirou Matsumoto, Kimitoshi Nakamura
المصدر: Molecular Genetics and Metabolism Reports, Vol 32, Iss , Pp 100892- (2022)
مصطلحات موضوعية: FAH, Hereditary tyrosinemia type 1, Liver transplantation, Nitisinone, Medicine (General), R5-920, Biology (General), QH301-705.5
وصف الملف: electronic resource
-
6دورية أكاديمية
المؤلفون: Takaaki Sawada, Jun Kido, Keishin Sugawara, Shinichiro Yoshida, Shirou Matsumoto, Tomoyuki Shimazu, Yuki Matsushita, Takahito Inoue, Shinichi Hirose, Fumio Endo, Kimitoshi Nakamura
المصدر: Molecular Genetics and Metabolism Reports, Vol 31, Iss , Pp 100850- (2022)
مصطلحات موضوعية: Enzyme replacement therapy, Gaucher disease, Glucocerebrosidase, Newborn screening, Neuronopathic Gaucher disease, Medicine (General), R5-920, Biology (General), QH301-705.5
وصف الملف: electronic resource
-
7دورية أكاديمية
المؤلفون: Daisuke Katayama, Hiroo Baba, Takashige Kuwabara, Jun Kido, Hiroshi Mitsubuchi, Shirou Matsumoto, Kimitoshi Nakamura
المصدر: Journal of Medical Case Reports, Vol 15, Iss 1, Pp 1-5 (2021)
مصطلحات موضوعية: GSD type Ia, Glucose intolerance, SGLT2 inhibitor, Medicine
وصف الملف: electronic resource
Relation: https://doaj.org/toc/1752-1947
-
8دورية أكاديمية
المؤلفون: Kenichi Tanaka, Rieko Sakamoto, Hiroko Imamura, Tetsuo Naramura, Shirou Matsumoto, Masanori Iwai, Hiroshi Mitsubuchi, Kimitoshi Nakamura
المصدر: BMC Pediatrics, Vol 20, Iss 1, Pp 1-5 (2020)
مصطلحات موضوعية: Intraventricular hemorrhage, Very low birth weight infant, Internal cerebral vein, Preterm, Central venous pressure, Case report, Pediatrics, RJ1-570
وصف الملف: electronic resource
-
9دورية أكاديمية
المؤلفون: Shouichirou Kusunoki, Jun Kido, Ken Momosaki, Takaaki Sawada, Tomoko Kashiki, Shirou Matsumoto, Kimitoshi Nakamura
المصدر: Case Reports in Neurology, Vol 12, Iss 3, Pp 299-306 (2020)
مصطلحات موضوعية: alternating hemiplegia of childhood, atp1a3, e815k, flunarizine, Neurology. Diseases of the nervous system, RC346-429
وصف الملف: electronic resource
-
10دورية أكاديمية
المؤلفون: Shinichiro Yoshida, Jun Kido, Takaaki Sawada, Ken Momosaki, Keishin Sugawara, Shirou Matsumoto, Fumio Endo, Kimitoshi Nakamura
المصدر: Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol 15, Iss 1, Pp 1-11 (2020)
مصطلحات موضوعية: Fabry disease, High-risk screening, α-Galactosidase a, GLA gene, Novel variants, Medicine
وصف الملف: electronic resource