المؤلفون: Sung-Ju Hsueh, Chin-Hsien Lin, Ni-Chung Lee, Tung-Ming Chang, Sung-Pin Fan, Wan-De Huang, Yea-Huey Lin, Li-Kai Tsai, Yin-Hsiu Chien, Ming-Jen Lee, Wuh-Liang Hwu, Hsueh Wen Hsueh, Chih-Chao Yang

المصدر: Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol 19, Iss 1, Pp 1-7 (2024)

مصطلحات موضوعية: Sialidosis, Hyperexcitability, Peripheral nerve, Very late response, Medicine

وصف الملف: electronic resource

Relation: https://doaj.org/toc/1750-1172

URL الوصول: https://doaj.org/article/0abe53ded10c4a81bffb009dfc2f1d65

المؤلفون: Itoh, Kohji^{Aff1, IDs10719023101356_cor1}, Tsukimoto, Jun

المصدر: Glycoconjugate Journal: Official Journal of the International Glycoconjugate Organization. 40(6):611-619

المؤلفون: Margot Eyskens, Luc Bruyndonckx, André B. P. Van Kuilenburg, François Eyskens

المصدر: JIMD Reports, Vol 64, Iss 2, Pp 156-160 (2023)

مصطلحات موضوعية: dilated cardiomyopathy, lysosomal storage disease, NEU1 gene, neuraminidase, oligosaccharidosis, sialidosis type II, Diseases of the endocrine glands. Clinical endocrinology, RC648-665, Genetics, QH426-470

وصف الملف: electronic resource

Relation: https://doaj.org/toc/2192-8312

URL الوصول: https://doaj.org/article/a0a54efbb8de4179bd4ad9a5613b7b6c

المؤلفون: Hsueh, Sung-Ju, Lin, Chin-Hsien, Lee, Ni-Chung, Chang, Tung-Ming, Fan, Sung-Pin, Huang, Wan-De, Lin, Yea-Huey, Tsai, Li-Kai^{Aff2, Aff5}, Chien, Yin-Hsiu, Lee, Ming-Jen, Hwu, Wuh-Liang, Hsueh, Hsueh Wen^{Aff2, Aff6, IDs13023024032168_cor12}, Yang, Chih-Chao^{Aff2, IDs13023024032168_cor13}

المصدر: Orphanet Journal of Rare Diseases. 19(1)

المؤلفون: YANG Hui, LI Yunlu, YANG Kang, LI Shiju, HE Jin

المصدر: Zhenduanxue lilun yu shijian, Vol 21, Iss 04, Pp 456-461 (2022)

مصطلحات موضوعية: progressive myoclonic ataxia, sialidosis type Ⅰ, whole exome sequencing, neu1 gene, Medicine

وصف الملف: electronic resource

Relation: http://www.qk.sjtu.edu.cn/jdcp/fileup/1671-2870/PDF/1667814303530-87764761.pdf; https://doaj.org/toc/1671-2870

URL الوصول: https://doaj.org/article/5139654e951445e1b050611f583e0d44

المؤلفون: Kaoutar Tazi, Vanessa Guy‐Viterbo, Alexander Gheldof, Aurélie Empain, Anne Paternoster, Corinne De Laet

المصدر: JIMD Reports, Vol 63, Iss 4, Pp 316-321 (2022)

مصطلحات موضوعية: ascites, hypoalbuminemia, nephrosialidosis, portal hypertension, protein‐losing enteropathy, type II sialidosis, Diseases of the endocrine glands. Clinical endocrinology, RC648-665, Genetics, QH426-470

وصف الملف: electronic resource

Relation: https://doaj.org/toc/2192-8312

URL الوصول: https://doaj.org/article/3eddfc09a27d4de09dbdb253f57db9a9

لا يتم عرض هذه النتيجة على الضيوف.
تسجيل الدخول للوصول الكامل.

المؤلفون: Felipe Vial, Patrick McGurrin, Sanaz Attaripour, Alesandra d'Azzo, Cynthia J. Tifft, Camilo Toro, Mark Hallett

المصدر: Clinical Neurophysiology Practice, Vol 7, Iss , Pp 169-173 (2022)

مصطلحات موضوعية: Sialidosis, Myoclonus, Neurosciences. Biological psychiatry. Neuropsychiatry, RC321-571

وصف الملف: electronic resource

Relation: http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S2467981X22000233; https://doaj.org/toc/2467-981X

URL الوصول: https://doaj.org/article/2d99a34bca174a419354acd234ccb3d5

المؤلفون: Aiza Khan, Consolato M. Sergi

المصدر: Frontiers in Pharmacology, Vol 13 (2022)

مصطلحات موضوعية: NEU1, metabolic disease, sialidosis, neurodegeneration, Alzheimer’s disease, gene, Therapeutics. Pharmacology, RM1-950

وصف الملف: electronic resource

Relation: https://www.frontiersin.org/articles/10.3389/fphar.2022.902259/full; https://doaj.org/toc/1663-9812

URL الوصول: https://doaj.org/article/3c35fe052cbe4a12b8136de68a1ab2cb

لا يتم عرض هذه النتيجة على الضيوف.
تسجيل الدخول للوصول الكامل.