يعرض 1 - 10 نتائج من 597 نتيجة بحث عن '"Sly WS"', وقت الاستعلام: 1.47s تنقيح النتائج
  1. 1
    دورية أكاديمية
    Treatment of MPS VII (Sly disease) by allogeneic BMT in a female with homozygous A619V mutation

    المؤلفون: Yamada, Y, Kato, K, Sukegawa, K, Tomatsu, SAff1, Aff3, Fukuda, S, Emura, S, Kojima, S, Matsuyama, T, Sly, WS, Kondo, N, Orii, T

    المصدر: Bone Marrow Transplantation: Official journal of the European Society for Blood and Marrow Transplantation. 21(6):629-634

    Full Text Finder
    أضف إلى المفضلة
  2. 2
    Carbonic anhydrase II deficiency syndrome)osteopetrosis with renal tubular acidosis and brain calcification):Novel mutations in CA2 identified by direct sequencing expand the opportunity for genotype-phenotype correlation

    المؤلفون: SHAH G, BONAPACE G, HU PY, SLY WS, STRISCIUGLIO, PIETRO

    المساهمون: Shah, G, Bonapace, G, Hu, Py, Strisciuglio, Pietro, Sly, Ws

    وصف الملف: STAMPA

    URL الوصول: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=od______3730::aa52ef00d9f139d8076862ece464e3e5
    http://hdl.handle.net/11588/111814

    أضف إلى المفضلة
  3. 3
    Succesful DNA-based Prenatal diagnosis of the 728+1gt mutation at the Exon 6 intron junction in the carbonic anhydrase II gene

    المؤلفون: ISLAM M. R, BONAPACE G, SLY WS, STRISCIUGLIO, PIETRO

    المساهمون: ISLAM M., R, Strisciuglio, Pietro, Bonapace, G, Sly, Ws

    URL الوصول: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=od______3730::d45d513fad6e9c7a0a259063ac2c357f
    http://hdl.handle.net/11588/165939

    أضف إلى المفضلة
  4. 4
    Clinical and molecular heterogeneity in carbonic anhydrase II deficiency and prenatal diagnosis in italian family

    المؤلفون: STRISCIUGLIO, PIETRO, CICCOLELLA J, LIM J, HU P, SLY WS

    المساهمون: Strisciuglio, Pietro, Ciccolella, J, Lim, J, Hu, P, Sly, Ws

    URL الوصول: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=od______3730::8f7521f8fb23fc08d6623dd34043069c
    http://hdl.handle.net/11588/165937

    أضف إلى المفضلة
  5. 5
    Seven novel mutation in carbonic anhydrase II deficiency syndrome identified by SSCP and direct sequencing analysis

    المؤلفون: HU PY, LIM J, CICCOLELLA J, SLY WS, STRISCIUGLIO, PIETRO

    المساهمون: Hu, Py, Lim, J, Ciccolella, J, Strisciuglio, Pietro, Sly, Ws

    URL الوصول: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=od______3730::037669a8665b7c7d546d2908e07deae5
    http://hdl.handle.net/11588/165936

    أضف إلى المفضلة
  6. 6
    Variable clinical presentation of carbonic anhydrase deficiency:evidence for heterogeneity?

    المؤلفون: STRISCIUGLIO, PIETRO, SARTORIO R, PECORARO C, LOTITO F, SLY WS

    المساهمون: Strisciuglio, Pietro, Sartorio, R, Pecoraro, C, Lotito, F, Sly, Ws

    URL الوصول: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=od______3730::ad1c54f0866204f0d826d4ee4490ce8b
    http://hdl.handle.net/11588/165935

    أضف إلى المفضلة
  7. 7
    دورية أكاديمية

    لا يتم عرض هذه النتيجة على الضيوف.

    View this record from ISI Web of Science
    أضف إلى المفضلة
  8. 8
    دورية أكاديمية

    لا يتم عرض هذه النتيجة على الضيوف.

    View this record from ISI Web of Science
    أضف إلى المفضلة
  9. 9
    دورية أكاديمية

    لا يتم عرض هذه النتيجة على الضيوف.

    View this record from ISI Web of Science
    أضف إلى المفضلة
  10. 10
    دورية أكاديمية

    لا يتم عرض هذه النتيجة على الضيوف.

    View this record from ISI Web of Science
    أضف إلى المفضلة
أدوات البحث: أحصل على تغذية RSS – أرسل هذا البحث بالبريد الإلكتروني – حفظ البحث – جدول التنبيهات: لا شيء