المؤلفون: Strzoda, Adam Jan, Sobieszczańska-Droździel, Aleksandra, Kamińska, Magdalena

المصدر: Polish Journal of Pediatrics / Pediatria Polska; 2024, Vol. 99 Issue 1, p89-93, 5p

مصطلحات موضوعية: LOWE'S syndrome, HYPERVITAMINOSIS, CONSERVATIVE treatment, DIFFERENTIAL diagnosis, CATARACT, CHOLECALCIFEROL, CYTOMEGALOVIRUS retinitis, CHILD development deviations, KIDNEY calcification, FANCONI syndrome, GENETIC testing

المؤلفون: SZAWŁOGA, Tomasz, ORZECHOWSKA, Aleksandra, SOBIESZCZAŃSKA-DROŹDZIEL, Aleksandra

URL الوصول: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=od______2659::ff20b5b07931efbb7243d40df82bff0d
https://zenodo.org/record/7996002

Alternate Title: Unique coexistence of SHOX and PTHLH gene mutations in a 12-year-old boy with syndromic short stature. Case report with literature review. (English)

المؤلفون: Sobieszczańska-Droździel, Aleksandra, Wojciechowska, Katarzyna

المصدر: Paediatrics & Family Medicine / Pediatria i Medycyna Rodzinna; 2023, Vol. 19 Issue 4, p425-430, 6p

لا يتم عرض هذه النتيجة على الضيوف.
تسجيل الدخول للوصول الكامل.

المؤلفون: Sobieszczańska-Droździel, Aleksandra, Kalicka-Żuk, Karolina, Bieniaś, Beata

المصدر: Polish Journal of Pediatrics / Pediatria Polska; 2022, Vol. 97 Issue 1, p61-65, 5p

مصطلحات موضوعية: DELAYED diagnosis, PHYSICAL diagnosis, LAURENCE-Moon-Biedl syndrome, MOLECULAR diagnosis, DIAGNOSTIC errors

المؤلفون: Tkaczyk, Marcin, Gadomska-Prokop, Katarzyna, Załuska-Leśniewska, Iga, Musiał, Kinga, Zawadzki, Jan, Jobs, Katarzyna, Porowski, Tadeusz, Rogowska-Kalisz, Anna, Jander, Anna, Kirolos, Merit, Haliński, Adam, Krzemień, Aleksandra, Sobieszczańska-Droździel, Aleksandra, Zachwieja, Katarzyna, Beck, Bodo B., Sikora, Przemysław, Zaniew, Marcin

المصدر: Renal Failure; Dec 2021, Vol. 43 Issue 1, p62-70, 9p, 3 Charts

مصطلحات موضوعية: URINARY tract infections, YOUNG adults, KIDNEY stones, KIDNEY physiology, SYMPTOMS, GENETIC mutation

المؤلفون: Sobieszczańska-Droździel, Aleksandra, Strzoda, Adam, Sowiński, Wojciech

المصدر: Polish Journal of Pediatrics / Pediatria Polska; 2021, Vol. 96 Issue 4, p281-284, 4p

مصطلحات موضوعية: TUBULOINTERSTITIAL nephritis & uveitis syndrome, COVID-19 pandemic, SARS disease, JUVENILE diseases, ACUTE kidney failure

Alternate Title: Coexistence of nephronophthisis and congenital adrenal hyperplasia in 9-year-old boy. A case report. (English)

المؤلفون: SOBIESZCZAŃSKA-DROŹDZIEL, Aleksandra, BECK, Bodo, SIKORA, Przemysław

المصدر: Review of Medicine / Przeglad Lekarski; May2019, Vol. 76 Issue 5, p312-314, 3p

عنوان ترانسليتريتد: Nawracająca kamica układu moczowego jako objaw pierwotnej nadczynności przytarczyc u 16-letniego chłopca.

المؤلفون: Wojciechowska M; Medical University of Lublin, Poland: Department of Pediatric Nephrology., Bieniaś B; Medical University of Lublin, Poland: Department of Pediatric Nephrology., Sobieszczańska-Droździel A; Medical University of Lublin, Poland: Department of Pediatric Nephrology., Wieczorkiewicz-Płaza A; Medical University of Lublin, Poland: Department of Pediatric Nephrology., Beń-Skowronek I; Medical University of Lublin, Poland: Department of Endocrinology and Pediatric Diabetology., Sikora P; Medical University of Lublin, Poland: Department of Pediatric Nephrology.

المصدر: Polski merkuriusz lekarski : organ Polskiego Towarzystwa Lekarskiego [Pol Merkur Lekarski] 2018 Apr 23; Vol. 44 (262), pp. 208-210.

نوع المنشور: Case Reports; Journal Article

بيانات الدورية: Publisher: Aluna Publishing Country of Publication: Poland NLM ID: 9705469 Publication Model: Print Cited Medium: Print ISSN: 1426-9686 (Print) Linking ISSN: 14269686 NLM ISO Abbreviation: Pol Merkur Lekarski Subsets: MEDLINE

مواضيع طبية MeSH: Hyperparathyroidism, Primary/*complications , Urolithiasis/*etiology, Adenoma/complications ; Adenoma/diagnostic imaging ; Adolescent ; Humans ; Hypercalcemia ; Hypercalciuria ; Hyperparathyroidism, Primary/diagnosis ; Hyperparathyroidism, Primary/diagnostic imaging ; Hyperparathyroidism, Primary/etiology ; Hypophosphatemia ; Male ; Parathyroid Hormone/blood ; Recurrence ; Urolithiasis/diagnostic imaging