يعرض 1 - 5 نتائج من 5 نتيجة بحث عن '"Spondylometaphyseal dysplasia, Kozlowski type"', وقت الاستعلام: 0.78s تنقيح النتائج
  1. 1
    دورية أكاديمية
    Metatropic Dysplasia of Nonlethal Variant in a Chinese Child – A Case Report

    المؤلفون: Michele A Tchio Tchoumba, Yan Bai, Runming Jin, Xianying Yu, Musa Male

    المصدر: Orthopaedic Surgery, Vol 12, Iss 1, Pp 333-336 (2020)

    مصطلحات موضوعية: Diagnosis, Metatropic dysplasia, Nonlethal metatropic dysplasia, Spondylometaphyseal dysplasia, Kozlowski type, Transient receptor potential vanilloid 4, Orthopedic surgery, RD701-811

    وصف الملف: electronic resource

    Relation: https://doaj.org/toc/1757-7853; https://doaj.org/toc/1757-7861

    URL الوصول: https://doaj.org/article/9cc4ab1b948b4984aef725b53ab84817

    View record at Wiley Find this article in full text from ProQuest Full Text Finder
    أضف إلى المفضلة
  2. 2
    Combined Phenotypes of Spondylometaphyseal Dysplasia-Kozlowski Type and Charcot-Marie-Tooth Disease Type 2C Secondary to a TRPV4 Pathogenic Variant

    المؤلفون: Peggy Modaff, Richard M. Pauli, Janet M. Legare, Eden Faye

    المصدر: Molecular Syndromology. 10:154-160

    مصطلحات موضوعية: 0301 basic medicine, TRPV4, Pathology, medicine.medical_specialty, business.industry, Disease, Spondylometaphyseal dysplasia Kozlowski type, medicine.disease, Phenotype, Skeletal phenotype, 03 medical and health sciences, Tooth disease, 030104 developmental biology, 0302 clinical medicine, Dysplasia, Genetics, Medicine, Original Article, Neurological findings, business, 030217 neurology & neurosurgery, Genetics (clinical)

    URL الوصول: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::efebf7e5cc45bb7fc6bbe360480b9473
    https://doi.org/10.1159/000495778

    أضف إلى المفضلة
  3. 3
    دورية أكاديمية

    لا يتم عرض هذه النتيجة على الضيوف.

    View record in Scopus
    أضف إلى المفضلة
  4. 4
    A Case of Spondylometaphyseal Dysplasia ( Kozlowski type )

    المؤلفون: Hyun Il Jung, Jeong Hyeon Jo, Seok Hyun Lee, Kyung Wook Rha, Seung Woo Suh

    المصدر: Journal of the Korean Orthopaedic Association. 32:768

    مصطلحات موضوعية: business.industry, Medicine, Anatomy, Spondylometaphyseal dysplasia Kozlowski type, business

    URL الوصول: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::658414abf049bbff6055f91efcd1fbcc
    https://doi.org/10.4055/jkoa.1997.32.3.768

    أضف إلى المفضلة
  5. 5
    مراجعة
    Autosomal Dominant TRPV4 Disorders

    المؤلفون: McCray BA; Department of Neurology, Johns Hopkins University School of Medicine, Baltimore, Maryland, Schindler A; National Institute of Neurological Disorders and Stroke, Neurogenetics Branch, National Institutes of Health, Bethesda, Maryland, Hoover-Fong JE; Department of Genetic Medicine, Johns Hopkins University School of Medicine, Baltimore, Maryland, Sumner CJ; Department of Neurology, Johns Hopkins University School of Medicine, Baltimore, Maryland

    المصدر: 1993.

    المصدر: In: GeneReviews ® Adam MP; Ardinger HH; Pagon RA; Wallace SE; Bean LJH; Gripp KW; Mirzaa GM; Amemiya A

    نوع المنشور: Review

    بيانات الدورية: Publisher: University of Washington, Seattle Cited Medium: Internet

    أضف إلى المفضلة
أدوات البحث: أحصل على تغذية RSS – أرسل هذا البحث بالبريد الإلكتروني – حفظ البحث – جدول التنبيهات: لا شيء