المؤلفون: Klaniewska Magdalena, Bolanowska‐Tyszko Anna, Latos‐Bielenska Anna, Jezela‐Stanek Aleksandra, Szczaluba Krzysztof, Krajewska‐Walasek Malgorzata, Ciara Elzbieta, Pelc Magdalena, Jurkiewicz Dorota, Stawinski Piotr, Zubkiewicz‐Kucharska Agnieszka, Rydzanicz Małgorzata, Ploski Rafal, Smigiel Robert

المصدر: Molecular Genetics & Genomic Medicine, Vol 11, Iss 12, Pp n/a-n/a (2023)

مصطلحات موضوعية: dysmorphism, GPS, KAT6B gene, KAT6B–related disorder, SBBYSS, Genetics, QH426-470

وصف الملف: electronic resource

Relation: https://doaj.org/toc/2324-9269

URL الوصول: https://doaj.org/article/7450df0e73384dba8c6d9c9e844d4c56

المؤلفون: Rygiel, Agnieszka Magdalena, Unger, Lara Sophie, Sörgel, Franziska Lena, Masson, Emmanuelle, Matsumoto, Ryotaro, Ewers, Maren, Chen, Jian-Min, Bugert, Peter, Buscail, Louis, Gambin, Tomasz, Oracz, Grzegorz, Winiewska-Szajewska, Maria, Mianowska, Agnieszka, Poznanski, Jarosław, Kosińska, Joanna, Stawinski, Piotr, Płoski, Rafał, Koziel, Dorota, Gluszek, Stanisław, Laumen, Helmut, Lindgren, Fredrik, Löhr, J. Matthias, Orekhova, Anna, Rebours, Vinciane, Rosendahl, Jonas, Párniczky, Andrea, Hegyi, Péter, Sasaki, Akira, Kataoka, Fumiya, Tanaka, Yu, Hamada, Shin, Sahin-Tóth, Miklós, Hegyi, Eszter, Férec, Claude, Masamune, Atsushi, Witt, Heiko

المصدر: In Pancreatology June 2022 22(5):564-571

لا يتم عرض هذه النتيجة على الضيوف.
تسجيل الدخول للوصول الكامل.

المؤلفون: Rydzanicz, Malgorzata, Olszewski, Pawel, Kedra, Darek, Davies, Hanna, Filipowicz, Natalia, Bruhn-Olszewska, Bozena, Cavalli, Marco, Szczaluba, Krzysztof, Mlynek, Marlena, Machnicki, Marcin M., Stawinski, Piotr, Kostrzewa, Grazyna, Krajewski, Pawel, Sladowski, Dariusz, Chrzanowska, Krystyna, Dumanski, Jan P., Ploski, Rafal

المصدر: Science for Life Laboratory – a national resource center for high–throughput molecular bioscience Molecular Genetics & Genomic Medicine. 9(1)

مصطلحات موضوعية: copy number variants, phenotypically-discordant monozygotic twins, post-zygotic mutations, somatic chromosomal mosaicism, tetrasomy 18p, whole-exome sequencing

وصف الملف: electronic

URL الوصول: https://urn.kb.se/resolve?urn=urn:nbn:se:uu:diva-489721
https://doi.org/10.1002/mgg3.1526
https://uu.diva-portal.org/smash/get/diva2:1716432/FULLTEXT01.pdf

المؤلفون: Szczałuba, Krzysztof^Aff6, Szymańska, Krystyna^Aff7, Kosińska, Joanna^Aff6, Pollak, Agnieszka^Aff8, Murcia, Victor^{Aff6, Aff9}, Kędra, Anna^{Aff6, Aff9}, Stawiński, Piotr^{Aff6, Aff8}, Rydzanicz, Małgorzata^Aff6, Demkow, Urszula^Aff10, Płoski, Rafał^Aff6

المساهمون: COHEN, IRUN R., Series editor^Aff1, LAJTHA, ABEL, Series editor^Aff2, LAMBRIS, JOHN D., Series editor^Aff3, PAOLETTI, RODOLFO, Series editor^Aff4, Pokorski, Mieczyslaw, editor^Aff5

المصدر: Respiratory System Diseases. 980:59-66

المؤلفون: Smigiel, Robert, Landsberg, Gerd, Schilling, Maximilian, Rydzanicz, Małgorzata, Pollak, Agnieszka, Walczak, Anna, Stodolak, Anna, Stawinski, Piotr^{Aff3, Aff4}, Mierzewska, Hanna, Sasiadek, Maria M., Gruss, Oliver J.^Aff2, Ploski, Rafal^Aff3

المصدر: European Journal of Human Genetics. 26(10):1502-1511

المؤلفون: Kurkowiak, Małgorzata, Pępek, Monika, Machnicki, Marcin M., Solarska, Iwona, Borg, Katarzyna, Rydzanicz, Małgorzata, Stawiński, Piotr, Płoski, Rafał, Stokłosa, Tomasz

المصدر: In Acta Haematologica Polonica October-December 2017 48(4):343-349

المؤلفون: Caraballo Cortes, Kamila^Aff3, Bukowska-Ośko, Iwona^Aff3, Pawełczyk, Agnieszka^Aff3, Perlejewski, Karol^Aff3, Płoski, Rafał^Aff4, Lechowicz, Urszula^Aff5, Stawiński, Piotr^Aff5, Demkow, Urszula^Aff6, Laskus, Tomasz^Aff3, Radkowski, Marek^Aff3

المساهمون: Pokorski, Mieczyslaw, Series editor^{Aff1, Aff2}

المصدر: Respirology. 885:11-23

لا يتم عرض هذه النتيجة على الضيوف.
تسجيل الدخول للوصول الكامل.

لا يتم عرض هذه النتيجة على الضيوف.
تسجيل الدخول للوصول الكامل.