-
1دورية أكاديمية
المؤلفون: Viktoria L. E. Funke, Sarah Sandmann, Viktoria Melcher, Jochen Seggewiss, Judit Horvath, Natalie Jäger, Marcel Kool, David T. W. Jones, Stefan M. Pfister, Till Milde, Stefan Rutkowski, Martin Mynarek, Julian Varghese, Ronald Sträter, Stephan Rust, Anja Seelhöfer, Janine Reunert, Barbara Fiedler, Ulrich Schüller, Thorsten Marquardt, Kornelius Kerl
المصدر: Acta Neuropathologica Communications, Vol 11, Iss 1, Pp 1-4 (2023)
مصطلحات موضوعية: Medulloblastoma, DNA, Mitochondrial, Mitochondrial diseases, DNA mutational analysis, Neurology. Diseases of the nervous system, RC346-429
وصف الملف: electronic resource
Relation: https://doaj.org/toc/2051-5960
-
2دورية أكاديمية
المؤلفون: Maximilian Penkl, Johannes A. Mayr, René G. Feichtinger, Ralf Reilmann, Otfried Debus, Manfred Fobker, Anja Penkl, Janine Reunert, Stephan Rust, Thorsten Marquardt
المصدر: Metabolites, Vol 14, Iss 4, p 238 (2024)
مصطلحات موضوعية: ACO2 mutation, triheptanoin, citric acid cycle, anaplerotic therapy, case report, Microbiology, QR1-502
وصف الملف: electronic resource
-
3دورية أكاديمية
المؤلفون: Lisa Kemme, Marianne Grüneberg, Janine Reunert, Stephan Rust, Julien Park, Cordula Westermann, Yoshinao Wada, Oliver Schwartz, Thorsten Marquardt
المصدر: JIMD Reports, Vol 60, Iss 1, Pp 42-55 (2021)
مصطلحات موضوعية: MAN1B1‐CDG, disulfiram, Diseases of the endocrine glands. Clinical endocrinology, RC648-665, Genetics, QH426-470
وصف الملف: electronic resource
Relation: https://doaj.org/toc/2192-8312
-
4دورية أكاديمية
المؤلفون: Stefan Reimann, Martin K. Vollmer, Matthias Hill, Paul Schlauri, Myriam Guillevic, Dominik Brunner, Stephan Rust, Dominique Rust, Lukas Emmenegger
المصدر: CHIMIA, Vol 74, Iss 3, Pp 136-141 (2020)
مصطلحات موضوعية: chlorofluorocarbons, hydrochlorofluorocarbons, hydrofluorocarbons, hydrfluoroolefins, Chemistry, QD1-999
وصف الملف: electronic resource
-
5دورية أكاديمية
المؤلفون: Aziza Miriam Belkheir, Janine Reunert, Christiane Elpers, Lambert van den Heuvel, Richard Rodenburg, Anja Seelhöfer, Stephan Rust, Astrid Jeibmann, Michael Frosch, Thorsten Marquardt
المصدر: Frontiers in Neurology, Vol 12 (2021)
مصطلحات موضوعية: ßIV-spectrin deficiency, mitochondrial dysfunction, neurodegeneration, cardiomyopathy, psychomotor developmental arrest, case report, Neurology. Diseases of the nervous system, RC346-429
وصف الملف: electronic resource
-
6دورية أكاديمية
المؤلفون: Thorsten Marquardt, Vladimir Bzduch, Max Hogrebe, Stephan Rust, Janine Reunert, Marianne Grüneberg, Julien Park, Nico Callewaert, Robin Lachmann, Yoshinao Wada, Thomas Engel
المصدر: Molecular Genetics and Metabolism Reports, Vol 25, Iss , Pp 100636- (2020)
مصطلحات موضوعية: CDG, Glycosylation, Glycogen storage disease, SLC37A4, Medicine (General), R5-920, Biology (General), QH301-705.5
وصف الملف: electronic resource
-
7دورية أكاديمية
المؤلفون: Kristine Nolting, Julien H. Park, Laura C. Tegtmeyer, Andrea Zühlsdorf, Marianne Grüneberg, Stephan Rust, Janine Reunert, Ingrid Du Chesne, Volker Debus, Eric Schulze-Bahr, Robert C. Baxter, Yoshinao Wada, Christian Thiel, Emile van Schaftingen, Ralph Fingerhut, Thorsten Marquardt
المصدر: Molecular Genetics and Metabolism Reports, Vol 13, Iss C, Pp 33-40 (2017)
مصطلحات موضوعية: Glycogenosis, Congenital disorder of glycosylation (CDG), Phosphoglucomutase 1 (PGM1), Galactose, Growth retardation, Glycoprotein profile, Medicine (General), R5-920, Biology (General), QH301-705.5
وصف الملف: electronic resource
-
8دورية أكاديمية
المؤلفون: Luisa Jasper, Pasquale Scarcia, Stephan Rust, Janine Reunert, Ferdinando Palmieri, Thorsten Marquardt
المصدر: International Journal of Molecular Sciences, Vol 22, Iss 18, p 9929 (2021)
مصطلحات موضوعية: SLC25A36, SLC25A33, pyrimidine nucleotide carrier, mitochondrial solute carrier, uridine, bypass therapy, Biology (General), QH301-705.5, Chemistry, QD1-999
وصف الملف: electronic resource
-
9دورية أكاديمية
المؤلفون: Janine Reunert, Manfred Fobker, Frank Kannenberg, Ingrid Du Chesne, Maria Plate, Judith Wellhausen, Stephan Rust, Thorsten Marquardt
المصدر: EBioMedicine, Vol 4, Iss C, Pp 170-175 (2016)
مصطلحات موضوعية: Niemann Pick type C, Oxysterols, Cholestantriol, Diagnostic test, Medicine, Medicine (General), R5-920
وصف الملف: electronic resource
-
10دورية أكاديمية
المؤلفون: Francisco J Arjona, Jeroen H F de Baaij, Karl P Schlingmann, Anke L L Lameris, Erwin van Wijk, Gert Flik, Sabrina Regele, G Christoph Korenke, Birgit Neophytou, Stephan Rust, Nadine Reintjes, Martin Konrad, René J M Bindels, Joost G J Hoenderop
المصدر: PLoS Genetics, Vol 10, Iss 4, p e1004267 (2014)
وصف الملف: electronic resource