-
1
المؤلفون: Rots, D., Jakub, T.E., Keung, C., Jackson, A., Banka, S., Pfundt, R.P., Vries, B.B.A. de, Jaarsveld, R.H. van, Hopman, S.M.J., Binsbergen, E. van, Valenzuela, I., Hempel, M., Bierhals, T., Kortüm, F., Lecoquierre, F., Goldenberg, A., Hertz, J.M., Andersen, C.B., Kibæk, M., Prijoles, E.J., Stevenson, R.E., Everman, D.B., Patterson, W.G., Meng, L., Gijavanekar, C., Dios, K. De, Lakhani, S., Levy, T., Wagner, M., Wieczorek, D., Benke, P.J., Lopez Garcia, M.S., Perrier, R., Sousa, S.B., Almeida, P.M., Simões, M.J., Isidor, B., Deb, W., Schmanski, A.A., Abdul-Rahman, O., Philippe, C., Bruel, A.L., Faivre, L., Vitobello, A., Thauvin, C., Smits, J.J., Garavelli, L., Caraffi, S.G., Peluso, F., Davis-Keppen, L., Platt, D., Royer, E., Leeuwen, L van, Sinnema, M., Stegmann, A.P.A., Stumpel, C.T., Tiller, G.E., Bosch, D.G.M., Potgieter, S.T., Joss, S., Splitt, M., Holden, S., Prapa, M., Foulds, N., Douzgou, S., Puura, K., Waltes, R., Chiocchetti, A.G., Freitag, C.M., Satterstrom, F.K., Rubeis, S. de, Buxbaum, J., Gelb, B.D., Branko, A., Kushima, I., Howe, J., Scherer, S.W., Arado, A., Baldo, C., Patat, O., Bénédicte, D., Lopergolo, D., Santorelli, F.M., Haack, T.B., Dufke, A., Bertrand, M., Falb, R.J., Rieß, A., Krieg, P., Spranger, S., Bedeschi, M.F., Iascone, M., Josephi-Taylor, S., Roscioli, T., Buckley, M.F., Liebelt, J., Dagli, A.I., Aten, E., Hurst, A.C.E., Hicks, A., Suri, M., Aliu, E., Naik, S., Sidlow, R., Coursimault, J., Nicolas, G., Küpper, H., Petit, F., Ibrahim, V., Top, D., Cara, F. Di, Louie, R.J., Stolerman, E., Brunner, H.G., Vissers, L.E.L.M., Kramer, J.M., Kleefstra, T.
المساهمون: Clinical Genetics
المصدر: American Journal of Human Genetics, 110(6), 963-978. Cell Press
American Journal of Human Genetics, 110, 6, pp. 963-978
American Journal of Human Genetics, 110, 963-978مصطلحات موضوعية: All institutes and research themes of the Radboud University Medical Center, Neurodevelopmental disorders Donders Center for Medical Neuroscience [Radboudumc 7], SDG 3 - Good Health and Well-being, Genetics, Sensory disorders Donders Center for Medical Neuroscience [Radboudumc 12], Genetics (clinical)
URL الوصول: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::8143c733f6eac531e487435c91e46cb2
https://doi.org/10.1016/j.ajhg.2023.04.008 -
2دورية أكاديمية
لا يتم عرض هذه النتيجة على الضيوف.
تسجيل الدخول للوصول الكامل. -
3دورية أكاديمية
لا يتم عرض هذه النتيجة على الضيوف.
تسجيل الدخول للوصول الكامل. -
4دورية أكاديمية
لا يتم عرض هذه النتيجة على الضيوف.
تسجيل الدخول للوصول الكامل. -
5دورية أكاديمية
لا يتم عرض هذه النتيجة على الضيوف.
تسجيل الدخول للوصول الكامل. -
6
المؤلفون: Levy, M.A., Beck, D.B., Metcalfe, K., Douzgou, S., Sithambaram, S., Cottrell, T., Ansar, M., Kerkhof, J., Mignot, C., Nougues, M.C., Keren, B., Moore, H.W., Oegema, R., Giltay, J.C., Simon, M., Jaarsveld, R.H. van, Bos, J., Haelst, M. van, Motazacker, M.M., Boon, E.M.J., Santen, G.W.E., Ruivenkamp, C.A.L., Alders, M., Luperchio, T.R., Boukas, L., Ramsey, K., Narayanan, V., Schaefer, G.B., Bonasio, R., Doheny, K.F., Stevenson, R.E., Banka, S., Sadikovic, B., Fahrner, J.A.
وصف الملف: application/pdf
URL الوصول: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=dedup_wf_001::102aaccfc9e0e30c236824fffdae6a2d
https://hdl.handle.net/1887/3276857 -
7دورية أكاديمية
لا يتم عرض هذه النتيجة على الضيوف.
تسجيل الدخول للوصول الكامل. -
8
المؤلفون: Aref-Eshghi, E., Kerkhof, J., Pedro, V., DI France, Groupe, Barat-Houari, M., Ruiz-Pallares, N., Alders, M., Mannens, M., Henneman, P., Hennekam, R.C., Ciolf, A., Pizzi, S., Tartaglia, M., Campeau, P.M., Rousseau, J., Levy, M.A., Brick, L., Kozenko, M., Balci, T.B., Siu, V.M., Stuart, A., Kadour, M., Masters, J., Takano, K., Kleefstra, T., de Leeuw, N., Field, M., Shaw, M., Gecz, J., Merla, G., Ainsworth, P.J., Lin, H., Rodenhiser, D.I., Friez, M.J., Tedder, M., DuPont, J.A., Stevenson, R.E., Skinner, S.A., Schwartz, C.E., Genevieve, D., Sadikovic, B.
المصدر: Paediatrics Publications
وصف الملف: application/pdf
URL الوصول: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=od______1548::d6853c010b026f6be7c8bf46d92a130f
https://ir.lib.uwo.ca/context/paedpub/article/1560/viewcontent/s41431_020_00740_6.pdf -
9دورية أكاديمية
لا يتم عرض هذه النتيجة على الضيوف.
تسجيل الدخول للوصول الكامل. -
10دورية أكاديمية
المؤلفون: Friez, M.J., Essop, F.B., Krause, A., Castiglia, L., Ragusa, A., Sossey-Alaoui, K., Nelson, R.L., May, M.M., Michaelis, R.C., Srivastava, A.K., Schwartz, C.E., Stevenson, R.E., Goldman, A., Villard, L., Longshore, J.W.
المصدر: Human Genetics. January 2000 106(1):36-39