-
1دورية أكاديمية
المؤلفون: Crow, YJ, Chase, DS, Schmidt, JL, Szynkiewicz, M, Forte, GMA, Gornall, HL, Oojageer, A, Anderson, B, Pizzino, A, Helman, G, Abdel-Hamid, MS, Abdel-Salam, GM, Ackroyd, S, Aeby, A, Agosta, G, Albin, C, Allon-Shalev, S, Arellano, M, Ariaudo, G, Aswani, V, Babul-Hirji, R, Baildam, EM, Bahi-Buisson, N, Bailey, KM, Barnerias, C, Barth, M, Battini, R, Beresford, MW, Bernard, G, Bianchi, M, de Villemeur, TB, Blair, EM, Bloom, M, Burlina, AB, Carpanelli, ML, Carvalho, DR, Castro-Gago, M, Cavallini, A, Cereda, C, Chandler, KE, Chitayat, DA, Collins, AE, Corcoles, CS, Cordeiro, NJV, Crichiutti, G, Dabydeen, L, Dale, RC, D'Arrigo, S, De Goede, CGEL, De Laet, C, De Waele, LMH, Denzler, I, Desguerre, I, Devriendt, K, Di Rocco, M, Fahey, MC, Fazzi, E, Ferrie, CD, Figueiredo, A, Gener, B, Goizet, C, Gowrinathan, NR, Gowrishankar, K, Hanrahan, D, Isidor, B, Kara, L, Khan, N, King, MD, Kirk, EP, Kumar, R, Lagae, L, Landrieu, P, Lauffer, H, Laugel, V, La Piana, R, Lim, MJ, Lin, JPSM, Linnankivi, T, Mackay, MT, Marom, DR, Lourenco, CM, McKee, SA, Moroni, I, Morton, JEV, Moutard, ML, Murray, K, Nabbout, R, Nampoothiri, S, Nunez-Enamorado, N, Oades, PJ, Olivieri, I, Ostergaard, JR, Perez-Duenas, B, Prendiville, JS, Ramesh, V, Rasmussen, M, Regal, L, Ricci, F, Rio, M, Rodriguez, D, Roubertie, A, Salvatici, E, Segers, KA, Sinha, GP, Soler, D, Spiegel, R, Stodberg, TI, Straussberg, R, Swoboda, KJ, Suri, M, Tacke, U, Tan, TY, Naude, JT, Teik, KW, Thomas, MM, Till, M, Tonduti, D, Valente, EM, Van Coster, RN, van der Knaap, MS, Vassallo, G, Vijzelaar, R, Vogt, J, Wallace, GB, Wassmer, E, Webb, HJ, Whitehouse, WP, Whitney, RN, Zaki, MS, Zuberi, SM, Livingston, JH, Rozenberg, F, Lebon, P, Vanderver, A, Orcesi, S, Rice, GI
المصدر: American journal of medical genetics. Part A. 167(167A):296-312
مصطلحات موضوعية: Medicin och hälsovetenskap
-
2دورية أكاديمية
لا يتم عرض هذه النتيجة على الضيوف.
تسجيل الدخول للوصول الكامل. -
3دورية أكاديمية
لا يتم عرض هذه النتيجة على الضيوف.
تسجيل الدخول للوصول الكامل. -
4دورية أكاديمية
المؤلفون: Sirota, L., Straussberg, R., Gurary, N., Aloni, D., Bessler, H.
المصدر: European Journal of Pediatrics. October 1999 158(11):910-913
-
5دورية أكاديمية
المؤلفون: Straussberg, R., Harel, L., Amir, J.
المصدر: Infection: A Journal of INFECTIOUS Disease. September 2001 29(5):280-282
-
6دورية أكاديمية
المؤلفون: Harel, L., Mukamel, M., Amir, J., Straussberg, R., Cohen, A. H., Varsano, I.
المصدر: European Journal of Pediatrics. September 1998 157(10):853-855
-
7
المؤلفون: Lee, JYW, Hsu, C-K, Michael, M, Nanda, A, Liu, L, McMillan, Pourreyron, C, Takeichi, T, Tolar, J, Reid, E, Hayday, T, Blumen, SC, Abu-Mouch, S, Straussberg, R, Basel-Vanagaite, L, Barhum, Y, Zouabi, Y, Al-Ajmi, H, Huang, H-Y, Lin, T-C, Akiyama, M, Lee, JYY, McLean, WHI, Simpson, MA, Parsons, M, McGrath, JA
المساهمون: Reid, Evan [0000-0003-1623-7304], Apollo - University of Cambridge Repository
المصدر: Lee, J Y W, Hsu, C K, Michael, M, Nanda, A, Liu, L, McMillan, J R, Pourreyron, C, Takeichi, T, Tolar, J, Reid, E, Hayday, T, Blumen, S C, Abu-Mouch, S, Straussberg, R, Basel-Vanagaite, L, Barhum, Y, Zouabi, Y, Al-Ajmi, H, Huang, H Y, Lin, T C, Akiyama, M, Lee, J Y Y, McLean, W H I, Simpson, M A, Parsons, M & McGrath, J A 2017, ' Large Intragenic Deletion in DSTYK Underlies Autosomal-Recessive Complicated Spastic Paraparesis, SPG23 ', American Journal of Human Genetics, vol. 100, no. 2, pp. 364-370 . https://doi.org/10.1016/j.ajhg.2017.01.014
مصطلحات موضوعية: Keratinocytes, Male, vitiligo, Genetic Linkage, Apoptosis, Spastic Paraplegia 23, Mice, Young Adult, Asian People, Report, Genetics, Animals, Humans, Genetics(clinical), pigmentation, Amino Acid Sequence, deletion, whole-exome sequencing, hereditary spastic paraplegia, gene, DSTYK, Sequence Deletion, Spastic Paraplegia, Hereditary, Homozygote, Facies, Exons, Fibroblasts, Pedigree, autosomal-recessive, Chromosomes, Human, Pair 1, Genetic Loci, Receptor-Interacting Protein Serine-Threonine Kinases, NIH 3T3 Cells, Melanocytes, Female, mutation, Pigmentation Disorders, Genome-Wide Association Study
وصف الملف: application/pdf
URL الوصول: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::49a4284259470725b7f5834809ad7a7d
https://www.repository.cam.ac.uk/handle/1810/263193 -
8دورية أكاديمية
المؤلفون: Salman, H., Bergman, M., Weizman, A., Bessler, H., Weiss, J., Straussberg, R., Djaldetti, M.
المصدر: In Biomedicine & Pharmacotherapy 2000 54(6):311-315
-
9دورية أكاديمية
لا يتم عرض هذه النتيجة على الضيوف.
تسجيل الدخول للوصول الكامل. -
10دورية أكاديمية
لا يتم عرض هذه النتيجة على الضيوف.
تسجيل الدخول للوصول الكامل.