عنوان ترانسليتريتد: IRMÃOS AFETADOS PELA SÍNDROME DE ECTRODACTILIA, DISPLASIA ECTODÉRMICA E FISSURA LABIOPALATAL (EEC) COM PAIS HÍGIDOS: MOSAICISMO GERMINATIVO?

المؤلفون: Rosa RFM; Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre (UFCSPA), Porto Alegre, RS, Brasil., Moraes SAG; Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre (UFCSPA), Porto Alegre, RS, Brasil., Sulczinski LP; Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre (UFCSPA), Porto Alegre, RS, Brasil., Silva FAD; Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre (UFCSPA), Porto Alegre, RS, Brasil., Milner OG; Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre (UFCSPA), Porto Alegre, RS, Brasil., Pires SRS; Hospital Materno-Infantil Presidente Vargas (HMIPV), Porto Alegre, RS, Brasil., Artigalas OAP; Hospital Materno-Infantil Presidente Vargas (HMIPV), Porto Alegre, RS, Brasil., Rosa RCM; Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre (UFCSPA), Porto Alegre, RS, Brasil., Zen PRG; Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre (UFCSPA), Porto Alegre, RS, Brasil.

المصدر: Revista paulista de pediatria : orgao oficial da Sociedade de Pediatria de Sao Paulo [Rev Paul Pediatr] 2017 Apr-Jun; Vol. 35 (2), pp. 234-238. Date of Electronic Publication: 2017 May 15.

نوع المنشور: Case Reports; Journal Article

بيانات الدورية: Publisher: Sociedade De Pediatria De Sao Paulo Country of Publication: Brazil NLM ID: 9109353 Publication Model: Print-Electronic Cited Medium: Internet ISSN: 1984-0462 (Electronic) Linking ISSN: 01030582 NLM ISO Abbreviation: Rev Paul Pediatr Subsets: MEDLINE

مواضيع طبية MeSH: Mosaicism*, Cleft Lip/*genetics , Cleft Palate/*genetics , Ectodermal Dysplasia/*genetics, Fatal Outcome ; Germ-Line Mutation ; Humans ; Infant, Newborn ; Male ; Parents ; Pedigree ; Phenotype

SCR Disease Name: Ectrodactyly-cleft lip-palate syndrome

المؤلفون: de Mattos VF; Clinical Genetics, Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre (UFCSPA) and Complexo Hospitalar Santa Casa de Porto Alegre (CHSCPA), RS, Brazil., Sulczinski LP; Graduation in Medicine, Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre (UFCSPA), RS, Brazil., Milner OG; Graduation in Medicine, Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre (UFCSPA), RS, Brazil., da Silva FA; Graduation in Medicine, Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre (UFCSPA), RS, Brazil., de Moraes SA; Graduation in Medicine, Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre (UFCSPA), RS, Brazil., Trevisan P; Graduate Program in Pathology, Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre (UFCSPA), RS, Brazil., Fiegenbaum M; Human Genetics, Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre (UFCSPA), RS, Brazil., Varella-Garcia M; School of Medicine, Division of Medical Oncology, University of Colorado Denver, CO, USA., Zen PR; Clinical Genetics, Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre (UFCSPA) and Complexo Hospitalar Santa Casa de Porto Alegre (CHSCPA), RS, Brazil; Graduate Program in Pathology, Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre (UFCSPA), RS, Brazil., Rosa RF; Clinical Genetics, Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre (UFCSPA) and Complexo Hospitalar Santa Casa de Porto Alegre (CHSCPA), RS, Brazil; Graduate Program in Pathology, Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre (UFCSPA), RS, Brazil; Clinical Genetics, Hospital Materno Infantil Presidente Vargas (HMIPV), RS, Brazil. Electronic address: rfmr@terra.com.br.

المصدر: International journal of cardiology [Int J Cardiol] 2014 Nov 15; Vol. 177 (1), pp. 6-7. Date of Electronic Publication: 2014 Oct 05.

نوع المنشور: Letter

بيانات الدورية: Publisher: Elsevier Country of Publication: Netherlands NLM ID: 8200291 Publication Model: Print-Electronic Cited Medium: Internet ISSN: 1874-1754 (Electronic) Linking ISSN: 01675273 NLM ISO Abbreviation: Int J Cardiol Subsets: MEDLINE

مواضيع طبية MeSH: 22q11 Deletion Syndrome/*diagnosis , 22q11 Deletion Syndrome/*genetics , Heart Defects, Congenital/*diagnosis , Heart Defects, Congenital/*genetics , Hypocalcemia/*diagnosis , Hypocalcemia/*genetics, Child, Preschool ; Female ; Humans ; Infant ; Infant, Newborn ; Male