-
1
المؤلفون: A. Colas, J. Amiot, T. Hennet, F. Lelieur, V. Piriou, D. Cabelguenne
المصدر: Le Pharmacien Clinicien. 57:e68-e69
مصطلحات موضوعية: Pharmacology (medical)
URL الوصول: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::7fe051b9a6781e078392d5f79197efe3
https://doi.org/10.1016/j.phacli.2022.10.486 -
2
المؤلفون: T. Hennet, A. Colas, M. Scimo, C. Bergoin, S. Ait, J. Grillot, C. Peraldi, M. Lauverjat, E. Carré, F. Lelieur, C. Chambrier, D. Cabelguenne
المصدر: Nutrition Clinique et Métabolisme. 36:S66-S67
مصطلحات موضوعية: Nutrition and Dietetics, Endocrinology, Diabetes and Metabolism, Internal Medicine
-
3دورية أكاديمية
لا يتم عرض هذه النتيجة على الضيوف.
تسجيل الدخول للوصول الكامل. -
4دورية أكاديمية
لا يتم عرض هذه النتيجة على الضيوف.
تسجيل الدخول للوصول الكامل. -
5
المؤلفون: Markus Aebi, Liesbeth Keldermans, Christian Frank, Gert Matthijs, Peter E. Clayton, Els Schollen, Bryan Winchester, T Hennet, Ron A. Wevers, R. Reyntjens, Jan A.M. Smeitink, Claudia E. Grubenmann
المصدر: Journal of Medical Genetics, 41, 550-6
Journal of Medical Genetics, 41, 7, pp. 550-6
Scopus-Elsevierمصطلحات موضوعية: Male, congenital, hereditary, and neonatal diseases and abnormalities, Glycosylation, DNA Mutational Analysis, Mutation, Missense, Mannose, Biology, chemistry.chemical_compound, Dolichol, Genetics, medicine, Coagulopathy, Humans, Enteropathy, Genetics (clinical), chemistry.chemical_classification, Infant, Newborn, Infant, DPAGT1, medicine.disease, Neuromuscular development and genetic disorders [UMCN 3.1], Hypotonia, Genetic defects of metabolism [UMCN 5.1], chemistry, Glucosyltransferases, Mutation, Immunology, Female, RNA Splice Sites, medicine.symptom, Glycoprotein, Letter to JMG, Carbohydrate Metabolism, Inborn Errors
وصف الملف: application/pdf
-
6
المؤلفون: Gerald V. Raymond, Haggit Hurvitz, Gert Matthijs, Barbara Schenk, Markus Aebi, Jaak Jaeken, Christian Frank, Isabelle Korn-Lubetzki, Annick Raas-Rotschild, Timo Imbach, T Hennet, Anthony Luder, Claudia E. Grubenmann, Eric G. Berger, Shoshana Revel-Vik
المصدر: Journal of Clinical Investigation. 111:209-216
مصطلحات موضوعية: Genetics, business.industry, Clinical investigation, medicine, General Medicine, Corrigendum, medicine.disease, business, Congenital disorder of glycosylation
-
7
المؤلفون: Markus Aebi, Eric G. Berger, Annick Raas-Rotschild, Gerald V. Raymond, Anthony Luder, Haggit Hurvitz, Christian Frank, Gert Matthijs, Barbara Schenk, T Hennet, Claudia E. Grubenmann, Timo Imbach, J Jaeken
المصدر: Journal of Clinical Investigation. 108:1687-1695
مصطلحات موضوعية: Genetics, chemistry.chemical_classification, congenital, hereditary, and neonatal diseases and abnormalities, Mutation, Glycosylation, Sequence analysis, General Medicine, Biology, medicine.disease_cause, medicine.disease, chemistry.chemical_compound, chemistry, Transferrin, Complementary DNA, medicine, Peptide sequence, Congenital disorder of glycosylation, Gene
URL الوصول: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::cc5d522a6ea954864163b41faf345476
https://doi.org/10.1172/jci200113419 -
8دورية أكاديمية
لا يتم عرض هذه النتيجة على الضيوف.
تسجيل الدخول للوصول الكامل. -
9دورية أكاديمية
لا يتم عرض هذه النتيجة على الضيوف.
تسجيل الدخول للوصول الكامل. -
10
المؤلفون: X, Bai, D, Zhou, J R, Brown, B E, Crawford, T, Hennet, J D, Esko
المصدر: The Journal of biological chemistry. 276(51)
مصطلحات موضوعية: Base Sequence, Sequence Homology, Amino Acid, Molecular Sequence Data, Golgi Apparatus, Galactosyltransferases, Cell Line, Carbohydrate Sequence, Cricetinae, Animals, Humans, Amino Acid Sequence, Cloning, Molecular, Nuclear Magnetic Resonance, Biomolecular, Phylogeny, DNA Primers, Glycosaminoglycans
URL الوصول: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=pmid________::647df0ec7fb8ae9139ac080b2410c9d7
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/11551958