-
1
المؤلفون: Albert Urwyler, S West, Tommie V. McCarthy, T Deufel
مصطلحات موضوعية: Oncology, medicine.medical_specialty, Pathology, business.industry, DNA Mutational Analysis, Malignant hyperthermia, Ryanodine Receptor Calcium Release Channel, Disease, medicine.disease, Anesthesiology and Pain Medicine, Internal medicine, Medicine, Standard test, Humans, Genetic Predisposition to Disease, Genetic Testing, business, Malignant Hyperthermia, Pharmacogenetics, Muscle Contraction
URL الوصول: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::4fe58e835edebacd6669dcf93cb2706c
http://doc.rero.ch/record/299167/files/aee190.pdf -
2
المؤلفون: U. Nowak-G??ttl, I. Aschka, H. G. Koch, J. Boos, B. Dockhorn-Dworniczak, T. Deufel, H. J??rgens, B. Kohlhase, N. Kuhn, A. Laupert, B. Rath, J. E. A. Wolff, R. Schneppenheim
المصدر: Europe PubMed Central
مصطلحات موضوعية: Male, medicine.medical_specialty, Asparaginase, Vincristine, Adolescent, Antithrombin III, Gene mutation, Gastroenterology, Protein S, chemistry.chemical_compound, Acute lymphocytic leukemia, Internal medicine, medicine, Humans, Prospective Studies, Child, biology, business.industry, C-reactive protein, Factor V, Infant, Hematology, General Medicine, Precursor Cell Lymphoblastic Leukemia-Lymphoma, medicine.disease, chemistry, Child, Preschool, Immunology, biology.protein, Female, Activated protein C resistance, business, Protein C, medicine.drug
URL الوصول: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::c492258e7b3e2fc96d081d12f558d3a0
https://doi.org/10.1097/00001721-199512000-00011 -
3
المؤلفون: K. Björkegren, C. Bergmark, U. de Faire, M. Azam Mansoor, A. Svardal, A. G. Bostom, R. Roubenoff, P. Dellaripa, M. R. Nadeau, P. Sutherland, P. W. F. Wilson, P. F. Jacques, J. Selhub, I. H. Rosenberg, J. T. Brosnan, B. Hall, D. Shemin, K. L. Lapane, R. R. Williams, R. C. Ellison, G. J. Cuskelly, H. McNulty, J. J. Strain, J. M. McPartlin, J. M. Scott, B. Chadefaux-Vekemans, M. Coudé, J. Aupetit, P. Kamoun, B. Aral, M. T. Zabot, R. Calaf, O. Ghiringelli, A. Barlatier, P. Charpiot, P. H. Rolland, D. Garçon, T. Augier, C. Chareyre, A. Chango, F. Hodez, H. Tronel, G. Nuel, F. Michel, S. Frémont, L. Méjean, J. P. Nicolas, M. Candito, P. Chambon, P. Gibelin, J. Amsellem, M. Baudouy, P. Morand, D. Pringuey, V. Aubin-Brunet, F. Beaulieu, G. Darcourt, P. Bedoucha, H. Alchaar, M. Chatel, H. W. de Valk, R. van der Griend, M. K. G. van Eeden, E. de Groot, M. Duran, J. A. M. Smeitink, J. B. C. de Klerk, D. Wittebol-Post, M. -O. Rolland, F. J. L. M. Haas, O. J. A. Th. Meuwissen, J. D. Banga, B. T. Poll-The, J. I. P. de Vries, G. A. Dekker, H. P. van Geijn, P. C. Huigens, C. Jakobs, B. M. E. von Blomberg, R. Deulofeu, M. Giralt, C. Aibar, C. Bauchet, A. M. Ballesta, G. Varela, N. Vila, A. Chamorro, F. J. Casals, J. Diaz Cremades, L. Daly, R. Meleady, I. Graham, M. den Heijer, I. A. Brouwer, W. B. J. Gerrits, G. M. J. Bos, H. J. Blom, T. Koster, J. P. Vandenbroucke, E. Briët, F. R. Rosendaal, G. Fischer, C. Behrend, P. Bartholmes, I. Fermo, R. Paroni, S. Vigano, A. D’Angelo, D. G. Franken, G. H. J. Boers, B. C. J. Hamel, J. H. J. Ruijs, A. Tangerman, A. B. Guttormsen, P. M. Ueland, H. Refsum, E. Svarstad, W. Gao, E. Goldman, H. Jakubowski, G. Sebastio, M. P. Sperandeo, R. de Franchis, G. Andria, T. A. Garrow, J. Hladovec, Z. Sommerova, A. Písariková, C. H. Halsted, J. Villanueva, C. J. Chandler, S. P. Stabler, R. H. Allen, L. Muskhelishvili, S. J. James, L. Poirer, D. W. Jacobsen, S. R. Savon, P. E. DiCorleto, D. Jourdheuil-Rahmani, E. Joosten, R. Riezler, R. Allen, T. Marquardt, K. Ullrich, E. Harms, H. G. Koch, S. Evers, K. H. Grotemeyer, L. Vogelpohl, A. von Eckardstein, T. Deufel, J. Kraus, V. Kozich, M. Janosik, J. Sokolová, G. Bukovská, J. P. Kraus, L. A. J. Kluitmans, L. P. van den Heuvel, E. Stevens, J. M. F. Trubels, B. A. van Oost, S. Kittner, R. Macko, J. R. Hebel, J. Rohr, M. R. Malinow, B. Upson, D. Buchholz, C. Earley, C. Johnson, T. R. Price, J. Rosario, M. Sloan, B. Stern, R. Wityk, M. Wozniak, R. Sherwin, P. Stolley, L. Kluijtmans, L. van den Heuvel, F. Trijbels, H. Blom, G. Boers, B. van Oost, R. Rozen, F. Löhrer, C. Angst, B. Fowler, M. Zaugg, F. Brunner, W. E. Haefeli, B. Nedrebø, U. -B. Ericsson, E. A. Lien, J. London, E. Paly, V. Paul, D. Paris, J. F. Chassé, J. Møller, K. Rasmussen, P. Verhoef, K. E. McMartin, T. J. Phifer, J. S. Alexander, M. Middlebrooks, L. E. Childress, S. Fremont, F. Felden, B. Guerci, C. Creton, P. Drouin, G. P. Oakley, P. R. P. Elias, A. C. Hann, C. G. Curtis, F. A. Rose, N. Tudball, F. Parrot-Roulaud, C. Cochet, B. Catargi, F. Leprat, J. -L. Latapie, A. F. Perna, N. G. De Santo, D. Ingrosso, P. Galletti, V. Zappia, G. Sassoust, P. Boissieras, A. K. Majors, L. A. Ehrhart, E. H. Pezacka, I. J. Perry, R. W. Morris, S. B. Ebrahim, A. G. Shaper, K. Pietrzik, J. Dierkes, M. Kroesen, P. Bung, J. Moller, A. Remacha, F. Garcia-Die, J. Cadafalch, H. J. Barceló, H. Parellada, B. Regland, C. -G. Gottfries, M. Andersson, J. Bagby, L. -E. Dyrehag, L. Abrahamsson, E. Ronge, B. Kjellman, P. Frosst, B. Christensen, P. Goyette, D. S. Rosenblatt, J. Genest, B. Riedel, A. M. Svardal, J. Silberberg, R. Crooks, J. Fryer, C. Ray, X. W. Guo, L. Xie, N. Dudman, X. Guo, B. Smith, D. Kohlman-Trigoboff, S. Simsir, A. J. C. Strydom, E. Schlüssel, G. Preibisch, E. F. E. Elstner, S. Pütter, M. D. E. H. Spuijbroek, T. A. W. Goddijn-Wessel, M. G. A. J. Wouters, E. F. v. d. Molen, R. P. M. Steegers-Theunissen, J. M. F. Trijbels, C. M. G. Thomas, T. K. A. B. Eskes, M. Y. Tsai, N. Hanson, N. Key, K. Schwichtenberg, U. Garg, L. Todesco, N. Pollaert, B. Thorand, M. Hages, W. Holzgreve, M. J. van der Mooren, L. A. Schellekens, R. Rolland, N. v. d. Put, L. v. d. Heuvel, T. Eskes, R. Steegers-Theunissen, E. Mariman, M. d. Heyer, R. Daher, F. Van Lente, A. B. Vilkovsky, I. V. Maev, E. L. Richter, M. D. Kirnus, G. Varela-Moreiras, E. Alonso-Aperte, M. Rubio, M. Gassó, L. Alvarez, J. Caballeria, J. Rodés, J. M. Mato, L. A. G. J. M. van Aerts, J. H. J. Copius Peereboom-Stegeman, J. Noordhoek, L. P. v. d. Heuvel, L. A. H. Monnens, C. van Guidener, M. J. F. M. Janssen, J. Surachno, C. D. A. Stehouwer, M. van den Berg, E. Bierdrager, J. A. Rauwerda, B. Wilcken, J. Hammond, C. J. C. M. Hamilton, G. F. Borm, H. Wang, J. -C. Tsai, M. A. Perrella, M. Yoshizumi, N. E. S. Sibinga, E. Haber, T. H. -T. Chang, R. Schlegel, M. -E. Lee, J. Woodside, D. McMaster, J. Yarnell, I. Young, C. Mercer, K. Byrne, A. Evans, F. Gey, X. M. Gao, G. Dougan, P. Wordsworth, A. McMichael, P. B. Young, D. G. Kennedy, A. M. Molloy, P. Ward, E. Naughten, S. Cahalane, D. Murphy, P. Mayne, P. Chauveau, P. Jungers, D. Z. B. van Asselt, G. M. de Wild, W. A. van Staveren, W. H. L. Hoefnagels, M. Naruszewicz, A. Staniewicz, K. Dziewanowski, J. Evrovski, D. E. C. Cole, Michael Callaghan, A. Lindgren, L. Brattström, B. Hultberg, C. H. Hennekens, W. C. Willett, M. J. Stampfer, F. Frantzen, E. Sundrehagen, F. J. Kok, J. M. Gaziano, R. D. Reynolds, R. -J. Hsu, B. Shane, K. Robinson, K. Kottke-Marchant, R. Green, A. Gupta, D. Jacobsen, E. Mayer, D. Miller, K. Marchant, R. Greene, Y. -Y. Chong, M. Gupta, C. A. Sheppard, R. G. Matthews, H. A. C. M. Kruyssen, J. C. M. Witteman, C. Boushey, S. Beresford, G. Omenn, A. G. Motulsky, O. Nygard, S. E. Vollset, G. Kvale, I. Stensvold, T. Fiskerstrand, K. H. Bugge, A. Oshaug, C. H. Bjønnes, J. T. Wu, L. L. Wu, L. W. Wilson
المصدر: Irish Journal of Medical Science. 164:56-83
مصطلحات موضوعية: medicine.medical_specialty, business.industry, Family medicine, Medicine, General Medicine, Homocysteine metabolism, business
-
4
المؤلفون: T. Deufel, A. G. Griesbeck
المصدر: ChemInform. 25
مصطلحات موضوعية: Chemistry, Stereochemistry, Photooxygenation, General Medicine, Ring (chemistry)
-
5
المؤلفون: D, Bönsch, C-M, Schmidt, P, Scheer, J, Bohlender, C, Neumann, A, Am Zehnhoff-Dinnesen, T, Deufel
المصدر: HNO. 57(4)
مصطلحات موضوعية: Adult, Male, Chromosomes, Human, Pair 13, Quantitative Trait Loci, Humans, Chromosome Disorders, Female, Genetic Predisposition to Disease, Hearing Loss, Aged, Pedigree
-
6
المؤلفون: D, Bönsch, C M, Schmidt, P, Scheer, J, Bohlender, C, Neumann, A, am Zehnhoff-Dinnesen, T, Deufel
المصدر: HNO. 56(2)
مصطلحات موضوعية: Adult, Aged, 80 and over, Chromosome Aberrations, Genetic Markers, Male, Adolescent, Genotype, Otoacoustic Emissions, Spontaneous, Chromosome Mapping, Genes, Recessive, Middle Aged, Pedigree, Hearing Loss, Bilateral, Phenotype, Gene Frequency, Audiometry, Pure-Tone, Humans, Female, Lod Score, Child, Chromosomes, Human, Pair 19, Aged, Genes, Dominant
-
7
المؤلفون: Peter Elsner, T. Deufel, K. Krull, C. Macholdt, D. Schmidt, Doreen Kowatzki, J.W. Fluhr
المصدر: Dermatology (Basel, Switzerland). 217(2)
مصطلحات موضوعية: Adult, Male, medicine.medical_specialty, Time Factors, Skin Absorption, Physiology, Sweating, Dermatology, Health benefits, Sodium Chloride, Sensitivity and Specificity, Permeability, Steam Bath, Cohort Studies, Body Water, Reference Values, Risk Factors, Skin Physiological Phenomena, Stratum corneum, Medicine, Water holding capacity, Humans, Barrier function, Transepidermal water loss, Epidermal barrier, business.industry, Skin temperature, Hydrogen-Ion Concentration, Middle Aged, Water Loss, Insensible, Surgery, medicine.anatomical_structure, Regional Blood Flow, Reference values, Female, Epidermis, business, Skin Temperature
-
8
المؤلفون: J, Schickel, T, Pamminger, A, Ehrsam, S, Münch, X, Huang, T, Klopstock, G, Kurlemann, P, Hemmerich, W, Dubiel, T, Deufel, C, Beetz
المصدر: European journal of neurology. 14(12)
مصطلحات موضوعية: Adenosine Triphosphatases, Adult, Male, Polymorphism, Genetic, Spastin, Adolescent, Genotype, Spastic Paraplegia, Hereditary, DNA Mutational Analysis, Mutation, Missense, Genetic Variation, Pedigree, Protein Structure, Tertiary, Alternative Splicing, Phenotype, Gene Frequency, Haplotypes, Child, Preschool, Humans, Protein Isoforms, Female, Genetic Predisposition to Disease, Genetic Testing, Age of Onset, Child
-
9
المؤلفون: D, Bönsch, C, Neumann, R, Lang-Roth, O, Witte, A, Lamprecht-Dinnesen, T, Deufel
المصدر: Clinical genetics. 63(1)
مصطلحات موضوعية: Chromosome Mapping, Humans, RNA-Binding Proteins, Chromosomes, Human, Pair 3, Deafness, Protein Serine-Threonine Kinases, Myotonin-Protein Kinase, Myotonic Disorders
-
10
المؤلفون: S, Sauter, B, Miterski, S, Klimpe, D, Bönsch, L, Schöls, A, Visbeck, T, Papke, H C, Hopf, W, Engel, T, Deufel, J T, Epplen, J, Neesen
المصدر: Human mutation. 20(2)
مصطلحات موضوعية: Adenosine Triphosphatases, Adult, Male, Spastin, Adolescent, Spastic Paraplegia, Hereditary, DNA Mutational Analysis, Genetic Variation, DNA, Exons, Middle Aged, Contractile Proteins, Child, Preschool, Germany, Mutation, Humans, Female, RNA, Messenger, Age of Onset, Chromosome Deletion, Child, Genes, Dominant