-
1دورية أكاديمية
المؤلفون: Behera, Sairam, LeFaive, Jonathon, Orchard, Peter, Mahmoud, Medhat, Paulin, Luis F, Farek, Jesse, Soto, Daniela C, Parker, Stephen CJ, Smith, Albert V, Dennis, Megan Y, Zook, Justin M, Sedlazeck, Fritz J
المصدر: Genome Biology. 24(1)
مصطلحات موضوعية: Biological Sciences, Bioinformatics and Computational Biology, Genetics, Human Genome, Humans, Genomics, Genome, Human, High-Throughput Nucleotide Sequencing, Sequence Analysis, DNA, Reference, GRCh38, T2T-CHM13, Variant, SNV, INDEL, Medically relevant genes, Remapping, GIAB, eQTL, Environmental Sciences, Information and Computing Sciences, Bioinformatics
وصف الملف: application/pdf
URL الوصول: https://escholarship.org/uc/item/3mn266fh
https://escholarship.org/content/qt3mn266fh/qt3mn266fh.pdf -
2دورية أكاديمية
المؤلفون: Porubsky, David, Harvey, William T., Rozanski, Allison N., Ebler, Jana, Höps, Wolfram, Ashraf, Hufsah, Hasenfeld, Patrick, Paten, Benedict, Sanders, Ashley D.Aff5, Aff6, Aff7, Marschall, TobiasAff2, Aff8, Korbel, Jan O.Aff3, Aff9, Eichler, Evan E.Aff1, Aff10, IDs13059023029198_cor14
المصدر: Genome Biology. 24(1)
-
3دورية أكاديمية
المؤلفون: Qiuping Xia, Taoli Ding, Tianli Chang, Jiangxing Ruan, Ji Yang, Menglin Ma, Jiaqi Liu, Zhen Liu, Shujing Jiao, Jian Wu, Jun Ren, Sijia Lu, Yanping Li, Zhongyuan Yao
المصدر: Clinical and Translational Medicine, Vol 14, Iss 3, Pp n/a-n/a (2024)
مصطلحات موضوعية: heterochromatin, nanopore sequencing, structural rearrangements, T2T‐CHM13, Medicine (General), R5-920
وصف الملف: electronic resource
Relation: https://doaj.org/toc/2001-1326
-
4دورية أكاديمية
المؤلفون: Xiangyu Yang, Xuankai Wang, Yawen Zou, Shilong Zhang, Manying Xia, Lianting Fu, Mitchell R. Vollger, Nae-Chyun Chen, Dylan J. Taylor, William T. Harvey, Glennis A. Logsdon, Dan Meng, Junfeng Shi, Rajiv C. McCoy, Michael C. Schatz, Weidong Li, Evan E. Eichler, Qing Lu, Yafei Mao
المصدر: Genome Biology, Vol 24, Iss 1, Pp 1-25 (2023)
مصطلحات موضوعية: Complete human genome (T2T-CHM13), Human reference genome (GRCh38), Large-scale structural variation, Neurological disease, Immune disorder, Discrepant region, Biology (General), QH301-705.5, Genetics, QH426-470
وصف الملف: electronic resource
Relation: https://doaj.org/toc/1474-760X
-
5دورية أكاديمية
المؤلفون: Matko Glunčić, Ines Vlahović, Marija Rosandić, Vladimir Paar
المصدر: International Journal of Molecular Sciences, Vol 25, Iss 8, p 4395 (2024)
مصطلحات موضوعية: T2T-CHM13 human assembly, alpha satellites, higher-order repeats, centromere, GRM algorithm, Biology (General), QH301-705.5, Chemistry, QD1-999
وصف الملف: electronic resource
-
6دورية أكاديمية
المؤلفون: David Porubsky, William T. Harvey, Allison N. Rozanski, Jana Ebler, Wolfram Höps, Hufsah Ashraf, Patrick Hasenfeld, Human Pangenome Reference Consortium (HPRC), Human Genome Structural Variation Consortium (HGSVC), Benedict Paten, Ashley D. Sanders, Tobias Marschall, Jan O. Korbel, Evan E. Eichler
المصدر: Genome Biology, Vol 24, Iss 1, Pp 1-16 (2023)
مصطلحات موضوعية: Genomic structural variation, Inversion, Pathogenic copy number variant, T2T-CHM13, Pericentromeric, Biology (General), QH301-705.5, Genetics, QH426-470
وصف الملف: electronic resource
Relation: https://doaj.org/toc/1474-760X
-
7دورية أكاديمية
المؤلفون: Sairam Behera, Jonathon LeFaive, Peter Orchard, Medhat Mahmoud, Luis F. Paulin, Jesse Farek, Daniela C. Soto, Stephen C. J. Parker, Albert V. Smith, Megan Y. Dennis, Justin M. Zook, Fritz J. Sedlazeck
المصدر: Genome Biology, Vol 24, Iss 1, Pp 1-21 (2023)
مصطلحات موضوعية: Reference, GRCh38, T2T-CHM13, Variant, SNV, INDEL, Biology (General), QH301-705.5, Genetics, QH426-470
وصف الملف: electronic resource
Relation: https://doaj.org/toc/1474-760X
-
8دورية أكاديمية
لا يتم عرض هذه النتيجة على الضيوف.
تسجيل الدخول للوصول الكامل. -
9دورية أكاديمية
لا يتم عرض هذه النتيجة على الضيوف.
تسجيل الدخول للوصول الكامل. -
10دورية أكاديمية
لا يتم عرض هذه النتيجة على الضيوف.
تسجيل الدخول للوصول الكامل.