-
1دورية أكاديمية
لا يتم عرض هذه النتيجة على الضيوف.
تسجيل الدخول للوصول الكامل. -
2دورية أكاديمية
لا يتم عرض هذه النتيجة على الضيوف.
تسجيل الدخول للوصول الكامل. -
3دورية أكاديمية
المؤلفون: Bhavna S Rao, Arokiasamy Tharigopala, Sudhir R Rachapalli, Rama Rajagopal, Nagasamy Soumittra
المصدر: Indian Journal of Ophthalmology, Vol 65, Iss 10, Pp 931-935 (2017)
مصطلحات موضوعية: Fuchs endothelial corneal dystrophy, SNP, TCF4 gene, trinucleotide repeat, Ophthalmology, RE1-994
وصف الملف: electronic resource
-
4دورية أكاديمية
لا يتم عرض هذه النتيجة على الضيوف.
تسجيل الدخول للوصول الكامل. -
5دورية أكاديمية
المؤلفون: Hong, Syuan-Yu, Chou, I-Ching, Lin, Wei-De, Tsai, Fuu-Jen
المصدر: BioMedicine. December 2016 6(4):1-3
-
6
المؤلفون: Alice Bonuccelli, Elisabetta Cesaroni, Emanuela Claudia Turco, Alessandro Orsini, Luca Zagaroli, Giuseppe Di Cara, Salvatore Savasta, Maurizio Elia, Alberto Verrotti, Pasquale Striano, Sara Matricardi, Francesca Felicia Operto, Daniela Concolino, Alberto Danieli, Susanna Negrin, Giulia Iapadre, Marco Carotenuto, Paolo Bonanni, Francesco Pisani
المساهمون: Matricardi, Sara, Bonanni, Paolo, Iapadre, Giulia, Elia, Maurizio, Cesaroni, Elisabetta, Danieli, Alberto, Negrin, Susanna, Zagaroli, Luca, Felicia Operto, Francesca, Carotenuto, Marco, Pisani, Francesco, Claudia Turco, Emanuela, Orsini, Alessandro, Bonuccelli, Alice, Savasta, Salvatore, Concolino, Daniela, Di Cara, Giuseppe, Striano, Pasquale, Verrotti, Alberto
مصطلحات موضوعية: Male, Pediatrics, medicine.medical_specialty, Pitt–Hopkins syndrome, Epilepsy, Neurodevelopmental disorder, Transcription Factor 4, Quality of life, Pitt-Hopkins syndrome, Intellectual Disability, Medicine, Humans, Hyperventilation, antiseizure medication, Child, Preschool, seizures, Retrospective Studies, business.industry, Facies, Infant, Odds ratio, antiseizure medications, epilepsy, TCF4 gene, medicine.disease, Confidence interval, Natural history, Neurology, Child, Preschool, Quality of Life, Female, Neurology (clinical), business, Cohort study
URL الوصول: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::68d1f9065d2ba5fa925cc85b5181f25b
http://hdl.handle.net/11391/1523034 -
7دورية أكاديمية
لا يتم عرض هذه النتيجة على الضيوف.
تسجيل الدخول للوصول الكامل. -
8
المصدر: Clinical Genetics. 95(4):462-478
مصطلحات موضوعية: INTELLECTUAL DISABILITY, TCF4 GENE, autonomic dysfunction, DELETION, PEDIATRIC GASTROENTEROLOGY, CLINICAL SCORE, molecular diagnostic pathway, EUROPEAN-SOCIETY, HELIX TRANSCRIPTION FACTOR, Pitt-Hopkins syndrome, diagnostic criteria, CENTRAL SLEEP-APNEA, FACTOR E2-2, guidelines, syndromic behavior, MENTAL-RETARDATION, TCF4
-
9دورية أكاديمية
لا يتم عرض هذه النتيجة على الضيوف.
تسجيل الدخول للوصول الكامل. -
10دورية أكاديمية
لا يتم عرض هذه النتيجة على الضيوف.
تسجيل الدخول للوصول الكامل.