لا يتم عرض هذه النتيجة على الضيوف.
تسجيل الدخول للوصول الكامل.

لا يتم عرض هذه النتيجة على الضيوف.
تسجيل الدخول للوصول الكامل.

المؤلفون: Bhavna S Rao, Arokiasamy Tharigopala, Sudhir R Rachapalli, Rama Rajagopal, Nagasamy Soumittra

المصدر: Indian Journal of Ophthalmology, Vol 65, Iss 10, Pp 931-935 (2017)

مصطلحات موضوعية: Fuchs endothelial corneal dystrophy, SNP, TCF4 gene, trinucleotide repeat, Ophthalmology, RE1-994

وصف الملف: electronic resource

Relation: http://www.ijo.in/article.asp?issn=0301-4738;year=2017;volume=65;issue=10;spage=931;epage=935;aulast=Rao; https://doaj.org/toc/0301-4738; https://doaj.org/toc/1998-3689

URL الوصول: https://doaj.org/article/7822612351584112bfcffca44159d037

لا يتم عرض هذه النتيجة على الضيوف.
تسجيل الدخول للوصول الكامل.

المؤلفون: Hong, Syuan-Yu, Chou, I-Ching, Lin, Wei-De, Tsai, Fuu-Jen

المصدر: BioMedicine. December 2016 6(4):1-3

المؤلفون: Alice Bonuccelli, Elisabetta Cesaroni, Emanuela Claudia Turco, Alessandro Orsini, Luca Zagaroli, Giuseppe Di Cara, Salvatore Savasta, Maurizio Elia, Alberto Verrotti, Pasquale Striano, Sara Matricardi, Francesca Felicia Operto, Daniela Concolino, Alberto Danieli, Susanna Negrin, Giulia Iapadre, Marco Carotenuto, Paolo Bonanni, Francesco Pisani

المساهمون: Matricardi, Sara, Bonanni, Paolo, Iapadre, Giulia, Elia, Maurizio, Cesaroni, Elisabetta, Danieli, Alberto, Negrin, Susanna, Zagaroli, Luca, Felicia Operto, Francesca, Carotenuto, Marco, Pisani, Francesco, Claudia Turco, Emanuela, Orsini, Alessandro, Bonuccelli, Alice, Savasta, Salvatore, Concolino, Daniela, Di Cara, Giuseppe, Striano, Pasquale, Verrotti, Alberto

مصطلحات موضوعية: Male, Pediatrics, medicine.medical_specialty, Pitt–Hopkins syndrome, Epilepsy, Neurodevelopmental disorder, Transcription Factor 4, Quality of life, Pitt-Hopkins syndrome, Intellectual Disability, Medicine, Humans, Hyperventilation, antiseizure medication, Child, Preschool, seizures, Retrospective Studies, business.industry, Facies, Infant, Odds ratio, antiseizure medications, epilepsy, TCF4 gene, medicine.disease, Confidence interval, Natural history, Neurology, Child, Preschool, Quality of Life, Female, Neurology (clinical), business, Cohort study

URL الوصول: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::68d1f9065d2ba5fa925cc85b5181f25b
http://hdl.handle.net/11391/1523034

لا يتم عرض هذه النتيجة على الضيوف.
تسجيل الدخول للوصول الكامل.

المصدر: Clinical Genetics. 95(4):462-478

مصطلحات موضوعية: INTELLECTUAL DISABILITY, TCF4 GENE, autonomic dysfunction, DELETION, PEDIATRIC GASTROENTEROLOGY, CLINICAL SCORE, molecular diagnostic pathway, EUROPEAN-SOCIETY, HELIX TRANSCRIPTION FACTOR, Pitt-Hopkins syndrome, diagnostic criteria, CENTRAL SLEEP-APNEA, FACTOR E2-2, guidelines, syndromic behavior, MENTAL-RETARDATION, TCF4

URL الوصول: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=dris___01423::252ce0cadb9472658c21fce61511834d
https://research.rug.nl/en/publications/801a67be-672e-4a2d-bb88-8cd5bdf886d2

لا يتم عرض هذه النتيجة على الضيوف.
تسجيل الدخول للوصول الكامل.

لا يتم عرض هذه النتيجة على الضيوف.
تسجيل الدخول للوصول الكامل.